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Son defectos anatómicos presentes al nacer, pero algunas, como las malformaciones cardiacas o renales, pueden no causar clínica hasta años después.

Representan errores primarios de la morfogenia, en los que existe un proceso intrínsecamente anormal en el desarrollo.

Cascada de malformaciones que se inician a partir de una aberración de comienzo.

Todos los síndromes cromosómicos se asocian a malformaciones congénitas, entre ellos están:

Fármaco teratógeno que genera malformaciones en las extremidades.

Edad gestacional inferior a 37 semanas, es la segunda causa más frecuente de mortalidad neonatal, por detrás de las malformaciones congénitas.

Menciona 4 características clínicas en niños con tumor de Wilms.

¿Qué nombre recibe el tumor renal más frecuente en la infancia?.

¿Qué gen se relaciona con Neuroblastoma familiar?.

¿Alude a tumores de los ganglios linfáticos y la médula suprarrenal, derivados de células primordiales de la cresta neural que residen en estas localizaciones. Se trata del tumor sólido más frecuente en niños y la neoplasia maligna más diagnosticada en la lactancia.

¿Qué malformaciones congénitas suelen asociarse a los teratomas sacrococcígeos?.

¿Cuál es el teratoma más frecuente de la infancia?.

Es una de las lesiones más extensas provocadas por un Hemangioma desde masas rojas-azuladas planas elevadas o irregulares, ¿Que nombre recibe?.

La existencia de amplificación de MYCN condiciona que el tumor sea de alto riesgo, independientemente de la edad, la histología o el estadio. falso. verdadero.

Son neoplasias malignas frecuentes en la lactancia e infancia en niños de 5-9 años. Excepto. Leucemia. sarcoma de tejidos blandos. Hepatoblastoma. Neuroblastoma. Linfoma.

¿Cuáles son las estructuras más afectadas por los hemangiomas en niños?.

¿Cuáles son los tumores más comunes que se producen en los niños?.

¿Dónde se originan los cánceres más frecuentes durante la infancia?.

¿Dado a su aspecto histológico primitivo, muchos de los tumores de la infancia se han denominado de forma conjunta en?.

La mayoría de las muertes en el Síndrome de muerte súbita del lactante suelen ocurrir durante el sueño, sobre todo en postura prona o lateral, esto es?. falso. verdadero.

La siguiente descripción: “la muerte súbita de un lactante menor a un año de edad que no consigue explicarse tras una investigación exhaustiva del caso” corresponde a:

En relación al 95% de hombres con Fibrosis quística infértiles, mencione la causa principal.

¿Cuál es el estándar de oro para diagnosticar fibrosis quística?.

¿Cuál es la alteración que se describe en el 85-90% de los pacientes con fibrosis quística?.

¿Cuál es la función principal de la proteína CFTR?.

De las 6 clases de mutaciones sobre la proteína CFTR. ¿Cuáles se denominan mutaciones graves?.

Trastorno autosómico recesivo causado por carencia grave de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) que produce hiperfenilalaninemia.

Enfermedad hemolítica secundaria a incompatibilidad en el grupo sanguíneo entre la madre y el feto.

Acumulación de líquido de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino: