repasillo gene

Relaciona. Locus. Alelos. Genética. Genómica. Citogenética.

Leyes de Mendel. 1. Uniformidad. 2. Segregación. 3. Distribución independiente.

Alteraciones estructurales. Translocaciones. Inversiones. Duplicaciones. Anillos. Deleciones. Isocromosomas.

Relaciona. Sd de Down. Sd de Edwards. Sd de Patau. Sd de Turner. Sd de Klinefelter.

Paciente masculino de 1 año de edad es llevado por sus padres a consulta de genética presentando hipotonía, orejas con implantación baja, cuello corto y ancho, piel abundante en nuca, hendiduras palpebrales oblicuas, clinodactilia del 5to dedo, línea palmar única, perfil facial aplanado y epicanto. En la EF presenta ausencia de reflejo de moro, peso y talla baja a la edad. ¿Con qué examen puedo realizar el diagnóstico?. FISH. Cariotipo bandas G. Microarreglos.

Paciente masculino de 1 año de edad es llevado por sus padres a consulta de genética presentando hipotonía, orejas con implantación baja, cuello corto y ancho, piel abundante en nuca, hendiduras palpebrales oblicuas, clinodactilia del 5to dedo, línea palmar única, perfil facial aplanado y epicanto. En la EF presenta ausencia de reflejo de moro, peso y talla baja a la edad. ¿Cuál fue tu sospecha diagnóstica?. Sd. de Down. Sd. de Edwards. Sd. de Patau.

Paciente masculino de 1 año de edad es llevado por sus padres a consulta de genética presentando hipotonía, orejas con implantación baja, cuello corto y ancho, piel abundante en nuca, hendiduras palpebrales oblicuas, clinodactilia del 5to dedo, línea palmar única, perfil facial aplanado y epicanto. En la EF presenta ausencia de reflejo de moro, peso y talla baja a la edad. ¿Cuál es la cardiopatía congénita en este síndrome?. Coartación de la aorta. Comunicación IA. Canal AV, Comunicación IV.

Paciente femenino RN con peso bajo, polihidramnios, hipotonía, llanto débil. Presenta dolicocefalia, occipucio prominentem micrognatia y pabellones auriculares con aspecto faunesco; mano empuñada y pie en mecedora. ¿Cuál es tu sospecha diagnóstica?. Error en la meiosis 1 materna. Error en la meiosis 2 materna. Error en la meiosis 1 paterna.

Paciente femenino RN con peso bajo, polihidramnios, hipotonía, llanto débil. Presenta dolicocefalia, occipucio prominentem micrognatia y pabellones auriculares con aspecto faunesco; mano empuñada y pie en mecedora. ¿Cuál es la patología renal asociada a tu paciente?. Riñón en herradura. Riñón poliquístico. Riñón triple.

Paciente femenino, recién nacida (RN) producto de embarazo a término. Al nacer, se observa microcefalia, microftalmia, hipotelorismo, además de labio y paladar hendido. Presenta polidactilia postaxial en manos y pies, pie en mecedora e hipotonía generalizada. Durante su evolución temprana, desarrolla crisis convulsivas. ¿Cuál es tu sospecha diagnóstica?. Sd. de Down. Sd. de Patau. Sd. de Edwards. Sd. de Turner.

Paciente femenino, recién nacida (RN) producto de embarazo a término. Al nacer, se observa microcefalia, microftalmia, hipotelorismo, además de labio y paladar hendido. Presenta polidactilia postaxial en manos y pies, pie en mecedora e hipotonía generalizada. Durante su evolución temprana, desarrolla crisis convulsivas. ¿Cuál es la cardiopatía congénita en este síndrome?. Persistencia del conducto arterioso. Coartación de la aorta. Canal AV.

Paciente femenina de 18 años ingresa a consulta de genética debido a que no ha presentado su periodo; la paciente presenta talla baja, filtrum corto, maxilar no desarrollado, pliegue epicanto, ptosis palpebral, cejas pobladas, teletelia y cuello corto. ¿Cuál es tu sospecha diagnóstica?. Sd. de Edwards. Sd. de Turner. Sd. de Sotos.

Paciente femenina de 18 años ingresa a consulta de genética debido a que no ha presentado su periodo; la paciente presenta talla baja, filtrum corto, maxilar no desarrollado, pliegue epicanto, ptosis palpebral, cejas pobladas, teletelia y cuello corto. ¿Cuál es la fórmula cromosómica más común de tu diagnóstico?. 45,X. 47,XX. 46,XX.

Paciente femenina de 18 años ingresa a consulta de genética debido a que no ha presentado su periodo; la paciente presenta talla baja, filtrum corto, maxilar no desarrollado, pliegue epicanto, ptosis palpebral, cejas pobladas, teletelia y cuello corto. ¿Cuál es la cardiopatía congénita en este síndrome?. Coartación de la aorta. Persistencia del conducto arterioso. Comunicación IV.

Paciente masculino de 16 años que acude a consulta por retraso en el desarrollo puberal. Refiere ser más alto que sus compañeros, con extremidades largas y poca masa muscular. Al examen físico se observa ginecomastia leve, testículos pequeños y consistencia firme, además de escaso vello facial y corporal. Presenta dificultades en el rendimiento escolar, especialmente en el área del lenguaje. ¿Cuál es tu sospecha diagnóstica?. Sd. de Turner. Sd. de Klinefelter. Sd. de Patau.

Relaciona. Sd. de Cri-Du-Chat. Sd. de Wolf-Hirschhorn. Sd. de DiGeorge. Sd. de Williams. Sd. de Smith Magenis. Sd de deleción 1p36.

Paciente masculino de 5 años de edad es derivado a consulta por presencia de discapacidad intelectual leve. A la exploración física le llama la atención: frente amplia, nariz corta, labio inferior grueso, iris estrellado, cabello rizado. La madre refiere que el niño es muy extrovertido y hace amigos con facilidad. Como antecedente de importancia refiere un defecto cardiaco al nacimiento el cual fue tratado. Es el primer hijo en padre no consanguíneos, sin antecedentes familiares de importancia. ¿Qué estudio realizarías para establecer el diagnóstico?. FISH región 22q11. FISH región 4p16. FISH región 7q11.

Paciente masculino de 5 años de edad es derivado a consulta por presencia de discapacidad intelectual leve. A la exploración física le llama la atención: frente amplia, nariz corta, labio inferior grueso, iris estrellado, cabello rizado. La madre refiere que el niño es muy extrovertido y hace amigos con facilidad. Como antecedente de importancia refiere un defecto cardiaco al nacimiento el cual fue tratado. Es el primer hijo en padre no consanguíneos, sin antecedentes familiares de importancia. ¿Cuál es tu sospecha diagnóstica?. Sd. por deleción 1p36. Sd. de Williams. Sd. de Cri du Chat.

Paciente masculino de 5 años de edad es derivado a consulta por presencia de discapacidad intelectual leve. A la exploración física le llama la atención: frente amplia, nariz corta, labio inferior grueso, iris estrellado, cabello rizado. La madre refiere que el niño es muy extrovertido y hace amigos con facilidad. Como antecedente de importancia refiere un defecto cardiaco al nacimiento el cual fue tratado. Es el primer hijo en padre no consanguíneos, sin antecedentes familiares de importancia. ¿Qué gen esperarías ver involucrado?. ELN. TBX1. RAI1.

Paciente masculino de 5 años de edad es derivado a consulta por presencia de discapacidad intelectual leve. A la exploración física le llama la atención: frente amplia, nariz corta, labio inferior grueso, iris estrellado, cabello rizado. La madre refiere que el niño es muy extrovertido y hace amigos con facilidad. Como antecedente de importancia refiere un defecto cardiaco al nacimiento el cual fue tratado. Es el primer hijo en padre no consanguíneos, sin antecedentes familiares de importancia. ¿Cuál es la cardiopatía que esperarías encontrar?. Estenosis aórtica supravalcular. Tetralogía de Fallot. Coartación de la aorta.

Paciente masculino de 5 años de edad es derivado a consulta por presencia de discapacidad intelectual leve. A la exploración física le llama la atención: frente amplia, nariz corta, labio inferior grueso, iris estrellado, cabello rizado. La madre refiere que el niño es muy extrovertido y hace amigos con facilidad. Como antecedente de importancia refiere un defecto cardiaco al nacimiento el cual fue tratado. Es el primer hijo en padre no consanguíneos, sin antecedentes familiares de importancia. ¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas esperarías encontrar?. Hipotiroidismo. Hipercalcemia. Hipercalciuria. Todas.

Lactante masculino de 2 meses de edad, se le realizaron múltiples ecografías obstétricas que mostraron restricción del crecimiento intrauterino. Al nacimiento se encontró con un peso bajo, microcefalia, frente amplia, cejas rectas, mentón triangular, filtrum largo, orejas grandes y rotadas posteriormente, hipotonía y reflujo gastroesofágico. ¿Cuál es tu sospecha diagnóstica?. FISH región 1p36. FISH región 4p16. FISH región 7q11.

Lactante masculino de 2 meses de edad, se le realizaron múltiples ecografías obstétricas que mostraron restricción del crecimiento intrauterino. Al nacimiento se encontró con un peso bajo, microcefalia, frente amplia, cejas rectas, mentón triangular, filtrum largo, orejas grandes y rotadas posteriormente, hipotonía y reflujo gastroesofágico. ¿Cuál gen está asociado a cardiopatías congénitas?. SK1. MMP23B. GABRD.

Paciente masculino de 4 años de edad es llevado al centro de salud tras presentar fiebre, tos persistente, además de dificultad respiratoria. Es el producto de un segundo embarazo en padres no consanguíneos los cuales niegan antecedentes familiares de importancia, pero refieren es la 3era infección del producto en 2 meses. Como antecedente personal patológico el paciente presentó una cardiopatía que fue detectada a los pocos meses de nacido por lo que se le realizó cirugía. A la exploración física se evidenció: Puente nasal bulbosa, fisuras palpebrales estrechas, micrognatia, orejas pequeñas y displásicas ¿Qué estudio pedirías para establecer el diagnóstico?. FISH región 7q11. FISH región 22q11. FISH región 1p36.

Paciente masculino de 4 años de edad es llevado al centro de salud tras presentar fiebre, tos persistente, además de dificultad respiratoria. Es el producto de un segundo embarazo en padres no consanguíneos los cuales niegan antecedentes familiares de importancia, pero refieren es la 3era infección del producto en 2 meses. Como antecedente personal patológico el paciente presentó una cardiopatía que fue detectada a los pocos meses de nacido por lo que se le realizó cirugía. A la exploración física se evidenció: Puente nasal bulbosa, fisuras palpebrales estrechas, micrognatia, orejas pequeñas y displásicas ¿Cuál es el gen que se relaciona con defectos cardiacos?. TBX1. SK1. WTN-1.

Paciente masculino de 4 años de edad es llevado al centro de salud tras presentar fiebre, tos persistente, además de dificultad respiratoria. Es el producto de un segundo embarazo en padres no consanguíneos los cuales niegan antecedentes familiares de importancia, pero refieren es la 3era infección del producto en 2 meses. Como antecedente personal patológico el paciente presentó una cardiopatía que fue detectada a los pocos meses de nacido por lo que se le realizó cirugía. A la exploración física se evidenció: Puente nasal bulbosa, fisuras palpebrales estrechas, micrognatia, orejas pequeñas y displásicas ¿A qué se asocian las infecciones recurrentes en este síndrome?. Hipocalcemia. Hipoplasia tímica. Hipoparatiroidismo.

Paciente masculino de 4 años de edad es llevado al centro de salud tras presentar fiebre, tos persistente, además de dificultad respiratoria. Es el producto de un segundo embarazo en padres no consanguíneos los cuales niegan antecedentes familiares de importancia, pero refieren es la 3era infección del producto en 2 meses. Como antecedente personal patológico el paciente presentó una cardiopatía que fue detectada a los pocos meses de nacido por lo que se le realizó cirugía. A la exploración física se evidenció: Puente nasal bulbosa, fisuras palpebrales estrechas, micrognatia, orejas pequeñas y displásicas ¿Cuál es la cardiopatía que suelen presentar estos pacientes?. Tetralogía de Fallot. Coartación de la aorta. Persistencia del conducto arterioso.

Paciente femenina de 14 años y 6 meses, derivada por retraso mental, trastornos conductuales y dismorfias. Es una hija de una pareja no consanguínea sin antecedentes heredofamiliares. La madre refiere que su desarrollo no fue acorde a su edad ya que entre el tercer y cuarto año logró controlar esfínteres y que a los 10 años presentó episodios de convulsiones. A la exploración física se percata que la niña no logra hacer contacto visual, presenta onicofagia (morderse las uñas), cejas pobladas de forma horizontal, nariz con base ancha, cara cuadrada, filtrum corto también presentó ataques de impulsividad y autoagresividad durante la exploración. ¿Qué estudio pedirías para establecer el diagnóstico?. FISH de 7q11. FISH de 4p16. FISH DE 17p11.

Paciente femenina de 14 años y 6 meses, derivada por retraso mental, trastornos conductuales y dismorfias. Es una hija de una pareja no consanguínea sin antecedentes heredofamiliares. La madre refiere que su desarrollo no fue acorde a su edad ya que entre el tercer y cuarto año logró controlar esfínteres y que a los 10 años presentó episodios de convulsiones. A la exploración física se percata que la niña no logra hacer contacto visual, presenta onicofagia (morderse las uñas), cejas pobladas de forma horizontal, nariz con base ancha, cara cuadrada, filtrum corto también presentó ataques de impulsividad y autoagresividad durante la exploración. ¿Cuál es el gen que se relaciona?. RAI1. GABRD. TBX1.

Paciente femenina de 2 años de edad es llevada a consulta por presentar infección en las vías respiratorias, al realizar la historia clínica la madre refiere que al presentar la fiebre tiene un llanto muy agudo y de tono bajo, también refiere que al nacer presentó bajo peso e hipoxia neonatal. A la exploración física detecta bajo peso y talla baja, microcefalia, cara grande y redonda, implantación baja del pabellón auricular, apéndices preauriculares, pliegue palmar transverso único bilateral. ¿Gen o genes relacionados?. WHSCR1 y WHSCR2. SEMAF y CTNND2. TBX1.

Recién nacido con bajo peso y talla, a la exploración física se observa microcefalia, hipertelorismo, labio y paladar hendido bilateral, mano hendida bilateral, criptorquidia, coloboma de iris. ¿Cuál es tu sospecha clínica?. Sd. de Williams. Sd. de Smith Magenis. Sd. de Cri-Du-Chat. Sd. de Wolf- Hirschhorn.

Recién nacido con bajo peso y talla, a la exploración física se observa microcefalia, hipertelorismo, labio y paladar hendido bilateral, mano hendida bilateral, criptorquidia, coloboma de iris. ¿Cuál es la cardiopatía en este síndrome?. Comunicación interauricular. Estenosis aórtica supravalvular. Tetralogía de Fallot. Persistencia del Conducto Arterioso.

Recién nacido con bajo peso y talla, a la exploración física se observa microcefalia, hipertelorismo, labio y paladar hendido bilateral, mano hendida bilateral, criptorquidia, coloboma de iris. ¿En qué sexo predomina este síndrome?. Femenino. Masculino.