Nervios perifericos

Paciente con diabetes mellitus de larga evolución presenta parestesias y dolor distal en "guante y calcetín”. La histopatología muestra desmielinización y degeneración axonal por hiperglucemia crónica. El nombre propio asociado es la **neuropatía periférica distal simétrica diabética** y no posee inmunofenotipo característico. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Guillain-Barré. Neuropatía diabética. CIDP. Miastenia gravis.

Adulto joven posterior a infección por *Campylobacter jejuni* presenta debilidad ascendente aguda. La histopatología muestra desmielinización inflamatoria aguda de nervios periféricos. El nombre propio asociado es la **polirradiculoneuropatía desmielinizante aguda** y no posee inmunofenotipo característico. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. CIDP. Guillain-Barré. Neuropatía diabética. Miopatía inflamatoria.

Adulto presenta debilidad progresiva crónica. La histopatología muestra inflamación crónica con desmielinización segmentaria. El nombre propio asociado es la **forma crónica de Guillain-Barré** y no posee inmunofenotipo característico. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Guillain-Barré. CIDP. Neuropatía tóxica. Miastenia gravis.

Adulto con exposición tóxica o enfermedad sistémica presenta debilidad distal progresiva. La histopatología muestra degeneración axonal y pérdida de fibras nerviosas. El nombre propio asociado depende de la causa (alcohol, quimioterapia, vasculitis) y no posee inmunofenotipo característico. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Neuropatía diabética. Neuropatía tóxica/vasculítica/hereditaria. CIDP. Guillain-Barré.

Adulto mayor presenta parestesias sin causa identificable. La histopatología muestra degeneración axonal leve inespecífica. El nombre propio asociado es la **neuropatía periférica idiopática del adulto mayor** y no posee inmunofenotipo característico. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Neuropatía diabética. Neuropatía idiopática. CIDP. Guillain-Barré.

Mujer joven o hombre mayor presenta debilidad fluctuante que empeora con el uso. La histopatología muestra autoanticuerpos contra receptor de acetilcolina. El nombre propio asociado es la **enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular postsináptica** y el inmunofenotipo es **AChR+ (anticuerpos anti-receptor de acetilcolina)**. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Eaton-Lambert. Miastenia gravis. CIDP. Neuropatía diabética.

Adulto con carcinoma de pulmón de células pequeñas presenta debilidad que mejora con el uso. La histopatología muestra autoanticuerpos contra canales de calcio presinápticos. El nombre propio asociado es la **neoplasia paraneoplásica neuromuscular** y el inmunofenotipo es **anticuerpos anti-canales de Ca2+ presinápticos**. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Miastenia gravis. Eaton-Lambert. Guillain-Barré. CIDP.

Anciano o paciente inmovilizado presenta debilidad progresiva. La histopatología muestra disminución del tamaño de fibras musculares. El nombre propio asociado es la **atrofia por desuso o denervación** y no posee inmunofenotipo característico. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Distrofia muscular. Atrofia muscular. Miopatía inflamatoria. Miastenia gravis.

Adulto presenta debilidad proximal (dificultad para subir escaleras). La histopatología muestra inflamación endomisial o perimisial con infiltrado linfocítico. El nombre propio asociado incluye **polimiositis y dermatomiositis** y el inmunofenotipo puede incluir **CD8+ (polimiositis) o CD4+ (dermatomiositis)**. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Distrofia muscular. Miopatía inflamatoria. Atrofia muscular. Neuropatía diabética.

Niño varón presenta debilidad muscular progresiva desde la infancia con marcha de pato. La histopatología muestra degeneración y regeneración de fibras con sustitución por grasa y fibrosis. El nombre propio asociado es la mutación del gen de **distrofina (ligada al X)** y el inmunofenotipo es **ausencia de distrofina en inmunohistoquímica**. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Distrofia muscular de Becker. Distrofia muscular de Duchenne. Miopatía mitocondrial. Miopatía inflamatoria.

Hombre joven presenta debilidad muscular más leve y de inicio tardío que Duchenne. La histopatología muestra disminución parcial de distrofina. El nombre propio asociado es una **mutación parcial del gen DMD** y el inmunofenotipo muestra **distrofina disminuida (no ausente)**. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Duchenne. Becker. NF1. Miopatía tóxica.

Adolescente presenta episodios de parálisis periódica sin daño estructural muscular. La histopatología muestra alteración de canales iónicos sin daño estructural grave. El nombre propio asociado es mutaciones en **canales de Na* o K*** y no posee inmunofenotipo característico. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Miopatía mitocondrial. Canalopatía. Distrofia de Becker. Schwannoma.

Niño o adulto joven presenta intolerancia al ejercicio y fatiga. La histopatología muestra fibras "ragged red". El nombre propio asociado es mutación del **ADN mitocondrial** y el inmunofenotipo muestra **acumulación de mitocondrias anormales en fibras musculares**. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Canalopatía. Miopatía mitocondrial. Duchenne. NF2.

Adulto presenta debilidad muscular proximal. La histopatología muestra infiltrado inflamatorio (polimiositis/dermatomiositis). El nombre propio asociado incluye **anti-Jo-1 (en polimiositis)** y el inmunofenotipo puede ser **CD8+ (polimiositis) o CD4+ (dermatomiositis)**. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Miopatía tóxica. Miopatía inflamatoria. Duchenne. Schwannoma.

Adulto con consumo de alcohol o fármacos presenta debilidad proximal. La histopatología muestra atrofia de fibras musculares tipo II. El nombre propio asociado es toxicidad muscular por alcohol/esteroides y no posee inmunofenotipo característico. ¿Cuál el diagnóstico más probable?. Miopatía tóxica. Miopatía mitocondrial. NF1. Becker.

Adulto presenta masa encapsulada en nervio periférico. La histopatología muestra células de Schwann con cuerpos de Verocay. El inmunofenotipo es **S100+, SOX10+**. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Neurofibroma. Schwannoma. MPNST. NF1.

Niño presenta manchas café con leche y neurofibromas. La histopatología muestra proliferación de células de Schwann y fibroblastos. El nombre propio asociado es mutación del gen **NF1 (neurofibromina)** y el inmunofenotipo es **S100+ variable**. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. NF2. NF1. Schwannoma. MPNST.

Adulto joven presenta sordera bilateral. La histopatología muestra schwannomas vestibulares múltiples. El nombre propio asociado es mutación del gen **merlina (NF2)** y el inmunofenotipo es **S100+ en schwannomas**. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. NF1. NF2. Schwannoma aislado. Neurofibroma.

Paciente con NF1 presenta masa dolorosa de crecimiento rápido. La histopatología muestra células fusiformes malignas con invasión perineural. El inmunofenotipo es **S100 débil o variable, SOX10+ variable**. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Schwannoma. Neurofibroma. MPNST. NF2.

Adulto con antecedente de cirugía o trauma presenta nódulo doloroso en sitio de lesión nerviosa. La histopatología muestra proliferación desorganizada de fibras nerviosas regenerativas. El nombre propio asociado es la **regeneración nerviosa aberrante** y no posee inmunofenotipo característico. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Schwannoma. Neuroma traumático. MPNST. NF1.