Pura genomamada

¿Qué descripción craneofacial es patognomónica de la deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p-)?. Micrognatia severa con glosoptosis. Apariencia de "casco de guerrero griego". Puente nasal plano con epicanto. Ausencia de tabique nasal.

¿Cuál es la anomalía anatómica responsable del signo clínico que da nombre al síndrome de deleción 5p?. Hipoplasia laríngea. Fístula traqueoesofágica. Hendidura palatina submucosa. Parálisis de cuerdas vocales.

¿Qué hallazgo oftalmológico, consistente en hamartomas melanocíticos asintomáticos en el iris, es un criterio diagnóstico mayor para la NF1?. Manchas de Brushfield. Nódulos de Lisch. Catarata subcapsular posterior. Coloboma de iris.

A nivel molecular, ¿cuál es la alteración exacta en la cadena beta de la globina que da origen a la hemoglobina S (HbS)?. Sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6. Deleción de tres pares de bases. Sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6. Cambio de marco de lectura en el exón 1.

¿Cuál es la tríada clínica clásica que define al Síndrome de Alport, causado por mutaciones en los genes del colágeno tipo IV (Ej. COL4A5)?. Hematuria progresiva, hipoacusia neurosensorial y lenticono anterior. Proteinuria en rango nefrótico, sordera conductiva y cataratas. Aneurismas aórticos, luxación del cristalino y nefritis. Quistes renales, ceguera nocturna y polidactilia.

¿Qué gen está mutado en la forma más común de raquitismo familiar resistente a la vitamina D, y qué molécula causa la pérdida renal de fósforo?. Mutación en COL1A1; exceso de calcio. Mutación en PHEX; exceso de FGF23. Mutación en FGFR3; déficit de osteocalcina. Mutación en el receptor de Vitamina D; exceso de PTH.

Un recién nacido presenta hipotonía, pliegue palmar único, facies característica y defecto del canal auriculoventricular. ¿Cuál es la alteración cromosómica más frecuente?. Translocación Robertsoniana 14;21. Mosaicismo 46,XX/47,XX,+21. No disyunción meiótica con trisomía libre 21. Deleción parcial del cromosoma 21.

Un lactante presenta occipucio prominente, micrognatia, manos empuñadas con sobreposición de dedos y pies en mecedora. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Trisomía 13. Trisomía 18. Deleción 5p. Trisomía 21.

Un recién nacido tiene holoprosencefalia, labio y paladar hendido, polidactilia postaxial y microftalmia. ¿Qué alteración es más probable?. Trisomía 13. Trisomía 18. Deleción 4p. Síndrome de Turner.

Un lactante tiene llanto agudo semejante al maullido de un gato, microcefalia y retraso psicomotor. ¿Qué alteración genética es la más probable?. Deleción 5p. Deleción 4p. Trisomía 13. Síndrome de Turner.

Un paciente con talla baja, cuello alado, tórax en escudo y coartación de la aorta tiene amenorrea primaria. ¿Cuál es el cariotipo más probable?. 47,XXY. 45,X. 47,XXX. 46,XY.

Un adolescente alto, con ginecomastia, testículos pequeños e infertilidad presenta niveles elevados de FSH y LH. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Marfán. Acondroplasia.

Un niño tiene macrocefalia, rizomelia, manos en tridente y talla baja desproporcionada. ¿Cuál es la mutación más relacionada?. Mutación en FBN1. Mutación en FGFR3. Mutación en DMD. Mutación en CFTR.

Un paciente presenta manchas café con leche, pecas axilares y múltiples neurofibromas cutáneos. ¿Qué gen está alterado?. MECP2. NF1. COL4A5. SMN1.

Un adolescente muy alto tiene aracnodactilia, ectopia lentis y dilatación de la raíz aórtica. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Marfán. Síndrome de Klinefelter. Acondroplasia. Síndrome de Turner.

Un niño con dolor óseo recurrente, ictericia y antecedentes de infecciones encapsuladas tiene drepanocitos en el frotis. ¿Cuál es la base molecular?. Deleción de beta-globina. Sustitución Glu→Val en beta-globina. Mutación en alfa-globina. Trisomía del cromosoma 11.

Un niño presenta infecciones respiratorias recurrentes, insuficiencia pancreática y azoospermia obstructiva. ¿Qué alteración genética es la más frecuente?. Mutación ΔF508 en CFTR. Mutación en DMD. Mutación en FBN1. Mutación en COL4A5.

Un adolescente presenta hematuria, sordera neurosensorial y antecedentes familiares de insuficiencia renal. ¿Qué proteína está alterada con mayor frecuencia?. Distrofina. Fibrilina. Colágeno tipo IV. Elastina.

Una niña presenta vesículas lineales al nacimiento, luego lesiones verrugosas y posteriormente hiperpigmentación en remolino. ¿Cuál es el diagnóstico?. Incontinentia pigmenti. Hipoplasia dérmica focal. Síndrome de Rett. Neurofibromatosis tipo 1.

Una paciente presenta piel atrófica con áreas de herniación grasa, malformaciones esqueléticas y anomalías oculares. ¿Cuál es el diagnóstico?. Hipoplasia dérmica focal. Incontinentia pigmenti. Síndrome de Rett. Síndrome de Marfán.

Un niño presenta retraso motor, signo de Gowers y pseudohipertrofia de pantorrillas. La CPK está muy elevada. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Distrofia muscular Duchenne. Distrofia muscular Becker. Atrofia muscular espinal. Hemofilia tipo A.

Un paciente presenta hemartrosis recurrente y TTPa prolongado, con TP normal. ¿Cuál es la deficiencia más probable?. Factor IX. Factor VIII. Factor XI. Factor von Willebrand.

Una niña tuvo desarrollo normal hasta los 18 meses y luego perdió lenguaje, habilidades manuales y comenzó con movimientos estereotipados de “lavado de manos”. ¿Qué gen está relacionado?. NF1. FBN1. MECP2. SMN1.

¿Cuál de las siguientes enfermedades tiene herencia autosómica dominante con penetrancia completa pero expresividad variable?. Fibrosis quística. Neurofibromatosis tipo 1. Atrofia muscular espinal. Hemofilia tipo A.

¿Qué gen está mutado en la forma más común de raquitismo familiar resistente a la vitamina D, y qué molécula causa la pérdida renal de fósforo?. Mutación en COL1A1; exceso de calcio. Mutación en PHEX; exceso de FGF23. Mutación en FGFR3; déficit de osteocalcina. Mutación en el receptor de Vitamina D; exceso de PTH.

El gen alterado en Síndrome de Marfán es: COL4A5. FBN1. DMD. PHEX.

La mutación más frecuente en Acondroplasia ocurre en: Gen COL1A1. Gen FBN1. Gen FGFR3. Gen SHOX.

El gen CFTR se localiza en: 7q31.2. 17q11.2. Xp21. 13q14.

La localización cromosómica del gen FBN1 es: 15q21.1. 17p13. Xq28. 5q31.

La alteración genética más frecuente en Atrofia muscular espinal es: Mutación de FBN1. Deleción homocigota de SMN1. Expansión de tripletes. Mutación mitocondrial.

¿Qué gen modifica la gravedad clínica de la Atrofia muscular espinal?. DMD. CFTR. SMN2. MECP2.

¿Qué tipo de mutación suele asociarse a Distrofia muscular Becker?. Mutación out-of-frame. Mutación in-frame. Deleción de SMN1. Trisomía X.

La mutación más frecuente en hemofilia A grave es: Inversión del intrón 22. Expansión de tripletes. Deleción 5p. Duplicación de MECP2.

Relaciona como corresponde: Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Acondroplasia. Gen NF1. Síndrome de Marfán. Anemia drepanocítica. Fibrosis quística. Gen CFTR. Síndrome de Alport. Síndrome de Rett.

Relaciona como corresponde: Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Hemofilia tipo A. Raquitismo hipofosfatémico. Síndrome de Rett. Incontinentia pigmenti. Hipoplasia dérmica focal.

La mayoría de las mutaciones de novo en Acondroplasia se relacionan con: Edad materna avanzada. Edad paterna avanzada. Consanguinidad. Exposición a radiación durante el embarazo.