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El reconocimiento y la unión entre el ARNt y su correspondiente aminoácido. a) Todas son falsas. b) Tiene lugar gracias a una enzima que cataliza la formación de un enlace tipo éster entre el aminoácido y el brazo aceptor del ARNt. c) Tiene lugar gracias a una enzima que cataliza la formación de un enlace tipo éster entre el aminoácido y el brazo del anticodón del ARNt. d) Tiene lugar gracias a la enzima peptidil transferasa. e) Está catalizado por un ARN ribosómico que es una ribozima.

Si recibes del laboratorio de genómica un informe en el que indican que tu paciente tiene la variante NM_000144.5:c.317T>C, ¿qué puedes afirmar sobre dicha variante?. a) La variante está en una región intrónica. b) La variante está en la región 5′ UTR. c) Todas las demás son ciertas. d) La variante es de tipo polimorfismo de nucleótido único, SNP. e) Es una variante missense, que producirá un cambio de un aminoácido.

La atrofia muscular espinal. a) Se debe a deleciones o mutaciones en el gen SMN2. b) Se debe a deleciones o mutaciones en el gen SMN1. c) Es una enfermedad recesiva. d) Se debe a la pérdida de un exón en el gen SMN2. e) Es un trastorno neuromuscular por pérdida de la primera motoneurona, en el córtex cerebral.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA respecto a las enfermedades raras?. a) En Europa son aquellas que afectan a menos de 5 individuos por cada 10 000 habitantes. b) La gran mayoría son de origen genético. c) En conjunto las enfermedades raras afectan a un porcentaje de la población menor del 0,1 %. d) Las nuevas técnicas de secuenciación masiva han facilitado mucho su diagnóstico. e) En Japón, son aquellas que afectan a menos de 4 individuos por cada 10 000 habitantes.

Sobre el método de secuenciación Illumina podemos decir. a) Se basa en la utilización de nucleótidos terminadores reversibles. b) Es capaz de generar lecturas muy largas, de varios miles de nucleótidos. c) Se basa en la utilización de dideoxinucleótidos. d) No precisa reacciones de amplificación previa de los fragmentos a secuenciar. e) Tiene un coste más alto que la pirosecuenciación.

En los ribosomas eucariotas. a) Hay dos subunidades fuertemente unidas por enlaces covalentes. b) Hay un ARN ribosómico con capacidad catalítica. c) Todas son verdaderas. d) Hay 3 tipos de ARN ribosómicos. e) Hay una subunidad pequeña con un ARN ribosómico 28S.

Respecto al microbioma humano podemos afirmar. a) Todas son verdaderas. b) El microbioma humano tiene unos 150 veces más genes que todas las células del cuerpo juntas. c) El cuerpo humano tiene aproximadamente 100 veces más microorganismos que células. d) La secuenciación de los genes que codifican ARNr 18S es una buena aproximación para identificar las bacterias de la microbiota intestinal. e) La microbiota es un concepto más amplio que el microbioma.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones NO es cierta respecto al gen FBN1?. a) Pacientes con variantes patogénicas en este gen son susceptibles de padecer problemas cardiovasculares. b) Variantes en este gen pueden afectar a una proteína crucial del tejido conectivo. c) Pacientes con variantes patogénicas en este gen son susceptibles de padecer problemas oculares. d) Variantes en este gen pueden afectar a una proteína crucial para el desarrollo del sistema nervioso ocasionando un síndrome neurológico poco usual. e) Es un gen pleiotrópico.

El estudio de todas las secuencias de nucleótidos de toda una comunidad de microorganismos. a) Todas son falsas. b) Se denomina transcriptómica. c) Se denomina metabolómica. d) Reveló que en el intestino humano solo hay bacterias patógenas. e) Se denomina metagenómica.

Las bacterias Gram negativas. a) Se tiñen de azul en la tinción de Gram. b) Son siempre patógenas. c) Tienen una gruesa capa de peptidoglucano en su pared celular. d) Todas son verdaderas. e) Pierden fácilmente el colorante cristal violeta durante el lavado etanólico en la tinción de Gram.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?. a) La desoxiadenosina es un nucleósido presente en el ARN. b) El uracilo es un nucleósido presente en el ARN. c) La desoxiadenosina es un desoxinucleósido presente en el ADN. d) La desoxiadenosina monofosfato es un nucleósido presente en el ADN. e) Ninguna de las demás respuestas es correcta.

La ubicación cromosómica del gen CFTR es 7q31.2. a) Todas son verdaderas. b) Esto indica que se encuentra en el brazo grande del cromosoma indicado. c) Esto me indica que está en un cromosoma autosómico. d) Todas son falsas. e) Esto indica que el gen está en una región del cromosoma número 7.

Respecto a las variantes alélicas podemos afirmar que. a) Se conocen aproximadamente unas 3000 millones en el genoma humano. b) Todas son verdaderas. c) Representan aproximadamente el 10% de los nucleótidos del genoma humano. d) Siempre que aparecen en el genoma provocan alguna patología grave. e) Ninguna de las demás opciones es cierta.

¿Qué es un organismo mosaico?. a) Todas son falsas. b) Un organismo con una sola línea celular somática. c) Un organismo con varias líneas somáticas, algunas alteradas y otras normales. d) Un organismo con mutaciones solo en células germinales. e) Un organismo sin mutaciones.

Esta es la fórmula de un nucleótido con base uracilo, ribosa y un grupo fosfato. ¿A qué molécula corresponde?. a) ATP. b) Citidina monofosfato. c) Uridina monofosfato. d) Guanosina monofosfato. e) Timidina monofosfato.

¿Qué tipo de información del ADN se pierde durante la amplificación en los métodos de segunda generación?. a) Todas son falsas. b) Variantes genéticas comunes. c) Todas son ciertas. d) Mutaciones genéticas. e) Modificaciones epigenéticas.

Las transversiones. a) Ninguna es cierta. b) Siempre dan lugar a cambios en el marco de lectura y generado proteínas truncadas. c) Son más frecuentes que las transiciones. d) Son la sustitución puntual de una adenosina trifosfato por una guanosina trifosfato. e) Son la sustitución puntual de una base púrica por una pirimidínica.

Las enfermedades autosómicas recesivas. a) Solo se manifiestan cuando el individuo es homocigota. b) Todas son falsas. c) Afectan más a hombres que a mujeres. d) A partir de dos progenitores portadores, todos los descendientes estarán afectados por la enfermedad. e) A partir de dos progenitores portadores, todos los descendientes serán portadores.

Sobre las enfermedades autosómicas recesivas, podemos afirmar. a) Si los dos progenitores tuvieran un alelo afectado habría una probabilidad del 50% de que el descendiente herede ambas copias del gen causante de la enfermedad, es decir, sea homocigota para dicha variante. b) Si uno de los progenitores posee un alelo afectado, hay una probabilidad del 50% de que su hijo o hija padezca la enfermedad. c) Si uno de los progenitores posee un alelo afectado, todos sus descendientes serán portadores de la enfermedad. d) Si uno de los progenitores posee un alelo afectado, hay una probabilidad del 25% de que su hijo o hija padezca la enfermedad. e) Todas son falsas.

El método de secuenciación de Sanger. a) Se basa en el uso de dideoxinucleótidos a los que les falta el grupo hidroxilo del carbono 3′. b) Permite secuenciar directamente fragmentos de cientos de miles de nucleótidos. c) Todas son falsas. d) Es un método de secuenciación de segunda generación. e) Se basa en el uso de ARN polimerasas.

Si quieres investigar la frecuencia alélica poblacional de una determinada variante, ¿qué base de datos utilizarías?. a) Gene de NCBI. b) Protein Data Bank. c) gnomAD. d) PubMed.

La base de datos ENSEMBL. a) Es mantenida por el European Biotechnology Institute (EBI). b) Todas las demás respuestas son falsas. c) Pertenece al National Center for Biotechnology Information. d) Contiene solo ADN genómico y no está curada. e) Es mantenida por el NIH (National Institute of Health) de USA.

La región variable de las inmunoglobulinas. a) Se encuentra en la cadena ligera. b) Es idéntica en todos los anticuerpos de un mismo individuo. c) Está constituida por epítopos. d) Se genera mediante recombinación V(D)J. e) Todas las respuestas son falsas.

Los STR o short tandem repeats. a) Son un tipo de retrotransposones no LTR. b) Solo existen en procariotas. c) Constituyen la mayor parte del ADN satélite. d) Son secuencias codificantes. e) Se utilizan en medicina forense para identificación de individuos.

Sobre el ARN transferente podemos decir. a) Todas son falsas. b) Se une a su correspondiente aminoácido a través del brazo del anticodón. c) Contiene una secuencia de tres nucleótidos denominada codón. d) Algunos ARNt pueden unirse a varios aminoácidos según la hipótesis del balanceo. e) Todas son ciertas.

El síndrome de Freeman Sheldon o síndrome de la cara silbadora. a) Permitió demostrar por primera vez la validez de los análisis de secuenciación genómica para el diagnóstico de enfermedades raras. b) Todas son falsas. c) Si uno de los progenitores posee un alelo de la enfermedad, hay una probabilidad del 25% de que su hijo o hija padezca la enfermedad en heterocigosis. d) Es una enfermedad autosómica recesiva. e) Todas son verdaderas.

Un bebé tiene una dotación cromosómica 47, XX, +18. a) Todas las demás son falsas. b) Esto indica que es de sexo femenino y tiene una trisomía del cromosoma 18. c) Tiene síndrome de Edwards. d) Todas las demás son verdaderas. e) Tendrá una baja esperanza de vida.

Antes de tratar a un paciente con una enfermedad autoinmune con azatioprina, ¿qué gen es necesario analizar para ajustarle la dosis?. a) Ninguna de las demás respuestas es correcta. b) Investigar si tiene variantes en el gen VKORC1. c) Investigar si tiene variantes en el gen FMR1. d) Investigar si tiene variantes en el gen TPMT. e) Investigar si tiene variantes en el gen SLCO1.

Sobre el genoma humano, podemos afirmar. a) El cromosoma Y fue el último autosoma cuya secuencia se completó. b) Tiene un número de genes mucho mayor que otros animales menos desarrollados. c) El 100% del genoma fue secuenciado en 2001 por el consorcio internacional genoma humano. d) El consorcio T2T ha hecho grandes avances en la secuenciación del genoma humano gracias a la utilización de una línea celular funcionalmente haploide. e) Todas son falsas.

El alopurinol. a) Es un inhibidor de la degradación de los nucleótidos pirimidínicos. b) Es un inhibidor competitivo de la adenosina deaminasa. c) Interfiere en el catabolismo de las bases púricas. d) Es un agente antitumoral. e) Es un activador de la enzima xantina de la xantina oxidasa.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones NO es cierta respecto al síndrome de X-frágil?. a) Las premutaciones del gen FMR1 pueden ocasionar problemas de fertilidad femenina. b) Normalmente, los hijos afectos tienen síntomas más severos que sus progenitores con la variante. c) Es una enfermedad ligada al cromosoma X. d) Se debe a la repetición patogénica de tripletes en la región codificante del gen. e) Es una enfermedad con un patrón de herencia dominante.

El método de secuenciación de pirosecuenciación de 454 Life Science. a) Tiene la gran ventaja de no necesitar ningún paso de amplificación. b) Es uno de los métodos de secuenciación de nueva generación más utilizados en la actualidad. c) Es un método de secuenciación de tercera generación. d) Todas son falsas. e) Se basa en una amplificación en emulsión.

La eucromatina. a) Todas son falsas. b) Es la forma inactiva de la cromatina. c) Está altamente condensada. d) Está constituida por ADN pericentromérico que no se expresa nunca. e) Puede ser facultativa o constitutiva.

Los métodos de secuenciación de tercera generación. a) No precisan de ninguna enzima o proteína. b) Todas son falsas. c) En el método PACBIO se utiliza siempre una retrotranscriptasa en vez de una ADN polimerasa. d) Oxford Nanopore permite hacer estudios epigenómicos directos, pero PacBio no. e) Permiten secuenciar, de forma directa, tanto ADN como ARN.

¿Qué tipo de elementos génicos transponibles son exclusivos de los eucariotas?. a) Los transposones complejos. b) Elementos IS. c) En eucariotas no hay transposones. d) Los transposones que se desplazan vía ARN. e) Los transposones que se desplazan vía ADN.

Los genes BRCA1 y BRCA2. a) Codifican inhibidores del ciclo celular y están desregulados en cáncer de ovario. b) Codifican proteínas implicadas en la reparación de roturas del ADN de doble cadena. c) Son ejemplos de retrotransposones. d) Codifican dos tipos de proteínas G monoméricas implicadas en la transducción de señales. e) Todas son falsas.

Si llega a consulta un paciente que está siendo tratado con estatinas y presenta intensos dolores musculares, ¿qué gen sería adecuado analizar para ajustarle la dosis?. a) Ninguna de las demás respuestas es correcta. b) Investigar si tiene variantes en el gen BRCA1. c) Investigar si tiene variantes en el gen VKORC1. d) Investigar si tiene variantes en el gen TPMT. e) Investigar si tiene variantes en el gen SLCO1B1.

Los ARN no codificantes. a) Son ARN que no se traducen a proteína. b) Se sintetizan a partir de regiones genómicas que suponen entre el 1 y el 2% del genoma total. c) Todos tienen tamaños superiores a 200 nucleótidos. d) Todos tienen funciones desconocidas. e) Todos tienen tamaños entre 18 y 200 nucleótidos.

Las mutaciones somáticas. a) Todas son falsas. b) Afectan a todas las células y son la base de la evolución. c) Sólo se heredan la primera generación. d) Todas son verdaderas. e) Son las que afectan a los gametos.

La velocidad y eficiencia con la que procesamos los fármacos. a) Todas son falsas. b) No es relevante para su actividad o efectos secundarios que produce. c) Es igual en todos los individuos. d) En muchos casos depende de enzimas de la familia CYP450. e) Sólo se conocen para los fármacos antitumorales.