Patología 1P Test de genes

Gen cuya traslocación 14:18 provoca un tipo de linfoma principalmente en pacientes de piel negra. C-met. C-myc. CCND1.

Niño con tumor suprarrenal. Los estudios genéticos muestran una amplificación de un gen que codifica un factor de trascripción. Enfermedad y gen: Nefroblastoma; gen N-myc. Neuroblastoma: gen N-myc. Glioblastoma; gen c-SIS.

Uno de los mecanismos de acción de los oncogenes es generar proteínas reguladoras del ciclo celular (ciclinas). Enfermedades provocadas por la traslocación de CCND1: linfoma del manto, mieloma múltiple. Neuroblastoma. Linfoma de Burkitt, ca. de c. pequeñas.

La sobreexpresión del gen c-SIS genera un aumento de un factor de crecimiento, cuya consecuencia es el glioblastoma. ¿Cuál es ese factor?. PDGF. HGFR. EGFR.

La sobreexpresión de un gen genera un aumento del factor de crec. hepatocitario (HGF). Gen y enfermedad que produce: Gen HGF; Hepatocarcinoma. Gen HST1; cáncer gástrico. Gen c-SIS; Hepatocarcinoma. Gen N-myc; Neuroblastoma.

Relaciona las alteraciones oncogénicas que generan RECEPTORES de factores de crecimiento. Mutación de ERBB1. Amplificación de ERBB2.

Relaciona los oncogenes que generan receptores de factores de crecimiento con la enfermedad que causa su mutación: C-met. C-ret. C-kit.

Mutación puntual que genera un oncogen transductor de señales de unión a GTP, el cual genera cáncer de vejiga. H-Ras. K-Ras. N-Ras.

Oncogenes transductores de señales (unión GTP). H-Ras. K-Ras. N-Ras.

La traslocación 9:22 genera un cromosoma llamado Philadelfia. La consecuencia de este evento es una alteración relacionada con el gen ___, provocando ___. ABL; leucemia mieloide crónica. ABL; leucemia linfoblástica aguda. FANC; leucemia mieloide aguda.

Por medio de una traslocación, el gen JAK2 se altera, provocando trastornos mieloproliferativos, como: Policitemia vera y trombocitosis. Melanoma uveal. Adenoma hipofisiario. Trombocitopenia.

La sobreexpresión de BLC-2 (un gen regulador de la apoptosis) genera este cáncer. Linfoma B reticular. Linfoma de Burkitt. Retinoblastoma.

Causa de retinoblastoma: Mutación con pérdida de función del gen Rb (13q14). Mutación con ganancia de función del gen Rb (13q14). Mutación con pérdida de función del gen P53 (17p).

La mutación del gen ___ causa Síndrome de Li Fraumeni (cáncer múltiple y familiar). P53(17p). Rb (13q14). APC (5q21.22).

La mutación del gen APC (5q21.22), el "guardián de la neoplasia de colon" provoca las siguientes enfermedades: Poliposis adenomatosa del colon (familiar, AD) Ca colorrectal esporádico (varones >60a, factores dietéticos). Tumor de Wilms (nefroblastoma). Síndrome de Gorlin (nevos de C. basales). Polipos hamartosos en colon.

El síndrome de von Hippel Lindau (AD) incluye: carcinoma de c. renales, hemangioblastoma cerebeloso y feocromocitoma. Gen alterado que predispone a padecer esta enfermedad: VHL. NF2. NF1. BRCA1 y 2.

La alteración en el gen _____ genera una elevada predisposición a carcinoma pancreático. DPC4 (SMAD4). PTCH1. VHL.

Relaciona los genes reparadores (Mismatch repair) con las enfermedades provocadas por sus mutaciones: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2. XPA-XPG. BLM. ATM. FANC.

Relaciona las formas en las que los tipos de genes generan neoplasias. Oncogen. Gen supresor. Gen reparador.

¿?. Juan. Andrés. Román.