Lactancia

Son defectos anatómicos presentes al nacer, pero algunas, como las malformaciones cardiacas o renales, pueden no causar clínica hasta años después.

Representan errores primarios de la morfogenia, en los que existe un proceso intrínsecamente anormal en el desarrollo.

¿Qué son las Disrupciones?. Destrucción secundaria de un órgano o región corporal que previamente tenía un desarrollo normal. Alteración extrínseca del desarrollo en lugar de un error intrínseco en la morfogenia.

Que son las deformaciones. Alteración extrínseca del desarrollo en lugar de un error intrínseco en la morfogenia. Es una constelación de malformaciones congénitas que se consideran relacionadas a nivel patológico.

Cascada de malformaciones que se inician a partir de una aberración de comienzo.

Que es el Síndrome de malformación: Es una constelación de malformaciones congénitas que se consideran relacionadas a nivel patológico. Alteración extrínseca del desarrollo en lugar de un error intrínseco en la morfogenia.

Todos los síndromes cromosómicos se asocian a malformaciones congénitas, entre ellos están: Síndrome de down y otras trisomias. Sindrome de turner. Sindrome de klinefelter.

Fármaco teratógeno que genera malformaciones en las extremidades.

El alcohol es un teratógeno ambiental que desarrolla: Síndrome alcohólico fetal que causa una restricción del desarrollo pre- y posnatal, anomalías faciales (microcefalia, fisuras palpebrales cortas e hipoplasia maxilar) y trastornos psicomotores. Infección intrauterina. Sepsis.

11. El desarrollo intrauterino de los seres humanos se puede dividir en 2 fases: Periodo embrionario precoz (primeras 3 semanas tras la fecundación): el embrión resulta extremadamente sensible a los teratógenos. Periodo fetal: el crecimiento y maduración de los órganos reduce la sensibilidad a los agentes teratógenos. Transplacentaria.

Edad gestacional inferior a 37 semanas, es la segunda causa más frecuente de mortalidad neonatal, por detrás de las malformaciones congénitas.

Principales factores de riesgo para la prematuridad incluyen: Rotura prematura de las membranas. ● Infección intrauterina. Malformaciones estructurales uterinas. Gestación Múltiple. Sepsis.

Las infecciones fetales y perinatales se adquieren a través de dos vías especiales: Transcervicales (llamada también ascendente): Infecciones bacterianas. Transplacentaria (hematológica): Infecciones parasitarias. Gestación Múltiple.

Acumulación de líquido de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino:

17. Enfermedad hemolítica secundaria a incompatibilidad en el grupo sanguíneo entre la madre y el feto.

Tres causas más importantes de hidropesía. Malformaciones cardiovasculares: Insuficiencia Cardiaca Intrauterina con hidropesía. Alteraciones cromosómicas: Cariotipo 45, Trisomía 21 y 18. ● Anemia fetal: No asociada a anticuerpos contra RH o ABO. Alteración pancreática.

Mencione las alteraciones neurológicas que sugieren errores congénitos. Hipotonia o hipertonia. Coma. Obnubilacion persistente. Convulsiones. Miopatías.

20. Se han elegido tres trastornos de origen genético para tratarlos a continuación. Fenilcetonuria (FCN) y Galactosemia: se analizan porque su diagnóstico precoz (mediante programas de detección selectiva neonatal) resulta importante, dado que un régimen dietético adecuado puede evitar la muerte precoz o la discapacidad intelectual. Fibrosis quística: una de las enfermedades potencialmente mortales más frecuente en personas de raza blanca.

Trastorno autosómico recesivo causado por carencia grave de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) que produce hiperfenilalaninemia.

¿Qué es la galactosemia?. Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la galactosa debido a la acumulación de galactosa-1-fosfato en los tejidos. Trastorno hereditario del transporte de iones, que afecta a la secreción de líquido en las glándulas exocrinas y el revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor.

Que es la fibrosis quistica. Trastorno hereditario del transporte de iones, que afecta a la secreción de líquido en las glándulas exocrinas y el revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor. Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la galactosa debido a la acumulación de galactosa-1-fosfato en los tejidos.

La fibrosis quística se considera un trastorno mendeliano, existen amplios grados de variabilidad fenotípica que se deben a los siguientes factores. ● Distintas mutaciones en el gen asociado a la fibrosis quística. Efectos tisulares específicos del producto génico codificado. Influencia de los genes modificadores de la enfermedad. Secuenciación del gen CFTR.

De las 6 clases de mutaciones sobre la proteína CFTR. ¿Cuáles se denominan mutaciones graves?.