Preguntas G 2

¿Cuándo hablamos de heterogeneidad alélica?. Mutaciones diferentes en el mismo locus, que producen fenotipos similares son una graduación de la gravedad. Mutaciones diferentes de un mismo gen que dan lugar a fenotipos totalmente diferentes y no relacionados. Diferentes genes intervienen en la aparición de la enfermedad. Mutaciones en loci diferentes.

Cuando nos referimos a un trastorno monogénico A – D (donde no ha ocurrido de novo), no cumple que: Se presenta en todas las generaciones. Igual ratio en hombres y mujeres. De un parental afecto→al menos el 50% será afecto. Del cruce de parentales no afecto→Descendencia afecta.

No es un trastorno monogénico A – D: Acondroplasia. S. de Marfan. Albinismo. Neurofibromatosis tipo 1. Hipercolesterolemia familiar.

En la fibrosis quística, es falso que aparezca: Heterogeneidad alélica. Ateración del transporte del Cl- epitelial debido a mutaciones en el gen CFTR. Afectados pulmones, páncreas y Gls. Sudoríparas. Variación étnica de la frecuencia de la mutación: prevalencia en población asiática.

Mutación en gen FBM1, codifica para la fibrilina, origina: S. de Marfan. Acondroplasia. Neurofibromatosis tipo 1. Hipercolesterolemia familiar.

Galactosemia: Metabolopatía hereditaria A – D. RM evitable si eliminamos glucosa en la dieta. Mutaciones en la enzima que transforma galactosa 1-P en glucosa 1-P. Se acumula glucosa en los tejidos.

Charcot-Marie-Thooh aparece mutación en gen PMP22: Codifica para glicoproteína de membrana de células de Schwann. Por microduplicación 17p11.2 (PMP22). Por delección 17p11.2 (PMP22). Presenta sensibilidad a la dosis génica. Todas son ciertas.

Corea de Huntigton, es falso que: Repetición expandida de tripletes de CAG, poliglutamina. Anticipación génica. Efecto fundador. Penetrancia completa. Dominancia extremadamente completa.

En la herencia A – R ocurre que el afecto aparece: Mayoritariamente por cruce de heterocigotos portadores. En menor medida por una isodisomía uniparental de un único parental portador. En menor medida por mutación de novo. Cuando es un heterocigoto compuesto. Todas son ciertas.

No se le hace análisis obligatorio a todos los recién nacidos vivos: Hemofilia. Fenilcetonuria. Hipotiroidismo congénito primario. Fibrosis quística.

Mucupolisacaridosis II: Citopatalogía congénita con patrón de herencia X-R. Ausencia o mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación de los GAG. Síndrome de Hunter. Todas son ciertas.

Mutación para el gen α – 1, 4, glucosidasa ácida lisosómica (maltasa ácida): Citopatología congénita con patrón de herencia A-D. Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II. El glucógeno se almacena exageradamente en el citosol. Todas son ciertas.

Herencia mitocondrial, es falso que: Tasa de mutación es de 10x la del núcleo. Heteroplasmia. Expresión variable. Herencia citoplasmática o paterna.

Enfermedad de Wilson: Patrón X-R. El Cu no es excretado adecuadamente a las vías biliares --> exceso de Cu en tejidos. Absorción excesiva de Fe por las células intestinales --> almacenamiento excesivo de Fe. Glucogenosis. Trastorno A-R influenciado por el sexo.

Con respecto a la inactivación de cromosoma X, es falso que: Se equilibra la expresión de los genes ligados al X en los dos sexos→ compensación de dosis. Algunas células expresan alelos en el cromosoma X de origen paterno y otras en cromosoma X de origen materno. Todos los genes del X están sujetos a la inactivación. Dos heterocigotos para un determinado alelo mutante pueden expresar manifestaciones clínicas diferentes.

Del cruce de un varón normal y una mujer portadora para un determinado trastorno X-R, esperaríamos: Hijas: 50% normal, 50% portadoras. Hijos: 50% normal, 50% afectos. Hijas: 50% afectas, 50% portadoras. Hijos: 50% normal, 50% afectos. Hijas: 100% portadoras. Hijos: 100% normales. Hijos: 100% portadores. Hijas: 100% normales.

No es un trastorno que siga un patrón de herencia X-R: S. de Rett. Daltonismo rojo-verde. Lesh – Nyhan. Distrofia muscular de Duchenne/Becker. S. de Menkes.

Del cruce de un varón normal y una mujer heterocigota afecta para un determinado trastorno de X-D, esperaríamos: Hijas 100% portadoras, hijos 100% normales. Hijas 50% afectas, hijos 50% afectos. Hijas 100 afectas, hijos 0% afectos. Hijas 100% afectas, hijos 50% afectos.

Enfermedad de Tay-Sachs: Patrón de herencia X-R. Fallo en la degradación de los gangliósidos. Mucopolisacaridosis. Glucogenosis.

Trastorno según herencia pseudoautosómica: Herencia estrictamente de padres a hijos. Herencia ligada al cromosoma Y. Herencia influenciada por el sexo. Los genes responsables se encuentran en el cromosoma X pero puede pasar al Y. Herencia limitada por el sexo.

En el imprinting genómico, es falso que: Que sea un proceso de silenciamiento génico. Tiene lugar durante la gametogénesis (pre – fecundación). Se mantiene en las células germinales de la descendencia. Aparece en el S. de Angelman y S. de Prader Willi. Mutaciones en el centro de control del imprinting generan patologías.

Síndrome X – frágil, es falso que: Patrón de herencia ligado al X (dominante). Más de 200 repeticiones en tripletes CGG de región 5’ (promotor) del gen FMR1 conlleva mutación. La transmisión paterna del gen, a veces produce una expansión de la premutación de otras 50 – 200 repeticiones. Causa RM hereditario más frecuente.

Sistema de grupos ABO, es falso que: IA y IB codominantes; I0 recesivo. Alelo A codifica una glicosiltransferasa que añade N-acetilgalactosamina sobre el antígeno H. Alelo B codifica una glicosiltansferasa que añade D-galactosa sobre el antígeno H. d) Alelo O no expresa el antígeno H.

Con respecto a la herencia multifactorial, es falso que: Es pleiotrópica. Factores ambientales pueden desencadenar acelerar la enfermedad o proteger contra ella. Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos afectos que en la población en general. Es poligénica.

Es falso que la aparición de tumores puede deberse a: (Pregunta anulada porque en el enunciada no se escribió “es falso que”, pero mismas opciones de respuesta). Mutaciones en protooncogenes que provocan una ganancia de su función. Mutaciones que en genes supresores de tumores provocan una ganancia de función. Ciertas alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas. La acumulación de mutaciones a lo largo de la vida.

De las siguientes, ¿cuál NO es un objetivo del médico genetista?. Diagnosticar. Informar sobre las posibles consecuencias en cuanto a descendencia. Terapia. Discutir los aspectos morales y religiosos. Informar a los familiares del paciente la posibilidad de aparición de un nuevo caso.

Ante una paciente con una patología hereditaria. ¿Cual NO es un objetivo del genetista médico?. Realizar historia clínica, exploración física y pruebas diagnósticas. Discutir las posibles consecuencias morales y religiosas de un aborto terapéutico. Evaluar las posibles formas de herencia. Desarrollar planes terapéuticos y de seguimiento. Identificar e informar a otros familiares potenciales de desarrollar la enfermedad.

En el Síndrome de Down: Generalmente varones y hembras son fértiles. Causa derivada de translocación robertsoniana. Aparecen con frecuencias cardiopatías y leucemias. La estimulación precoz física y cognitiva no potencian la mejoría intelectual. Trisomía menos frecuente que S de Edwards.

Translocaciones recíprocas: El portador suele ser no equilibrado. El cariotipo del portador presenta 47 cromosomas. Las pequeñas translocaciones no permiten la viabilidad, solo generan portadores equilibrados e individuos sanos. Las translocaciones de gran magnitud solo generan descendencia con duplicaciones o deleciones. Todas son falsas.

Inserción del q22 – q32 del cromosoma 2, en p14 del cromosoma 5: 46, X_, ins (2; 5) (p14;q22q32). 46, X_, ins (5; 2) (p14; q22q32). 46, X_, ins (2; 5) (q22q32; p14). 46, X_, ins (5; 2) (q22q32; p14).

Síndrome de Klinelfelter: Genitales normales, totalmente fértiles. Pueden presentarse como mosaicos 44/47XX. 46,XX,Ins(Xp;Y). 47,XYY. 47,XXX.

46, XY con fenotipo, es falso que: Sea un caso de disgenesia gonadal. Se genere por mutación gen SRY. Se genere por entrecruzamiento defectuoso de la región pseudoautosómica. Sea un caso de un pseudohermafroditismo.

Las mutaciones: Siempre son heredables. Las de la línea somática son heredables. Siempre producen enfermedades congénitas que se transmiten a la descendencia. Pueden producir enfermedades congénitas que no se transmiten a la descendencia. Todas son falsas.

Un cromosoma extra aparece unido a otro cromosoma: Trisomía secundaria. Trisomía primaria. Trisomía parcial. Trisomía en mosaico. Monosomía parcial.

Sobre la deleción es FALSO que: Genera haploinsuficiencia. Se denominan también monosomías parciales. La mayoría se originan de novo. Idiopáticas. Se producen en puntos calientes (secuencias del DNA susceptibles a roturas).