Preg G 2.2

Es falso que la aparición de tumores puede deberse a: Mutaciones en protoncogenes que provocan una ganancia de su función. Mutaciones que en genes supresores de tumores provocan una ganancia de función. Ciertas alteraciones cromosóicas estructurales o numéricas. La acumulación de mutaciones a lo largo de la vida.

ES FALSO, que la aparición de tumores puede deberse a: Mutaciones en protooncogenes que provocan una pérdida de su función. Mutaciones que en genes supresores de tumores provocan una pérdida de su función. Ciertas alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas. La acumulación de mutaciones a lo largo de la vida. Mutaciones en genes que controlan el ciclo celular.

Con respecto a la herencia multifactorial, es falso que: Es pleiotrópica. Factores ambientales pueden desencadenar acelerar la enfermedad o proteger contra ella. Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos afectos que en la población en general. Es poligénica.

Con respecto a la herencia multifactorial es falso que. Diabetes mellitus tipo 1 tiene mayor componente genético que la tipo 2. Aparecen con más frecuencia en los familiares de los individuos afectos que la población en general. Es pleiotrópica. Es poligénica. Factores ambientales pueden desencadenar acelerar la enfermedad o proteger contra ella.

Sistema de grupos ABO, es falso que: IA y IB codominantes; I0 recesivo. Alelo A codifica una glicosiltransferasa que añade N-acetilgalactosamina sobre el antígeno H. Alelo B codifica una glicosiltansferasa que añade D-galactosa sobre el antígeno H. Alelo O no expresa el antígeno H.

Sistemas de grupo sanguíneo AB0. Polimorfismo genético. IA IB I0 codominantes. Alelo 0 no expresa el antígeno H. Dominancia IA = IB > I0. Fenotipo Bombay = expresa el antígeno H.

Sistema de grupos sanguíneos AB0: Fenotipo Bombay → eritrocitos expresan el antígeno H. IA IB IO codominantes. Fenotipo Bombay puede aceptar transfusiones del grupo 0. Todas son falsas. Alelo 0 → eritrocitos no expresan el antígeno H.

Síndrome X-frágil, ES FALSO QUE: Patrón de herencia ligado al X (dominante). Más de 200 repeticiones en tripletes CGG de región 5 ́(promotor) del gen FMR1 conlleva a mutación. La transmisión paterna del gen, a veces produce una expansión de la premutación de otras 50 – 200 repeticiones. Causa RM hereditario más frecuente.

Síndrome X-frágil, ES FALSO QUE: Patrón de herencia ligado al X (dominante). Más de 200 repeticiones en tripletes CGG de región 5 ́(promotor) del gen FMR1 conlleva a mutación. Causa de DI moderada hereditaria más frecuente. Expansión de tripletes vía paterna. Penetrancia completa en varones.

Expansión de tripletes, ES FALSO QUE: Su transmisión y aumento es independiente del sexo del progenitor. Causan mutaciones dinámicas. Causa de corea de Hungtinton. Provoca anticipación génica. Causa de Síndrome X-frágil.

Patrón de herencia X – recesiva, ES FALSO que la mutación se expresa: Poco frecuente en varones heterocigotos. En mujeres homocigotas para la mutación (casos raros). Tras saltos generacionales. Infrecuentemente en mujeres heterocigotas con manifestaciones clínicas. En varones hemicigótos.

Trastorno según herencia pseudoautosómica: Herencia estrictamente de padres a hijos. Herencia ligada al cromosoma Y. Herencia influenciada por el sexo. Los genes responsables se encuentran en el cromosoma X pero puede pasar al Y. Herencia limitada por el sexo.

Enfermedad de Tay-Sachs: Patrón de herencia X-R. Fallo en la degradación de los gangliósidos. Mucopolisacaridosis. Glucogenosis.

No es un trastorno que siga un patrón de herencia X-R: S. de Rett. Daltonismo rojo-verde. Lesh – Nyhan. Distrofia muscular de Duchenne/Becker. S. de Menkes Becker. (X-R).

No es un trastorno que siga un patrón de herencia X-R: Raquitismo hipofosfatémico (A-R). Lesch-Nyhan. Distrofia muscular de Duchenne/Becker (X-R). Adrenoleucodistrofia. (X-R). Daltonismo rojo-verde. (X-R).

Del cruce de un varón normal y una mujer portadora para un determinado trastorno X-R, esperaríamos: Hijas: 50% normal, 50% portadoras. Hijos: 50% normal, 50%afectos. Hijas: 50% afectas, 50% portadoras. Hijos: 50% normal, 50% afectos. Hijas: 100% portadoras. Hijos: 100% normales. Hijos: 100% portadores. Hijas: 100% normales.

52. Del cruce de un varón normal y una mujer heterocigota afecta para un determinado trastorno de X-D, esperaríamos: a) Hijas 100% portadoras, hijos 100% normales. Hijas 50% afectas, hijos 50% afectos. Hijas 100 afectas, hijos 0% afectos. Hijas 100% afectas, hijos 50% afectos.

Enfermedad de Wilson: Patrón X-R. El Cu no es excretado adecuadamente a las vías biliares→ exceso de Cu en tejidos. Absorción excesiva de Fe por las células intestinales almacenamiento excesivo de Fe. Glucogenosis. Trastorno A-R influenciado por el sexo.

Es falso que, para un patrón de herencia X-R, pueden aparecer mujeres afectadas: Heterocigotas con manifestaciones clínicas, según patrón de inactivación del cromosoma X. Afectas en mujeres con S. de Turner (45, _). Homocigotas, por consaguinidad. Heterocigotas afectas (igual que varones) a partir del cruce de un varón normal y una mujer portadora. Homocigotas afectas a partir del cruce de un varón afecto y una mujer portadora.

ES FALSO QUE para un patrón de herencia X-R pueden aparecer mujeres: Heterocigotas con manifestaciones clínicas, según patrón de inactivación del cromosoma X. Afectas en mujeres con síndrome de Turner (45, X_). Homocigotas por consanguinidad. Homocigotas afectas a partir del cruce de un varón afecto y una mujer portadora. Heterocigotas afectas (igual que varones) a partir del cruce de un varón normal y una mujer portadora.

En la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, ES FALSO QUE: Citopatología congénita con patrón de herencia A-R. El glucógeno se concentra enormemente en el citosol. Mutación para el gen (alfa)-1,4- glucosidasa ácida lisosómica (maltasa ácida). Los órganos más afectados son hígado, musculatura cardiaca y esquelética. Tratamiento: terapia de reemplazo enzimático.

Herencia mitocondrial, es falso que: Tasa de mutación es de 10x la del núcleo. Heteroplasmia. Expresión variable. Herencia citoplasmática o paterna.

Herencia mitocondrial: Herencia vía paterna. El DNA mitocondrial es muy estable ante las mutaciones. La heteroplasmia es causa de la expresión fenotípica variable. Raramente afecta a sistema nervioso. Patrón autosómico recesivo.

Consanguinidad: Se calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco x 1⁄2. Hasta primos terceros se considera genéticamente significativa. Es especialmente relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una frecuencia muy alta en la población. Riesgo de que un niño sea homocigoto para un trastorno A-R es inversamente proporcional al grado de endogamia.

Con respecto a la consanguinidad. Se calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco x 1⁄2. Coeficiente de parentesco = (1/2)^n n= número de individuos de la vía. Coeficiente de parentesco = porcentaje de genes que comparten dos individuos emparentados. Es especialmente relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una frecuencia muy alta en la población. El riesgo de homocigosis para un trastorno A-R es directamente proporcional al grado de endogamia.

No se le hace análisis obligatorio a todos los recién nacidos vivos: Hemofilia. Fenilcetonuria. Hipotiroidismo congénito primario. Fibrosis quística.

PRUEBA NO INCLUIDA en el programa de diagnóstico precoz de metabolopatías congénitas en recién nacidos. Hemofilia. Fenilcetonuria. Hipotiroidismo congénito primario. Fibrosis quística. Drepanocitosis.

Mucupolisacaridosis II: Citopatalogía congénita con patrón de herencia X-R. Ausencia o mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación de los GAG. Síndrome de Hunter. Todas son ciertas.

64. Mutación para el gen α – 1, 4, glucosidasa ácida lisosómica (maltasa ácida): Citopatología congénita con patrón de herencia A-D. Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II. El glucógeno se almacena exageradamente en el citosol. Todas son ciertas.

Mutación en gen FBM1, codifica para la fibrilina, origina: S. de Marfan. Acondroplasia. Neurofibromatosis tipo 1. Neurofibromatosis tipo 1.

Galactosemia: Metabolopatía hereditaria A – D. RM evitable si eliminamos glucosa en la dieta. Mutaciones en la enzima que transforma galactosa 1-P en glucosa 1-P. Se acumula glucosa en los tejidos.

Charcot-Marie-Thooh aparece mutación en gen PMP22: Codifica para glicoproteína de membrana de células de Schwann. Por microduplicación 17p11.2 (PMP22). Por deleción 17p11.2 (PMP22). Presenta sensibilidad a la dosis génica. Todas son ciertas.

Corea de Huntigton, es falso que: Repetición expandida de tripletes de CAG, poliglutamina. Anticipación génica. Efecto fundador. Penetrancia completa. Dominancia extremadamente completa.

En la herencia A – R ocurre que el afecto aparece: Mayoritariamente por cruce de heterocigotos portadores. En menor medida por una isodisomía uniparental de un único parental portador. En menor medida por mutación de novo. Cuando es un heterocigoto compuesto. Todas son ciertas.

Cuando nos referimos a un trastorno monogénico A – D (donde no ha ocurrido de novo), no cumple que: Se presenta en todas las generaciones. Igual ratio en hombres y mujeres. De un parental afecto al menos el 50% será afecto. Del cruce de parentales no afecto → descendencia afecta.

No es un trastorno monogénico A – D: Acondroplasia. S. de Marfan. Albinismo. Neurofibromatosis tipo 1. Hipercolesterolemia familiar.

En la fibrosis quística, es falso que aparezca: Heterogeneidad alélica. Alteración del transporte del Cl- epitelial debido a mutaciones en el gen CFTR. Afectados pulmones, páncreas y Gls. Sudoríparas. Variación étnica de la frecuencia de la mutación: prevalencia en población asiática.

Dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiestan simultáneamente: Dominancia incompleta. Codominancia. Dominancia intermedia. Hemicigoto. Heterocigoto compuesto.

2ºa ley de Mendel en cruces de un solo carácter. El carácter Recesivo reaparece en la F2: En una proporción 1:3 (recesivo: dominante). En una proporción 2:2 (recesivo: dominante). En una proporción 3:1 (recesivo: dominante). En una proporción 1:1 (recesivo: dominante).

Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta simultáneamente se dice que existe: Codominancia. Dominancia incompleta. Dominancia intermedia. Carácter nuevo.