Pedia 2022

Niño de 9 años acude a consulta derivado desde AP por hipertirotropinemia: TSH 8 (VN 0.8-6) y T4L 1.2 (VN 1-2.1). Asintomático. ¿Cuál es el Dx mas adecuado?. Tiroiditis de Hashimoto. Hipotiroidismo primario subclínico. Hipotiroidismo congenito. Hipotiroidismo primario.

En relacion con la alfatalasemia es FALSO que. La perdida de un gen de la cadena de alfa-globina no produce alteraciones clinicas o analiticas. La perdida de 3 genes de la cadena de alfa-globina produce la talasemia intermedia, caracterizada por una anemia hemolitica cronica. La perdida de 4 genes de la cadena de alfa-globina produce enfermedad grave, pero actualmente existe muy buen pronóstico si se realiza un Trasplante de progenitores hematopoyeticos. La perdida de 2 genes de la cadena de alfa-globina produce el rasgo talasamico, caracterizado por microcitosis sin anemia.

Niño de 6 años con hipercalcemia de 12, cual de las medidas NO estaría indicada?. Calcitonina. Restricción dietetica de calcio. Hiperhidratacion. Restricción dietetica de vitamina D.

La causa + f de hemolisis cronica en nuestro medio es: anemia ferropenica. Betatalasemia minor. esferocitosis hereditaria. drepanocitosis.

RN a termino ingresado en neonatologia por hipotonia y dificultad en la alimentacion. Escasa movilidad espontanea. Postura en libro abierto. Succion muy debil, que precisa SNG para alimentacion. Fasculaciones linguales. Antecedentes personales y fam: padres cosanguineos procedentes de marruecos. Embarazo controlado de curso normal. Movimientos fetales a partir del 8 mes. Parto eutocico. Atrofia muscular espinal. Charcol Marie-Tooth tipo 1 A, debutl neonatal. Miastenia gravis neonatal. Enfermedad de Duchenne.

cual no es una caracteristica de hipotonia central. ROT normales o exaltados. Debilidad leve o moderada. CPK elevada. Discapacidad cognitiva.

Acude a consulta una niña de 5 años dx de trombopenia inmune primaria, con ultima cifra de plaquetas de 8.000/mm3. Cual de los siguientes hallazgos NO esperaría encontrar en la exploracion fisica?. Enantema petequial. Gingivorragia escasa al roce. Presencia de petequias multiples. Presencia de hemartros.

Cual no es una caracteristica de la cefalea tensional. Localizacion holocraneal. Intensidad moderada. Aura visual unilateral. Fotofobia.

RN pretermino con pH al nacimiento de 6.9. A las 12h de vida presenta temblores e hiperreflexia. Se realiza glucemia capilar 70 mg/dl y calcio ionico 0.6 mmol/l. Dado el dx de sospecha, cual es el tratamiento mas apropiado?. atb iv. suplemento con leche artificial. gluconato calcico 10% iv. suero glucosado 10% iv.

Acude a urgencias un varon de 5 sem por coloracion amarillante con conjuntuvasy piel desde 1ª sem de vida, refiere que las deposiciones son blanquecinas, con orina oscura y que gana poco peso. En la exploracion muestra aspecto distrofico, con ictericia cutanea generalizada y de conjuntivas. Se realiza un analisis de sangre con hiperbilirrubinemia de 5 (directa de 4,3) e hipertransaminasemia de 80 de GPT y 500 de GGT. Que afirmacion es incorrecta: La patologia que se sospecha tiene una mortalidad del 100% sin tratamiento. Es frecuente que presente una hipervitaminosis D. Se debe valorar una laparotomia exploradora. Debe remitirse a un centro especializado para dx y tratamiento.

Cual no seria necesaria enn el manejo de crisis adrenal. Hidrocortisona iv. Expansion de volumen con SSF. 9 alfa-fludrocortisona. Suero glucosado iv.

Adolescente de 14 años, ha presentado en 2 ocasiones 2+ de proteinuria en orina. Repetimos analitica de orina con estudio bq presentando los siguientes resultados: creatinina 92, proteinas 7.5, calcio 4.5, que haria a continuacion: Inicio de tratamiento con antiproteinuricos e ingreso para estudio. Seguimiento en consultas externas hasta comprobar al menos 5 resultados negativos de proteinuria. Eco renal. Alta con juicio clinico de proteinuria funcional transitoria. Seguimiento por su pediatra de zona.

Cual no suele cursar con hiperpotasemia. Pseudohipoaldosteronismo tipo II. Enfermedad de Gitelman. Pseudohipoaldosteronismo tipo I. Acidosis tubular renal distal tipo IV.

Sospecha de HTIC, que harias?. Analgesia y vigilancia domiciliaria. Prueba de imagen. Analitica sanguinea. Alta y control con calendario de cefaleas para ver la frecuencia.

¿Cual de las siguientes metabolopatias se hereda con patron ligado a X?. Aciduria orotica. Tirosinemia tipo 1. Glucogenosis tipo Ia. Déficit de ornitintranscarbamilasa.

Enfermedad de Duchenne, señala incorrecta. Con el tratamiento adecuado iniciado en etapas precoces, la esperanza de vida se asemeja a la de la poblacion sana. Es el trastoeno neuromuscular mas f en la infancia. Pueden asociar afectacion digestiva (como el estreñimiento) y cardiaca (miocardiopatia dilatada). Las mujeres portadoras de la enf pueden presentar sintomas leves.

Sdr de West/Hipsarrtimia las crisis convulsivas son: Ausencias. Hemilaterales. Tonicoclónicas generalizadas. Espasmos de flexion.

Glomerulonefritis con niveles normales del sistema del complemento. Glomerulonefritis membranoproliferativa. Glomerulonefritis rapidamente progresiva. Glomerulonefritis segmentaria y focal. Glomerulonefritis aguda postinfecciosa.

Niño de 5 años con fiebre prolongada, dolores oseos y aparicion de manchas en piel en las ultimas 2 semanas. Palidez marcada, petequias milimétricas y hepatoesplenomegalia. Anemia y trombopenia con leucocitos elevados. Anemia hemolitica autoinmune. Linfome de Hodgkin. Linfome No Hodgkin. Leucemia aguda.

Una de las siguientes relaciones es incorrecta: Sdr nefritico - Linfome de Hodgkin. Macrohemoturia recidivante - Enf de Berger. Sdr nefrótico - Enf de Cambios mínimos. Hipocomplementemia - Nefropatía IgA.

Niño de 12 años acude a consulta por obesidad y disminución de la velocidad de crecimiento. Exploracion: estrias rojo-violaceas en abdomen y brazos, acne en cara y espalda. TA en percentiles altos para el sexo, edad y talla. Antecedente: dermatitis atopica. Cual ser la prueba de screening a solicitar?. TAC abdominal. CLU 24h. RMN cerebral. Holter tension arterial.