Macroreco Silvia

Una familia con una enfermedad con penetrancia incompleta…. A. Tendrá más descendencia afectada de la teórica. B. La herencia de la enfermedad será autosómica recesiva. C. Su descendencia afectada será menor que la teórica. D. La penetrancia incompleta implica que todos los portadores enferman. E. Las enfermedades con penetrancia incompleta afectan por igual a todos los miembros de la familia.

En el tipo de herencia recesiva ligada al X. A. Las mujeres no la padecen. B. Las mujeres no son portadoras. C. Los hombres que la padecen la transmiten a sus hijos varones. D. Se suele saltar una generación. E. Afecta sólo a los hombres.

Un individuo heterozigoto respecto a un carácter…. A. Tiene 2 alelos para un mismo loci. B. Tiene 2 genes para un mismo loci. C. Tiene homozigosis. D. Es haploide. E. Tiene 2 alelos diferentes para un mismo loci.

El bandeo cromosómico en el que se tiñen las bandas G…. A. Incluye un paso de tratamiento con ácido. B. Las bandas oscuras revelan regiones en los centrómeros. C. Se ven en el microscopio de fluorescencia. D. Las bandas oscuras revelan regiones ricas en GC. E. Las bandas oscuras revelan regiones ricas en AT.

Una enfermedad mitocondrial tiene un tipo de herencia…. A. Autosómica dominante. B. Dominante ligada al Y. C. Autosómica recesiva. D. Dominante ligada al X. E. Mitocondrial.

La recombinación cromosómica. A. Se produce durante la mitosis celular. B. Se produce durante la meiosis I. C. Reduce la variabilidad genética. D. Ocurre sólo en las células somáticas. E. Se produce después de la fecundación.

Persona con herencia autosómica recesiva tiene tal incidencia…. A. q^2. B. 2pq. C. p^2. D. p. E. q.

Los gemelos monogénicos…. A. No tienen por qué ser del mismo sexo. B. No tienen por qué ser genéticamente idénticos. C. Necesariamente son genéticamente idénticos. D. Si son mujeres siguen el mismo patrón en cuanto a la inactivación del cromosoma X. E. No sirven en el estudio ambiental de enfermedades mutifactoriales.

Si la mutación afecta a la producción de enzimas, ¿cuál sería el tipo de herencia?. A. Mitocondrial. B. Autosómica recesiva. C. Autosómica dominante. D. Recesiva ligada al Y. E. Recesiva ligada al gen DAX1.

Los GWAS. A. No se emplean en estudios de genética en humanos, sólo en ratones. B. Permiten asociar regiones genómicas a enfermedades multifactoriales. C. Permiten detectar duplicaciones en poblaciones humanas consanguíneas. D. Permiten determinar el patrón de herencia de una enfermedad de origen genético. E. Permiten diagnosticar enfermedades genéticas en pacientes.

Sobre las mutaciones protooncogénicas. A. Son de ganancia de función. B. Son epostásicas. C. Son haploinsuficientes. D. Solo heredan si son recesivas. E. Solo afectan células germinales.

En cuanto a la inactivación del X. A. Es igual en ratonas. B. Siempre se inactiva el paterno. C. PAR1 y PAR2 no se activan. D. El 80% se inactiva en el brazo q. E. En un 47 XYY se inactiva el Y.

La distrofia de Duchenne. A. Caracterizada por atrofia muscular. B. Dominante ligada al X. C. Recesiva ligada al X. D. Afecta al cromosoma 7. E. No tiene implicaciones neuronales.

Los represores tumorales se caracterizan por ser: A. Epistáticos. B. De ganancia de función. C. Haploinsuficientes. D. Pleitrópicos. E. Recesivos.

La galactosemia…. A. Enfermedad metabólica asociada a los hidratos de carbono en la que existe una ineficiencia que impide metabolizar de manera adecuada la galactosa que puede ser originada por más de un gen. B. Enfermedad metabólica asociada a los aminoácidos. C. Enfermedad metabólica asociada a los lípidos. D. Enfermedad metabólica asociada a los hidratos de carbono en la que existe una ineficiencia que impide metabolizar de manera adecuada la galactosa que es originada únicamente por un gen. E. La limitación de la ingesta de ciertos alimentos u otros productos no contribuye al desarrollo de la enfermedad.

Respecto a las enfermedades mitocondriales…. A. Afectan a la descendencia si el padre la tiene. B. No afecta a la descendencia. C. Afectan a la descendencia si uno de los progenitores la tiene. D. Afectan a la descendencia si la madre la tiene. E. Afectan a la descendencia si ambos progenitores la tienen.

Los gemelos HOMOCIGÓTICOS. A. No tienen por qué ser genéticamente idénticos. B. No tienen por qué ser del mismo sexo. C. No sirven para estudios sobre el impacto ambiental de enfermedades multifactoriales. D. Si son mujeres siguen el mismo patrón en cuanto a la inactivación del cromosoma X. E. Deben ser genéticamente idénticos.

¿Cómo es la herencia de las enfermedades mitocondriales?. A. Mitocondrial. B. Ligada al X. C. AR o pseudoautosómica. D. Depende del gen que esté afectado. E. AD.

¿En qué momento es más probable que ocurran alteraciones genéticas?. A. Antes de nacer. B. Niñez. C. Edad adulta. D. Nacimiento. E. En la pubertad.

La cromosomopatía sexual más común: A. Síndrome de Klinefelter. B. Triple X. C. Síndrome de Down. D. Duplo Y. E. Síndrome de Turner.

Los problemas de lípidos se relacionan con…. A. Relacionado con las hormonas. B. Hiperlipidemias. C. Problemas en la transcripción. D. Anabolismo de los ácidos grasos. E. Enfermedades mitocondriales.

Las cromosomopatías más habituales en las personas son: A. Las poliploidías de los autosomas. B. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales. C. Las anomalías estructurales equilibradas. D. Las aneuploidías de los autosomas. E. Las anomalías estructurales no equilibradas.

La recombinación genética…. A. Se produce entre las cromátidas no hermanas. B. Se da tras la mitosis. C. Se produce sólo en células somáticas. D: Aumenta el riesgo de trisomías siempre. E. Ocurre entre cromátidas hermanas exclusivamente.

Una persona enferma con genotipo Aa…. A. Es probable que pase la enfermedad a la descendencia si se aparea con una persona normal de la población. B. No es posible que esté enferma, para estar enferma su genotipo debería ser aa. C. Sólo pasará la enfermedad a la descendencia si se aparea con otra persona Aa. D. Es poco probable que pase la enfermedad a la descendencia si se aparea con una persona normal de la población. E. Sólo pasará la enfermedad a la descendencia si se aparea con otra persona AA.

¿Cuál de estas opciones es correcta sobre la distrofia muscular de Duchenne?. A. Afecta a la enzima que se encarga de la funcionalidad del músculo esquelético. B. Afecta al gen DMD que codifica para la distrofina. C. Está relacionado con el metabolismo de los aminoácidos. D. A y C son correctas. E. Ninguna es correcta.

Si un hombre sufre una enfermedad con herencia mitocondrial…. A. L@s hij@s de su hermano estarán afectad@s. B. Sus nietos estarán afectados. C. L@s hij@s de la hermana de su madre estarán afectad@s. D. Sus nietos varones estarán afectados. E. Sus hijas serán portadoras.

Pareja de pacientes de una enfermedad autosómica recesiva. A. Su descendencia no tendrá la enfermedad. B. Suele aparecer en todas las generaciones. C. Toda su descendencia padece la enfermedad. D. Solo las hijas serán portadoras. E. Los varones son inmunes.

Las alteraciones estructurales de los cromosomas. A. Afectan a la expresión del gen. B. Siempre son patológicos. C. No afectan al desequilibrio del genoma. D. Se pueden deectar con un cariograma de sangre periférica. E. Los portadores no tienen problemas de infertilidad.

Las enfermedades autosómicas recesivas. A. Habitual en apareamientos entre miembros de la población general. B. Habitual en poblaciones con panmixia. C. Poco frecuentes en poblaciones aisladas. D. Habitual en poblaciones con consanguineidad. E. Poco frecuentes en poblaciones con consanguineidad.

Metabolopatías de lípidos. A. Relacionadas con transtornos hormonales. B. Está causada por alteraciones mitocondriales exclusivamente. C. Afectan sólo a la vía de glucólisis. D. Siempre afectan a los cromosomas sexuales. E. Sólo afectan a los adultos.

Cuando los síntomas de una enfermedad de origen genético aparecen antes conforme avanzas las generaciones, se conoce como: A. Cuello de botella. B. Esto no ocurre nunca, las enfermedades genéticas suelen tener una edad de comienzo similar en todas las generaciones. C. Anticipación genética. D. Isodomía. E. Pleiotropía.

Respecto a la telomerasa. A. La actividad TERC es retrotranscriptasa. B. Todas las células la poseen. C. Si una célula la expresa los telómeros se acortan. D. Formado por un ADN polimerasa dependiente de ARNm. E. Sólo la poseen células cancerosas.

El DNA satélite está formado por. A. Centrómero. B. Telómero. C. Exones. D. Genes estructurales. E. Microsatélites.

Si la mutación afecta a la producción de enzimas, ¿cuál sería el tipo de herencia?. A. Autosómica dominante. B. Autosómica recesiva. C. Mitocondrial. D. Ligada al X. E. Ligada al Y.

¿Cuál fue el primer cromosoma secuenciado?. A. 21. B. 1. C. 22. D. X. E. Y.

La metabolopatía de acil CoA deshidrogenasa de cadena media. A. No se puede tomar dieta rica en ácidos grasos de cadena corta. B. Se puede llevar una vida normal si tomas hidratos de carbono. C. El pronóstico era muy malo. D. Es una enfermedad autosómica dominante. E. Es una enfermedad ligada al X.

La enfermedad peroxisomal afecta a: A. Síntesis de ácidos nucleicos. B. Metabolismo de los hidratos de carbono. C. Metabolismo de los ácidos grasos. D. Producción de energía. E. Metabolismo de los lípidos.

El RNA humano. A. Puede copiar ADN. B. Las bases nitrogenadas que lo componen son iguales que en el DNA. C. Misma estructura que el DNA. D. Mayores cadenas. E. Todas son incorrectas.

Las fases de la mitosis son: A. Metafase. B. Anafase. C. Todas son correctas. D. Profase. E. Telofase.

Los genes no codificantes. A. Pueden tener funciones reguladoras. B. No tienen ninguna función. C. No codifican para proteínas. D. A y C son correctas. E. Sólo están en los telómeros.

Los genes humanos improntados…. A. Se suele localizar en el cromosoma 15. B. Los relacionados al paterno inhiben el crecimeinto fetal. C. Los relacionados al materno estimulan el crecimiento. D. Se suelen expresar en el primordio del corazón. E. Todas las anteriores.

Alteración cromosómica sexual más común / enfermedades genéticas monogénicas más común entre los humanos tiene herencia: A. Autosómica dominante. B. Autosómica recesiva. C. Ligada al cromosoma X. D. Ligada al cromosoma Y. E. Mitocondrial.

Una mutacion dominante negativa: A. Produce una enfermedad autosómica recesiva. B. Produce una enfermedad autosómica dominante. C. Produce una enfermedad mitocondrial. D. Produce una enfermedad ligada al X. E. Produce una proteína con una función activa.

Las aneuploidías…. A. Se pueden producir por un retraso en la metafase. B. Ninguna respuesta es correcta. C. Se producen solo en la mitosis. D. Se pueden producir por un retraso de la anafase. E. Se suele producir en la línea germinal masculina, especialmente en hombres.

Enfermedad genética más común. A. Alteraciones estructurales de los cromosomas. B. Alteraciones genéticas en equilibrio. C. Aneuploidías. D. Enfermedades monogénicas ligadas al cromosoma X. E. Mutaciones en genes supresores tumorales.

El síndrome de Down más habitual se da por. A. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II materna. B. Ninguna es correcta. C. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II paterna. D. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I materna. E. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I paterna.

La heterocromatina. A. Todas son ciertas. B. Está dispersa por todo el núcleo. C. Está inactiva, no se transcribe. D. No es repetitiva. E. Está poco condensada.

La galactosemia es una enfermedad por un error innato del metabolismo. A. Se caracteriza por la acumulación de especies reactivas del oxígeno. B. Que se suele producir por mutaciones en el gen que codifica para la fibrillina. C. Se caracteriza por la acumulación de galactosa. D. Se caracteriza por la acumulación de galactitol. E. Se caracteriza por la acumulación de ácidos.

Una persona con dotación 46 XX necesariamente: A. Secreta hormona AMH. B. Siempre es mujer. C. El gen SRY tiene una activación constitutiva. D. Tiene ovarios como gónadas. E. Se activa el gen DAX1.