Neurobiología del desarrollo y trastornos asociados

Los trastornos del neurodesarrollo (TND) se definen como: Trastornos adquiridos tras una lesión cerebral en la edad adulta. Trastornos que tienen su origen en el periodo de gestación y se presentan en la primera infancia, caracterizados por deficiencias en el desarrollo que producen limitaciones en áreas específicas o globales. Trastornos exclusivamente de origen genético que se manifiestan únicamente en la adolescencia.

Según el DSM-5, la discapacidad intelectual se diagnostica cuando se cumplen los siguientes criterios: CI inferior a 70, déficit en el funcionamiento adaptativo que limita el funcionamiento en una o más actividades de la vida diaria, e inicio durante el período de desarrollo. CI inferior a 70, déficit en la conducta adaptativa y comienzo antes de los 12 años. CI inferior a 85, déficit en habilidades sociales y comienzo antes de los 18 años.

El modelo de discapacidad intelectual de la AAIDD (Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo) se basa en cinco dimensiones que incluyen: Habilidades académicas, salud física, y funcionamiento ejecutivo. Habilidades intelectuales, conducta adaptativa, salud, participación y contexto. Capacidad de lenguaje, habilidades motoras y autonomía personal.

La discapacidad intelectual de nivel moderado (CI 35-40 a 50-55) se caracteriza por: Ausencia de procesamiento simbólico y dependencia total. Desarrollo de habilidades sociales y de comunicación, con independencia en la vida adulta. Marcado déficit curricular, vocabulario pobre y necesidad de apoyo en tareas cotidianas.

El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de tipo hereditario. ¿Qué gen y proteína están implicados?. Gen FMR2 y proteína FMR2P. Gen FMR1 y proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Gen UBE3A y proteína ubiquitin-ligasa E3A.

En el síndrome de Prader-Willi, la alteración genética afecta al cromosoma 15 de origen paterno. Una de sus características endocrinas más relevantes es: La hiperfagia y la obesidad, relacionadas con altos niveles de grelina y alteración en el metabolismo de la oxitocina. La hipofagia y la anorexia severa. El hipogonadismo y la talla alta.

El síndrome de Angelman se asocia a una mutación en el gen UBE3A en el cromosoma 15 de origen materno. Su fenotipo conductual más característico incluye: Conducta autista severa y ausencia total de lenguaje receptivo. Hiperfagia, obesidad y comportamiento obsesivo-compulsivo. Apariencia feliz, risas frecuentes e inapropiadas, hiperactividad y fascinación por el agua.

En el síndrome de Down (trisomía 21), la forma más común (95% de los casos) es: Translocación del cromosoma 21 a otro cromosoma. Trisonomía 21 libre, debida a un error en la división meiótica que produce tres copias completas del cromosoma 21 en todas las células. Mosaicismo, donde la trisomía no está presente en todas las células.

El síndrome de Rett, que afecta casi exclusivamente a mujeres, está causado por una mutación en el gen: MeCP2, localizado en el brazo largo del cromosoma X. FMR1, en el cromosoma X. UBE3A, en el cromosoma 15.

El síndrome de Williams está causado por una microdeleción en el cromosoma 7 que afecta al gen de la elastina. Su fenotipo cognitivo y conductual se caracteriza por: Competencia en lenguaje y música, hipersensibilidad a sonidos, y dificultades visoespaciales. Discapacidad intelectual profunda y ausencia de lenguaje. Conducta autista severa e hiperactividad extrema.

El síndrome velocardiofacial (deleción 22q11) cursa con un perfil cognitivo caracterizado por: Retraso mental grave y ausencia de lenguaje. CI manipulativo mejor que el verbal. CI límite a medio-leve, con buena memoria auditiva y aptitudes lingüísticas, y déficit visoespacial, perceptivo táctil y psicomotor.

El daño cerebral adquirido (DCA) infantil supone una interrupción en el curso del desarrollo normal. ¿Cuál es la causa más común de DCA en la infancia?. Los traumatismos craneoencefálicos (TCE), que representan aproximadamente el 90% de los casos. Los accidentes cerebrovasculares (ACV) isquémicos o hemorrágicos. Los tumores cerebrales.

En el traumatismo craneoencefálico infantil, las lesiones secundarias o difusas, que ocurren tras un período de tiempo y como consecuencia de complicaciones, son más frecuentes y afectan principalmente a: Lóbulos frontales y parietales de forma focal. La sustancia blanca subcortical, el cuerpo calloso y el mesencéfalo, afectando a los polos frontales y temporales. El cerebelo y los ganglios basales.

La hidrocefalia en el lactante se caracteriza por un aumento del tamaño de la cabeza debido a que: Los huesos del cráneo aún no se han fusionado, permitiendo la expansión. Se produce una hipertrofia del tejido cerebral. Hay un aumento de la presión arterial intracraneal que deforma el cráneo.

El síndrome alcohólico fetal (SAF) es una causa de daño cerebral adquirido. ¿En qué momento del embarazo el consumo de alcohol produce los efectos más graves?. En el tercer trimestre. En los tres primeros meses de gestación, aunque no está clara la cantidad que produce daños. En el segundo trimestre.

La parálisis cerebral (PC) se define como una expresión clínica de daño encefálico temprano no progresivo que afecta principalmente: Al mantenimiento del control postural y del movimiento. A las capacidades cognitivas superiores exclusivamente. A la capacidad de lenguaje y comunicación.

En el trastorno del espectro autista (TEA), los dominios principales de afectación son: Comunicación social e interacción social, y patrones de conducta restringidos, repetitivos y estereotipados. Lenguaje expresivo y comprensivo, y habilidades motoras. Atención y funciones ejecutivas, y memoria.

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) se caracteriza por tres rasgos de comportamiento principales. Según el DSM-5, estos son: Inatención, impulsividad y labilidad emocional. Hiperactividad, oposicionismo y problemas de aprendizaje. Inatención, hiperactividad e impulsividad.

Según el DSM-5, el diagnóstico de TDAH requiere que los síntomas estén presentes antes de los: 7 años. 12 años. 6 años.

La clasificación de los trastornos del lenguaje de Rapin y Allen distingue entre trastornos mixtos receptivos/expresivos, trastornos expresivos y: Trastornos de procesamiento de orden superior. Trastornos fonológicos y trastornos de la fluidez. Trastornos semánticos y trastornos pragmáticos.

La diferencia entre el DSM-IV y el DSM-5 en la categoría de Trastornos del Neurodesarrollo incluye, entre otros cambios, que en el DSM-5: El trastorno de Rett se mantiene como categoría separada, pero se elimina el trastorno de Asperger. Se unifican todos los trastornos generalizados del desarrollo en un solo diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista, y el trastorno de Rett se ubica en una categoría diferente. Se añade el trastorno de Rett como un subtipo de TEA.

La presencia de signos de alarma en la discapacidad intelectual incluye, en el período de 13 a 15 meses: Ausencia de sonrisa social y no control cefálico. No desplazarse con apoyo, no comprender órdenes simples y no usar palabras. Marcha inestable y ausencia de juego simbólico.

En el síndrome del cromosoma X frágil, las características neurológicas incluyen una disminución del vermis cerebeloso y un aumento del tamaño de varias estructuras. ¿Qué estructura se asocia con la disregulación de la melatonina y las alteraciones del sueño?. El tálamo y el hipotálamo. El núcleo caudado. La amígdala.

El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman comparten una base genética similar en el cromosoma 15, pero se diferencian en que: El SPW se debe a la ausencia de expresión del alelo paterno (región 15q11-q13), mientras que el SA se debe a la ausencia del alelo materno. El SPW se debe a la ausencia del alelo materno, y el SA a la ausencia del alelo paterno. Ambos se deben a una mutación en el gen UBE3A.

En el síndrome de Angelman, la alteración del gen UBE3A afecta a la proteína ubiquitin-ligasa E3A. ¿Cuál es la consecuencia funcional principal de esta alteración?. La alteración en la síntesis de neurotransmisores. La sobreproducción de proteínas estructurales. La degradación deficiente de proteínas en las neuronas.

En el síndrome de Down, las regiones cerebrales más afectadas tras el desarrollo incluyen el cerebelo, el hipocampo, la corteza prefrontal y el lóbulo temporal. Esta afectación difusa se traduce en: Una afectación exclusiva de la corteza prefrontal dorsolateral. Alteraciones en la neurogénesis, en la morfología de las espinas dendríticas y en la transmisión sináptica. Una preservación de las funciones ejecutivas y la memoria de trabajo.

El síndrome de Rett se caracteriza por una regresión psicomotora entre los 6 y 18 meses. ¿Qué tipo de movimientos estereotipados son típicos de este síndrome?. Movimientos de lavado de manos. Aleteo de brazos y balanceo. Movimientos de cabeza y giros.

En el síndrome de Williams, el fenotipo conductual incluye una hipersensibilidad a sonidos cotidianos (hiperacusia) y una competencia lingüística y musical, pero con severas dificultades en: La comprensión del lenguaje y la pragmática. Las habilidades visoespaciales y la concentración. La memoria a corto plazo y la atención.

El síndrome velocardiofacial (deleción 22q11) se asocia con una alta prevalencia de trastornos psicóticos en la adolescencia (30%). Este riesgo se relaciona con: Una afectación exclusiva del lóbulo temporal. La presencia de hidrocefalia congénita. Un perfil cognitivo de trastorno del aprendizaje no verbal (TANV) con déficits en capacidades perceptivas, visoespaciales y de procesamiento de material nuevo.

En el daño cerebral adquirido infantil, la vulnerabilidad a la falta de oxígeno (hipoxia) es mayor en: Un cerebro maduro. Un cerebro inmaduro. Es igual en ambos.

El "psicosíndrome axial de Gollnitz" en las secuelas de TCE infantil incluye síntomas como: Síntomas vegetativos inespecíficos, labilidad afectiva y motivacional, y trastornos vasomotores. Agresividad, impulsividad y desobediencia extrema. Dificultades en la discriminación visuoperceptual y táctil.

En la hidrocefalia, la obstrucción gradual del flujo de LCR (por ejemplo, por un tumor) provoca una dilatación ventricular más progresiva y síntomas como: Coma inmediato y parálisis. Trastornos visuales y parálisis, sin coma inmediato. Aumento del tamaño de la cabeza y convulsiones.

El síndrome alcohólico fetal (SAF) produce alteraciones cerebrales que incluyen: Aumento de la mielinización en la corteza prefrontal. Aumento del tamaño cerebral y proliferación de dendritas. Disminución del crecimiento de dendritas y alteraciones en el vermis cerebeloso, cuerpo calloso y ganglios basales.

En la parálisis cerebral, el tipo de déficit motor que se caracteriza por movimientos involuntarios, repentinos (corea, atetosis) y se asocia a una disfunción del sistema extrapiramidal se denomina: Hiperquinético. Hipoquinético. Espástico.

En el TEA, los niveles de severidad (1, 2 y 3) se definen en función de: El grado de discapacidad intelectual asociada. La gravedad de los déficits en comunicación social y la flexibilidad de los intereses y conductas repetitivas. La edad de inicio de los síntomas.

La heredabilidad del TEA es superior al 90%, pero los modos de herencia son complejos. ¿Qué tipo de herencia se describe para el TEA?. Herencia poligénica y oligogénica, con interacciones gen-gen y gen-ambiente. Herencia monogénica con penetrancia completa. Herencia ligada al cromosoma X.

La hipótesis dopaminérgica en el TDAH intenta explicar los síntomas de hiperactividad e impulsividad postulando: Una disminución de la producción de noradrenalina. Un aumento de la sensibilidad de los receptores dopaminérgicos. Una disminución de la sensibilidad de los receptores dopaminérgicos y un aumento del sistema transportador de dopamina.

En los trastornos específicos del aprendizaje, la teoría fonológica de la dislexia sitúa el fallo principal en: La vía fonológica, en la encrucijada parieto-temporo-occipital izquierda (giro angular y supramarginal). La vía léxica, en el giro fusiforme. El lóbulo frontal, en el área de Broca.

El modelo de procesamiento numérico de Dehaene y Cohen (modelo de triple código) propone tres códigos para manipular la información numérica. El código responsable del procesamiento de tablas de multiplicar y sumas simples se localiza en el: A) Giro angular (especialmente el izquierdo). B) Segmento horizontal del surco intraparietal bilateral. C) Circunvolución fusiforme bilateral. Segmento horizontal del surco intraparietal bilateral. Giro angular (especialmente el izquierdo). Circunvolución fusiforme bilateral.

El trastorno de aprendizaje no verbal (TANV) se caracteriza por una marcada diferencia entre el CI verbal y el CI manipulativo. Esta diferencia se debe a: Una afectación fundamental de las funciones dependientes del hemisferio derecho, que produce un CI manipulativo más bajo que el verbal. Una afectación del hemisferio izquierdo, con un CI verbal más bajo que el manipulativo. Una afectación global de la inteligencia.

Un niño de 3 años presenta retraso en el desarrollo motor (sedestación a los 12 meses, no camina), hipotonía, rasgos dismórficos (frente alta y estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado), obesidad central, manos y pies pequeños, e hiperfagia. El diagnóstico más probable es: Síndrome de Angelman. Síndrome de Prader-Willi. Síndrome de Down.

Una niña de 4 años, con desarrollo normal hasta los 18 meses, presenta una regresión psicomotora, pérdida del lenguaje y movimientos estereotipados de las manos (lavado de manos). El diagnóstico más probable es: Síndrome de Rett. Trastorno del espectro autista. Síndrome de Angelman.

Un niño de 8 años presenta dificultades en la lectura (sustitución, omisión e inversión de letras), comprensión lectora pobre, y bajo rendimiento en ortografía. Tiene un CI normal y no presenta problemas de audición o visión. El diagnóstico más probable es: Discalculia. Trastorno de aprendizaje no verbal. Dislexia.

Un paciente de 15 años con deleción 22q11 (síndrome velocardiofacial) presenta un perfil cognitivo con CI verbal mejor que el manipulativo, dificultades en matemáticas y en procesamiento visoespacial. El trastorno del aprendizaje más probablemente asociado es: Trastorno de aprendizaje no verbal (TANV). Dislexia. Discalculia.

Un niño de 6 años presenta hiperactividad, dificultad para mantener la atención, impulsividad y bajo rendimiento académico. La evaluación muestra un CI normal, pero con déficit atencional significativo. Los síntomas están presentes en casa y en la escuela desde los 5 años. El diagnóstico más probable es: Trastorno negativista desafiante. Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), subtipo combinado. Trastorno del espectro autista.

Un recién nacido presenta un aumento progresivo del perímetro cefálico, fontanelas abiertas, vómitos y somnolencia. Se sospecha una obstrucción del flujo de LCR. El diagnóstico más probable es: Microcefalia. Hidrocefalia. Síndrome alcohólico fetal.

Un niño de 5 años, tras un traumatismo craneoencefálico severo, presenta dificultades de atención, memoria y velocidad de procesamiento, además de cambios de conducta con irritabilidad y labilidad emocional. Estos síntomas son compatibles con: Un trastorno del lenguaje adquirido. Un trastorno psicótico. Secuelas de daño cerebral adquirido, con afectación de funciones ejecutivas y conductuales.

Un paciente con síndrome de Williams presenta un perfil cognitivo caracterizado por un lenguaje fluido y una buena memoria auditiva, pero con graves dificultades en tareas visoespaciales y de planificación. La región cerebral más implicada en este perfil es: La región occipito-parietal y sus conexiones, relacionada con el procesamiento visoespacial. El lóbulo temporal medial, relacionado con la memoria auditiva y el lenguaje. La corteza prefrontal dorsolateral, relacionada con las funciones ejecutivas.

Un niño con síndrome de X frágil presenta discapacidad intelectual leve, hiperactividad, conducta social amigable pero con dificultades para el contacto visual, y rasgos físicos como cara alargada y orejas prominentes. Las características cognitivas más destacadas son: Memoria visual preservada y elevada capacidad de lectura. Elevada memoria a largo plazo verbal y baja memoria a corto plazo, con pobre coordinación visomotora y dificultades en matemáticas. Dificultades en el lenguaje expresivo y comprensivo.

Un adolescente de 16 años con síndrome de Tourette presenta tics motores y vocales, además de comportamientos obsesivos y déficits atencionales. La base neurobiológica común de estos síntomas se relaciona con una disfunción del circuito: Córtico-estriatal-talámico-cortical (ganglios basales, tálamo, corteza). Límbico-prefrontal. Cerebelo-tálamo-cortical.