Pediatría I T10. Enfermedades metabólicas

Una niña recién nacida a término con 3000 g presenta en la prueba del talón un nivel de fenilalanina de 20 mg/dL. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA? a) Presenta fenilcetonuria (PKU). b) Si se inicia el tratamiento precozmente tendrá un desarrollo psicomotor normal. c) Sus padres tienen un 25% de riesgo de recurrencia en futuros hijos. d) Es frecuente que sea una niña con la piel muy pigmentada y el cabello y ojos oscuros.

Una madre de 44 años no hizo cribado endocrino metabólico neonatal. Tiene una hija de 3 años con retraso psicomotor y microcefalia. Al estudiar el caso se diagnostica a la madre de fenilcetonuria (PKU). ¿Qué tendrá la hija? a. Embriopatía alcohólica. b. Embriopatía por PKU materna. c. PKU clásica. d. Déficit de BH4.

Con respecto al tratamiento de la fenicetonuria, ¿cuál es falsa?: a) El tratamiento debe durar toda la vida. b) Se debe restringir el aporte de fenilalanina pero no omitir porque es un aminoácido esencial. c) El objetivo es mantener los niveles de fenilalanina entre 2-10mg/dl en los primeros 10 años de vida. d) Si es mujer, debe mantener los niveles de fenilalanina <4mg/al tan pronto se sepa que está embarazada e) Deben evitar tomar medicamentos y bebidas que lleven aspartarno como edulcorante.

Si los niveles de fenilalanina al diagnóstico son de 18mg/dl pensamos que: a) No existe hiperfenilalaninemia y es normal b) Estamos ante una hiperfenilalaninemia benigna c) Estamos ante una fenilcetonuria moderada d) Estamos ante una fenilcetonuria clásica e) Estamos ante una fenilcetonuria por déficit de cofactor.

En las pruebas de cribado metabólico un niño es diagnosticado de fenilcetonuria, señale la respuesta correcta respecto al tratamiento dietético: a) Puede comer alimentos conteniendo proteínas de alto valor biológico 1 vez cada 7 días. b) Se le debe iniciar en cuanto empiecen los primeros síntomas c) Sólo se le debe iniciar si es portador de mutaciones graves d) La dieta es ineficaz si no se acompaña de tratamiento con BH4 e) Debe iniciarse lo más precozmente posible.

¿Qué es lo menos característico de las enfermedades metabólicas que se manifiestan con un cuadro tipo intoxicación en el período neonatal?: a) Que ocurren más frecuentemente en niños prematuros que a término b) Que muchas tienen tratamiento y suelen constituir una urgencia vital c) Que hay un intervalo libre entre el nacimiento y la aparición de los primeros síntomas d) Que los síntomas y signos clínicos más frecuentes son: vómitos, disminución de la succión, somnolencia, letargia, coma, etc e) Son enfermedades genéticas en las que la mutación de un gen produce una anomalía enzimática que impide el correcto funcionamiento de una ruta metabólica.

Una niña que nace a término con un peso de 3000g y buen estado general, recibe lactancia materna y en la prueba de cribado endocrino-metabólico neonatal que le realizar al tercer día de vida presenta niveles de fenilalanina de 20mg/dl. ¿cuál es falsa? a) Presenta fenilcetonuria. b) Si inicia el tratamiento precozmente y está bien controlada va a tener un desarrollo psicomotor normal. c) Es frecuente que sea una niña con la piel muy pigmentada y el cabello y ojos oscuros. d) Va a tener un riesgo de un 50% de tener hijos portadores en su descendencia. e) Sus padres tienen un riesgo de un 25% de tener un nuevo hijo con fenilcetonuria.

La elevación de las acilcarnitinas de cadena media en el cribado neonatal es típico de: a) Aciduria glutárica b) Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media c) Deficiencia de hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga d) Enfermedad de la orina de jarabe de arce e) Galactosemia.

Nace un niño de 3400g a las 40 semanas de edad gestacional con APGAR 9-10. Está bien los 3 primeros días de vida, pero después empieza con cuadro de succión débil, rechazo de tomas, somnolencia. En la historia familiar es importante que indague: a) Si hay cosanguinidad familiar. b) Enfermedades metabólicas en otros miembros. c) Muertes inexplicadas sobre todo en hermanos. d) Si la madre en el embarazo desarrolló un síndrome de HELLP. e) Todas son correctas.

En este niño descrito en la pregunta anterior, ¿cuál es cierta? a) Pueden presentar hiperamoniemia b) Si tiene una acidosis metabólica con anión gap normal nos puede orientar a una enfermedad metabólica hereditaria c) Si presenta cetonuria, ésta es fisiológica en el neonato d) Con toda seguridad presenta una sepsis neonatal y debemos tratarlo como una sepsis e) Estamos con toda seguridad ante enfermedad lisosomal.

Avisan a una familia a su casa porque a su hijo que tiene ahora 9 días de vida y está bien y alimentándose con lactancia materna en los resultados de las pruebas de cribado endocrino-metabólico neonatal se le detectó una fenilalanina de 22mg/dl. ¿Qué debemos hacer?: a) Como no tiene ningún síntoma, lo citamos en la consulta en una semana b) Es con toda probabilidad una hiperfenilalaninemia benigna y sólo debemos controlarlo c) Es importante que continúe con la lactancia materna en exclusiva d) Debemos realizar rápidamente unos aminoácidos en muestra líquida e iniciar dieta restringida en fenilalanina e) Lo debemos alimentar una semana con alimentación parenteral en exclusiva.

Un niño es diagnosticado de galactosemia clásica a través de las pruebas de cribado endocrino-metabólico neonatal. ¿Qué no es correcto en él?: a) Recibe inicialmente leche de fórmula de soja. b) Si sigue la dieta que le indicamos correctamente no va a presentar ninguna sintomatología a largo plazo. c) El marcador que más usamos para su control es la galactosal fosfato. d) Se recurre frecuentemente a indicaciones en su dieta similar a un semáforo, con alimentos permitidos libremente, alimentos que toma con precaución y otros restringidos. e) Pueden contener galactosa algunos productos no sospechados como la pasta de dientes, embutidos como el jamón cocido.

Francisco es un niño afecto de fenilcetonuria, enfermedad autosómica recesiva debida a mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ¿Qué posibilidades tienen sus padres de tener otro hijo afecto de dicha enfermedad? a) Un 50% independientemente del sexo de los hijos b) Un 25% independientemente del sexo de los hijos c) Un 50% de los niños y un 25% de las niñas. d) Un 50% de las niñas y un 25% de los niños.

Si los niveles de fenilalanina en el cribado endocrino metabólico son de 5 mg/dL pensamos que: a) El valor de fenilalanina es normal. b) Estamos ante una hiperfenilalaninemia benigna. c) Estamos ante una fenilcetonuria clásica. d) Estamos ante una fenilcetonuria por déficit del cofactor.

¿Cuál de los factores NO precipita generalmente la presentación clínica de una aciduria orgánica o un defecto del ciclo de la urea, que son enfermedades del metabolismo de los aminoácidos? a) Fiebre. b) Infección c) Ingesta alta de hidratos de carbono. d) Ingesta alta de proteínas.

Los episodios aparentemente letales que se pueden presentar en el período neonatal: a) No suceden en el recién nacido a término, solo en el prematuro. b) Son más frecuentes al segundo día de vida. c) Son más frecuentes en hijos de madres que ya han tenido previamente más hijos. d) Se debe prestar especial atención a la nariz del recién nacido, que no se ocluya con el pecho o el abdomen de la madre.

Con respecto a las enfermedades congénitas del metabolismo, ¿cuál es FALSA? a) Las enfermedades congénitas del metabolismo son enfermedades raras. b) La Unión Europea considera enfermedad rara si hay menos de 5 casos por cada 100.000 personas. c) La gran mayoría de las enfermedades congénitas del metabolismo son de herencia autosómica recesiva. d) Existen más de 1000 errores innatos del metabolismo codificados.