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¿Cuál es el genotipo del síndrome de Klinefelter?. Mujeres con cromosoma X adicional. Mujeres sin cromosoma X. Hombres con trisomía del par 21. Hombres con cromosoma X adicional.

¿Cuál de las siguientes características es típica del fenotipo en Klinefelter?. Rostro característico y baja estatura. Testículos pequeños y ginecomastia. Macrocefalia y estereotipias. Ausencia de vello facial y dismorfia craneal.

El síndrome de Turner afecta exclusivamente a: Hombres. Niños con trisomía 21. Mujeres. Personas con autismo.

El fenotipo conductual del síndrome de Turner se caracteriza por: Retraso generalizado del lenguaje. Retraso mental severo. Interacción social deficiente. Habilidades verbales normales pero problemas con matemáticas y memoria visual.

¿Cuál es el diagnóstico habitual para el síndrome de Turner?. Electroencefalograma. Ecografía prenatal y cariotipo. Prueba del talón. Resonancia magnética.

¿Qué cromosoma está alterado en el síndrome de Down?. X. Y. Par 21. Par 13.

¿Qué tipo de herencia tiene el síndrome de Down?. Autosómica recesiva. Autosómica dominante. Ligada al sexo. No hereditaria (error en la división celular).

Una de las características conductuales del síndrome de Down es: Inteligencia normal. Agresividad severa. Retraso mental con dificultades de aprendizaje. Hiperactividad extrema.

¿Qué trastorno implica la incapacidad de metabolizar fenilalanina?. Síndrome de Down. Autismo. TDAH. Fenilcetonuria.

El diagnóstico de fenilcetonuria se realiza mediante: Electrocardiograma. Ecografía prenatal. Prueba del talón al nacer. Test de visión.

¿Qué tratamiento se recomienda en la fenilcetonuria?. Terapia hormonal. Medicación con dopamina. Dieta restrictiva en fenilalanina. Cirugía genética.

En el autismo, uno de los elementos genotípicos implicados es: Mutación del par 21. Alteraciones en niveles de neurotransmisores como 5-HT. Trastorno mitocondrial. Trisomía del par 13.

¿Qué porcentaje de casos de autismo tiene una causa idiopática?. 10%. 20%. 85%. 50%.

El fenotipo en el autismo se caracteriza principalmente por: Trastornos motores graves. Altos niveles de inteligencia emocional. Microcefalia y alteraciones en la interacción social. Cardiopatías congénitas.

¿Cuál es el principal tratamiento en el autismo?. Terapia genética. Terapia conductual intensiva y temprana. Fármacos dopaminérgicos. Suplementos alimenticios.

El TDAH se considera: Enfermedad genética monogénica. Trastorno alimenticio. Trastorno emocional. Trastorno neurológico.

¿Qué tipo de herencia se considera en el TDAH?. Mutación del cromosoma X. Herencia mitocondrial. Alteraciones poligénicas. Recesiva ligada al sexo.

¿Qué sistemas neuroquímicos están alterados en el TDAH?. Serotoninérgico y GABAérgico. Glutamatérgico y colinérgico. Noradrenérgico (NA) y dopaminérgico (DA). Endocannabinoide y opioide.

El diagnóstico del TDAH se realiza mediante: Electroencefalograma. Pruebas estandarizadas y evaluación clínica. Test de visión y audición. Resonancia funcional.

¿Cuál es uno de los tratamientos recomendados en el TDAH?. Cirugía. Terapia con hormonas sexuales. Farmacoterapia y apoyo psicopedagógico. Dieta sin gluten.

¿Cuál de los siguientes es un rasgo físico típico en el síndrome de Klinefelter?. Caderas anchas y piel rugosa. Rostro triangular y extremidades cortas. Piernas largas y tronco corto. Hipertricosis y macrogenitalia.

¿Cuándo suele detectarse el síndrome de Klinefelter?. Al nacer por ecografía. Durante edad escolar o pubertad por dificultades en el desarrollo. Solo en la edad adulta por hiperactividad. En estudios genéticos prenatales rutinarios.

¿Cuál es parte del tratamiento médico en Klinefelter?. Corticoides. Esteroides anabólicos. Terapia con testosterona. Dopamina.

¿Qué hormona se utiliza para inducir el desarrollo mamario en Turner?. Cortisol. Estrógeno. Dopamina. Progesterona.

¿Cuál es una complicación común en el síndrome de Turner?. Hipotensión. Displasia de cadera. Ausencia de ciclo menstrual. Hipersensibilidad auditiva.

¿Qué técnica diagnóstica se emplea para confirmar Turner?. TAC cerebral. Electromiografía. Cariotipo. Prueba de esfuerzo.

El tratamiento del síndrome de Turner incluye: Terapia dopaminérgica. Terapia hormonal de crecimiento y sexual. Estimulación vagal. Intervención conductual intensiva.

En el síndrome de Down, ¿cuál es un signo físico característico?. Rostro característico y tono muscular bajo. Brazos largos y piel seca. Microcefalia y ceguera. Malformaciones digitales y talla alta.

¿Qué alteraciones médicas pueden aparecer en niños con síndrome de Down?. Hepatitis autoinmune. Parálisis cerebral. Problemas cardíacos y auditivos. Diabetes tipo 1.

¿Qué tipo de intervención es crucial desde etapas tempranas en el síndrome de Down?. Farmacoterapia hormonal. Intervención multidisciplinar para el desarrollo adaptativo. Rehabilitación auditiva agresiva. Terapia génica con CRISPR.

¿Cuál es una tendencia asociada al envejecimiento en personas con síndrome de Down?. Insomnio resistente. Desarrollo de demencia. Hipersexualidad. Síndrome de Tourette.

¿Qué enzima está alterada en la fenilcetonuria?. Tirosinasa. Dopadescarboxilasa. MAO-B. Fenilalanina hidroxilasa (PAH).

¿Qué ocurre si no se trata la fenilcetonuria?. Retraso motor leve. Cardiopatías. Retraso mental y del desarrollo. Diabetes infantil.

¿Qué implica la dieta para personas con fenilcetonuria?. Eliminación total de proteínas. Suplementación de glucosa. Restricción de fenilalanina. Aumento de grasas omega-6.

¿Qué estructura cerebral puede estar malformada en el autismo?. Hipocampo. Microcefalia o alteraciones estructurales cerebrales. Corteza auditiva primaria. Tálamo exclusivamente.

¿Cuál es una conducta típica en el autismo?. Déficit de memoria verbal exclusivamente. Movimientos estereotipados y alteración en la comunicación no verbal. Hipersexualidad y agitación. Disartria episódica.

¿Qué evaluación se usa para el diagnóstico de autismo?. EEG y potenciales evocados. Prueba del talón. Evaluación clínica estandarizada. Análisis de cortisol salival.

¿Qué intervención es más efectiva en el autismo?. Psicoanálisis. Terapia conductual temprana. Tratamiento con antipsicóticos desde el nacimiento. Estimulación visual intermitente.

¿Cuál de los siguientes no es un síntoma del TDAH?. Problemas auditivos graves. Inatención. Hiperactividad. Impulsividad.

¿Qué enfoque terapéutico combina bien en TDAH?. Rehabilitación vestibular. Psicoterapia + farmacoterapia + apoyo educativo. Electroshock controlado. Reeducación respiratoria.