Primer parcial genética 24-25

1. Una pareja desea tener hijos y acude a un especialista para obtener asesoramiento genético, ya que el hombre tiene una hermana con anemia falciforme (AR) y la mujer tiene también un hermano con la misma enfermedad. No se conocen otros casos de esta enfermedad en sus familias. ¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad?. 1/4. 1/16. 1/6. 1/9. 1/64.

2. El Síndrome de Marfan (AD) se produce por mutaciones en el gen FBN1, localizado en el brazo largo del cromosoma 15. La mayor parte de los pacientes presenta mutaciones puntuales en este gen que originan la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína resultante (llamada fibrilina), perdiendo su función. Elige la técnica más adecuada para el diagnóstico de estos pacientes. FISH. Cariotipo por tincion Giemsa. Pintado de cromosomas. Secuenciacion. Todas las anteriores sirven.

3. Dos enfermos de Hiperfenilalaninemia (AR) se conocen en una asociación de afectados y piensan que nunca van a poder tener hijos sanos. ¿Es correcto?. Sí, al ser una enfermedad AR todos sus hijos estarán afectados. Podrian tener hijos sanos porque es una enfermedad de expresividad variable. Podrian tener hijos sanos porque esta enfermedad presenta heterogeneidad de locus. Podria tener hijos sanos porque es una enfermedad que presenta una gran heterogeneidad alelica. Podrian tener hijos sanos seleccionando entre sus gametos aquellos que estén libres de la mutacion en el gen afectado.

4. ¿Un Sindrome de Klinefelter puede originarse por un error de no-disyunción en la meiosis II paterna?. No, un error en la meiosis II paterna unicamente daria lugar a un sindrome de Jacobs. Si, con la misma probabilidad que un sindrome de Jacobs si no se separan bien las cromatidas del cromosoma X. Si, con la misma probabilidad que un sindrome de Turner si no se separan bien las cromatidas del cromosoma X. Si, ocurriria porque no se separan bien las dos cromatidas del cromosoma Y. No, solo podria originarse por un problema de no disyuncion en meiosis I.

5. En relación a las nuevas técnicas de diagnóstico prenatal a partir de ADN fetal presente en la sangre materna: No es una prueba diagnostica, de forma que en caso de detectar alguna alteracion se requiere una amniocentesis de confirmacion. Permiten conocer el sexo del bebe a partir de la semana 10 de gestacion, por lo que tienen importantes aplicaciones en enfermedades ligadas al cromosoma X. El analisis se basa en la tecnica de secuenciacion masiva. Tienen aplicacion en el diagnostico de anomalias cromosomicas numericas y algunas deleciones comunes, como el sindrome de Cri-du-chat. Todas correctas.

6. El síndrome de Williams consiste en una microdeleción en la región cromosómica 7q11.23. La secuencia de uno de los genes afectados es 5'AATGGTAGCCATCAGATG.... Si diseñásemos una sonda FISH con la secuencia de esta región, ¿qué esperarías ver en una preparación de linfocitos en interfase obtenida a partir de la sangre de un niño afectado con este síndrome?. Un unico punto fluorescente. Dos puntos fluorescentes. Ningun punto fluorescente. La sonda FISH preparada con esa secuencia no nos sirve. Necesitamos preparar una sonda con la secuencia complementaria. Podemos visualizar un cromosoma 7 metafasico totalmente "pintado" por la sonda FISH.

7. En el caso de una pareja donde uno de los progenitores es portador de una translocación robertsoniana entre sus cromosomas 21, [cariotipo: 45,XY, rob(21;21)] ¿Qué asesoramiento genético debemos dar a esos progenitores en relación a un posible embarazo?. Tienen un riesgo de que 1/3 de su descendencia presente un sindrome de Down. El asesoramiento genetico seria exactamente el mismo que dariamos a un portador de una traslocacion robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21. Nunca van a poder tener un hijo/a con un cariotipo normal. No deben preocuparse, ya que una traslocacion robertsoniana no presenta un fenotipo anomalo asociado. Es dificil predecir el fenotipo del futuro bebé, ya que dependera del punto de rotura de la translocacion.

8. En relación a las secuencias LINE, podemos decir: Un 45% de nuestro genoma contiene este tipo de secuencias. Son capaces de movilizar retrotransposones no-autonomos tipo SINE. Aunque fueron la causa de algunas enfermedades conocidas, como la hemofilia, ya no son capaces de movilizarse a otros puntos del genoma. Son el origen del 50% de las mutaciones en nuestro genoma. Ninguna es correcta.

9. Con el fin de amplificar el polimorfismo de DNA que se observa en negrita en la siguiente imagen, presente en el locus Xq1.2, se han diseñado los cebadores (primers) 5* AGCCATTCAA 3' y 5' AATTCTAGGG 3'. Indica cual sería el tamaño esperado de la banda amplificada en pares de bases (pb). 51 pb. 30 pb. 54 pb. 20 pb. Los primers estan mal diseñados y no nos permiten amplificar el polimorfismo.

10. Una persona con un cariotipo 46, XX resulta ser fenotipicamente un varón porque uno de sus cromosomas X contiene el gen SRY. Podemos concluir que: No podrá inactivar uno de sus cromosomas X. No podrá tener descendencia porque en sus cromosomas no está presente la región. Tendrá gonadas femeninas. Se trata de un hermafrodita verdadero. Todas correctas.