Pediatría I T9. Cribado neonatal

Respecto al cribado de la audición (hipoacusia) en los recién nacidos, señale la afirmativa CORRECTA: a) Debe realizarse únicamente si existen antecedentes familiares de sordera. b) Se debe realizar dentro del primer mes de vida. c) Solo detecta umbrales mayores de 60 decibelios. d) Las otoemisiones acústicas detectan hipoacusias de origen retrococlear.

El Ministerio de Sanidad aconseja el cribado endocrino-metabólico neonatal de diversas enfermedades. Señale la FALSA: a) Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD). b) Déficit de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. c) Aciduria glutárica tipo I. d) Fibrosis quística.

Tras la Orden SNS/606/2024, de 13 de junio, se incorporan 4 enfermedades al Programa de cribado neonatal. ¿Cuál de estas no está incluida actualmente en el cribado endocrinometabólico neonatal? a. Fenilcetonuria. b. Aciduria glutárica tipo I. c. Deficiencia de la β-oxidación de ácidos grasos de cadena corta. d. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

En los RN es aconsejado realizar un cribado de cardiopatía congénita, teniendo presente que: a. El cribado es para formas graves y leves de cardiopatía congénita. b. Se aconseja realizarlo en las primeras 48 horas de vida. c. Es positivo (alterado) si con el empleo de la pulsioximetría en dos localizaciones, en la mano derecha y en uno de los pies, el valor de corte para la positividad es de 89% o menos en cualquiera de las extremidades. d. Si en cualquiera de las localizaciones (mano derecha o uno de los pies) es entre el 90-94% o con una diferencia entre ambas superior al 4%, ya no hay que repetir se considera normal.

Como parte del cribado neonatal se ha realizado la prueba TREC (T-cell Receptor Excision Circles) en un niño, cuyo resultado es patológico (revela un contaje anormalmente bajo de TRECs).Cuál de las siguientes aseveraciones le parece correcta en relación a este caso: a. Se trata de una inmunodeficiencia primaria leve que no requiere tratamiento y solo es necesario hacer vigilancia evolutiva. b. Una vez confirmado el diagnóstico, el trasplante de progenitores hematopoyéticos puede llegar a ser curativo. c. La analítica de sangre mostrará niveles elevados de alfa-fetoproteína y una linfocitosis reactiva. d. En este niño estaría contraindicada totalmente la vacunación.

Se debe hacer a todos los neonatos un cribado de cardiopatías. ¿Por qué se caracteriza este cribado? a. Se aconseja realizar en las primeras 6 horas tras el nacimiento. b. Se aconseja realizar en la primera hora tras el nacimiento. c. Se realiza con pulsioximetria en una localización: mano derecha o pie. d. El objetivo es detectar formas graves de cardiopatias congénitas.

¿Qué patología no se recomienda incluir actualmente en el cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba del talón? a. Enfermedad de la orina de jarabe de arce. b. Déficit de la B-Oxidación de ácidos grasos de cadena corta. c. Fenilcetonuria. d. Tirosinemia 1.

Con respecto a las enfermedades metabólicas hereditarias, ¿cuál no es correcta? a) La edad más frecuente de presentación es el período neonatal b) La mayoría son de herencia autosómica recesiva c) Son enfermedades raras d) Todas ellas se pueden detectar por el cribado neonatal e) Su pronóstico para muchas de ellas ha mejorado en los últimos años.

Una niña que nace a término con un peso de 3000g y buen estado general, recibe lactancia materna y en la prueba de cribado endocrino-metabólico neonatal que le realizar al tercer día de vida presenta niveles de fenilalanina de 20mg/dl. ¿cuál es falsa? a) Presenta fenilcetonuria b) Si inicia el tratamiento precozmente y está bien controlada va a tener un desarrollo psicomotor normal c) Es frecuente que sea una niña con la piel muy pigmentada y el cabello y ojos oscuros d) Va a tener un riesgo de un 50% de tener hijos portadores en su descendencia e) Sus padres tienen un riesgo de un 25% de tener un nuevo hijo con fenilcetonuria.

Desde este año el Ministerio de Sanidad aconseja ampliar el cribado endocrino-metabólico neonatal a: ¿cuál es falsa?: a) Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media b) Déficit de hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga c) Aciduria glutárica d) Fibrosis quística e) Anemia falciforme.

El cribado metabólico que se realiza a los neonatos al tercer día de vida es obligatorio para: a) Fenilcetonuria b) Fenilcetonuria e hipotiroidismo c) Fenilcetonuria e hipertiroidismo d) Fenilcetonuria y galactosemia e) Todas son falsas.

En las pruebas de cribado metabólico un niño es diagnosticado de fenilcetonuria, señale la respuesta correcta respecto al tratamiento dietético: a) Puede comer alimentos conteniendo proteínas de alto valor biológico 1 vez cada 7 días. b) Se le debe iniciar en cuanto empiecen los primeros síntomas c) Sólo se le debe iniciar si es portador de mutaciones graves d) La dieta es ineficaz si no se acompaña de tratamiento con BH4 e) Debe iniciarse lo más precozmente posible.

Un neonato a los 6 días de vida es ingresado en neonatología por presentar cuadro de sepsis. En el hemocultivo crece E. Coli. ¿Debemos descartar alguna enfermedad metabólica por presentar este cuadro? ¿Cuál es correcta?: a) No debemos descartar ninguna enfermedad metabólica en especial b) Fenilcetonuria c) Galactosemia d) Fructosemia e) Tirosinemia.

El procedimiento recomendado para la obtención de la muestra de sangre en los programas de cribado metabólico neonatal es: a) Punción en el dedo de la mano b) Extracción de sangre en vena c) Punción en el talón d) Las respuestas a) y b) son correctas e) Ninguna de las respuestas anteriores es correcta.

¿Cuál es la recomendación más general en cuanto al momento idóneo para la extracción de la muestra de sangre del recién nacido en los programas de cribado metabólico neonatal?: a) A los 2 días de vida (24-48h con ingesta oral) b) A partir de las 72h de vida c) En el momento del nacimiento, lo antes posible d) Antes de las primeras 24h de vida e) Todas las respuestas son correctas.

¿Cuáles son las enfermedades que forman parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas incluido en la cartera básica común de servicios del SNS Español?: a) Hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria b) Hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística c) Hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, MCADD, LCHADD, acidemia glutárica tipo1, anemia falciforme d) Hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, MCADD, LCHADD, acidemia glutárica tipo1, anemia falciforme, homocistinuria, Enfermedad de Orina con olor a Jarabe de Arce, Acidemia Isovalérica e) Hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia adrenal congénita y fibrosis quística.

Selecciona la afirmación que sea correcta sobre el cribado neonatal ampliado: a) El cribado neonatal es un proceso para la identificación precoz de trastornos en el neonato sobre todo metabólicos, pero también endocrinos, inmunológicos, hematológicos. b) El cribado neonatal ampliado por espectrometría de masas en tándem ha supuesto un gran avance en el diagnóstico de las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) c) Las EMH que se pueden detectar en el cribado neonatal ampliado incluyen aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos d) El diagnóstico temprano de las EMH mediante programas de cribado neonatal ofrece la posibilidad de modificar favorablemente el curso de la enfermedad detectada e) Todas las respuestas anteriores son correctas.

A un neonato de 15 días de vida se le realiza el cribado auditivo, ¿cuál es FALSA? a) Se le realiza adecuadamente pues se debe hacer en el primer mes de vida. b) Es más frecuente que se le realice en los primeros días antes del alta en la maternidad. c) Su familia es normooyente, por tanto seguro le dará sin alteraciones. d) Los potenciales auditivos automatizados son la prueba de primera opción para realizarle el cribado auditivo.

Al realizarle a un neonato el cribado neonatal endocrinometabólico que incluye el déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), ¿qué es lo que con alta probabilidad vamos a poder prevenir? a) Retraso mental, convulsiones. b) Retraso en el desarrollo, espasticidad, encefalopatía, coma, muerte. c) Anemia, ictericia, disnea, fatiga, episodios de dolor, infecciones severas... d) Cardiomiopatía, coma, muerte súbita.

Al realizarle a un neonato el cribado neonatal endocrinometabólico, ¿qué entidad NO está incluida en el cribado? a) Fenilcetonuria. b) Hipertiroidismo congénito. c) Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. d) Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.

Es cierto con respecto a las acidurias orgánicas, como por ejemplo la aciduria propiónica, la aciduria glutárica tipo 1: a) Son generalmente de herencia recesiva ligada al cromosoma X. b) Muchas de ellas se detectan también por cribado neonatal c) Siempre están asintomáticos cuando se detectan por cribado aunque este se demore. d) No es excepcional que haya falsos negativos.

Con respecto al cribado endocrinometabólico que se realiza a los recién nacidos, ¿cuál es FALSA? a) Se aconseja realizar a las 48 horas de vida (2° día de vida tras 24 horas de alimento). b) Se toma muestra de sangre en papel secante y en algunos centros también de orina. c) Es obligatorio. d) El objetivo es tener el diagnóstico e iniciar tratamiento en los primeros 10 días de vida.