Locus de enfermedades geneticas

Locus relacionado al síndrome de Cri-du-chat. 5p15. 7p31. 5q15. 5q31.

Locus relacionado al síndrome de Wolf-Hirschhorn. 4p16.3. 4q16.3. 7q31. 7q21.

Locus relacionado al síndrome de cayler. 22q11. 22p11. 2q16. 12p16.

Locus relacionado al síndrome de Williams. 7q11. 7p11. 17p11. 17q11.

Locus relacionado al síndrome de Smith-Magenis. 17p11.2. 17q11.2. 7q11.2. 7p11.2.

Tipo de delecion en el sindrome por delecion 1p36. Terminal. Intersticial. Pericentrica. Paracentrica.

Locus relacionado al síndrome de Neurofibromatosis I. 17q11.2. 17p11.2. 7p11.2. 7q11.2.

Locus relacionado al síndrome de Neurofibromatosis II. 17q11.2. 22q12.2. 22q11.2. 17p11.2.

Locus relacionado a la variante MAS comun de Esclerosis tuberosa. 16p36. 9q34. 2p36. 12q24.

Locus relacionado a la SEGUNDA variante mas común de Esclerosis tuberosa. 9q34. 16p36. 7q11. 17p11.

Locus relacionado al sindrome de Osteogenesis imperfecta. 7q21. 7q11. 17p21. 3p7.

Locus relacionado a la variante MAS comun de sindrome de Ehlers-Danlos. 17q21. 7q21. 17p21. 7p21.

Locus relacionado al sindrome de Hipercolesterolemia familiar. 19p13. 22q11. 7p11. 11p16.

Locus relacionado al sindrome de Acondroplasia. 4p16. 4q16. 5p25. 5q25.

Locus relacionado al sindrome de Noonan. 12p22. 12q22. 11p22. 22q11.

Locus relacionado al sindrome de Marfan. 15q21. 5q21. 15p21. 7q11.

Locus relacionado al sindrome de Sotos. 5q35. 7q11. 9p11. ayuda.

Locus relacionado a la mutación MAS frecuente del sindrome de Fibrosis quistica. 7q31. 22q11. 11q11. 11q22.

Locus relacionado al sindrome de Atrofia Muscular espinal. 5q13.2. 11q11. 22q11. 5p35.

Locus relacionado a la anemia drepanocitica. 11p15.5. 1p1. 7q11.3. 22q11.3.

Locus relacionado a la Epidermolisis Bullosa. 3p21. 7p31. 7q11. 7q12.

Locus relacionado al albinismo oculocutaneo. 11q14. 11q14. 15q11. 9p23. 5q13.

Locus relacionado al sindrome de Hiperplasia suprarenal congenita. 6p21.3. 7q11.3. 5p35. 19p13.

Locus relacionado al sindrome de Hemofilia A. Xq28. Xp21.2. Xp22.3. Xp28. Xp22.

Locus relacionado a la distrofia muscular de Duchenne. Xq28. Xp21.2. Xp22.3. Xp28. Xp22.

Locus relacionado a la distrofia muscular de Becker. Xq28. Xp21.2. Xp22.3. Xp28. Xp22.

Locus relacionado a la Ictiosis ligada al X. Xq28. Xp21.2. Xp22.3. Xp28. Xp22.

Locus relacionado a la Incontinentia pigmenti/Sd. de Bloch-Sulzberger. Xq28. Xp21.2. Xp22.3. Xp28. Xp22.

Locus relacionado al Raquitismo Hipofosfatemico. Xq28. Xp21.2. Xp11. Xp28. Xp22.11.

Locus relacionado al Sd. de Rett. Xq28. Xp21.2. Xp11. Xp28. Xp22.11.