pedia 24 casos

CASO CLÍNICO 1 MC: RN PRETÉRMINO 32 SEMANAS PEG AP: Primípara de 21 años que durante la gestación se diagnostica de CIR a las 26 semanas por lo que repiten serología. Se objetiva positiva IgG de alta avidez a CMV. No factores de riesgo infecciosos perinatales. AF: Sin interés Antecedentes obstétricos: parto eutócico a las 36+5, CIR, Apgar 9/9, no factores de riesgo infeccioso EF: Percentil <3 para peso y PC, talla percentil 3-10. REG, con petequias diseminadas, leve polipnea, abdomen blando, no se palpa HEM, impresión de enfermedad no de gravedad. Nariz, boca y pabellones auriculares normales. Fontanela normotensa. Tórax y ACP: rítmico, no soplos y buena ventilación bilateral. Abdomen: blando, depresible, no masas ni visceromegalias. Extremidades: caderas normales, pulsos periféricos presentes y simétricos. Ano y genitales: sexo femenino normoconfigurado. Sistema nervioso: motilidad, reflejos y sensibilidad normales. No signos meníngeos. ¿Cuál sería su sospecha diagnóstica?. A. Infección congénita por CMV. B. Infección previa al embarazo por CMV. C. Infección aguda intraparto por CMV. D. Infección crónica materna con transmisión horizontal al neonato.

CASO CLÍNICO 1 MC: RN PRETÉRMINO 32 SEMANAS PEG AP: Primípara de 21 años que durante la gestación se diagnostica de CIR a las 26 semanas por lo que repiten serología. Se objetiva positiva IgG de alta avidez a CMV. No factores de riesgo infecciosos perinatales. AF: Sin interés Antecedentes obstétricos: parto eutócico a las 36+5, CIR, Apgar 9/9, no factores de riesgo infeccioso EF: Percentil <3 para peso y PC, talla percentil 3-10. REG, con petequias diseminadas, leve polipnea, abdomen blando, no se palpa HEM, impresión de enfermedad no de gravedad. Nariz, boca y pabellones auriculares normales. Fontanela normotensa. Tórax y ACP: rítmico, no soplos y buena ventilación bilateral. Abdomen: blando, depresible, no masas ni visceromegalias. Extremidades: caderas normales, pulsos periféricos presentes y simétricos. Ano y genitales: sexo femenino normoconfigurado. Sistema nervioso: motilidad, reflejos y sensibilidad normales. No signos meníngeos. ¿Qué prueba complementaria solicitaría para el diagnóstico?. A. Hemocultivo. B. Reactantes de fase aguda: PCR y procalcitonina. C. CMV orina. D. RMN nuclear.

CASO CLÍNICO 1 MC: RN PRETÉRMINO 32 SEMANAS PEG AP: Primípara de 21 años que durante la gestación se diagnostica de CIR a las 26 semanas por lo que repiten serología. Se objetiva positiva IgG de alta avidez a CMV. No factores de riesgo infecciosos perinatales. AF: Sin interés Antecedentes obstétricos: parto eutócico a las 36+5, CIR, Apgar 9/9, no factores de riesgo infeccioso EF: Percentil <3 para peso y PC, talla percentil 3-10. REG, con petequias diseminadas, leve polipnea, abdomen blando, no se palpa HEM, impresión de enfermedad no de gravedad. Nariz, boca y pabellones auriculares normales. Fontanela normotensa. Tórax y ACP: rítmico, no soplos y buena ventilación bilateral. Abdomen: blando, depresible, no masas ni visceromegalias. Extremidades: caderas normales, pulsos periféricos presentes y simétricos. Ano y genitales: sexo femenino normoconfigurado. Sistema nervioso: motilidad, reflejos y sensibilidad normales. No signos meníngeos. ¿Qué sistemas deben de ser evaluados por su posible afectación?. A. Cardíacas. B. Óseas. C. Oculares. D. Renales.

CASO CLÍNICO 1 MC: RN PRETÉRMINO 32 SEMANAS PEG AP: Primípara de 21 años que durante la gestación se diagnostica de CIR a las 26 semanas por lo que repiten serología. Se objetiva positiva IgG de alta avidez a CMV. No factores de riesgo infecciosos perinatales. AF: Sin interés Antecedentes obstétricos: parto eutócico a las 36+5, CIR, Apgar 9/9, no factores de riesgo infeccioso EF: Percentil <3 para peso y PC, talla percentil 3-10. REG, con petequias diseminadas, leve polipnea, abdomen blando, no se palpa HEM, impresión de enfermedad no de gravedad. Nariz, boca y pabellones auriculares normales. Fontanela normotensa. Tórax y ACP: rítmico, no soplos y buena ventilación bilateral. Abdomen: blando, depresible, no masas ni visceromegalias. Extremidades: caderas normales, pulsos periféricos presentes y simétricos. Ano y genitales: sexo femenino normoconfigurado. Sistema nervioso: motilidad, reflejos y sensibilidad normales. No signos meníngeos. ¿Qué tratamiento pautaría?. A. Ninguno, es una infección antigua. B. Ampicilina y gentamicina. C. Ganciclovir. D. Inmunoglobulinas específicas anti CMV.

CASO CLÍNICO 2 Acude a consulta un niño varón de 20 meses con retraso motor. Desde que comenzó a caminar recientemente se cae con frecuencia y tiene dificultad para subir escaleras. El análisis sérico de CK ha revelado un valor de 15.000U/L (normalidad hasta 200U/L). El paciente tiene dos hermanas con edades de 9 y 12 años aparentemente sanas. De hecho, es el primer caso de la familia, no existiendo antecedentes conocidos con clínica similar. ¿Cuál es la sospecha clínica más evidente?. A. Enfermedad de Duchenne. B. Parálisis cerebral motora. C. Retraso motor simple. D. Enfermedad de Steiner.

CASO CLÍNICO 2 Acude a consulta un niño varón de 20 meses con retraso motor. Desde que comenzó a caminar recientemente se cae con frecuencia y tiene dificultad para subir escaleras. El análisis sérico de CK ha revelado un valor de 15.000U/L (normalidad hasta 200U/L). El paciente tiene dos hermanas con edades de 9 y 12 años aparentemente sanas. De hecho, es el primer caso de la familia, no existiendo antecedentes conocidos con clínica similar. ¿Qué patologías debería incluir en el diagnóstico diferencial inicial?. A. Miopatías agudas. B. Miopatías congénitas. C. Miopatías crónicas. D. Miopatía secundaria a encefalopatía hipóxico-isquémica.

CASO CLÍNICO 2 Acude a consulta un niño varón de 20 meses con retraso motor. Desde que comenzó a caminar recientemente se cae con frecuencia y tiene dificultad para subir escaleras. El análisis sérico de CK ha revelado un valor de 15.000U/L (normalidad hasta 200U/L). El paciente tiene dos hermanas con edades de 9 y 12 años aparentemente sanas. De hecho, es el primer caso de la familia, no existiendo antecedentes conocidos con clínica similar. ¿Cuáles serían los estudios diagnósticos confirmatorios necesarios?. A. Test coeficiente intelectual. B. Biopsia muscular. C. Estudio genético. D. RMN cerebral.

CASO CLÍNICO 2 Acude a consulta un niño varón de 20 meses con retraso motor. Desde que comenzó a caminar recientemente se cae con frecuencia y tiene dificultad para subir escaleras. El análisis sérico de CK ha revelado un valor de 15.000U/L (normalidad hasta 200U/L). El paciente tiene dos hermanas con edades de 9 y 12 años aparentemente sanas. De hecho, es el primer caso de la familia, no existiendo antecedentes conocidos con clínica similar. Asumiendo que finalmente se confirma el diagnóstico que ha respondido en la primera pregunta, ¿cuál es la actitud terapéutica actual para estos pacientes?. A. Rehabilitación muscular. B. Corticoides. C. Terapia génica. D. Inmunosupresores.

CASO CLÍNICO 3 Paciente de sexo masculino de 5 años que consulta por cuadro de 2 meses de evolución consistente en deposiciones blandas, amarillentas, no ácidas, sin sangre, sin restos alimenticios, sin irritación perianal, no pegajosas, en número de 4-5 diarias de hasta 1 semana de evolución, de un olor muy fétido, con periodos intermitentes de hasta 10 días de deposiciones normales. Afebril. No distensión abdominal. Come bien. No pérdida de peso ni cambio de carácter. El cuadro se acompaña de dolor abdominal y emisión de gases muy olorosos. ¿Cuál es su primera impresión diagnóstica?. A. Enfermedad celíaca. B. Intolerancia a la lactosa. C. Infestación por Giardia lamblia. D. Diarrea crónica inespecífica.

CASO CLÍNICO 3 Paciente de sexo masculino de 5 años que consulta por cuadro de 2 meses de evolución consistente en deposiciones blandas, amarillentas, no ácidas, sin sangre, sin restos alimenticios, sin irritación perianal, no pegajosas, en número de 4-5 diarias de hasta 1 semana de evolución, de un olor muy fétido, con periodos intermitentes de hasta 10 días de deposiciones normales. Afebril. No distensión abdominal. Come bien. No pérdida de peso ni cambio de carácter. El cuadro se acompaña de dolor abdominal y emisión de gases muy olorosos. ¿Qué exploraciones complementarias sugerirías?. A. Hemograma, bioquímica, IgA total, IgA TTG, coprocultivo y parásitos en heces. B. A lo anterior le añadiría una endoscopia digestiva alta. C. A lo solicitado en la respuesta A le añadiría un test de aliento a la lactosa. D. A lo solicitado en la respuesta A le añadiría un estudio de alergia alimentaria.

CASO CLÍNICO 3 Paciente de sexo masculino de 5 años que consulta por cuadro de 2 meses de evolución consistente en deposiciones blandas, amarillentas, no ácidas, sin sangre, sin restos alimenticios, sin irritación perianal, no pegajosas, en número de 4-5 diarias de hasta 1 semana de evolución, de un olor muy fétido, con periodos intermitentes de hasta 10 días de deposiciones normales. Afebril. No distensión abdominal. Come bien. No pérdida de peso ni cambio de carácter. El cuadro se acompaña de dolor abdominal y emisión de gases muy olorosos. ¿Qué prueba de imagen solicitaría?. A. Ecografía abdominal. B. Enteroresonancia. C. Tránsito intestinal. D. No hace falta ninguna prueba de imagen.

CASO CLÍNICO 3 Paciente de sexo masculino de 5 años que consulta por cuadro de 2 meses de evolución consistente en deposiciones blandas, amarillentas, no ácidas, sin sangre, sin restos alimenticios, sin irritación perianal, no pegajosas, en número de 4-5 diarias de hasta 1 semana de evolución, de un olor muy fétido, con periodos intermitentes de hasta 10 días de deposiciones normales. Afebril. No distensión abdominal. Come bien. No pérdida de peso ni cambio de carácter. El cuadro se acompaña de dolor abdominal y emisión de gases muy olorosos. ¿Qué tratamiento pautaría?. A. Dieta sin gluten. B. Dieta sin lactosa. C. Metronidazol. D. Dieta baja en fibra.