Pediatria (Genética)

¿Quien es considerado el padre de la genética por sus trabajos publicados en 1865?. Francis Crick. Archibald Garrod. James Watson. Gregorio Mendel.

¿Cuál es el número correcto de cromosomas en una célula somática humana normal?. 44. 46. 48. 23.

¿Qué cientificis determinaron la estructura de doble hélice del ADN en 1953?. Tjio y Levan. Mendel y Bateson. Watson y Crick. Collins y Venter.

¿Cuál es la unidad estructural básica de la cromatina, formada por ADN enrollado alrededor de un núcleo de histonas?. Solenoide. Cromátida. Nucleosoma. Centrómero.

¿Qué bases nitrogenadas pertenecen al grupo de las purinas?. Citosina y Timina. Adenina y Citosina. Adenina y Guanina. Guanina y Timina.

¿Cuál es la fase del ciclo celular donde ocurre la replicación del ADN?. G1. S. G2. M.

¿Cuál es el número haploide (n) de cromosomas en el ser humano?. 46. 23. 92. 22.

¿Qué estructura mantiene unidas a las cromátidas hermanas antes de la anafase?. Telómero. Centrómero. Nucleosoma. Huso mitótico.

¿Qué porcentaje aproximado del genoma humano está compuesto por secuencias codificantes de proteínas (exones)?. 50%. 25%. 10%. Menos del 1.5%.

Segun el dogma de la biología molecular, ¿cuál es el flujo de la informaciín genética?. Proteína → ARN → ADN. ADN → ARN → Proteína. ARN → ADN → Proteína. ADN → Proteína → ARN.

¿Cómo se denomina la secuencia de ADN que normalmente se encuentra "aguas arriba" del gen y regula el inicio de la transcripción?. Intrón. Exón. Promotor. Terminador.

¿Qué secuencias se eliminan del pre-ARNm durante el proceso de corte y empalme (splicing)?. Exones. Intrones. Promotores. Potenciadores.

¿Cual es el codon de incio de la traducción que codifica para metionina?. AUG. UAA. UAG. UGA.

¿Cómo se denomina el fenómeno por el cual un solo gen puede generar múltiples proteínas diferentes mediante la inclusión diferencial de exones?. Traducción alternativa. Transcripción inversa. Corte y empalme alternativo. Recombinación somática.

¿Qué mecanismo epigenético implica la adición de grupos metilo a las citosinas en los dinucleótidos CpG, generalmente silenciando la expresión génica?. Acetilación de histonas. Metilación del ADN. Fosforilacion. Ubicuitinacion.

¿Qué gen produce un ARN no codificante largo que es clave para la inactivacion del cromosoma X en mujeres?. SRY. XIST. FMR1. BRCA1.

¿Cómo se llama el fenomeno en el que solo se expresa el alelo heredado de un progenitor especifico (materno o paterno)?. Dominancia. Recesividad. Impronta genómica (Imprinting). Haploinsuficiencia.

¿Qué modificacion de las histonas está generalmente asociada con la activación de la trascripción (cromatina abierta)?. Metilación. Acetilación. Desaminación. Condensación.

¿Como se denomina una variante genética que esta presente en al menos el 1% de la población?. Mutacion rara. Polimorfismo. Aneploidia. Mutacion de novo.

¿Qué tipo de mutación implica el cambio de una sola base que resulta en un codón que codifica un aminoácido diferente?. Sinonima (silenciosa). De sentido erroneo (Missense). Sin sentido (nonsense). Cambio de marco (Frameshift).

¿Qué tipo de mutación genera un codón de terminación prematuro?. De sentido erroneo. Sin sentido. Sinonima. Inversion.

Una inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres causa: Una mutacion silenciosa. Una expansion de repeticion. Un cambio en el marco de lectura. Una sustitucion conservadora.

¿Qué tipo de variación genética implica diferencias en el número de copias de segmentos de ADN grandes (>1 kb)?. SNV. Indel. CNV. Microsatelite.

¿Cuál es el término para la presencia de dos o más líneas celulares con diferente genotipo en un mismo individuo?. Quimerismo. Mosaicismo. Poliploidia. Heterocigosidad.

¿En qué enfermedad la mutación más común es una deleción de tres nucleótidos en el gen CFTR?. Anemia falciforme. Hemofilia A. Fibrosis quistica. Acondroplasia.

¿Qué factor se correlaciona con un aumento en la tasa de nuevas mutaciones puntuales en la descendencia?. Edad materna avazada. Edad paterna avanzada. Consanguinpidad. Origen étnico.

¿Cómo se llama la posición específica que ocupa un gen en un cromosoma?. Alelo. Locus. Centrómero. Exon.

La primera ley de Mendel se conoce como: Ley de la uniformidad. Ley de la segregación. Ley de la distribución independiente. Ley de la variabilidad.

¿Qué término describe una célula con un número de cromosomas que no es un múltiplo exacto del número haploide (ej. 47 cromosomas)?. Euploide. Poliploide. Diploide. Aneuploide.

¿Cuál es el patrón de herencia donde el fenotipo se manifiesta en el heterocigoto y se transmite verticalmente en el árbol genealógico?. Autosomico recesivo. Autosomico dominante. Recesivo ligado al X. Mitocondrial.

En una herencia autosómica recesiva, ¿cuál es el riesgo de recurrencia para cada hijo si ambos padres son portadores (heterocigotos)?. 50%. 25%. 100%. 0%.

¿Qué estructura celular es responsable de separar las cromátidas hermanas durante la anafase de la mitosis?. Nucleolo. Ribosoma. Huso mitótico. Aparato de Golgi.

¿Qué término describe a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, que tienen el centrómero muy cerca de un extremo?. Metacéntricos. Submetacéntricos. Acrocéntricos. Telocéntricos.

El conjunto de todos los alelos en todos los loci de un individuo se denomina: Genotipo. Fenotipo. Cariotipo. Proteoma.

¿Qué tipo de ARN transporta los aminoácidos al ribosoma durante la traducción?. ARNm. ARNt. ARNr. miARN.

¿Qué base nitrogenada sustituye a la Timina en el ARN?. Citosina. Guanina. Adenina. Uracilo.

¿Cómo se denomina el brazo corto de un cromosoma?. p. q. s. I.

La mayoría de las variantes genéticas en el genoma humano son: Deleciones grandes. Variantes de un solo nucleótido (SNV/SNP). Inversiones. Translocaciones.

¿Qué mecanismo de reparación del ADN corrige el emparejamiento erróneo de bases que ocurre durante la replicación?. Reparación por escision de nucleótidos. Reparación por escision de base. Reparación de emparejamientos erroneos (MMR). Union de extremos no homólogos.

¿Qué término introdujo Francis Galton para referirse a la mejora de la especie humana mediante la selección artificial, un concepto hoy desacreditado éticamente?. Genomica. Disgenesia. Eugenesia. Heredabilidad.

¿Qué disciplina combina la genética con la farmacología para estudiar cómo las variaciones genéticas afectan la respuesta a los medicamentos?. Genética de poblaciones. Citogenética. Farmacogenética. Proteómica.

La "medicina de precisión" busca: Tratar a todos los pacientes con el mismo fármaco estándar. Eliminar las enfermedades genéticas mediante eugenesia. Adaptar el tratamiento a las características individuales (genéticas y ambientales) del paciente. Reducir el costo de las cirugias.

¿Qué enzima es responsable de prevenir el acortamiento de los telómeros en células germinales y cancerosas?. ADN polimerasa. Topoisomerasa. Telomerasa. Ligasa.

¿Qué son los "fragmentos de Okazaki"?. Segmentos cortos de ADN sintetizados en la hebra rezagada. Fragmentos de ARN ribosomal. Proteinas de degradacion. Restos de intrones.

¿Qué polimerasa es la encargada de sintetizar el ARN mensajero (ARNm) en eucariotas?. ARN polimerasa I. ARN polimerasa II. ARN polimerasa III. ARN polimerasa alfa.

¿Qué son los "potenciadores" (enhancers)?. Proteinas que degradan ARNm. Secuencias que bloquean la transcripcion. Secuencias de ADN que aumentan la transcripcion y pueden actuar a larga distancia. Factores de transcripcion basales.

¿Qué es un ARN micro (miARN)?. ARN pequeño no codificante que regula negativamente la expresión génica. ARN que codifica proteinas pequeñas. ARN que forma parte del ribosoma. ARN que transporta aminoácidos.

¿Qué complejo ribonucleoproteico realiza el corte y empalme (splicing)?. Ribosoma. Nucleosoma. Espliceosoma. Proteosoma.

¿Qué significa que el código genético es "degenerado"?. Que es propenso a errores. Que varia entre especies. Que un aminoácido puede estar codificado por más de un codon. Que los codones se solapan.

¿Cómo se llama el diagrama que muestra la herencia de un rasgo a través de generaciones en una familia?. Cariotipo. Genealogia o Pedigree. Histograma. Western Blot.