preguntas inmunologia,Anestesio,Farmacologia,genetica MIR,

2019 38. Mujer de 28 años con adenopatías cervicales dolo- rosas y fiebre. En la biopsia-cilindro de uno de los ganglios se observa una población muy prolifera- tiva de linfocitos grandes CD8+, sugiriéndose la posibilidad de un linfoma T. El estudio de clonalidad de la biopsia fue negativo. Ante esta discordancia se extirpa un ganglio completo en el que, además de áreas como las previamente descritas, observa- mos otras de necrosis con numerosos histiocitos con núcleo en semiluna y abundante cariorrexis y rodeadas por células dendríticas plamocitoides. No hay neutrófilos, eosinófilos ni células plasmáticas. Sigue siendo policlonal. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Enfermedad de Kimura. Enfermedad de Castleman. Enfermedad de Rosai-Dorfman. Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto.

2019 58. En relación al inflamasoma, ¿cuál de las siguientes respuestas es FALSA?. Interviene en la activación de la caspasa 1. Contiene receptores de tipo toll (TLR). Interviene en la activación de interleucina-1. Es una estructura citoplasmática.

2018 57. Los receptores para el antígeno de los linfocitos se denominan clonotípicos porque: Cada linfocito y su descendencia (clona) expresa un único tipo de ellos con una sola especificidad antigénica. Cada linfocito y su descendencia (clona) expresa un único tipo de ellos con varias especificidades antigénicas. Varios linfocitos y sus descendencias (clonas) expresan varios tipos de ellos con varias especificidades antigénicas. Tras clonaje molecular y reordenamiento génico, los linfocitos adquieren especificidad antigénica clonal.

MIR 2018 60. ¿Cuál de estos receptores de las células del sistema inmune se localizan exclusivamente en el citoplas- ma celular?. Nod-like receptors (NLR). Receptor del linfocito T alfa-beta (TcR alfabeta). Toll-like receptors (TLR). Receptor del linfocito T gamma-delta (TcR gamma- delta).

2017 49. La opsoninas son moléculas capaces de reconocer estructuras de la superficie de los microorganismos y de este modo facilitan: La lisis de dichos microorganismos. La fagocitosis de dichos microorganismos. Las reacciones de hipersensibilidad de tipo I frente a dichos microorganismos. La anergia de las células T específicas frente a dichos microorganismos.

2012 215. Es una característica particular del sistema inmune innato: Su especificidad inmunológica. La inducción de memoria inmunitaria permanente. El reconocimiento de patrones moleculares vinculados a patógenos (PAMP) por proteínas de la familia Toll (TLR). La no intervención de células presentadoras de antígeno. La participación de linfocitos B y linfocitos T.

2011 212. Qué moléculas o células del sistema inmunológico utilizaría en su fase más inicial la respuesta inmune de un individuo sano frente a un microorganismo que no le ha infectado previamente: Los anticuerpos IgG con alta afinidad para antígenos peptidoglucanos. Los linfocitos TH2 de los ganglios linfáticos. Los linfocitos T citotóxicos (CD3+CD8+). Los receptores de tipo “toll” (TLR) de los fagocitos. Las células T de memoria circulantes.

2010 214. ¿Cuál de las siguientes propiedades es característi- ca de la Inmunidad Innata?. Reconoce estructuras microbianas altamente conser- vadas y compartidas por diferentes tipos de especies microbianas. Sus componentes celulares y humorales principales son los linfocitos (T y B) y los anticuerpos, respectiva- mente. Es llevada a cabo por receptores celulares y solubles altamente polimórficos con una distribución celular de tipo clonal. Guarda memoria de contactos previos con el mismo patógeno aumentando la intensidad de la respuesta con cada nueva exposición. Tiene un tiempo de acción lento o diferido (días o se- manas).

2010 217. Señale cuál de las siguientes respuestas es correc- ta en relación a los mecanismos que gobiernan la inmunidad adaptativa y la diferencian de la inmu- nidad innata: Su principal componente son las barreras epiteliales. Toll-Like proteínas son cruciales en el reconocimiento de patógenos. La eliminación de patógenos se produce mediante lin- focitos específicos de antígeno. La fagocitosis y el sistema del complemento son ele- mentos esenciales de la misma. El reconocimiento de antígenos se realiza con un pe- queño número de receptores (repertorio muy limi- tado).

MIR 2017 50. Entre las más importantes funciones de la inmuno- globulina A secretora se encuentra: La defensa de las mucosas. La respuesta secundaria adquirida en trasplante. La actividad citotóxica dependiente de anticuerpos, mediante receptores para su fracción constante en el macrófago. La respuesta celular T alogénica.

2016 46. ¿De qué naturaleza son los anticuerpos inmunes que pueden provocar enfermedad hemolítica del recién nacido en casos de incompatibilidad fetoma- terna?. IgM. IgA. IgE. IgG.

2016 49. ¿Cuál de los siguientes cambios genéticos es capaz de modificar la región variable del alelo que codi- fica para la cadena ligera de una inmunoglobulina después de que el linfocito B que la expresa reco- nozca un antígeno en un ganglio linfático?. Recombinación somática. Diversidad de unión por adición de nucleótidos N (no codificados). Hipermutación somática. Diversidad de unión por adición de nucleóticos P (pa- lindrómicos).

2014 53. ¿Cuál de las siguientes respuestas es cierta respecto a las moléculas de HLA?. Son proteínas nucleares muy polimórficas. Se dividen en moléculas de clase IgG, IgA e IgM. Unen péptidos y los presentan en la superficie celular. Interaccionan con las citocinas para modular la res- puesta inmune. Son monomórficas.

2014 56. ¿Cuáles de las siguientes citoquinas ejercen un efecto antiinflamatorio e inmunosupresor?. Interleucina-1 alfa, Interleucina-1 beta. Tumor necrosis factor-alfa, Tumor necrosis factor beta. Interleucina-17, Interleucina-22. Interleucina-10, Trasforming growth factor beta. Interleucina 2, Interferon-gamma.

2013 215. ¿Qué tipo de linfocitos son los más abundantes en sangre periférica?. Linfocitos B CD5+ (Bla). Linfocitos T colaboradores CD4+. Linfocitos T citotóxicos CD8+. Linfocitos T gamma/delta. Linfocitos NK (Natural Killer o asesinos naturales).

2012 216. ¿Qué afirmación es CORRECTA con respecto al reco- nocimiento de antígenos por linfocitos T?. Los linfocitos T reconocen determinantes antigénicos conformacionales o no lineales. Los linfocitos T reconocen antígenos solubles y en forma nativa (no desnaturalizada o no procesada, tal y como se presentan en la naturaleza). Los linfocitos T CD8 + reconocen péptidos exógenos asociados a moléculas MHC de clase II. Los linfocitos T CD4 + reconocen péptidos citosólicos (endógenos) asociados a moléculas MHC clase I. Los linfocitos T reconocen antígenos peptídicos asocia- dos a moléculas MHC (Major Histocompatibility Com- plex) propias.

2011 213. ¿A cuál de las siguientes situaciones conduce la selección positiva de los timocitos?. Autotolerancia a proteínas propias. Deleción clonal. Autoinmunidad frente a proteínas propias. Restricción por moléculas de histocompatibilidad propias. Inmunización frente a patógenos intracelulares.

2010 215. El sistema inmune sirve para luchar contra ele- mentos extraños al organismo, para lo cual, utiliza distintos mecanismos. Señale cuál de los siguientes es el usado para procesar y eliminar antígenos extraños: Las células presentadoras de antígenos procesan los antígenos y los presentan a otros tipos celulares junto a proteínas del complemento. Los linfocitos T citotóxicos reconocen moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II en la superficie de los macrófagos que están unidas a an- tígenos. Los linfocitos B y los macrófagos presentan antígenos a los linfocitos T cooperadores en conjunción a molé- culas del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II. Los eosinófilos son una célula clave en la eliminación de virus. Los virus no son procesados y desencadenan respues- tas inflamatorias directas mediadas por linfocitos T cooperadores.

2019 55. Tras la presentación de un antígeno parasitario por una célula presentadora, los linfocitos TH2 produ- cen preferentemente: Interferon gamma e interleucina 12. Interleucina 4 e interleucina 5. Interleucina 17 e interleucina 22. Interleucina 10 y transforming growth factor beta (TGF-beta).

2015 217. Señale la respuesta correcta respecto a los linfoci- tos B: Sus dos principales subpoblaciones se denominan B- helper y B-citotóxicos. Son las células encargadas de la producción de anti- cuerpos en el rechazo de un transplante autólogo de progenitores hematopoyéticos. Son las células diana del anticuerpo monoclonal anti- CD20 (rituximab). Requieren la co-estimulación CD20-CD19 para la ex- presión de la molécula CD3 en su superficie. Es el tipo de linfocito mayoritario en la sangre perifé- rica de pacientes afectos de enfermedad de Bruton.

2014 55. Entre las ventajas biológicas de la fiebre NO se encuentra: Inhibe el crecimiento bacteriano. Incrementa la actividad bactericida de los fagocitos. Estimula la vía alternativa del complemento. Estimula la síntesis de proteínas de fase aguda y de inmunoglobulinas. Produce secuestro de hierro sérico.

2013 212. Las inmunoglobulinas circulantes constituyen las principales moléculas efectoras de la respuesta inmune humoral. Señale la respuesta INCORRECTA con respecto a las mismas: El isotipo de una inmunoglobulina viene determinado por el tipo de cadena pesada y de cada ligera que la configuran. Las inmunoglobulinas circulantes son sintetizadas por las células dendríticas en los órganos linfoides secun- darios. Los genes que codifican las regiones variables de las cadenas de las inmunoglobulinas sufren un reorde- namiento somático V(D)J durante el desarrollo de los linfocitos B. La inmunoglobulina G (IgG) es la predominante en el suero y en el espacio extravascular. La IgG es la única inmunoglobulina que atraviesa la placenta.

2010 216. Señale la respuesta correcta en relación a la res- puesta inmune humoral: Está caracterizada por una respuesta temprana me- diada por IgG (Inmunoglobulina tipo G). Las inmunoglobulinas son secretadas por distintos tipos celulares, incluyéndose los macrófagos y los lin- focitos T. Las respuestas inflamatorias reactivas a infecciones por parásitos son mediadas por IgD (Inmunoglobulina tipo D). Los linfocitos B presentan en su superficie inmunoglo-bulinas y moléculas del complejo mayor de histocom- patibilidad siendo capaces de funcionar como células presentadoras de antígeno. La maduración final de los linfocitos B se produce en el timo.

MIR 2009 242. ¿Por cuál de estas rutas de activación es más fuerte el primer enlace que fija el complemento a los pató- genos?. Vía clásica. Vía alternativa. Vía de las lectinas. Fase lítica. Vía dependiente de anticuerpos.

MIR 2019 54. Hombre de 24 años que acude al urgencias por dis- nea y disfagia. En la exploración se objetiva edema de glotis, PA de 119/72 mm de Hg, frecuencia cardia- ca de 102 lpm, saturación de O2 91%. En la anamne- sis, refiere haber comenzado hace unos 2 años con episodios autolimitados de angioedema no prurigi noso en extremidades. Su padre presenta episodios similares. Tras asegurar la vía aérea, el tratamiento más apropiado para este paciente en urgencias es: Corticoides intravenosos. Adrenalina 1/1000 subcutánea. Icatibant o concentrado de C1 inhibidor intravenoso. Omalizumab.

2019 56. Niña de 12 meses de edad que tras recibir vacuna con BCG (Bacilo Calmette-Guerin) desarrolla una tuberculosis diseminada. ¿Cuál de estas inmunode- ficiencias sospecha en primer lugar?. Agammaglobulinemia de Bruton. Inmunodeficiencia común variable. Deficiencia del receptor de interferon gamma (IFN- gamma RI, IFN-gamma RII). Síndrome de Wiskott-Aldrich.

2019 57. Una niña de 2 años de edad está siendo estudiada por presentar dificultad para la cicatrización de heridas e infecciones de partes blandas bacteria- nas y fúngicas de repetición, sin formación de pus. Señale cuál de los siguientes diagnósticos considera correcto: Deficiencia de adherencia leucocitaria. Inmunodeficiencia común variable. Deficiencia de mieloperoxidasa. Enfermedad granulomatosa crónica.

MIR 2019 180. Asiste a un niño de 11 años con antecedentes de dos abscesos hepáticos por enterobacterias, así como una tuberculosis pulmonar e ileal y una nocardiosis pulmonar. Actualmente presenta un cuadro diarreico de 4 a 5 deposiciones diarias, con desarrollo de fístula perianal. El estudio del virus de la inmunodeficiencia humana ha sido negativo y en la analítica destaca la presencia de ASCA (anticuer- pos anti-Saccharomyces cerevisiae), con una ade- cuada respuesta en la producción de anticuerpos tras las vacunaciones. En la exploración física no se evidencian lesiones cutáneas ni mucosas. Tiene un hermano de 14 años con un cuadro clínico similar. Usted pensaría en una de las siguientes inmunode- ficiencias primarias: Enfermedad granulomatosa crónica. Inmunodeficiencia variable común. Alteraciones de la reparación del DNA, tipo ataxia- telangiectasia. Síndrome de hipercincemia e hipercalprotectinemia.

2018 56. Respecto a la enfermedad hemolítica del recién nacido, señale la respuesta correcta: Es una reacción mediada por IgE. Está mediada por anticuerpos de la clase IgG de la madre. Está mediada por anticuerpos del recién nacido. Es una reacción mediada por células T CD8+.

MIR 2018 58. En el asma bronquial alérgico, una de estas molécu- las es la responsable del aumento de síntesis de IgE: Interferón gamma. Interleucina 1. Interleucina 4. Interleucina 5.

2018 59. Una urticaria inducida por fármacos puede ser cau- sada por los siguientes mecanismos EXCEPTO: Una respuesta dependiente de IgE. Por inmunocomplejos circulantes. Activación no inmunológica de la vía efectora. Un déficit de capsaicina.

2017 51. Ciertas enfermedades autoinmunes se han asocia- do con deficiencias genéticas del sistema del com- plemento. Concretamente, la deficiencia en C4 se ha asociado con: Lupus eritematoso sistémico. Artritis reumatoide. Miastenia gravis. Diabetes mellitus tipo 1.

2017 52. Niña de 6 meses de edad, primera hija de una pareja española consanguínea sin antecedentes familiares de interés. Acude a urgencias en invierno por fiebre elevada (39-40,5 ºC) de tres días de evo- lución, postración, pérdida de apetito y marcado distrés respiratorio. En la exploración se observa un importante retraso ponderal, ausencia de sombra tímica en la radiografía de tórax y en el hemograma se detecta un nivel de linfocitos circulantes de 920/ mm3. Señale la respuesta correcta: Se debe sospechar una agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y se debe solicitar urgentemente la cuantificación de los linfocitos B circulantes. Se trata de una infección respiratoria típica de la época del año, que requiere tratamiento antibiótico sin nece- sidad de realizar pruebas adicionales. Se debe sospechar una inmunodeficiencia común va- riable y se debe solicitar la capacidad de producción de anticuerpos mediante ensayos funcionales in vitro. Se debe sospechar una inmunodeficiencia severa com- binada y solicitar la cuantificación de las subpoblacio- nes linfocitarias T, B y NK.

2017 100. Hombre de mediana edad, sano hasta que fue diag- nosticado de linfoma no-Hodgkin, siendo tratado con quimioterapia (CHOP) y anticuerpos anti-CD20 (Rituximab). Alcanzó remisión completa pero tras finalizar el tratamiento presenta infecciones res- piratorias de duración prolongada y dos ingresos por neumonía. Señale el estudio complementario menos útil para reconocer y tratar una posible inmunodeficiencia secundaria: Concentración de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) en sangre periférica. Actividad bactericida de los fagocitos. Recuento de poblaciones linfocitarias T y B circulantes. Titulación de anticuerpos específicos antineumococo pre y post-vacunación.

2016 44. Amalia es una niña de 3 años que ha sido inter- venida de tetralogía de Fallot. Presentó además una disfunción tímica en el periodo neonatal y una hipocalcemia así como una voz nasal junto a retraso psicomotor. ¿Qué prueba genética considera más adecuada para llegar a su diagnóstico etiológico?. Estudio de delección 22q11 (síndrome de Di- George o Velo-cardio-facial). Estudio de la expansión del gen FMR1, responsable del síndrome de X fragil. Secuenciación de los genes relacionados con el HRAS (síndrome de Noonan). Estudio genético de síndrome de Williams Beuren.

2016 48. Señale la respuesta INCORRECTA respecto al edema angioneurótico hereditario de tipo I. Se hereda siguiendo un patrón de herencia autosó- mico recesivo. Se debe a una deficiencia cuantitativa de la proteína C1-inhibidor. Se caracteriza por brotes repetitivos y autolimitados de angioedema, que pueden poner en riesgo la vida del paciente. Es el déficit hereditario de complemento más fre- cuente.

MIR 2015 218. En las reacciones de hipersensibilidad mediada por IgE: Juegan un papel importante los eosinófilos y los mas- tocitos. No intervienen elementos celulares. Juegan un papel fundamental las reacciones de cito- toxicidad mediadas por anticuerpos. No intervienen elementos del sistema inmune implica- dos en la atopia. No interviene el receptor de la inmunoglobulina IgE.

MIR 2015 220. Un hombre de 43 años consulta por síndrome diarreico, y refiere entre sus antecedentes 3 neu- monías en la edad adulta. ¿Cual de las siguientes estudios inmunológicos debemos solicitar?. Recuento de inmunoglobulinas séricas y test de capa- cidad de producción de anticuerpos. Test de fagocitosis y metabolismo oxidativo de los neu- trófilos. Test de apoptosis (muerte celular programada) en los linfocitos circulantes del paciente. Estudio del repertorio y clonalidad de los linfocitos T (alfa/beta). En este paciente no procedería solicitar estudio inmu- nológico alguno.

2014 54. ¿En cuál de los siguientes contextos clínicos NO está recomendado el uso de gammaglobulinas intravenosas?. Tratamiento sustitutivo en inmunodeficiencias humo- rales (defecto en la formación de anticuerpos). Prevención de la gammapatía monoclonal de signifi- cado incierto (MGUS). Tratamiento del síndrome de Kawasaki. Manejo de patologías neurológicas inflamatoria/autoin- mune (síndrome de Guillain-Barré, esclerosis múltiple). Manejo terapéutico de la púrpura trombopénica in- mune (PTI).

2012 139. Niño de 2 años, en sus antecedentes personales destacan: 3 episodios de otitis media aguda, 1 meningitis meningocócica y 2 neumonías (una de lóbulo medio y otra de lóbulo superior izquierdo). Ha ingresado en 3 ocasiones por púrpura trom- bopénica (en tres ocasiones los anticuerpos anti- plaquetas fueron negativos y en la médula ósea se observaban megacariocitos normales). Varios varones de la familia materna habían fallecido en la infancia por procesos infecciosos. En la explora- ción física presenta lesiones típicas de dermatitis atópica. En el estudio inmunológico destaca una leve disminución de subpoblaciones de linfocitos T; elevación de IgA e IgE; disminución de IgM y IgG en el límite inferior de la normalidad. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Wiskott-Aldrich. Síndrome hiperIgE. Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia. Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X. Inmunodeficiencia variable común.

2009 243. De los siguientes procesos, señale cuál constituye la situación de inmunodeficiencia primaria más fre- cuente en nuestro medio: Síndrome de inmunodeficiencia variable común. Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa por defecto en CD45. Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa por defecto en la enzima purina nucleósido fosforilasa (PNP). Síndrome linfoproliferativo ligado a X/(síndrome de Duncan/Purtilo). Síndrome de hiperIgM ligado al sexo, por defecto en el ligando de CD40.

2009 244. Una paciente de 70 años de edad con antecedentes de asma corticodependiente y cáncer de mama tratado con quimio y radioterapia, ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos debido a un cuadro de insuficiencia respiratoria severa y patrón radio- lógico de neumonía intersticial. La analítica revela linfopenia y un número muy bajo de células T cir- culantes, con CD4/CD8 invertido. ¿Cuál es la causa más probable de la inmunodeficiencia que presenta la paciente. Un síndrome de Chediak-Higashi con expresión incom- pleta. Una deficiencia congénita de la molécula CD4 con pre- sentación en la edad adulta. Una enfermedad granulomatosa crónica. Una deficiencia de moléculas de adhesión leucocitaria. Un cuadro de inmunodeficiencia secundaria.

2011 214. La deplección selectiva de linfocitos T con anticuer- pos monoclonales anti-CD3 fijadores de comple- mento es de utilidad en: Prevención en el rechazo de injerios alogénicos o his- toincompatibles. Inducción de inmunidad específica frente a infecciones virales. Generación de células citolóxicas o asesinas naturales (NK, Natural Killer). Inducción de inmunidad específica contra bacterias intracelulares. Prevención de inmunodeficiencias adquiridas e innatas.

Anestesia MIR 2019 203. Respecto a la clasificación del riesgo anestésico de la Sociedad Americana de Anestesiólogos (ASA), señale la respuesta FALSA: Es la escala más utilizada para la valoración del riesgo anestésico. Valora el estado físico del paciente. La clasificación del paciente dependerá del tipo de ci- rugía a la que va a ser sometido. Tiene en cuenta la patología concomitante que pre- senta el paciente.

MIR 2019 204. Al evaluar la vía aérea de un paciente durante la consulta preanestésica podemos encontrar diferen- tes hallazgos. Señale aquel que NO es un predictor de vía aérea difícil: Mallampati IV. Apertura bucal menor de 3 cm (distancia interincisivos). Distancia tiromentoniana mayor de 6.5 cm. Imposibilidad de morder el labio superior con los inci- sivos inferiores.

2018 24. Pregunta vinculada a la imagen n.º24. Hombre de 75 años que acude a urgencias por dolor abdominal y fiebre de 24h de evolución. A la exploración física encontramos un paciente febril, obnubilado, inestable hemodinámicamente y con vientre en tabla. Se solicita TC abdominal que revela neumoperitoneo y contenido abundante en cavidad peritoneal. Se decide traslado urgente a quirófano. Iniciamos resucitación con fluidos y ante la necesidad de infusión de vasoactivos, el residen- te procede a canalización de catéter venoso central. Al observar el color de la sangre muestra dudas y solicita realización de gasometría. Resultados: pH 7,30; pO2 95 mmHg; pCO2 44 mmHg; HCO3 18 mmol/L; SO2 95%. Señale la respuesta FALSA: La imagen mostrada se ha obtenido a través de ultra- sonidos. Una de las posibles complicaciones de esta técnica es la punción de la arteria carótida común. Si nos atenemos a los valores gasométricos, la técnica ha sido exitosa. Con esta técnica se ha demostrado disminuir la tasa de complicaciones.

2018 178. Se presenta en la consulta de valoración preanes- tésica un hombre portador de stent fármacoactivo implantado hace 2 meses, en tratamiento con ácido acetilsalicílico (AAS) 300 mg/d y clopidogrel 75 mg/d y que debe someterse a una cirugía pro- gramada de extracción dentaria múltiple. Señale la mejor recomendación para mantener el equilibrio entre el riesgo trombótico y el riesgo hemorrágico de la cirugía propuesta: Retrasar la cirugía durante 3 meses. Mantener el tratamiento antiagregante. Suspender el AAS y mantener el clopidogrel. Reducir la dosis de AAS a 100 mg/día y suspender el clopidogrel hasta el día siguiente de la cirugía.

2017 65. Un hombre de 25 años de edad, militar de profe- sión, es encontrado en coma con temperatura de 41 ºC tras ejercicio físico vigoroso a mediodía un día caluroso. Su presión arterial pese al aporte de 3 litros de cristaloides es de 80 mm de Hg, con oligu- ria y ascenso de lactato. Su frecuencia cardiaca es de 125 lpm con ECG que muestra una taquicardia supraventricular. En la analítica destaca una activi- dad de protrombina de 30% e INR de 3. Señale la respuesta verdadera: . La elevación de enzimas musculares es mayor en el golpe de calor clásico que en golpe de calor por ejer- cicio. Se debe realizar una punción lumbar para el diagnós- tico del cuadro. Hay que administrar digoxina para control de la fre- cuencia cardiaca. Se deben evitar los vasoconstrictores periféricos para el tratamiento de la hipotensión.

MIR 2016 170. Acude a su consulta un hombre de 80 años de edad para valoración de una colecistectomía pro- grama por laparoscopia. Presenta antecedentes de hipertensión arterial en tratamiento desde hace 10 años. Niega enfermedad cardiaca ni pulmonar. No presenta dolor torácico. Tiene una vida activa y diariamente acude al gimnasio en donde alterna natación y caminar por la cinta al menos una hora. Tratamiento habitual: nebivolol 5 mg cada 24 horas e hidroclorotiazida 12,5 mg al día. Exploración física: peso 73 kgs; talla 179 cms; presión arterial 138/80 mmHg; frecuencia cardiaca 60 latidos/minu- to. No se auscultan soplos. ¿Cuál de los siguientes es el planteamiento preoperatorio más adecuado. Realizar una prueba de esfuerzo. Realizar una ecocardiografía. Realizar una gammagrafía con talio y dipiridamol. Realizar electrocardiograma.

MIR 2014 23. Pregunta vinculada a la imagen n.º 12 Una mujer de 88 años de edad con antecedentes de demencia tipo Alzheimer, insuficiencia mitral y fibrilación auricular persistente, ingresa en un hos- pital por un deterioro de su estado general que se atribuye a una infección urinaria. Las vías venosas periféricas no son accesibles y se opta por canalizar una vena central a través de una vena periférica (vena cefálica) guiado por ecografía. Una vez rea- lizada la técnica, se comprueba que por el catéter refluye la sangre de forma normal. La paciente no ha presentado complicaciones durante la maniobra y posteriormente se realiza una radiografía de con- trol del catéter. ¿Dónde le parece que se ha ubicado el extremo distal del catéter?. Vena subclavia derecha. Vena yugular derecha. Vena cava superior. Vena basílica derecha. Tronco braquiocefálico.

MIR 2014 24. Pregunta vinculada a la imagen n.º 12 ¿Cuál es la actitud más razonable en este momento? Asociada a la pregunta 23, con el enunciado siguien- te: Una mujer de 88 años de edad con antecedentes de demencia tipo Alzheimer, insuficiencia mitral y fibrilación auricular persistente, ingresa en un hos- pital por un deterioro de su estado general que se atribuye a una infección urinaria. Las vías venosas periféricas no son accesibles y se opta por canalizar una vena central a través de una vena periférica (vena cefálica) guiado por ecografía. Una vez rea- lizada la técnica, se comprueba que por el catéter refluye la sangre de forma normal. La paciente no ha presentado complicaciones durante la maniobra y posteriormente se realiza una radiografía de con- trol del catéter. ¿Dónde le parece que se ha ubicado el extremo distal del catéter?. Retirar todo el catéter y volverlo a introducir. Extraer unos 10 cm el catéter e instaurar el tratamiento oportuno. Canalizar otra vía venosa central por la yugular. Dejarlo como está porque se puede utilizar para moni- torizar presión venosa central. No podemos utilizar el catéter porque ha perforado la vena y se localiza en pulmón.

2013 131. Usted es el responsable de la unidad de observa- ción de urgencias, donde tiene a su cargo cinco pacientes a los que acaba de pasarles visita. ¿A quién de ellos deberá dejar necesariamente en dieta absoluta?. A un hombre de 64 años con una infección urinaria baja, que presenta glucemias capilares mantenidas entre 250 y 300 mg/dl y que está recibiendo ceftria- xona endovenosa, insulina rápida subcutánea cada 6 horas y 500 cc de suero fisiológico cada 4 horas. A una mujer de 44 años con sospecha de trombosis venosa profunda en la extremidad inferior derecha, que ha iniciado heparina de bajo peso molecular sub- cutánea a dosis anticoagulantes y que está pendiente de una ecografía-Doppler. A una mujer de 71 años con antecedentes de hiper- tensión arterial. con unas cifras de presión arterial sistólica y diastólica persistentemente mantenidas por encima de 210 y 110 mmHg, respectivamente, y en la que acaba de prescribir el inicio de una perfusión con nitroprusiato sódico. A una mujer de 32 años con una fibrilación auricular de inicio hace menos de 24 horas, en la que el in- tento de cardioversión farmacológica ha fracasado y que está esperando para una cardioversión eléctrica en urgencias las próximas horas. A un varón de 66 años con una neumonía en el lóbulo inferior derecho, en tratamiento con levofloxacino oral y oxigenoterapia con mascarilla facial con una concen- tración de oxígeno del 24% que le proporciona una saturación arterial de oxígeno por pulsioximetría del 97%-98%.

2013 138. Una paciente de 65 años de edad, sin antecedentes de interés, es intervenida de forma urgente por presentar una colecistitis aguda. Se decide proce- der a la inducción anestésica mediante 200 mg de propofol y 100 mg de succinilcolina, seguida de un mantenimiento mediante isoflurano y una perfu- sión de remifentanilo. Poco después del comienzo de la cirugía, los niveles de dióxido de carbono teleespiratorio comienzan a subir. Minutos más tarde la paciente presenta taquicardia de 140 lati- dos por minuto, con frecuentes extrasístoles ven- triculares, y descenso de la saturación de oxígeno medida por el pulsioxímetro, a la vez que se aprecia una mayor dificultad para la ventilación mecánica pero sin disminución del volumen minuto. Se obtie- ne una gasometría arterial que muestra hipoxemia, hipercapnia y acidosis metabólica. Se mide la tem- peratura, obteniendo 39 grados centígrados. ¿Cuál es la actitud adecuada?. La paciente tiene un despertar intraoperatorio que causa la taquicardia y el resto de los hallazgos. El pro- cedimiento adecuado es aumentar la proporción de isoflurano en el gas inhalado, además de administrar un opiáceo para reforzar la analgesia. El diagnóstico más probable es una sepsis de origen biliar. Se deben obtener hemocultivos, administrar un antibiótico de amplio espectro, paracetamol intrave- noso y aumentar la proporción inhalada de isoflurano para profundizar la anestesia. La taquicardia y las extrasístoles ventriculares sugieren que la paciente presenta un síndrome coronario agudo que causa el resto del cuadro clínico. Se debe realizar urgentemente un electrocardiograma y administrar betabloqueantes y nitroglicerina intravenosa. Probablemente es una reacción anafilactoide a alguno de los fármacos anestésicos. El tratamiento correcto incluye administrar antihistamínicos y corticoides, ade- más de otras medidas de soporte vital avanzado que se puedan precisar. El cuadro clínico podría corresponder a una hiperter- mia maligna y es una urgencia vital. Se deben descartar otras causas de hipertermia, suspender el isoflurano y administrar oxígeno al 100%, además de prepararse para la administración urgente de dantroleno sódico si se confirma el diagnóstico.

2009 142. Al valorar el riesgo operatorio de un paciente con un infarto de miocardio previo, que se debe operar de una hernia inguinal sintomática, es cierto que: Se debe posponer la operación hasta transcurridos 9 meses del infarto por el alto riesgo de reinfarto perio- peratorio. El periodo de máximo riesgo de reinfarto perioperato- rio es el primer mes. El periodo de máximo riesgo de reinfarto perioperato- rio son los 6 primeros meses. Es una patología benigna y sólo se debe operar si la hernia se incarcera o estrangula. No hay un incremento del riesgo pasado el tercer mes.

2009 258. Una paciente de 52 años afecta de hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo II y síndrome ansio- so-depresivo va a ser sometida a una histerectomía programada vía suprapúbica por un mioma uterino. Sigue regularmente tratamiento con gliclazida 80 mg/día, enalapril 20 mg/día, hidroclorotiazida 25 mg/día y sertralina 100 mg/día. ¿Cuáles deberían ser nuestras instrucciones respecto a la medicación a tomar en el perioperatorio?. Parar toda la medicación una semana antes de la inter- vención quirúrgica. Parar toda la medicación dos días antes de la interven- ción quirúrgica. Seguir con la medicación habitual, incluido el día de la intervención. Tomar la medicación habitual, pero a mitad de dosis el día de la intervención. Parar los hipoglicemiantes orales, el antidepresivo y el diurético el día de la intervención, y mantener el ena- lapril.

Farmacología MIR 2019 42. Las siguientes asociaciones de fármaco y reacción tipo A (consecuencia del efecto farmacológico) son ciertas EXCEPTO una, señálela: Clozapina y agranulocitosis. Morfina y depresión respiratoria. Ibuprofeno y hemorragia gastrointestinal. Ciclofosfamida y neutropenia.

MIR 2019 43. Tras una intervención quirúrgica, se administra al paciente codeína por vía oral para el control del dolor. Pocas horas después, presenta miosis, vérti- go, somnolencia y respiración superficial. ¿Cuál de las siguientes opciones es la más plausible en este paciente?. Ha tomado zumo de pomelo. Es un metabolizador ultralento del CYP3A4. Carece de alelos funcionantes del locus CYP2D6. Posee un fenotipo metabolizador ultra-rápido del CYP2D6.

2019 44. En los ancianos se producen cambios en la sensibi- lidad a los efectos de diversos fármacos, cambios que deben tenerse en cuenta para evitar la apari- ción de efectos adversos en esta población especial- mente susceptible. Indique cuál de los siguientes es INCORRECTO: Aumenta la sensibilidad a los fármacos antimuscarínicos. Aumenta la sensibilidad a los anticoagulantes orales anti vitamina K. Aumentan los efectos de los barbitúricos en el sistema nervioso central. Disminuye el efecto de los diuréticos.

2019 132. Está usted fuera de la consulta y un familiar le pregunta si un determinado medicamento está o no contraindicado en embarazadas. ¿Qué aplica- ción de acceso público, desarrollada por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, que contiene la información oficial sobre medica- mentos autorizados en España, incluyendo su ficha técnica y prospecto, podría consultar en la web o aplicación móvil?. CIMA. FEDRA. Vademecum. FDA-DRUGS.

2019 157. ¿Cuál de los siguientes fármacos antiepilépticos NO disminuye la eficacia de los anticonceptivos orales?. Valproato. Carbamazepina. Fenitoína. Fenobarbital.

MIR 2019 219. Respecto a la homeopatía, señale la respuesta INCORRECTA: Para un mismo síntoma, la reproducibilidad en la selec- ción de remedios entre homeópatas expertos es baja. La evidencia actualmente disponible indica que los remedios homeopáticos no son más efectivos que el placebo. La homeopatía sostiene que el remedio correcto es aquel que produce síntomas contrarios a los que pa- dece el paciente. . La mayoría de las preparaciones homeopáticas con- sisten en píldoras de sucrosa impregnadas con una sustancia pulverizada diluida repetidamente en agua y alcohol hasta llegar a concentraciones prácticamente indetectables.

2018 42. ¿Cuál es la consecuencia de un alto volumen apa- rente de distribución de un fármaco?. Menor concentración en plasma. Mayor velocidad de eliminación. Mayor efecto farmacológico. Mayor unión a proteínas plasmáticas.

MIR 2018 43. Señale la respuesta CORRECTA. En pacientes metabo- lizadores lentos del CYP2D6 se esperaría encontrar: Una reducción de la eficacia analgésica de codeína. Ineficacia del tratamiento con acenocumarol. Potenciación del efecto sinérgico de codeína con para- cetamol. Requerimiento de una dosis superior de amitriptilina.

2018 182. Los cambios fisiológicos que acontecen con el envejecimiento favorecen el desarrollo de enfer- medad. Respecto a los mismos, señale la respuesta INCORRECTA: Se produce una disminución en el número de nefro- nas relacionado con la edad biológica que condiciona pérdida fisiológica de función renal. La esclerosis de los miocitos cardiacos favorece el de- sarrollo de insuficiencia cardiaca sistólica. La disminución de la masa magra y aumento de grasa favorece el acúmulo de las benzodiacepinas de larga duración. El aumento de infecciones en la edad avanzada está favorecido por la inmunosenescencia.

MIR 2017 37. Existe un polimorfismo genético de la enzima tio- purina metiltranferasa que se asocia a un elevado riesgo de toxicidad hematológica grave cuando se administra uno de siguientes fármacos a los indivi- duos homocigotos. ¿Cuál es el fármaco?. Warfarina. Azatioprina. Isoniazida. Succinilcolina.

2017 40. Mujer de 45 años con síndrome depresivo mayor en tratamiento con citalopram desde hace 3 meses. Es sometida a colecistectomía mediante laparos- copia bajo anestesia epidural con la asociación fentanilo+bupivacaína. En el postoperatorio desa- rrolla náuseas y vómitos intensos, agitación, tem- blor, midriasis, hipersalivación, mioclonias e hiper- termia. Señale la causa más probable de este cuadro: Intoxicación por fentanilo. Síndrome serotoninérgico. Trastorno de angustia. Psicosis postoperatoria.

MIR 2017 204. En una paciente de 50 años, obesa, hipertensa e insuficiente renal terminal, con accidente cerebro- vascular recuperado un año antes, se está proce- diendo a colocarle un catéter de hemodiálisis por vena subclavia derecha, tras profilaxis con 2 g de cefalosporina iv. Se ha infiltrado la zona con mepi- vacaína. Se han realizado dos intentos de punción fallidos. La paciente está muy ansiosa, dice que le duele mucho, su frecuencia cardiaca se eleva a 125/ min y quiere que la duerman con anestesia general. El médico tiene problemas para que la paciente se mantenga quieta y seguir con el procedimiento. Cada vez está más descontrolada, se queja de que se marea y que no oye bien, se mueve incoordina damente. A retirar los paños estériles se observa ligera midriasis bilateral y movimientos incoordina- dos. ¿Cómo actuaría ante este caso. Administraría inmediatamente dosis progresivas de adrenalina y corticoides por la posibilidad que sea una anafilaxia al anestésico local o al antibiótico. El cuadro es sugestivo de otro accidente cerebrovascu- lar. Pediría una TC y descoagularía. Sospecho un neumotórax iatrogénico, pediría una Rx de tórax urgente con portátil y me prepararía para dre- nar el neumotórax. Sospecharía una absorción sistémica de anestésicos lo- cales y detendría el procedimiento, administraría dia- zepam, oxígeno y medidas de soporte cardiovascular.

2017 235. La concentración plasmática de un medicamento en el estado estable es: El rango de concentración plasmática que se alcanza con un medicamento una vez transcurridas cinco vidas medias. El nivel plasmático máximo esperable con un medica- mento en tratamiento crónico. El área bajo la curva producida por cualquier dosis en el curso de un tratamiento crónico. El equivalente molar a la semivida de eliminación.

2016 6. Pregunta vinculada a la imagen n.º 6. Una paciente de 76 años consulta por dolor en la masticación y alteraciones en la oclusión dentaria. Entre sus antecedentes destaca una hipertensión de muchos años de evolución que trata con dieta hiposódica y nifedipino y unos episodios de pér- dida de conciencia diagnosticados, hace más de 25 años, de “epilepsia”, por los que sigue tratamien- to con 100 mg/día de fenitoína. Por lo demás, se encuentra bien, no ha perdido peso y mantiene una vida normal por edad. La exploración de la boca puede observarse en la figura. ¿Cuál sería la actitud más razonable en un primer momento?. Dado que el hipotiroidismo es la causa más probable del problema de la paciente, solicitaría una analítica completa que incluya TSH. Consideraría la posibilidad de factores yatrógenos y evaluar la retirada tanto de la fenitoína como del nife- dipino. Lo más probable es que factores locales como una mala higiene dental estén en el origen del problema, por lo que haría recomendaciones en este sentido y remitiría la paciente a un odontólogo. La causa más habitual de hiperplasia gingival en la vejez son las leucemias monocíticas, por lo que inicia- ría estudios en este sentido.

2016 37. Entre los fármacos opiáceos, ¿cuál evitaría en un paciente con historia de predisposición a presentar convulsiones?. Tramadol. Hidroxicodona. Fentanilo. Morfina.

MIR 2015 209. En un hombre de 60 años, con una moderada insuficiencia renal, se inicia el tratamiento, sin administración de dosis de carga, con un medica- mento digitálico. En estas condiciones, la semivida o vida media plasmática del digitálico se estima en 72 horas. Señale cuanto tiempo de tratamiento en días debe transcurrir desde el inicio del tratamiento para que se alcance la concentración de equilibrio o concentración media en estado estacionario: En 3 días. Entre 3 y 9 días. Entre 12 y 15 días. Más de 30 días. Más de 60 días.

MIR 2014 43. ¿De qué factores depende el volumen aparente de distribución de un fármaco?. De su grado de unión a las proteínas plasmáticas y tisulares y de su semivida de eliminación. De su coeficiente de reparto y de su semivida de elimi- nación. De su semivida de eliminación y de su constante de eliminación. De su grado de unión a las proteínas plasmáticas y tisulares y de su coeficiente de reparto. De su constante de eliminación y de su aclaramiento.

2014 44. ¿Qué es un profármaco?. Un fármaco cabeza de serie de una clase terapéutica. Un fármaco que ha sido retirado del mercado. Un producto inactivo que se convierte enzimática- mente en un fármaco activo. Un compuesto de origen natural del que se obtienen uno o más fármacos por hemisíntesis. Un fármaco que carece de actividad pero potencia la acción de otros.

2014 162. Una mujer de 78 años de edad está siendo interve- nida para implantarle un marcapasos definitivo por un bloqueo auriculoventricular. Entre sus antece- dentes personales destacan hipertensión arterial, hipercolesterolemia, diabetes mellitus y obesidad mórbida. El procedimiento es largo y laborioso por la obesidad de la paciente y se realiza mediante infiltraciones con anestésico local. A los cuarenta y cinco minutos del inicio de la intervención comien- za a mostrarse agitada y con desorientación pro- gresiva. Refiere que está mareada y que no ve ni oye bien. A la exploración física tiene una discreta midriasis bilateral, tiritonas y temblores distales en las extremidades superiores. ¿Cuál sería la actitud más lógica a seguir ante este cuadro clínico?. La sintomatología neurológica orienta a una toxicidad por anestésicos locales. Se debería interrumpir la ad- ministración de anestésico local, administrar diacepam o midazolam intravenosos, terminar el procedimiento lo antes posible y poner a la paciente bajo observación clínica. La sintomatología es claramente compatible con un ictus isquémico agudo. Hay que completar el examen neurológico una vez finalizada la implantación del marcapasos e iniciar tratamiento con heparina de bajo peso molecular a una dosis de 0,5 mg por kg y día, tras realizar una TC urgente. El cuadro clínico es compatible con una crisis de an- siedad provocada por el dolor durante la implantación del marcapasos. El tratamiento correcto incluye una mayor infiltración con el anestésico local para aliviar el dolor y la administración de diacepam intravenoso por sus efectos ansiolíticos. Dados los antecedentes clínicos de la paciente, lo más probable es que esté sufriendo un síndrome coronario agudo. Se debe realizar un electrocardiograma, obte- ner una determinación de CPK-MB y avisar a Cardio- logía para iniciar el tratamiento adecuado. Se debe realizar una determinación urgente de gluce- mia, dado que el cuadro clínico podría corresponder a una cetoacidosis diabética.

2014 171. En relación a la intoxicación por agentes anticoli- nérgicos, señale la respuesta correcta: En su tratamiento se utiliza la atropina. La presencia de encefalopatía grados III o IV, insufi- ciencia renal aguda y coagulopatía grave indican el trasplante hepático. El dantrolene está indicado en caso de convulsiones. El tratamiento básico consiste en la administración re- petida de carbón activado y medidas de soporte. El descenso de la colinesterasa plasmática confirma el diagnóstico.

2013 222. En un tratamiento farmacológico sistémico en el que se administran repetidas dosis de un fármaco, ¿qué factores determinan el tiempo necesario para que las concentraciones plasmáticas alcancen el estado de equilibrio estacionario?. La semivida de eliminación del fármaco. La semivida de eliminación del fármaco y la dosis. La semivida de eliminación del fármaco y el intervalo posológico. La semivida de eliminación del fármaco, el intervalo posológico y la dosis. La semivida de eliminación del fármaco, el intervalo posológico y el número de dosis.

MIR 2012 122. Una mujer de 30 años con antecedentes personales de drogadicción en periodo actual de desintoxica- ción es traída a Urgencias con un cuadro de profun- da somnolencia, sin otra sintomatología. Logramos averiguar que en su tratamiento se incluyen olan- zapina y benzodiacepinas. ¿Qué es lo que debemos hacer en primer lugar?. Proceder a la intubación endotraqueal. Realizar una radiografía de cráneo. Administrar flumazenilo. Administrar naloxona. Esperar a que despierte.

2012 199. ¿De cuál de los siguientes fármacos no se suele realizar la determinación de las concentraciones plasmáticas en la práctica clínica?. Acenocumarol. Gentamicina. Digoxina. Fenitoína. Litio.

2011 122. Nos consultan para valorar a una mujer de 83 años que ha ingresado en el servicio de traumatología por una fractura de cadera hace 6 horas. Tiene antecedentes de hipertensión arterial, hiperlipe- mia, demencia moderada y vive en una residencia. Su tratamiento habitual es tiazida, atorvastatina, donepezilo, calcio y vitamina D. Antes de la frac- tura caminaba independientemente. Exploración: Paciente confusa. Pulso 90 lpm, frecuencia respi- ratoria 20 rpm. TA 170/88 mmHg, presión venosa yugular normal. La analítica y la radiografía de tórax son normales. El electrocardiograma muestra un ritmo sinusal sin alteraciones isquémicas. ¿Cuál de las siguientes es la actitud terapéutica más correcta?. Retrasar la cirugía hasta que haya desaparecido el cua- dro confusional. Retrasar la cirugía y realizar un ecocardiograma. Retrasar la cirugía hasta un buen control de la tensión arterial. Iniciar un betabloqueante y realizar la cirugía. Realizar osteosíntesis cerrada, evitado en todo caso la implantación de prótesis.

2011 154. Un niño de 10 años es traído a urgencias porque desde hace 2 horas se le gira involuntariamente el cuello a la derecha asociando marcado dolor cer- vical en cada giro. La abuela, posteriormente, nos dice que está vomitando desde ayer, por lo que le dio un jarabe: ¿cuál sería la actitud terapéutica más acertada?. Inyectar un anticolinérgico intravenoso. No tratar hasta no realizar en los días próximos un electroencefalograma. No tratar hasta no saber en días próximos el resultado del cultivo del líquido cefalorraquídeo. Llamar al psiquiatra de urgencias. Poner un antibiótico intravenoso tras obtener muestra de exudado faríngeo.

2011 235. ¿Cuál de las siguientes vías de administración tiene mayor metabolismo de primer paso?. Intravenosa. Rectal. Sublingual. Intramuscular. Subcutánea.

2010 205. Todas las siguientes opciones, referidas a cinética de medicamentos, son correctas EXCEPTO una que debe indicar: La biodisponibilidad de un fármaco es diferente según la vía de administración utilizada. La forma farmacéutica puede modificar la velocidad de absorción de un fármaco. Fármacos con importante metabolismo hepático “de primer paso” tienen alta biodisponibilidad oral. La alcalinización de la orina aumenta el aclaramiento renal de fenobarbital (ácido débil). La acidificación de la orina aumenta la eliminación renal de anfetamina (base débil).

2009 221. Paciente de 46 años en tratamiento desde hace 1 año con fenitoína. Se encuentra bien controlado y sin ninguna otra sintomatología. La dosis admi- nistrada es de 100 mg/8 h y la última dosis admi- nistrada fue hace 8 horas previa a la extracción. Se obtiene un nivel de 6,50 (Rango terapéutico de 10-20 ug/ml). ¿Qué actitud tomaría con el paciente teniendo en cuenta ese nivel?. Reduciría el intervalo entre dosis. Cambiaría de fármaco. Aumentaría la dosis. Mantendría la misma pauta. Repetiría la determinación.

2009 223. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la Dosis Diaria Definida (DDD) es FALSA?. Es la mejor forma de estimar el consumo de un medi- camento. La DDD debe considerarse como la dosis recomendada por la comunidad científica. Es una unidad internacional de medida establecida por la OMS. Suele expresarse como DDD/1000 habitantes/día. La DDD corresponde a la dosis diaria media.

2009 225. ¿Cuál de los siguientes antibióticos es el que puede generar un mayor número de interacciones medica- mentosas?. Ciprofloxacino. Ceftazidima. Azitromicina. Rifampicina. Gentamicina.

Genética MIR 2019 45. Elija la propuesta correcta sobre la ubiquitina: Es un derivado de los esfingolípidos que interviene en el recambio de las membranas. Es un tripéptido con acción antioxidante. Es una proteína de pequeño tamaño que interviene en la degradación proteica. Es un coactivador de la transcripción de diferentes genes.

MIR 2019 49. Una mujer portadora sana de mutación en CFTR pla- nea tener descendencia y consulta sobre las probabi- lidades de tener un hijo con Fibrosis Quística. La tasa de portadores de mutación en CFTR en la población caucásica se estima en 1/30 (probabilidad de que su pareja sea también portador sano). ¿Cuál sería la probabilidad pretest (sin realizar ninguna prueba de laboratorio), de que la mujer tuviera un hijo con fibrosis quística si su pareja es de raza blanca?. 1/90. 1/120. 1/150. 1/180.

MIR 2019 50. Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atro- fia óptica de Leber presenta la mutación 11778A en el genoma mitocondrial. En el consejo genético se le informará de los riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?. El caso índice transmitirá la enfermedad a todos sus descendientes varones (herencia holándrica). La enfermedad se transmitirá al 50% de los descen- dientes del caso índice con independencia de su sexo. La enfermedad se transmitirá a todos los descendien- tes de sexo femenino pero a ningún varón. Ningún descendiente heredará la enfermedad.

MIR 2019 53. ¿Cuál de las siguientes NO es una enfermedad por expansión de tripletes?. Enfermedad de Wilson. Enfermedad de Huntington. Distrofia miotónica de Steinert. Temblor/ataxia asociado a X frágil.

2018 38. ¿Qué tipo de necrosis es característica del infarto agudo de miocardio?. Necrosis licuefactiva. Necrosis coagulativa. Necrosis caseosa. Necrosis fibrinoide.

MIR 2018 51. Respecto a los patrones de herencia de las enfer- medades de origen genético, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?. Una característica de las enfermedades con herencia autosómica dominante es la existencia de portadores asintomáticos. Las enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y son más frecuentes que las ligadas al cromosoma X. No es posible la transmisión de una enfermedad con mutaciones del ADN mitocondrial desde un varón afectado a su descendencia. La herencia poligénica es una de las formas clásicas de herencia mendeliana.

2018 52. Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística (mucoviscidosis) acude a la consulta de consejo genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para la mutación F508del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la forma de transmisión de la enferme- dad. ¿Qué afirmación es la correcta?. La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%. La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 50%. Al haber tenido un hijo afecto, el siguiente descen- diente también estará afecto. Al haber tenido un hijo homocigoto F508del, el si- guiente descendiente será portador heterocigoto (67%) o de genotipo homocigoto sin la mutación (33%).

MIR 2018 54. Isabel tiene tres hijos varones y una hija (María), todos ellos sanos. Un hermano y un tío materno de Isabel fallecieron por estar afectos de la enfer- medad de Duchenne; una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Actualmente, María desea quedarse embarazada y quiere conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Con los datos recogidos, ¿cuál es la probabilidad de que María sea portadora de la enfermedad de Duchenne?. 2/3. 1/2. 1/4. Menos de 1/4.

2018 55. Señale la respuesta correcta en relación a la carcino- génesis: Los oncogenes se comportan de forma dominante. La mutación de genes supresores de tumores origina una activación de su función normal. El gen RB es un oncogen. El gen RAS es un gen supresor de tumores.

2018 93. Joven de 24 años de edad, estudiante de matemá- ticas, que acude a la consulta para confirmar la sos- pecha diagnóstica después de realizar una consulta en Google. Desde la infancia tiene episodios de dolor intenso, lancinante, en manos y pies, de dura- ción entre minutos y días. Los relaciona con el ejer- cicio físico, el estrés o la fiebre, y fue diagnosticado de “dolores del crecimiento”. Posteriormente nota que no tiene sudoración después de hacer deporte. Además ha observado lesiones cutáneas punti- formes, de color rojo oscuro, en “la zona del traje de baño”, consideradas inespecíficas. Consigue el diagnóstico después de reunir tres claves (neuro- patía dolorosa, hipohidrosis y angioqueratomas). ¿Cuál cree Vd. que es el diagnóstico?. Enfermedad de Fabry. Enfermedad de Pompe. Polineuropatía amiloidótica hereditaria. Enfermedad de Gaucher.

2017 47. Una mujer de 27 años acude a la consulta de aseso- ramiento genético tras tener un hijo con síndrome de Down. En el niño se identifica una trisomía 21 con translocación 21/21 heredada de la madre. ¿Cuál sería el riesgo de recurrencia de síndrome de Down en los futuros hijos de esta mujer?. El riesgo de recurrencia será de un 10-15%, como en el resto de translocaciones. El 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de Down. El riesgo de recurrencia será muy bajo (1- 2%). El riesgo de recurrencia será del 50%.

2017 48. Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del len- guaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos signi- ficativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apro- piada para establecer el diagnóstico?. Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1. Estudio metabólico completo. Cariotipo de alta resolución. Evaluación psicométrica.

2017 92. ¿Cuál de las siguientes se considera enfermedad por depósito lisosomal?. Hemocromatosis primaria homocigótica. Porfiria aguda intermitente. Síndrome de Lesch-Nyhan. Enfermedad de Fabry.

2016 45. Francisco es un niño afecto de fenilcetonuria, enfer- medad autosómico recesiva debida a mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ¿Qué posibi- lidades tienen sus padres de tener otro hijo afecto de dicha enfermedad?. Un 50% independientemente del sexo de los hijos. Un 25% independientemente del sexo de los hijos. Un 50% de los niños y un 25% de las niñas. Un 50% de las niñas y un 25% de los niños.

MIR 2016 153. ¿Cuál es el diagnóstico más probable de un recién nacido con microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino, cardiopatía congénita, pie astrágalo vertical y una facies peculiar (microftalmia, hendi- duras palpebrales pequeñas, micrognatia y orejas displásicas), las manos con el dedo índice y meñi- que sobre el medio y anular?. Trisomía 18. (Síndrome de Edwards). Trisomía 13. (Sindrome de Patau). Trisomía 21. (Síndrome de Down). Trisomía 9.

2015 215. Una pareja sana tiene una hija de 8 años con hepatoesplenomegalia. El laboratorio de genética bioquímica ha detectado en ella un déficit de la enzima beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y molecularmente presenta la mutación N370S en homocigosis. ¿Qué diagnóstico es el correcto?. Enfermedad de Fabry (Xq22.1). Enfermedad de Huntington (4p16.3). Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1 (6p22.3). Adrenoleucodistrofia (Xq28). Enfermedad de Gaucher (1q22).

2015 216. ¿Cuál de los siguientes en un oncogen cuyo pro- ducto de transcripción es un receptor de membrana con actividad tirosin kinasa de un factor de creci- miento?. HER2/neu. p53. myc. APC. Ras.

MIR 2014 50. Un hombre de treinta y cinco años (caso índice) afecto de ataxia y con manifestaciones clínicas desde hace tres años, presenta una mutación expansiva trinucleotídica CAG en heterocigosis en el gen ATXN1. El diagnóstico molecular es de ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1; 6p22.3) y en el infor- me genético se dice que la enfermedad es de pene- trancia completa a lo largo de la vida. En el consejo genético se explicarán al caso índice los riesgos de transmitir la enfermedad a su descendencia. ¿Qué se deduce de lo expuesto?. Al ser el caso índice varón, heredarán la ataxia todos los descendientes de sexo femenino; pero ningún hijo varón. La mutación se transmitirá al 50% de los descendien- tes del caso índice, que desarrollarán la ataxia a partir de algún momento de su vida. La mutación se transmitirá al 25% de los descendien- tes del caso índice, que desarrollarán la ataxia a partir de algún momento de su vida. La ataxia se transmitirá a lo largo de la vida del caso índice afectando a toda su descendencia. Si la pareja del caso índice es portadora de otra mu- tación SCA (p. ej., en SCA36, gran heterogeneidad genética), la ataxia la padecerán el 25% de los des- cendientes a partir de algún momento de su vida. Si la pareja no es portadora, la ataxia no se transmitirá.

MIR 2014 51. Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atrofia óptica de Leber presenta la mutación del genoma mitocondrial LHON11778A. En el consejo genético se le informará de los riesgos de trans- misión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?. El caso índice transmitirá la enfermedad a todos sus descendientes varones (herencia holándrica). La enfermedad se transmitirá al 50% de los descen- dientes del caso índice, independientemente de su sexo. La enfermedad se transmitirá a todos los descendien- tes del caso índice, por ser de herencia paterna. La enfermedad se transmitirá a los descendientes de sexo femenino; pero a ningún varón. La enfermedad no se transmitirá a los descendientes del caso índice, por ser de herencia materna.

2013 209. Carmen y Pedro tienen 3 hijos, Enrique de 5 años, Isabel de 4 años y Pablo de 1 año. Recientemente han notado que Enrique tiene ciertos problemas para subir las escaleras y se cansa mucho cuando corre. Después de unas pruebas médicas, le han diagnosticado una enfermedad genética llamada distrofia muscular de Duchenne. Señale la alterna- tiva correcta sobre el tipo probable de herencia de esta enfermedad: La madre es la que le ha transmitido la enfermedad. El padre es el que le ha transmitido la enfermedad. Ambos padres le han transmitido la enfermedad. Si tienen una nueva hija puede presentar la enfer- medad. Si tienen un nuevo hijo no puede heredar la enfer- medad.

MIR 2013 210. ¿Cuál es la definición correcta de ONCOGÉN?. Gen de ARN transferente implicado en la aparición de tumores. Gen que controla el ciclo celular evitando el creci- miento celular. Cuando se produce una mutación en estos genes, sus proteínas no se expresan o dan lugar a proteínas no funcionantes, favoreciendo la aparición del proceso de carcinogénesis. Sustancia detectable en líquidos orgánicos, especial- mente en sangre, producida por la célula neoplásica o sus metástasis. Es un gen anormal o activado que procede de la mu- tación de un alelo de un gen normal llamado proto- oncogén. Origina proteínas con expresión/función alterada que favorecen el crecimiento y/o la invasión tumoral. Gen de herencia autosómica dominante que condi- ciona la aparición de cáncer en la descendencia.

MIR 2012 220. Un hombre presenta una deleción parcial en el gen de la distrofina (cromosoma Xp21) que le ocasiona la semiología propia de la distrofia muscular de Becker. Acude a la consulta de genética con su esposa, para valorar los riesgos de transmisión de la enfermedad. ¿Qué información correcta será pro- porcionada en el transcurso del consejo genético?. Según la herencia autosómica dominante, la mitad de sus hijos heredarán la enfermedad y sin distinción de sexos. Sus hijas no heredarán la enfermedad, pero todos sus futuros hijos varones serán portadores y pueden trans- mitir la mutación al 50%. Sus hijos varones no heredarán la enfermedad, pero todas sus futuras hijas serán portadoras y pueden transmitir la mutación al 50%. No hay riesgo: la herencia de la enfermedad es del tipo mitocondrial, nunca transmitida por los varones. Según la herencia autosómica recesiva, un 25% de sus hijos manifestarán la enfermedad en la infancia, sin distinción de sexos.

MIR 2012 221. Una niña de 8 años (caso índice) está diagnosticada clínicamente como afecta de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de Von Recklinghausen con múltiples neurofibromas, manchas de café con leche y nódulos de Lisch. Su padre (no diagnosti- cado de NF1) falleció por accidente de circulación a los 38 años. La madre presenta a la exploración dos manchas café con leche y acude a la consulta de consejo genético con su nueva pareja donde se plantea un diagnóstico genético pre implantación (DGP). ¿Está indicado en este caso un DGP?. Sí, al tener la madre 2 manchas café con leche, es portadora y el DGP está indicado en estos casos. Está indicado tras detectar la mutación causante en el caso índice y eventualmente en su madre. No está indicado, pues la NF1 responde a mutaciones en el gen neurofibromín (17q11.2), con herencia recesiva. No, dos manchas café con leche no son diagnósticas y su nueva pareja es muy improbable que sea portador (la NF1 es una enfermedad poco frecuente). Está indicado con estos datos un DGP consistente en seleccionar embriones in vitro, para implantar en el útero materno aquellos sin la mutación.

MIR 2011 223. Una mujer (Consultante) de 31 años de edad y asintomática presenta gestación de 10 semanas según estudio ecográfico (primípara). Su hermano menor (caso índice) de 26 años está afecto de ata- xia y diagnosticado genéticamente como portador heterocigoto de una mutación expansiva de 70 repeticiones CAG en el gen SCA3 (cromosoma 14). La Consultante se deriva a la consulta de consejo genético donde se valora una posible biopsia de corion para estudiar el genotipo fetal. ¿Está indica- do este procedimiento invasivo como diagnóstico prenatal (DPN) en este caso?. Está indicado tras estudiar el genotipo de la Consul- tante y únicamente si éste es heterocigoto. No está indicado, puesto que la ataxia SCA3 es de pe- netrancia completa y la Consultante está asintomática y por lo tanto no ha heredado la mutación. Puede estar indicado en el siguiente embarazo, tras estudiar el genotipo del primer hijo y detectar la mu- tación en el mismo. La ataxia SCA3 es de herencia recesiva, por lo que no existe riesgo apreciable de transmisión de la enferme- dad y el DPN no está indicado. Está indicado sea cual fuere el genotipo de la Con- sultante, pues la ataxia SCA3 es de herencia materna (transmitida por las mujeres).

MIR 2011 224. Un hombre de 21 años es portador de una mutación (de etiología validada) en el gen MFN 2 (mitofusin 2 cromosoma 1p36.2). Recientes estudios sitúan tales mutaciones como la causa más frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A). El gen MFN2 determina la fusión entre las mitocondrias circunstancia importante de su fisiología y morfología. Acude a la consulta de con- sejo genético con su esposa en la que un reciente análisis ha descartado mutaciones en el citado gen MFN2. Ambos están asintomáticos. ¿Cuál es el ries- go de transmisión de la enfermedad?. No hay riesgo, porque el CMT2A es mayoritariamente de herencia recesiva y ambos padres han de ser porta- dores (la esposa no lo es) para poder transmitirla. Al tratarse de un efecto sobre las mitocondrias, la en- fermedad únicamente se transmitirá vía materna (he- rencia materna), por lo que no existe riesgo. Al tratarse de una enfermedad de herencia autosómica dominante, el riesgo de tener un hijo afecto es del 50%. El gen MFN2 está en el cromosoma 1, por lo que todos los hijos varones están exentos de riesgo, en cambio todas sus hijas serán portadoras. No hay riesgo, puesto que la enfermedad no ha apa- recido en el padre (penetrancia incompleta).

MIR 2009 246. El control de la expresión de los genes es crucial para la evolución. Señale cuál de las respuestas siguientes es verdadera: Los cromosomas de los humanos y los chimpancés son muy distintos. Las secuencias de ARN mensajero (ARNm) son decodi- ficadas en conjuntos de 4 nucleótidos. Todas las células actuales usan el ARN como su mate- rial hereditario. Los genes que codifican para nuevas proteínas pueden ser creados mediante la recombinación de exones. El número de genes existentes en un organismo es el mismo que el número de proteínas existentes en dicho organismo.