Parcial 4 Bioquímica facmed UANL

Tratamiento que consiste en proveer un gen funcional en un paciente con una enfermedad debida a malfuncionamiento de ese gen. Terapia Génica. Terapia de Reemplazo Enzimatico. Trasplante de médula ósea. Terapia de ARNi.

¿Cuál es la técnica de biología molecular que permite amplificar secuencias de ADN de interés en un solo tubo?. Clonación en vectores. Southern blot. Northern blot. Reacción de la cadena de la polimerasa.

¿Cuál técnica que permite diagnosticar más tempranamente una infección por VIH?. Western blot. ELISA. RT-PCR cuantitativo. Southern blot.

¿Cuál técnica OMICA permite conocer la expresión de todos los genes en un tejido particular bajo cierta condición?. Microarreglos de expresión. Northern Blot. Electroforesis 2D. Microarreglos de SNPs.

¿Cuál es un tipo de secuencia que ocurre naturalmente en el genoma y que puede generar polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción PLFR en un ensayo de Southern blot?. Número variable de repeticiones en tandem. Citosina metiladas en heterocromatina. Telómeros. Centrómeros.

¿Cuál es el producto final de la degradación de las bases púricas?. Urea. Ácido Úrico. Bilirrubina. Alantoína.

¿Cuál es la consecuencia de la deficiencia de la adenosina desaminasa asociada a la enfermedad SCID (inmunodeficiencia combinada grave) al combinarse con la actividad de la adenosina cinasa?. Aumento de dATP que al final inhibe a la ribonucleótido reductasa. Incremento de la actividad de la ribonucleótido reductasa por aumento de ATP. Aumenta el rescate de purinas que inhibe la síntesis de dNTPs. Aumenta la degradación de la Guanina lo que provoca hiperuricemia que inibibe a la ribonucleótido reductasa.

¿Cuál es el fármaco que se usa para inhibir la xantina oxidasa en el tratamiento de la hiperuricemia?. 5-fluorouracilo. Metrotexato. Alopurinol. Colchicina.

¿Cuál es el fármaco antineoplásico que inhibe a la Timidilato sintasa y se le conoce como inhibidor suicida?. 5-fluorouracilo. Metrotexato. Alopurinol. Colchicina.

¿Cómo es la síntesis de pirimidinas en referencia al PRPP?. El anillo de pirimidina se forma libre y luego se transfiere a la PRPP. El anillo de pirimidina se forma sobre una PRPP.

¿Cuál es la principal causa de la hiperuricemia de la gota?. Superproducción de bases púricas. Comorbilidad con la Enfermedad de von Gierke. Defecto en el rescate de purinas. Baja excreción de ácido úrico.

¿Cuál es la ARN polimerasa eucariota que se transcribe genes que codifican a proteínas?. ARN polimerasa I. ARN polimerasa II. ARN polimerasa III. ARN polimerasa IV.

¿Cuál es la ARN polimerasa eucariota que se transcribe genes ribosómicos?. ARN polimerasa I. ARN polimerasa II. ARN polimerasa III. ARN polimerasa IV.

¿Cómo se llama a la secuencia de un gen, que puede estar río arriba, río abajo o dentro del mismo gen, en cualquier orientación, y que cuando une factores trans que junto con el promotor aumenta la tasa de transcripción del gen?. Secuencia TATA. Potenciador. Caja GC. Señal de poliadenilación.

¿Cuál es la modificación postranscripcional, en el extremo 5´ de los mensajeros eucariotas que sirve tanto para la estabilidad del ARN como para la traducción?. Corte y empalme. Poliadenilación. Eliminación del péptido señal. Caperuza 7mG.

¿Cuál es la modificación postranscripcional, en el extremo 3´ de los mensajeros eucariotas que sirve tanto para la estabilidad del ARN como para la traducción?. Corte y empalme. Poliadenilación. Eliminación del péptido señal. Caperuza 7mG.

¿Cuáles son las secuencias en los ARN mensajeros de eucariotas que permanecen después del corte y empalme? Estas pueden contienen la información para la síntesis de proteínas. Intrones. Exones. Potenciadores. Secuencias cis.

¿Cuál es el principal sitio de regulación de la expresión génica en procariotas y eucariotas?. Replicación. Transcripción. Traducción. Modificación postraduccional.

¿Qué tipo de estudio puede ser utilizado como diagnóstico prenatal indirecto en caso de una mujer embarazada en cuya familia hay un niño que padece fenilcetonuria clásica?. Cuantificación de proteínas mediante la transferencia Western. Determinación de los niveles de ARN mensajero del gen de la fenilalanina hidroxilasa. Análisis de los polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción ligados a la enfermedad. Determinación de la presencia de la presencia del número de repeticiones en tándem (VNTR).

Modificación postranscripcional que permite estabilizar al ARN mensajero, para evitar su degradación, lo que facilita su salida de núcleo y su traducción. Adición de una secuencia -CCA al extremo 3'. Eliminación de intrones. Corte y empalme alternativo. Adición de una cola de Poli-A.

Proteínas básicas con alto contenido de lisina y arginina que contribuyen a la organización del ADN eucariota. Histonas. Topoisomerasas. Chaperoninas. Proteinas SSB.

ADN polimerasa eucariota formada por múltiples subunidades, donde una de ellas tiene actividad de primasa, la cual inicia la sintesis de las cadena nueva en la cadena adelantada y al principio de los fragmentos de Okazaki en la cadena retrasada. Pol ε. Pol β. Pol α. Pol y.

Si se sospecha que un paciente padece anemia drepanocitica, ¿qué tipo de sonda puede utilizarse para detectar si efectivamente el paciente porta o no, la mutación drepanocítica en el gen de la β-globina?. Sondas electromagnéticas. Western Blot. Anticuerpos marcados. Sondas de oligonucleótidos sintetico alelo específico.

En los organismos procariotas la regulación de la expresión génica tiene lugar principalmente a nivel de: La traducción. La remodelación de la cromatina. La transcripción. La replicación del ADN.

Cuál de los siguientes elementos requiere las polimerasas que intervienen en el proceso de replicación de ADN. Cloro. Magnesio. Zinc. Cobre.

En el sindrome de Lesch-Nyhan la carencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT) ocasiona que no haya rescate de purinas como la hipoxantina o guanina, lo que provoca: Que se produzcan cantidades excesivas de ácido úrico. Un incremento en los niveles de IMP y GMP. Que se disminuya la producción de desoxirribonucleótidos. Alteraciones en la síntesis de ácido orótico.

La secuencia que codifica para una proteína de 100 aminoácidos sufre una mutación en el codón 51, lo que provoca un cambio de UGC a UGA, produciendo una proteína de menor tamaño que la normal. En este caso, ¿Cuál de los siguientes tipos de mutaciones provoca esta anomalía?. Silenciosa. Sin sentido. Corte y empalme. Cambio de marco de lectura.

¿Cómo se les llama a los segmentos de ADN sintetizados de manera discontinua en la cadena rezagada durante el proceso de replicación?. Iniciador. Primosoma. Fragmentos de Okazaki. Promotor.

La heterocromatina contiene ADN: No empaquetado y transcripcionalmente activo. Estrechamente empaquetado y transcripcionalmente inactivo. No empaquetado y transcripcionalmente inactivo. Estrechamente empaquetado y transcripcionalmente activo.

Región del ADN a la cual se une la ARN polimerasa y que es reconocida por el factor sigma en procariotas para dar inicio a la transcripción. Operador. Intron. Promotor. Potenciador.

A la variación de secuencias en un locus determinado (alelo) dado en más del 1% de la población se le denomina. Transformación. Mutación. Polimorfismo. Transfección.

Es la causa por la cual los telómeros en las celulas germinales no se acortan y no envejecen: Porque la telomerasa contiene actividad de primasa. Por la accion de la ADN polimerasa y que alarga el extremo 3' del ADN telomérico. Porque los telomeros son complejos de ADN codificante localizados en los extremos de los cromosomas. Por la presencia de la ribonucleoproteina telomerasa.

Enzima que tiene alta actividad en hígado y musculo, su función es mantener el equilibrio entre los nucleótidos de adenina. Adenina fosforribosiltransferasa. Guanilato cinasa. Adenilato cinasa. Adenilato fosfatasa.

Una diferencia importante entre la replicación de procariotas y eucariotas es que en los procariotas: La síntesis de las nuevas cadenas se lleva a cabo de manera continua. La replicación es conservadora, no semiconservadora. Existe un sólo sitio de origen de replicación. Las ADN polimerasas no requieren de un cebador de ARN.

¿Cuál de las siguientes enzimas implicadas en la síntesis de novo de los nucleótidos de purina es la que se inhibe por acción del metotrexato y que por ello también es tóxico para todas las células en división?. Dihidrofolato reductasa. Formiltransferasa. PRPP sintetasa. IMP deshidrogenasa.

En procariotas, el grupo de genes organizados secuencialmente junto con los elementos reguladores que determinan su transcripción se denomina: Cistrón. Elemento de acción Trans. Operón. Potenciador.

Secuencia de nucleótidos de ADN que en eucariotas está centrada aproximadamente a 25 nucleótidos en dirección 5 del sitio iniciador de la transcripción. Caja CAAT. Caja TATA. Caja Pribnow. Caja GC.

¿Cuál de los siguientes fármacos es utilizado como agente antineoplásico ya que se une al surco estrecho del ADN y bloquea la replicación?. Metotrexato. Cloranfenicol. Actinomicina D. Rifampicina.

En el sistema de reparación por escisión de bases, son las enzimas que escinden hidroliticamente las bases anómalas del esqueleto de desoxirribosa-fosfato. ADN Glucosilasas. Endonucleasas específicas de UV. Desoxirribosa fosfato liasa. Proteinas MUT.

Enzima que sintetiza fragmentos cortos de ARN que sirven como iniciadores de la replicación del ADN. ADN Polimerasa III. Topisomerasa. Helicasa. Primasa.

Fármaco que inhibe la síntesis de proteínas en procariotas y que en niveles altos puede inhibir también la síntesis de proteínas mitocondriales. Rifampicina. Metotrexato. Ácido micofenólico. Cloranfenicol.

Se desea cultivar bacterias en las cuales la actividad del operón lac se encuentre al máximo. Para ello, el medio de cultivo debe contener: Glucosa y lactosa. Glucosa y galactosa. Glucosa. Lactosa.

Molécula adaptadora que transporta en su extremo 3 el aminoácido correspondiente al sitio donde sucede la síntesis de proteinas. ARNt. ARNm. ARNmi. ARNr.

¿Cómo se denomina la secuencia en el ARNm, que en procariotas permite el reconocimiento del inicio de la traducción?. Shine-Dalgarno. Codón de inicio. Potenciador. Caja TATA.

Proceso donde el ARNm es leído en los ribosomas. Traducción. Transcipción inversa. Transcripción. Replicación.

La regulación del metabolismo del hierro es un ejemplo de regulación de la expresión génica por: Estabilidad del ARNm. Corrección de ARNm. Cortes y empalmes alternativos. Elementos móviles.

La aciduria orótica es una enfermedad hereditaria en la que las personas que la padecen presentan retardo en el crecimiento y anemia severa. En este caso, ¿cuál de las siguientes rutas metabólicas es la que al estar alterada provoca en los pacientes tales características clínicas?. Degradación de las pirimidinas. Sintesis de novo de pirimidinas. Sintesis de las purinas. Catabolismo de las purinas.

Existen virus, como el virus de la inmunodeficiencia humana que son difíciles de detectar en etapas tempranas de infección utilizando métodos convencionales. ¿Qué método de los siguientes ayudará a la detección temprana del virus de una manera rápida y sensible?. Northern blot. Microarreglos. PCR. Southern blot.

Etapa determinante en la biosintesis de los nucleótidos de purina. La síntesis de carbamoil fosfato a partir de 2 ATP, CO2 y glutamina. La síntesis de la 5-fosforribosilamina a partir del PRPP. La aminación del Trifosfato de uridina (UTP) por la CTP sintetasa. La reducción del dihidroorotato por la dihidroorotato deshidrogenasa.

Que aminoácido es fuente de nitrógeno para la síntesis de guanosina monofosfato a partir de inosina monofosfato. Glicina. Alanina. Glutamina. Aspartado.

Una característica del código genético es su especificidad esto significa que. Esta conservado en la evolución. Un mismo aminoácido puede estar codificado por varios codones diferentes. Un codón particular codifica siempre para el mismo aminoácido. Es específico de humanos.

¿Cuál de las siguientes opciones corresponde a una característica estructural del ARNm eucariota?. Tiene una cola de poli-A 5'. Es policistronico. Participa en la estructura de los ribosomas. Se adiciona la Caperuza 5' de 7-metilguanosina.

Enzima cuya función es catalizar la formación del enlace peptídico en la síntesis de proteínas. Primasa. Peptidiltransferasa. Poliadenilato polimerasa. ARN polimerasa.

ADN polimerasa procariota que elimina los ARN iniciadores usando su actividad exonucleasa 3' -> 5'. ADN polimerasa l. ADN ligasa. ADN polimerasa III. ADN polimerasa II.

Enzima que durante la fase S del ciclo celular, es la encargada de la síntesis de los desoxirribonucleótidos a partir de los difosfatos de ribonucleosidos: IMP deshidrogenasa. Tiorredoxina reductasa. Ribonucleótido reductasa. Adenilsuccinato sintetasa.

Las endonucleasas de restricción son enzimas capaces de: Digerir el ADN de doble hebra en fragmentos cortos y definidos para su posterior análisis. Romper los enlaces glucosídicos presentes en los nucleótidos que constituyen al ADN. Romper los enlaces de hidrógeno en el ADN, obteniendo la separación de la doble hebra. Digerir el ARN en fragmentos grandes para su manipulación.

¿Qué tipo de reparación del ADN se encuentra afectado en la enfermedad denominada xeroderma pigmentoso?. Roturas de la doble hebra. Dirigida por metilo. Escisión de nucleótidos para daño UV. Recombinación homóloga.

Mecanismo que da lugar a múltiples variaciones del ARNm y permite generar un conjunto diverso de proteínas a partir de un número limitado de genes. Empaquetamiento por histonas. Adición de la caperuza 5'. Adición de cola de poli-A. Proceso de corte y empalme alternativo.

Enzima que durante el proceso de traducción une a un aminoácido específico con su correspondiente ARNt. ARN polimerasa III. Peptidiltransferasa. Ribonucleasa P. Aminoacil-ARNt sintetasa.

¿Cuál de los siguientes procesos regulatorios de la expresión génica en eucariotas está implicado en la formación de los diferentes tipos de inmunoglobulinas (anticuerpos) por los linfocitos B?. Amplificación génica. Corrección del ARNm. Reorganización del ADN. Traducción del ARNm.

Los estudios moleculares actuales para determinar la paternidad de un sujeto se basan preferencialmente en el: Análisis de regiones de número variable de repeticiones. Análisis tipo Northern-blot para investigar genes asociados a enfermedad. Análisis tipo Southern del ADN mitocondrial. Análisis de patrones de metilación diferencial del ADN.

Un hombre de 20 años tiene un amplio historial familiar de cáncer de piel. En los últimos seis años le han sido removidas más de 30 neoplasias de las áreas de las áreas de exposición al sol y ha sido diagnosticado con xeroderma pigmentoso. En este caso ¿Cuál de las siguientes alteraciones es la base molecular de esta enfermedad?. Deficiencias de la enzima endonucleasa apirimidica (AP) por lo que no se reconocen las bases mal apareadas. Mutaciones que afectan a las proteínas necesarias para la reparación del daño al ADN provocado por dímeros de timina. Alteraciones en la síntesis de nucleótidos de purina. Defectos en el sistema de reparación del ADN por recombinación homológa.

¿Cuál de las siguientes técnicas de biología molecular emplearía para observar la diferencia entre patrones de expresión del ARNm de una línea celular de cáncer de mama y una línea celular sin cáncer?. Microarreglos de ADN (micromatrices). Transferencia de Southern. Reacción en Cadena de la polimerasa múltiple. Transferencia de Northern.

¿Cuál de las siguientes vitaminas puede acoplarse químicamente a nucleótidos para sintetizar sondas que permiten identificar que bandas contienen ADN diana en la electroforesis?. Cobalamina. Biotina. Niacina. Piridoxina.

Maculino de 7 años que acuede a consulta por trastorno psicomotor, desnutrición, tofas gotosas, rigidez articular, conductos agresivas y evidente automutilación, se piensa que es síndrome de Lesch-Nyhan ¿Cuál de las siguientes opciones es la causa de la sintomatología del paciente?. Deficiencia enzimatica de la PRPP sintetasa. Desnutrición y utilización de aminoácidos como fuente de energía. Incremento en los niveles de PRPP y la elevación IMP y CMP. La cantidad excesiva de ácido úrico producto de la incapacidad de utilizar hipoxantina o guanina.

Organo secreto de enzimas ribonucleasas y desoxirribonucleasas responsables de hidrolizar ARN y ADN proveniente de la dieta. Hígado. Páncreas. Estómago. Intestino delgado.

¿Cuál de los siguientes aminoácidos no participa en la síntesis del anillo de purina?. Aspartato. Arginina. Glutamina. Glicina.

Femenina de 18 años con antecedentes de cuadros de tos productivo, fiebre, dificultad respiratoria, mala digestión ocasionada baja de peso. La paciente no encuentra mejoría con medicamentos habituales. ¿Qué estudio molecular le permite saber al portador si está afectada con la mutación del gen RTFQ para fibrosis quística?. Proteómica. Transferencia de Northern. Reacción en cadena de la polimerasa. Transferencia Southern.

Contribuyen a la variación estructural en el genoma y tienen el potencial de alterar la expresión génica causando enfermedades?. Transposones. Operones. Codones. Exones.

Cuál de las siguientes opciones describe de manera correcta a las toposiomerasas tipo I. Tienen actividad de corte y resellado de las cadenas de ADN. Operones. Codones. Exones.