Mutaciones

Es un cambio heredable en la información genética; los descedientes pueden ser células o individuos. Mutacion. Trastorno. Variacion genetica. Todas las anteriores.

Relaciona la clasificacion de mutaciones deacuerdo si es por el tipo de celula, o por extension. Mutaciones somáticas. Mutaciones de la línea germinal. Mutaciones genicas. Mutaciones cromosomicas.

Surgen en células que producirán gametos,se heredarán aproximadamente a la mitad de los descendientes en la siguiente generación. Mutaciones somaticas. Mutaciones germinales. Mutaciones cromosomicas. Mutaciones genicas.

Surgen en tejidos, que no producen gametos; la mayoría carece de efecto fenotípico o bien son reparadas, estimulan la división celular son la base para todos los tipos de cáncer. Mutacion somaticas. Mutacion linea germinal. Genicas. Cromosomicas.

Las mutaciones génicas consisten en cambios en diferentes genes. Falso. Verdadero.

Relaciona. Cambio de una base por otra se cambia un codón y es la mutación más común. Adición de uno o más pares de nucleótidos. Eliminación de uno o más pares de nucleótidos.

Sustituciones: transiciones o transversiones. (purina por purina o pirimidina por pirimidina). (purina por purina o pirimidina por pirimidina) 2 añillos por un anillo.

En la irradiacion Cuando se replica el DNA durante la división celular la cadena que tiene el dímero de pirimidina causa que las citocinas se apareen con .... Guanina. Adenina. Citosina. Timina.

Las sustituciones de bases pueden causar. Missense mutacion. Nosense Mutation. Silent mutation.

Son regiones del DNA que consisten en copias repetidas de tres nucleótidos. Ejemplos: síndrome de cromosoma X frágil y enfermedad de Huntington. Expansión por repetición de trinucleótidos. Inserciones y deleciones de bases. Sustituciones.

TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS. Alteración de la estructura de una porción del cromosoma. Se agregan uno o más juegos completos de cromosomas. Pérdida o ganancia de 1 o más cromosomas individuales.

Los 4 tipos de reordenamientos cromosómicos son: duplicaciones, inversiones, deliciones y translocaciones. Duplicacion. Delecion. Inversion. Translocacion.

Partes de un cromosoma se mueven a otro cromosoma no homólogo o a otra región en el mismo cromosoma. Translocaciones cromosómicas. Duplicacion cromosomica. Delecion. Inversion.

Unión de dos brazos largos de cromosomas acrocéntrico para formar un cromosoma metacéntrico. • Formación de un fragmento acéntrico (sin centrómero) que generalmente se pierde. Conocido como translocacion robertsoniana. Verdadero. Falso.

Poliploidía: Adición de un juego completo de cromosomas en el número total característico de una especie. Autopoliplioidìa. Alopoliploídia.

Es la pérdida o ganancia de uno o más cromosomas de un individuo. • Puede ser provocada por la pérdida de cromosomas como consecuencia de una translocación o de una no disyunción en meiosis o mitosis. • Altera la dosis genética y a menudo causa severos efectos fenotípicos, muchos de ellos letales. • Están presentes en la mayoría de los defectos cromosómicos de los fetos abortados. Poliploìdia. Aneuploídia.

Tipos de aneuploidias. Es la pérdida de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos Se representa como 2n-2, donde n se refiere al número haploide de cromosomas. En el humano, un cigoto nulosómico sería de 44 cromosomas (no viable). Es la pérdida de un sólo cromosoma, se representa como 2n-1. En el humano un cigoto monosómico 2n – 1, tendría 45 cromosomas. Ejemplo: Sìndrome de Turner, con un sólo cromosoma X → XO. Ganancia de un sólo cromosoma, se representa como 2n + 1. Existen 3 copias de un cromosoma, por lo que una persona trisómica tiene 47 cromosomas. • Ejemplo: síndrome de Down o trisomìa 21. Ganancia de dos cromosomas homólogos representado como 2n +2 . No es la ganancia de dos cromosomas cualesquiera, sino la ganancia de dos cromosomas homólogos, un tipo de síndrome de Kleinfelter con 3 cromosomas X y uno Y.

El entrecruzamiento desigual puede causar. inserciones y deleciones. Sustituciones. Ninguna de las anteriores.

Mutaciones por cambios químicos espontáneos del DNA. Es la pérdida de una base purínica (A o G) de un nucleótido. Es la pérdida de un grupo amino (NH2) de una base.

Mutaciones inducidas químicamente. *El 5 bromouracilo (un análogo de base) se parece a la timina, Puede incorporarse al DNA en lugar de una timina y aparearse con adenina Cuando el 5BrU se ioniza puede aparearse con la G. *Proflavina, naranja de acridina y el bromuro de etidio producen mutaciones al intercalarse entre las bases del DNA distorcionando la estructura Del DNA y provocan inserciones y deleciones de nucleótido durante la replicación. *Donan grupos alquilo (metilo y etilo) a las bases nitrogenadas alterando sus propiedades de apareamiento normalmente activan los sistemas de reparación del ADN. *Se producen durante el metabolismo aerobio normal, por a radiación, por el ozono, etc . • Estas formas reactivas dañan al DNA y provocan mutaciones.