peluca nido

En relación con las inserciones: Se suelen producir por errores en la replicación del DNA. Los portadores no verán disminuida su fertilidad. Son sucesos de novo y no se transmiten a la descendencia. No afectan al alineamiento cromosómico durante la meiosis de los portadores. Son habituales en los cromosomas sexuales.

Con respecto a la hemocromatosis. Debuta con manifestaciones hepáticas, neurológicas, psiquiátricas y oftalmológica inespecífica debido a la alteración de la excrecbiliar de cobre y al consiguiente depósito excesivo de cobre en el organismo. El objetivo principal del tratamiento consiste en establecer un balance negativo de cobre basado en la administración crónica de agentes quelantes o salen de zinc. Es una enfermedad que se debe a mutaciones distintas en un gen concreto que codifica para la proteína implicada en la regulación de la metástasis del hierro. Trastornos oculares son manifestaciones clínicas típicas de esta enfermedad sus manifestaciones clínicas se deben a altos niveles de hierro (transferrina cierro paréntesis en sangre, con la consecuente acumulación progresiva de hierro los tejidos y órganos, especialmente en el hígado, el corazón y páncreas 19.

Si una persona es heterocigota para un carácter: Tendrá dos genes iguales para un locus. Tendrá dos alelos iguales para un locus. Será haploide. Será hemizigota. Tendrá dos alelos diferentes para un locus.

Las mutaciones postzigóticas. Pueden producir mosaicismo gonadal. Se suelen producir en la descendencia de hombres de edad avanzada. Se suelen producir en la descendencia de mujeres de edad avanzada. Suelen ser letales para el embrión. Se suelen producir en genes improntados.

En relación con la Enfermedad de Huntington. a. Se trata de un trastorno que afecta principalmente al crecimiento. b. Se trata de un ejemplo de patología de herencia con penetrancia incompleta o reducida, concretamente de inicio tardío. c. Se trata de un trastorno neurológico degenerativo. d. El gen afectado es el HD, que codifica para la proteína con el mismo nombre. e. Las respuestas b y c son correctas.

Con respecto a la distrofia muscular de Duchenne,. Es una distrofia muscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular rápidamente progresivas debido a la degeneración del músculo esquelético, liso y cardíaco. Es una patología de adherencia ligada al cromosoma X dominante. Las personas con esta patología no presentan manifestaciones de alteración de la conducta. Es una enfermedad causada por diversas variantes del gen PHEX. Durante la infancia se dan manifestaciones típicas del raquitismo como talla baja, coma, doloroso y deformidades esqueléticas (genu varum, rosario raquítico).

Los estudios familiares con miembros adoptados. No son de interés en Genética Humana, pues los miembros adoptados no comparten alelos con los miembros no adoptados. Dan información sobre el impacto del ambiente en una enfermedad multifactorial. Dan información sobre la prevalencia de enfermedades genéticas en las familias. Dan información sobre la prevalencia de enfermedades genéticas en la población general. Sirven para calcular el riesgo relativo de una enfermedad genética.

Sobre la meiosis femenina: chat gpt. Finaliza durante el desarrollo fetal. Todas las células resultantes formarán ovocitos maduros. Aumentará la probabilidad de acumular mutaciones puntuales en mujeres maduras. Ninguna de las respuestas es correcta. La probabilidad de acumular aneuploidías en mujeres maduras.

Las aneuploidías. Se pueden producir por un retraso en la metafase. Se suelen producir en la línea germinal masculina cuando la edad paterna es avanzada. Se producen sólo en la mitosis. Se pueden producir por un retraso en la anafase. Se pueden producir al fecundarse un ovocito por 2 espermatozoides.

Sobre las enfermedades ligadas al cromosoma X recesivas. Afectan solo a los hombres. Si un hombre la sufre, la puede transmitir a sus hijos varones. Las mujeres no pueden ser portadoras. Las mujeres no las pueden sufrir. Se suelen saltar alguna generación.

Para el síndrome de Rett: a. La función de la proteína codificada por el gen que presenta las mutaciones en esta patología se encarga de promover la transcripción de determinados genes. Cuando está mutada, los genes que regula se expresan sin control y se manifiesta la enfermedad. b. La función de la proteína codificada por el gen que presenta las mutaciones en esta patología se encarga de reprimir la transcripción de determinados genes. Cuando está mutada, los genes que regula se expresan sin control y se manifiesta la enfermedad. c. Es una enfermedad debida a mutaciones en el gen MECP2. d. Las respuestas a y c son correctas. e. Las respuestas b y c son correctas.

Si el gen APC tiene una mutación de falta de función:CHAT GPT. β-catenin se fosforilará y entrará al núcleo para promover genes implicados en proliferación celular. β-catenin se fosforilará y no entrará al núcleo para promover genes implicados en proliferación celular. β-catenin no se fosforilará y no entrará al núcleo para promover genes implicados en proliferación celular. β-catenin no se fosforilará y entrará al núcleo para promover genes implicados en proliferación celular. Ninguna de las opciones son correctas.

La frecuencia genotípica de los individuos homocigotos recesivos en una población en equilibrio viene dada por: p². 2pq. p + q. q². p.

Una pareja de pacientes de una enfermedad con herencia autosómica dominante. Serán estériles. No tendrán descendencia afectada. Tendrán más hijas que hijos. Tendrán más hijos que hijas. Pueden ver reducida su fertilidad.

Contribuyen a la variabilidad genética. Mutaciones. Recombinación. Migraciones. Apareamientos. Todas las respuestas correctas.

Las alteraciones estructurales de los cromosomas. Siempre son patológicos. Se puede diagnosticar fácilmente mediante la realización de un cariograma de sangre periférica. Pueden afectar a la expresión de un gen. nunca conllevan una alteración del equilibrio génico. Si uno es portador no tendrá problemas de fertilidad.

Dentro del proyecto genoma humano fue importante legislar. los derechos de los investigadores que prevalecen siempre. que los datos genéticos de las personas fueran no confidenciales. permitir sus aplicaciones comerciales. que las personas puedan ser seleccionadas para una mejora de la especie. prohibir las patentes de los genes humanos.

Si una mujer sufre una enfermedad mitocondrial tiene heteroplasmia: Puede tener hij@s san@s. Todos sus hijos varones estarán afectados. Todas sus hijas estarán afectadas. Todas sus hijas serán portadoras. L@s hij@s de su hermano estarán afectad@s.

Una pareja de pacientes de una enfermedad con herencia autosómica recesiva: Pueden tener descendencia no afectada. Toda su descendencia estará afectada. Las hijas serán portadoras y los hijos estarán afectados. El carácter suele aparecer en todas las generaciones. Los hijos varones estarán afectados.

En la familia de un paciente se dan casos de labio leporino, la probabilidad de sufrirlo su descendencia. Dependerá del nivel umbral a partir del cual se manifiesta el carácter. Será más altas si los miembros afectados son familiares del tercer grado. Será más alta si los miembros afectados son familiares de cuarto grado. Será más altas si los miembros afectados son familiares de primer grado. Su descendencia tendrá la misma probabilidad que la población general porque se trata de carácter eminentemente ambiental con poco componente genético.

La cromatina. Puede sufrir cambios epigenéticos sin alterar el genotipo. Está en el citoplasma. Cuando la encontramos como heterocromatina, los genes en esa región se expresan. Pueden tener proteínas represoras unidas para facilitar la expresión génica. Si está en conformacion cerrada, el complejo del espliceosoma se encarga de abrirla.

Las mutaciones en genes supresores de tumores: Suelen ser de ganancia de función. Suelen ser recesivas. Suelen ser haploinsuficientes. Suelen ser pleiotrópicas. Suelen ser epistáticas.

Con respecto a la hemofilia A: Se debe a mutaciones del gen F5 que codifica para la proteína factor de coagulación 5. Anomalías en este factor de coagulación alteran la síntesis de fibrina y producen el trastorno hemorrágico hereditario. Se trata de una enfermedad clínicamente heterogénea cuyas manifestaciones dependen del grado de deficiencia del factor de coagulación. Es un ejemplo de patología herencia ligada al cromosoma X dominante. Afecta a hombres y mujeres por igual. Los pacientes tienen en general un mal pronóstico.

Una persona 46, XY con duplicación de WNT4: Será útil. Es equivalente a una deleción de DAX1. Posee genitales externos femeninos. Tendrá un exceso de andrógenos. Posee genitales externos masculinos.

El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD): Es una enfermedad consecuencia de una gran variedad de mutaciones en distintos genes. Es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, caracterizado por una crisis metabólica. Se trata de una enfermedad de pronóstico muy variable. Un control de la dieta con respecto a su composición y su temporalización no afecta en gran medida a la evolución de la enfermedad. Todas las respuestas son correctas.

Con respecto a la acondroplasia: Se debe a mutaciones en el gen FGFR3, que codifica para la proteína con el mismo nombre. Aproximadamente el 80% de los casos se debe a mutaciones de novo de origen paterno. El papel de la proteína codificada por el gen en cuestión es regular y coordinar el crecimiento y la diferenciación de los condrocitos y de las células progenitoras. Las mutaciones en el gen son mutaciones de ganancia de función, con lo que la ruta metabólica en la que participa se ve hiperactiva, como resultado de una inhibición de la proliferación y diferenciación de los condrocitos. Todas las respuestas son correctas.

Con la hibridación in situ fluorescente (FISH). únicamente Solo se pueden detectar translocaciones. únicamente Solo se puede realizar sobre núcleos mitóticos. Se pueden “pintar” todos los cromosomas. únicamente Solo se pueden detectar genes que se están expresando. No es necesario usar microscopio de fluorescencia para ver los resultados.

La translocación Robertsoniana es habitual en cromosomas del grupo: a. D, ya que son acrocéntricos. b. A, ya que son metacéntricos. c. A, ya que son acrocéntricos. d. B, ya que son acrocéntricos. e. C, ya que son acrocéntricos.

¿Cuál fue el primer cromosoma humano secuenciado?. 1. 22. 21. X. Y.

Los niños con síndrome de Patau. Tienen una monosomía del cromosoma 18. Suelen llevar una vida normal, sólo tienen que pasar revisiones en cardiologia. Tienen una trisomía del cromosoma 18. Son habituales entre las poblaciones africanas. Raramente llegan al año de vida.

¿Qué tipo de herencia tendrá una enfermedad mitocondrial?. autosómica dominante. autosómica recesiva. mitocondrial. dependerá de donde esté localizado el gen mutado. ligada al x dominante.

origen de la disomía uniparental puede ser: Por edad materna avanzada si se heredan dos cromosomas maternos. Por rescate de un zigoto trisómico. Por edad paterna avanzada si se heredan dos cromosomas homólogos paternos. Por translocación robertsoniana. Por monosomías hereditarias.

La deriva genética. Es un proceso por el cual se producen cambios en las frecuencias génicas en poblaciones grandes. Es un proceso por el cual se producen cambios en las frecuencias génicas en poblaciones con alto índice de consanguinidad. Es un proceso por el cual se producen cambios en las frecuencias génicas en poblaciones con panmixia. Es un proceso por el cual se producen cambios en las frecuencias génicas en poblaciones pequeñas. Es un proceso que no afecta a las frecuencias génicas de las poblaciones.

¿Quién confirmó que el DNA es el materia genetico?. James Watson y Francis Crick. Rosalind Franklin. Alfred Hershey y Marta Chase. Jérôme Lejeune, M... y R... Nettelmann y Smith.

Durante la traducción. Los intrones se traducen a proteínas. La región 3’ UTR está implicada en la degradación de la proteína. El primer codón codificante es siempre CTG. La región 5’ UTR juega un papel crucial en la regulacion del inicio de la traducción. El ARNm se traduce como una molécula lineal.

Una mutación con ganancia de función: Implicará que la proteína mutante interfiere con la función normal. Implicará que la proteína mutante deja de ser funcional. Implicará que la proteína mutante no se produce. Implicará que la proteína mutante es más activa. Implicará que la proteína mutante no se traducirá.

Si una mutación patogénica produce un efecto dominante negativo: Producirá una enfermedad con herencia autosómica recesiva. Producirá una enfermedad con herencia autosómica dominante. Producirá una enfermedad con herencia mitocondrial. Producirá una enfermedad con herencia ligada al X recesiva. Producirá una proteína funcional.

Durante el procesamiento del ARN primario. Se añaden los intrones. Se añade la caperuza 5’ y cola poliA en 3’. Se eliminan las regiones 5 y 3'UTR. Se eliminan los exones. La secuencia del sitio aceptor del splicing es AUG.

Una enfermedad con herencia autosómica recesiva: Es poco frecuente en poblaciones con consanguineas. Es habitual en apareamientos entre miembros de la población general. Es habitual en poblaciones con panmixia. Es habitual en apareamientos consanguíneos. Es poco frecuente en poblaciones aisladas.

La envoltura nuclear se degrada durante la: Profase. Metafase. Prometafase. Telofase. Anafase.

Sobre el control del ciclo celular: Las quinasas dependientes de ciclinas (CDK) sufren cambios conformacionales al activarse. Las principales proteínas implicadas son las ciclinas, que se expresan de manera constitutiva. Las quinasas dependientes de ciclinas fosforilan a las ciclinas para activarlas. Las ciclinas se degradan en el lisosoma. La duración del ciclo es la misma en todas las células humanas.

Sobre los telómeros: Todas las células expresan telomerasa. La subunidad TERC de la telomerasa es la subunidad con actividad retrotranscriptiva. La telomerasa es una DNA polimerasa RNA-dependiente. Si las células la expresan, los telómeros se acortan en cada ciclo celular. Solo las células cancerosas la expresan.

Las metabolopatías de las bases nitrogenadas pueden estar relacionadas con: Las hormonas. La degradación de lípidos de membrana. Alteraciones mitocondriales. Una edad materna avanzada. El reciclaje de ácidos nucleicos.

La incidencia de una enfermedad autosómica recesiva en Europa es de 1/200.000. Si consideramos que la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, ese dato corresponde a: p2. q. p. q2. 2pq.

La enfermedad de Huntington. Es un ejemplo de patología de herencia autosómica recesiva. Es un ejemplo de patología de herencia autosómica dominante. Es un ejemplo de patología de herencia ligada al sexo, concretamente ligada al cromosoma X dominante. Es un ejemplo de patología de herencia ligada al sexo, completamente ligada al cromosoma X recesiva. Es un ejemplo de patología de herencia mitocondrial.

Si la fórmula cromosómica de tu Paciente es 46,XX, dup(5) p15.1 -> p15.2. Es un hombre con un cromosoma extra en el 5. Es una mujer con una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Es un hombre con una duplicación en el brazo corto del cromosoma 5. Es una mujer con una translocación del cromosoma 5, brazo corto, region 1, banda 5, sub-banda 1 al cromosoma 5, del brazo corto,región 1, banda 5, sub-banda 2. Ninguna es correcta.

El método de secuenciación denominado Third Generation Sequencing: Requiere un paso de amplificación por PCR. Produce lecturas muy cortas. Resulta extremadamente cara. Requiere del uso de herramientas bioinformáticas. Es necesario mucho material de partida.

Si un hombre sufre una enfermedad con herencia mitocondrial. Sus hijos varones estarán afectados. Sus nietos estarán afectados. Sus hijas serán portadoras. L@s hij@s de su hermano estarán afectad@s. L@s hij@s de la hermana de su madre estará afectad@s.

Si te llega un paciente a la consulta con la fórmula cromosómica 46,XY,t(3;6)(q36;q21.3): la formula se ve ma so menos no estoy segura. Tiene una deleción del brazo Y del cromosoma 3. Es portador de una translocación Robertsoniana. No tendrá problemas de fertilidad. Se suele diagnosticar fácilmente mediante una cariografía. Es portador de una translocación equilibrada.

Con el método de secuenciación de Sanger. No es necesario tener conocimientos previos de la secuencia de ADN a secuenciar. Es necesario tener conocimientos previos de secuencia de ADN a secuenciar. Implica el uso de desoxinucleótidos (dNTPs) marcados Con fluorescencia. Durante la reacción de secuenciación, todas las moléculas resultantes tienen el mismo tamaño. Es el método óptimo para su uso en clínica.

Las citopatías congénitas. Afectan sobre todo al funcionamiento del corazón. Afectan sobre todo al sistema nervioso. Afectan sobre todo al sistema digestivo. Pueden afectar a cualquier órgano. Afectan sobre todo al sistema locomotor.

El principio de Hardy Weber sólo se puede aplicar para el cálculo de frecuencias génicas o genotípicas de: Poblaciones pequeñas. Poblaciones con acompañamiento al azar. Loci autosómico. Poblaciones consanguíneas. Loci ligadas al sexo.

Sobre la meiosis masculina: Aumenta la probabilidad de acumular mutaciones puntuales en hombres de edad avanzada. Se produce durante el desarrollo fetal. Solo una de las células hijas se diferenciará en un espermatozoide maduro. Aumenta la probabilidad de acumular aneuploidías en hombres de edad avanzada. Ninguna de las respuestas es correcta.

Las cromosomopatías más habituales en las personas son: Las anomalías estructurales equilibradas. Las aneuploidías de los autosomas. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales. Las anomalías estructurales no equilibradas. Las poliploidias de los autosomas.

En los cromosomas humanos: Los del grupo B son metacéntricos. Los del grupo A son pequeños. Los del grupo E son acrocéntricos. Los del grupo A son metracéntricos (error ortográfico, se entiende “metacéntricos”). Los del grupo G son metacéntricos.

El síndrome de Down más habitual se da por: Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I materna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II materna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I paterna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II paterna. Se da por una translocación del material del cromosoma 21 a otro cromosoma acrocéntrico.

Las enfermedades genéticas monogénicas con mayor prevalencia entre los humanos tienen una herencia: Mitocondrial. Autosómica recesiva. Ligada al cromosoma X. Autosómica dominante. Ligada al cromosoma Y.

Las poliploidías más habituales se deben a: Dos ovocitos que se fecundan por dos espermatozoides. Un ovocito se fecunda por un espermatozoide y sufre endomitosis. Un ovocito se fecunda por dos espermatozoides. Un ovocito diploide se fecunda por un espermatozoide. Un ovocito se fecunda por un espermatozoide diploide.

Los genes de secuencia codificante: Se expresan siempre. Se expresan solo cuando reciben una señal para que se expresen. Se copian directamente a un RNA mensajero que se puede traducir. Algunos se expresan siempre y otros solo cuando reciben una señal para que se expresen. El DNA se transcribe a RNA en el citoplasma.