npsi t12 angelman

No fue hasta 1987 cuando se pudo definir el mecanismo implicado en la aparición de este síndrome mediante análisis genético: alteraciones en una región del brazo largo del cromosoma...

angelman. prognatia. ojos hundidos. boca grande con lengua prominente. microcefalia con occipucio plano. semblante feliz y persistente sonrisa, repentina, inexplicable y, en ocasiones, incluso inapropiada. Hipotonía muscular. cara alargada y estrecha. orejas grandes y salidas. pies planos.

Suele tener un diagnóstico temprano debido a la alta incidencia. V. F.

En relación con el diagnóstico clínico del síndrome de Angelman, señala la opción correcta: El diagnóstico temprano se favorece por la presencia de microcefalia congénita y epilepsia neonatal. Su diagnóstico es habitualmente precoz debido a la especificidad del fenotipo facial. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, y uno de los marcadores clave es su fenotipo conductual.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la historia clínica típica de un niño con síndrome de Angelman es falsa?. ) El desarrollo prenatal y neonatal suele ser normal, sin defectos congénitos importantes. El retraso en el desarrollo suele aparecer entre los 6 y los 12 meses de edad, sin pérdida de habilidades. En la mayoría de los casos, las pruebas de laboratorio y neuroimagen son concluyentes. El perímetro cefálico se encuentra habitualmente dentro de los límites establecidos.

3. ¿Qué patrón genético origina con mayor frecuencia el síndrome de Angelman?. Disomía uniparental paterna del cromosoma 15. Mutación en el centro de impronta con herencia materna. Deleción en el cromosoma materno 15q11-q13, afectando al gen UBE3A.

La impronta genómica es: Un mecanismo que altera la secuencia del ADN de los genes heredados del padre o la madre. La expresión diferencial de los genes según su origen parental.

uál de las siguientes afirmaciones describe con mayor precisión la base genética del síndrome de Angelman?. Expresión materna alterada del gen UBE3A, estando el paterno improntado. Inactivación del alelo paterno por deleción del gen UBE3A. Expresión paterna alterada del gen UBE3A, estando el materno improntado.

riesgo de recurrencia en futuras generaciones del síndrome de Angelman?. Las mutaciones de impronta conllevan un riesgo de hasta el 50%. Las mutaciones en el gen UBE3A presentan un riesgo hereditario muy bajo. Las deleciones maternas son las que implican mayor riesgo de herencia familiar.

Cuál de las siguientes alteraciones genéticas suele producir un cuadro MENOS grave del síndrome de Angelman?. Disomía uniparental paterna o mutaciones en el centro de impronta. Presencia de microdeleciones en ambos alelos.

Qué mecanismo epigenético puede provocar mutaciones funcionales del gen UBE3A en ausencia de deleción genética?. Metilación de citosinas en dinucleótidos CG, haciendo inactivo al gen. Inversión del alelo materno con silenciamiento transcripcional del paterno.

En el síndrome de Angelman, ¿cuál es la causa de que el alelo paterno de UBE3A no pueda compensar la pérdida del materno?. El gen UBE3A paterno está funcionalmente silenciado por impronta. El alelo paterno suele contener una deleción espontánea.

Qué afirmación es cierta en relación a las características clínicas en función del tipo de alteración genética?. La discapacidad intelectual y el retraso motor son más leves en los casos sin deleción. Las mutaciones en el centro de impronta se asocian a mayor dismorfia facial. Las disomías uniparentales suelen cursar con epilepsia más severa.

presente en todos los casos de síndrome de Angelman,. Discapacidad intelectual de moderada a grave. Epilepsia antes de los tres años.

sobre el lenguaje en el síndrome de Angelman. La comprensión lingüística es superior a la expresión verbal )y gestual.). La comunicación gestual y comprensiva es más conservada que la expresiva.

En relación con la epilepsia en el síndrome de Angelman, señala la opción FALSA: Suelen aparecer antes de los tres años. Suelen estar asociadas a fiebre. Son de difícil manejo terapéutico. Se detectan fácilmente mediante resonancia magnética.

Cuál de los tractos alterados en el síndrome de Angelman, según los estudios de tractografía?. Fascículo arqueado. Cuerpo calloso. Fascículo longitudinal inferior. Fascículo longitudinal superior. Haz piramidal medial. Ganglios basales. se han evidenciado alteraciones en tractos de fibras corticales que sugieren un error temprano en los mecanismos de guía axonal durante el neurodesarrollo.

El comportamiento agresivo de pellizcar o morder en niños con síndrome de Angelman puede estar relacionado con. Déficit de inhibición frontal. Búsqueda interacción social.

En relación con las alteraciones motoras del síndrome de Angelman, es correcto afirmar que: El temblor empeora bajo situaciones de estrés. La marcha atáxica y la sedestación no están comprometidas.

En muy pocos casos y de forma tardía, llegan a producir algunas palabras, como «mamá», aunque suelen usarlas de modo infrecuente, indiscriminado y sin significado simbólico. V. F.

para mi, aprecen importantes la hiperactividad, el deficit de atencion, la carencia casi total del lenguaje, la irritabilidad como rasgo prevalente, en concreto. oki. MIAOW.

En relación con el tratamiento farmacológico de las crisis epilépticas en el síndrome de Angelman,. El levetiracetam se ha mostrado eficaz y bien tolerado en algunos pacientes. La carbamazepina. La lamotrigina. corticousteriodes debido a sus efectos sobre el patrón de sueño.

En cuanto a las terapias dietéticas en el síndrome de Angelman, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?. La dieta cetogénica ha mostrado buenos resultados tanto en eficacia como en tolerabilidad. Las dietas ricas en triptófano son las más recomendadas en la infancia. Las dietas restrictivas en proteínas son las más eficaces frente a la epilepsia.

sobre los trastornos del sueño en el síndrome de Angelman. El patrón sueño-vigilia suele estar alterado. Los pacientes muestran una tendencia a dormir más horas de lo habitual. La melatonina se utiliza como parte del abordaje terapéutico. En algunos casos se aplican intervenciones conductuales.

En relación con el abordaje de las alteraciones motoras, ¿cuál es correcta?. El tratamiento con toxina botulínica puede ayudar a controlar el acortamiento muscular. La espasticidad se maneja únicamente con fisioterapia.

La escoliosis se presenta raramente en la infancia, pero es uno de los problemas más importantes en la edad adulta, y requiere no sólo fisioterapia sino también abordajes ortopédicos e incluso cirugía. V. F.

Cuál de los siguientes elementos se considera un reforzador eficaz en las terapias conductuales aplicadas a pacientes con síndrome de Angelman?. Actividades repetitivas y monótonas. Interacción social o estimulación sensorial placentera.

Respecto a los tratamientos para la hiperactividad y el déficit de atención en el síndrome de Angelman, indique la correcta: l metilfenidato es una opción frecuentemente utilizada. El metilfenidato está contraindicado por su potencial epiléptico.

qué elemento puede ayudar a reducir conductas autistas o autolesivas en estos pacientes?. El uso sistemático de pictogramas visuales. La estabilidad emocional y ambiental en el hogar.

miau. a pesar del tratamiento, muchos pacientes no alcanzan habilidades básicas de autonomía personal. ) La mayoría de los afectados logran niveles aceptables de autonomía en la edad adulta.

El perfil neuropsicológico se caracteriza por discapacidad intelectual y trastornos motores graves; ausencia de lenguaje expresivo y/o de escaso contenido funcional; son frecuentes los déficits de atención, el comportamiento hiperactivo y las risas y carcajadas no ajustadas al contexto (signo patognomónico), así como escasa autonomía en las actividades de la vida diaria. pues sí. pues nó.