Niñez 6. Patología prenatal

Respecto a la Fibrosis Quística, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA?. Es una enfermedad autosómica dominante ligada al cromosoma X. El defecto genético provoca una secreción mucosa anormalmente fluida. Se produce por una mutación en el Cromosoma 7 y afecta a glándulas exocrinas. El tratamiento definitivo es la administración de ácido fólico.

¿Qué signo clínico conforma la "Tríada de Gregg" en la Embriopatía Rubeólica junto a la sordera y la cardiopatía?. Focomelia. Catarata congénita (ceguera). Espina bífida. Megacolon.

Un recién nacido presenta el abdomen excavado (escafoide), dificultad respiratoria grave y se auscultan ruidos intestinales en el hemitórax izquierdo. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Onfalocele. Atresia de esófago. Hernia Diafragmática de Bochdalek. Gastrosquisis.

¿Cuál es la principal característica clínica que diferencia un Mielomeningocele de un Meningocele?. El mielomeningocele no tiene saco visible externamente. El mielomeningocele contiene tejido nervioso (médula) y suele cursar con parálisis. El meningocele es más grave y siempre mortal. El meningocele se produce por falta de ácido fólico, el mielomeningocele no.

En la Distrofia Miotónica de Steinert, ¿qué fenómeno genético explica que la enfermedad aparezca de forma más grave y precoz en los hijos que en los padres?. La herencia ligada al sexo. El fenómeno de Anticipación (inestabilidad génica). La trisomía del par 21. La mutación "de novo".

Identifica la definición correcta de Gastrosquisis: Defecto de pared abdominal en la base del ombligo cubierto por una membrana (peritoneo). Salida de intestinos a través de un defecto paraumbilical (generalmente derecho) sin bolsa protectora. Ausencia de células ganglionares en el colon distal. Fusión incompleta de los pliegues uretrales en la cara dorsal del pene.

¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo clásico para la Displasia del Desarrollo de la Cadera?. Sexo masculino. Presentación cefálica. Ser el segundo gemelo. Presentación de nalgas y sexo femenino.

Paciente con talla alta, aracnodactilia (dedos largos), subluxación del cristalino y riesgo de dilatación aórtica. ¿Qué síndrome sospechas?. Síndrome de Marfan. Síndrome de Down. Síndrome de Crouzon. Síndrome de Cornelia de Lange.

¿Qué malformación esquelética es característica de la embriopatía por Talidomida?. Polidactilia. Focomelia. Craneosinostosis. Pie equino varo.

¿Cuál es la diferencia anatómica entre Hipospadias y Epispadias?. En la Hipospadias el meato está en la cara ventral (abajo) y en la Epispadias en la dorsal (arriba). La Hipospadias afecta a niñas y la Epispadias a niños. En la Hipospadias el meato está en la cara dorsal (arriba) y en la Epispadias en la ventral (abajo). No hay diferencia, son sinónimos.

¿Qué patología se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en el intestino grueso, provocando estreñimiento obstructivo y retraso en la expulsión de meconio?. Fibrosis Quística. Enfermedad de Hirschsprung. Gastrosquisis. Estenosis pilórica.

El Síndrome de Cornelia de Lange se reconoce por un fenotipo facial muy característico que incluye. Orejas de implantación alta y ojos separados. Cara plana y lengua grande (macroglosia). Sinofridia (cejas pobladas unidas) y pestañas largas. Exoftalmos (ojos saltones) y prognatismo.

¿Cuál es la causa genética más frecuente del Síndrome de Down?. Monosomía del cromosoma X. Trisomía del par 21 (95% de los casos). Deleción del brazo corto del cromosoma 5. Mutación en el gen CFTR.

¿En qué periodo de la gestación se produce el fallo en el cierre del tubo neural (Espina bífida, Anencefalia)?. En el periodo fetal (último trimestre). En la blastopatía (semana 1). Durante la embriogénesis temprana (semana 3-6). En el momento del parto.

¿Cuál de las siguientes enfermedades tiene un patrón de herencia Recesiva ligada al Cromosoma X (afecta principalmente a varones y las madres son portadoras)?. Distrofia Muscular de Duchenne. Síndrome de Crouzon. Acondroplasia. Enfermedad de Hirschsprung (forma aislada).

Respecto a las blastopatías, ¿cuál de las siguientes afirmaciones define correctamente su pronóstico y cronología. Ocurren entre la 3ª y 8ª semana y siempre provocan malformaciones cardíacas. Se producen en las dos primeras semanas post-fecundación y siguen la ley del "todo o nada" (muerte o reparación total). Son alteraciones tardías que afectan al crecimiento fetal en el tercer trimestre. Son causadas exclusivamente por defectos del tubo neural.

En el Síndrome de Down (Trisomía 21), ¿cuál de las siguientes complicaciones asociadas se presenta en el 50% de los casos?. Agenesia renal. Malformaciones congénitas, siendo las más frecuentes las cardíacas y las intestinales. Craneosinostosis severa. Focomelia de extremidades superiores.

¿Cuál es la tríada clínica clásica que define la Embriopatía Rubeólica (Síndrome de Gregg)?. Hidrocefalia, calcificaciones intracraneales y coriorretinitis. Sordera, catarata congénita y cardiopatía. Focomelia, microtia y cardiopatía. Hipoplasia pulmonar, distensión abdominal y anuria.

¿Qué característica distingue clínicamente al onfalocele de la gastrosquisis?. La gastrosquisis tiene una bolsa peritoneal que recubre las vísceras. El onfalocele es un defecto lateral, generalmente derecho. En el onfalocele, el intestino y otras vísceras salen por la base del ombligo cubiertos por peritoneo y membranas. La gastrosquisis siempre se asocia a cromosomopatías graves.

Un recién nacido presenta ausencia de meconio en las primeras 48 horas y distensión abdominal. Se sospecha Enfermedad de Hirschsprung. ¿Cuál es la base fisiopatológica de esta enfermedad?. Un tapón de meconio espeso por déficit de enzimas pancreáticas. Ausencia de células ganglionares (neuronas) en un segmento del intestino grueso, impidiendo el peristaltismo. Una estenosis pilórica hipertrófica. Una malrotación intestinal con vólvulo.

¿Qué fármaco histórico es conocido por causar focomelia (ausencia de huesos largos en extremidades) si se ingiere durante el primer trimestre de embarazo?. Ácido Valproico. Talidomida. Tetraciclinas. Retinoides.

En relación a los Defectos del Tubo Neural (DTN), ¿cuál es la medida de prevención primaria más eficaz?. Administración de vitamina B12 en el tercer trimestre. Ingesta de suplementos de ácido fólico antes y durante el primer trimestre. Ecografía de alta resolución en la semana 20. Reposo absoluto durante el primer mes de embarazo.

¿Qué signo físico es altamente sugestivo de Síndrome de Turner en una recién nacida?. Polidactilia postaxial. Linfedema (hinchazón) de manos y pies y piel excesiva en el cuello (pterigium colli). Labio leporino central. Microcefalia severa.

¿Cuál es el momento crítico del desarrollo embrionario en el que se produce el fallo de fusión que origina el Labio Leporino?. Entre la semana 12 y 16. Durante la blastogénesis (días 1-14). Entre la 5ª y la 6ª semana de gestación. En el tercer trimestre por compresión intrauterina.