Paciente de 22 años con Leucocitosis, Hiperviscosidad de la sangre, Hipoxia tisular y Esplenomegalia. ¿Cuál es su diagnostico? Linfoma de Burkitt (Cancer Hematolinfatico) Leucemia Mieloide Cronica (Cancer Hematolinfatico) Retinoblastoma Sindrome de Li-Fraumeni.
Paciente de 22 años con Leucocitosis, Hiperviscosidad de la sangre, Hipoxia tisular y Esplenomegalia. ¿Con que estudio corrobora su diagnostico? PCR, CARIOTIPO, BIOMETRIA HEMATICA PCR, WESTERN-BLOT, BIOMETRIA HEMATICA PCR, FISH, BIOMETRIA HEMATICA.
Paciente de 22 años con Leucocitosis, Hiperviscosidad de la sangre, Hipoxia tisular y Esplenomegalia.
Seleccione lo correcto. Anomalía cromosómica conocida como el cromosoma Filadelfia (Ph) presente en la sangre o células de la médula ósea. El 90% de los niños afectados tienen una translocación del oncogén c-MYC desde el brazo largo del cromosoma 8 a la cadena pesada (H) del locus de la inmunoglobulina en el cromosoma 14. Cáncer de las células de la retina ocular en desarrollo que aparece en la infancia antes de los 5 años de edad Se debe a mutaciones en el gen supresor TP53 con locus en 17p13 (Gen que regula el ciclo celular).
Paciente pediátrico llega a consulta con Cuello corto con redundancia de piel en la nuca, Ausencia del reflejo de Moro, Atresia anal o duodenal, comunicación IV, Facies aplanada y Pabellones auriculares pequeños y displásicos. ¿Cuál es su diagnostico? Síndrome de Edwards / Trisomía 18 Síndrome de Patau / Trisomía 13 Síndrome de Turner Síndrome de Down / Trisomía 21.
Paciente pediátrico llega a consulta con Cuello corto con redundancia de piel en la nuca, Ausencia del reflejo de Moro, Atresia anal o duodenal, comunicación IV, Facies aplanada y Pabellones auriculares pequeños y displásicos. Esta enfermedad comúnmente se debe a una: No disyunción meiosis I materna No disyunción en meiosis II materna Pérdida del cromosoma sexual en meiosis I paterna Falta de disyunción del par XY en meiosis I .
Paciente pediátrico llega a consulta con Cuello corto con redundancia de piel en la nuca, Ausencia del reflejo de Moro, Atresia anal o duodenal, comunicación IV, Facies aplanada y Pabellones auriculares pequeños y displásicos. Seleccione lo INCORRECTO El Factor de riesgo es la Edad materna avanzada (+35 años) Translocación 14,21 (RR 2-5% si es paterna, 10% si es materna) Ausencia de un corpúsculo de Barr Entre 65% y 80% se abortan espontáneamente.
Paciente masculino con 6 años de edad llega a consulta con Llanto agudo, Apéndices periauriculares, Microretrognatia y cuenta una conducta agresiva. ¿Cual es su diagnostico? Síndrome de Smith-Magenis / Deleción 17p11.2 Síndrome de Cri du Chat / Deleción 5p Síndrome de Wolf-Hirschhorn / Deleción 4p Síndrome de Williams / Deleción 7q11.
Paciente masculino con 6 años de edad llega a consulta con Llanto agudo, Apéndices periauriculares, Microretrognatia y cuenta una conducta agresiva. ¿Con que estudio puede confirmar el diagnostico? FISH CARIOTIPO PCR Southern-Blot.
Paciente masculino con 6 años de edad llega a consulta con Llanto agudo, Apéndices periauriculares, Microretrognatia y cuenta una conducta agresiva. ¿Cardiopatía congénita que se puede esperar en este paciente? Comunicación IV Estenosis Aórtica Supravalvular Conducto Arterioso Persistente Coartación de la aorta.
Paciente femenino llega a consulta con Masa de tamaño y forma indefinida en mama, Inflamación, endurecimiento e
incremento del tamaño de la mama, Ganglios axilares palpables (Se le diagnostica CANCER DE MAMA). ¿Que tipo de Herencia corresponde esta patología? Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva Herencia ligada al X Herencia ligada al Y.
Paciente femenino llega a consulta con Masa de tamaño y forma indefinida en mama, Inflamación, endurecimiento e
incremento del tamaño de la mama, Ganglios axilares palpables (Se le diagnostica CANCER DE MAMA). ¿Cuáles podrían ser los genes involucrados? Gen MSH2 y BRCA2 Gen APC y EMSY Gen BRCA2 y EMSY Gen LOH y OPCML.
Paciente de 34 años con los siguientes padecimientos Labio inferior grueso, Gusto por la música, hiperacusia, Fisura palpebral recta, Propenso a hernias y se según sus familiares se a vuelto introvertido y sensible. ¿Diagnostico? Síndrome de Wolf-Hirschhorn / Deleción 4p Síndrome de Cri du Chat / Deleción 5p Síndrome de Di George/ Deleción 22q11 Síndrome de Williams / Deleción 7q11.
Paciente de 34 años con los siguientes padecimientos Labio inferior grueso, Gusto por la música, hiperacusia, Fisura palpebral recta, Propenso a hernias y se según sus familiares se a vuelto introvertido y sensible. ¿Cuáles son los genes implicados en este paciente? WHSCR1 ELN TBX1 RAI1.
Paciente femenino nace con Mano empuñada, Riñón en herradura, Boca pequeña, Talones prominentes (pies en mecedora o piolet), Hipertonía en las extremidades, Displasia polivalvular y Dolicocefalia ¿Diagnostico? Síndrome de Down / Trisomía 21 Síndrome de Turner Síndrome de Patau / Trisomía 13 Síndrome de Edwards / Trisomía 18.
Paciente femenino nace con Mano empuñada, Riñón en herradura, Boca pequeña, Talones prominentes (pies en mecedora o piolet), Hipertonía en las extremidades, Displasia polivalvular y Dolicocefalia ¿Promedio de vida aproximada de la paciente? Promedio de vida de 60 días Promedio de vida de 130 días Promedio de vida de 6 meses Promedio de vida de 1 año.
Paciente de 3 años llega a consulta con Retraso mental, Hipopigmentación de piel, Ojos y cabello claros, Olor a humedad o de “ratón mojado” y Hiperactividad. ¿Diagnostico? Enfermedad de la orina de jarabe de maple / arce Galactosemia Fenilcetonuria Trastornos de la B-oxidación.
Paciente de 3 años llega a consulta con Retraso mental, Hipopigmentación de piel, Ojos y cabello claros, Olor a humedad o de “ratón mojado” y Hiperactividad. ¿A que se debe esta enfermedad? Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa (PAH) Déficit de galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT) Aumento en la concentración en todos los fluidos corporales de los aminoácidos leucina, isoleucina, valina y cetoácidos. Deficiencia de acetil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media.
Paciente masculino nace con Acumulación de secreciones espesas, EPOC, Infecciones respiratorias recurrentes, Íleo meconial, Insuficiencia pancreática y Enfermedades hepatobiliares ¿Diagnostico? Epidermólisis bullosa Anemia drepanocítica Fibrosis quística Esclerosis Multiple.
Paciente masculino nace con Acumulación de secreciones espesas, EPOC, Infecciones respiratorias recurrentes, Íleo meconial, Insuficiencia pancreática y Enfermedades hepatobiliares ¿Qué estudio complementario aplicarías al paciente? Ultrasonido renal Tripsinógeno inmunorreactivo en sudor, cloro y sodio en sudor Revisión cardiovascular periódica CPK total.
Paciente masculino adulto presenta los siguientes síntomas Facies alargada, ptosis palpebral bilateral, cataratas subcapsulares, insensibilidad a la insulina, calvicie frontal, debilidad de músculos faciales y debilidad de esfínteres. ¿Diagnostico? Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) Distrofia muscular de Becker Atrofia muscular espinal Distrofia muscular de Duchenne.
Paciente masculino adulto presenta los siguientes síntomas Facies alargada, ptosis palpebral bilateral, cataratas subcapsulares, insensibilidad a la insulina, calvicie frontal, debilidad de músculos faciales y debilidad de esfínteres. ¿Gen implicado? Gen PHEX localizado en Xp22.11 Gen DMPK localizado en 19q13.3 Gen TSMN1 localizado en 5q13.2 Gen DMD localizado en Xp21.2.
Paciente masculino llega a consulta genética donde presenta Retraso mental, Cara alargada, Frente prominente, Comportamiento autista, Movimientos estereotipados de manos, Hiperextensión articular, Quijada prominente y Piel delgada. ¿Diagnostico? Síndrome de X frágil Síndrome de Rett Síndrome Alcohol-Fetal Síndrome de Noonan.
Paciente masculino llega a consulta genética donde presenta Retraso mental, Cara alargada, Frente prominente, Comportamiento autista, Movimientos estereotipados de manos, Hiperextensión articular, Quijada prominente y Piel delgada. Seleccione lo correcto segun el diagnostico Mutaciones del gen PTPN11 localizado en 12q22 (o 24) Alteración del desarrollo de inicio normal que después presenta regresión Expansión del triplete CGG (+200) que provoca metilación en exceso del gen FMR1 causando ausencia de la proteína FMRP El alcohol es la causa principal de retraso mental, su consumo durante el embarazo puede producir numerosas anomalías físicas, cognitivas y de conducta, siendo una de las causas principales, no genéticas, de defectos congénitos y de diferentes grados de discapacidad mental prevenible.
Paciente recién nacido presenta Hepatomegalia, Vómitos, Cirrosis, Ictericia y Hipoglicemia con prueba de beutler/pewter positiva ¿Diagnostico? Galactosemia Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Síndrome de Hurler Enfermedad de Pompe.
Paciente recién nacido presenta Hepatomegalia, Vómitos, Cirrosis, Ictericia y Hipoglicemia con prueba de beutler/pewter positiva. ¿Causa? Deficiencia de la enzima α-glucosidasa o maltasa ácida Deficiencia de la enzima α-iduronidasa Déficit de galactosa-1-fosfato uridil-transferasa (GALT) Deficiencia de ornitina transcarbamilasa.
Px masculino adulto presenta los siguientes síntomas: Corea, Demencia, Deterioro cognitivo, de memoria y concentración, Habla incomprensible, Tics, Alteraciones de los movimientos oculares. ¿Diagnostico? Enfermedad de Huntington Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) Ataxia de Friedreich Síndrome de Hurler.
Px masculino adulto presenta los siguientes síntomas: Corea, Demencia, Deterioro cognitivo, de memoria y concentración, Habla incomprensible, Tics, Alteraciones de los movimientos oculares. ¿Gen implicado? Gen HD de la Huntingtina con locus en 4p16.3 Gen DMPK localizado en 19q13.3 que codifica para la proteína cinasa miotónica Gen FXN localizado en 9q13 que codifica para la proteína frataxina Gen IDUA en el cromosoma 4p16.3.
Paciente femenina acude a consulta debido que presenta Dolor abdominal, Sangre en heces, Diarrea, estreñimiento y Fatiga. Según su historia clínica refiere a alto consumo de alcohol y consumo elevado de grasas. ¿Diagnostico? Enfermedad de Lynch Poliposis adenomatosa familiar Síndrome de Li-Fraumeni Retinoblastoma.
Paciente femenina acude a consulta debido que presenta Dolor abdominal, Sangre en heces, Diarrea, estreñimiento y Fatiga. Según su historia clínica refiere a alto consumo de alcohol y consumo elevado de grasas. ¿Posible gen implicado? Falta de expresión del gen MSH2 con locus 2p15-16 Se debe a mutaciones del gen APC con locus en 5q21-q22 Se debe a mutaciones en el gen supresor TP53 con locus en 17p13 El gen supresor mutado es RB1 con locus en 13q14.
Paciente masculino de 5 años de edad llega a consulta con Cataratas, Labios gruesos, Facies tosca, Insuficiencia cardiaca, Cuello corto, Abombamiento de los huesos frontales, Retraso mental, Mano en garra y Curvatura en la columna lumbar (giba). ¿Diagnostico? Síndrome de Hurler Síndrome de Hunter Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke.
Paciente masculino de 5 años de edad llega a consulta con Cataratas, Labios gruesos, Facies tosca, Insuficiencia cardiaca, Cuello corto, Abombamiento de los huesos frontales, Retraso mental, Mano en garra y Curvatura en la columna lumbar (giba). ¿Causa? Deficiencia de la enzima α-iduronidasa Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa Deficiencia de α-glucosidasa o maltasa ácida Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa.
Paciente masculino recién nacido con Microftalmia, Riñón poliquístico, Hipotelorismo, Holoprosencefalia, Aplasia cutánea congenita, Persistencia del conducto arterioso y Labio-paladar hendido ¿Diagnostico? Síndrome de Patau / Trisomía 13 Síndrome de Turner Síndrome de Edwards / Trisomía 18 Síndrome de Klinefelter.
Paciente masculino de 3 años acude a consulta por presentar Brillo blanco en el ojo en las fotografías tomadas con flash, Visión doble, Glaucoma, Leucocoria y pupila del ojo con apariencia blanca con manchas blancas. (Se le diagnostica Retinoblastoma) ¿Gen Afectado? El gen supresor mutado es RB1 con locus en 13q14 Se debe a mutaciones en el gen supresor TP53 con locus en 17p13 Falta de expresión del gen MSH2 con locus 2p15-16 Se debe a mutaciones del gen APC con locus en 5q21-q22 (o 31).
Paciente masculino de 3 años acude a consulta por presentar Brillo blanco en el ojo en las fotografías tomadas con flash, Visión doble, Glaucoma, Leucocoria y pupila del ojo con apariencia blanca con manchas blancas. (Se le diagnostica Retinoblastoma) Seleccione lo correcto al diagnostico Las causas NO hereditarias afectan habitualmente un solo ojo, los casos hereditarios suelen ser bilaterales y multifocales Las causas hereditarias afectan habitualmente un solo ojo, los casos NO hereditarios suelen ser bilaterales y multifocales Puede ocurrir de forma esporádica o de forma familiar con un patrón de herencia autosómico recesiva Puede ocurrir de forma esporádica o de forma familiar con un patrón de herencia ligada al X.
Paciente femenino llega a consulta de genética con los siguientes síntomas Mentón puntiforme, Ojos profundos, Hipoplasia de la región media facial, Graves dificultades de aprendizaje, Filtrum largo y Epilepsia. ¿Diagnostico? Síndrome de deleción 1p36 Síndrome de Smith-Magenis / Deleción 17p11.2 Síndrome de Williams / Deleción 7q11 Síndrome de Wolf-Hirschhorn / Deleción 4p.
Paciente de 20 años acude a consulta por presentar los siguientes síntomas Arreflexia (Mov. inconscientes), Disartria (Afectación motora del habla), Escoliosis, Pie cavo y Disfagia (Dificultad para tragar alimentos). ¿Diagnostico? Ataxia de Friedreich Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) Enfermedad de Huntington Enfermedad de la epilepsia mioclónica y de las fibras rasgadas (MERRF).
Paciente de 20 años acude a consulta por presentar los siguientes síntomas Arreflexia (Mov. inconscientes), Disartria (Afectación motora del habla), Escoliosis, Pie cavo y Disfagia (Dificultad para tragar alimentos). ¿Causa? Se debe a mutaciones en el gen FXN localizado en 9q13 que codifica para la proteína frataxina Se debe a mutaciones en el gen DMPK localizado en 19q13.3 que codifica para la proteína cinasa miotónica Se debe a mutaciones en el gen HD de la Huntingtina con locus en 4p16.3 Presenta una mutación puntual en el gen MTTK para la lisina del tRNA.
Paciente masculino de 18 años llega a consulta de genética con los siguientes aspectos Talla alta, Distribución ginecoide de grasa corporal, Ginecomastia, Testículos pequeños, Vello facial escaso y Azoospermia. ¿Diagnostico? Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de X frágil Síndrome de Patau / Trisomía 13.
Paciente masculino de 18 años llega a consulta de genética con los siguientes aspectos Talla alta, Distribución ginecoide de grasa corporal, Ginecomastia, Testículos pequeños, Vello facial escaso y Azoospermia. Seleccione lo INCORRECTO al diagnostico Su Cariotipo es 47, XYY Alteración de cromosomas sexuales más frecuente Cromosoma X supernumerario de origen paterno en 50-60% de los casos por falta de disyunción del par XY en meiosis 1 Se presente en 1 de cada 500 varones.
Paciente femenina llega a consulta con los siguientes padecimientos Frente abombada, Déficit auditivo, Estenosis
aórtica subvalvular. Sus padres refieren que Se abraza a sí misma, Se mete objetos en orificios corporales y Autolesiona. ¿Diagnostico? Síndrome de Smith-Magenis / Deleción 17p11.2 Síndrome de deleción 1p36 Síndrome de Williams / Deleción 7q11 Síndrome de Wolf-Hirschhorn / Deleción 4p.
Paciente femenina llega a consulta con los siguientes padecimientos Frente abombada, Déficit auditivo, Estenosis
aórtica subvalvular. Sus padres refieren que Se abraza a sí misma, Se mete objetos en orificios corporales y Autolesiona. ¿Gen Implicado? RAI1 ELN TBX1 WHSCR1.
Paciente Femenina de 12 años acude a consulta con los siguientes padecimientos Microcefalia, Hipopigmentación, Retraso mental grave, Ataxia de marcha, Camina con las manos levantadas/Aleteo. Sus padres refieren que siempre tiene una apariencia de felicidad que incluye risas y excitabilidad constantes. ¿Diagnostico? Síndrome de Angelman Síndrome de Beckwith Wiedemann Síndrome de Silver Russell Síndrome de Prader Willi.
Paciente Femenina de 12 años acude a consulta con los siguientes padecimientos Microcefalia, Hipopigmentación, Retraso mental grave, Ataxia de marcha, Camina con las manos levantadas/Aleteo. Sus padres refieren que siempre tiene una apariencia de felicidad que incluye risas y excitabilidad constantes. Seleccione lo correcto al diagnostico Deleción de novo en 15q11 heredado de la madre con pérdida del gen UBE3A Translocaciones equilibradas heredadas de la madre que implican reconfiguraciones de 11p15 Hipermetilación de DMR1, hipometilación de H19 (IGF2 inhibida) Mutación del gen SNRPN por alteraciones en metilación.
Paciente femenino acude a consulta con Facie en yelmo griego: frente alta, hipertelorismo, prominencia de glabela, puente nasal ancho, Coloboma del iris, Convulsiones mioclónicas y Epicanto. ¿Diagnostico? Síndrome de Wolf-Hirschhorn / Deleción 4p Síndrome de Cri du Chat / Deleción 5p Síndrome de Di George/ Deleción 22q11 Síndrome de Williams / Deleción 7q11.
Paciente femenino acude a consulta con Facie en yelmo griego: frente alta, hipertelorismo, prominencia de glabela, puente nasal ancho, Coloboma del iris, Convulsiones mioclónicas y Epicanto. ¿Gen implicado? WHSCR1 ELN TBX1 RAI1.
Paciente masculino acude al servicio medico de emergencia del HU por Adenopatía cervical(Lingual) y Tumoración mandibular se le diagnostico Linfoma de Burkitt (cáncer hematolinfático ) ¿Probable causa? Translocación del oncogén c-MYC desde el brazo largo del cromosoma 8 a la cadena pesada (H) del locus de la inmunoglobulina en el cromosoma 14. El cromosoma Ph es resultado de una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. Se debe a mutaciones en el gen supresor TP53 con locus en 17p13 (Gen que regula el ciclo celular) Los genes mutados pueden ser BRCA2 con locus en 13q12.3 para cáncer de mama y gen BRCA1 con locus en 17q21 para cáncer de mama y ovario (próstata en hombres).
Paciente masculino con Hipoplasia fímica (infecciones recurrentes), Hipoplasia paratiroidea(hipocalcemia), Tetralogía de Fallot, Labio y paladar hendido, Retraso Mental y Nariz de dorso ancho con punta bulbosa. ¿Diagnostico? Síndrome de Di George/ Deleción 22q11 Síndrome de Williams / Deleción 7q11 Síndrome de Wolf-Hirschhorn / Deleción 4p Síndrome de Cri du Chat / Deleción 5p.
Paciente masculino con Hipoplasia fímica (infecciones recurrentes), Hipoplasia paratiroidea(hipocalcemia), Tetralogía de Fallot, Labio y paladar hendido, Retraso Mental y Nariz de dorso ancho con punta bulbosa. ¿Gen Involucrado? TBX1 ELN RAI1 Ninguno de los Anteriores.
Paciente masculino presenta Hipoglucemia con cetosis, Cara redonda con “aspecto de muñeca”, Hiperlipidemia, Sudoración, Abdomen Protuberante (Por Hepatomegalia) (se le diagnostica Enfermedad de Von Gierke). ¿Causa? Deficiencia del trasportador de glucosa-6-fosfato, gen G6PT, locus 11q23.3 Deficiencia de la enzima α-glucosidasa o maltasa ácida, gen GAA, locus 17q25.3 Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa, Gen IDS, locus Xq27.3-q28 Deficiencia de la enzima α-iduronidasa, Gen IDUA, locus 4p16.3.
Paciente masculino presenta Hipoglucemia con cetosis, Cara redonda con “aspecto de muñeca”, Hiperlipidemia, Sudoración, Abdomen Protuberante (Por Hepatomegalia) (se le diagnostica Enfermedad de Von Gierke). Tratamiento para este paciente es Evitar la hipoglucemia, almidón Administrar Fosfatos, calcitriol, vitamina D, hormona del crecimiento,anticalciúricos, antidiuréticos Dieta glucosídica Farmacológico con agentes como la colestiramina.
Paciente masculino de 45 asiste al Centro Oncológico del HU para seguimiento de Síndrome de Li-Fraumeni. ¿Gen Afectado? Se debe a mutaciones en el gen supresor TP53 con locus en 17p13 (Gen que regula el ciclo celular) Gen supresor mutado es RB1 con locus en 13q14 Se debe a mutaciones del gen APC con locus en 5q21-q22 Falta de expresión del gen MSH2 con locus 2p15-16.
Paciente masculino de 45 asiste al Centro Oncológico del HU para seguimiento de Síndrome de Li-Fraumeni. Seleccione lo correcto Alta susceptibilidad para desarrollar diversas neoplasias malignas a una edad relativamente temprana (-45 años) Predisposición a Leucemia, Sarcoma, Carcioma, Cancer Renal, Tumor Cerebral y Adenocarcinoma Diagnostico de confirmacion PCR, secuenciación del gen TP53 Todas las Anteriores.
Paciente femenino acude a consulta con los siguientes padecimientos Linfedema periférico, Cuello alado (pterigium colli) o ancho, Implantación baja del cabello en la nuca, Tórax prominente con teletelia, Cubitus valgus, Deformidad de Madelung, Pabellones auriculares de baja implantación, Coartación de la aorta ¿Diagnostico? Síndrome de Turner Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Síndrome de Down.
Paciente femenino acude a consulta con los siguientes padecimientos Linfedema periférico, Cuello alado (pterigium colli) o ancho, Implantación baja del cabello en la nuca, Tórax prominente con teletelia, Cubitus valgus, Deformidad de Madelung, Pabellones auriculares de baja implantación, Coartación de la aorta. Seleccione lo INCORRECTO Ausencia de un corpúsculo de Barr Haploinsuficiencia de genes en PAR1 (como gen SHOX) El 99% de los casos se aborta Pérdida del cromosoma sexual en meiosis I Materna.
Paciente masculino con 12 años de edad acude a consulta con Macroglosia, Facies tosca, Retraso mental, Infecciones de oído, Diarrea, Cráneo grande ¿Diagnostico? Síndrome de Hunter Síndrome de Hurler Enfermedad de Pompe Enfermedad de Von Gierke.
Paciente masculino con 12 años de edad acude a consulta con Macroglosia, Facies tosca, Retraso mental, Infecciones de oído, Diarrea, Cráneo grande Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa, Gen IDS, Locus Xq27.3-q28 Deficiencia de α-iduronidasa, Gen IDUA, Locus 4p16.3 Deficiencia de α-glucosidasa o maltasa ácida, Gen GAA, Locus 17q25.3 Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, Gen G6PC, Locus 17q21.
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