repaso de gen para hoy

¿Cuál es el trastorno autosómico dominante del tejido conectivo caracterizado por pleiotropía?. Osteogénesis imperfecta. Síndrome de Marfan. Síndrome de Ehlers-Danlos. Cutis laxa.

¿Cómo se denomina el cambio en un único par de bases en un protooncogén que deriva en un producto proteico activo en forma constitutiva?. Amplificación génica. Translocación cromosómica. Mutación puntual. Deleción.

3. ¿Qué genes se fusionan debido a la formación del cromosoma Filadelfia?. PML - RARA. BCR - ABL. MYC - IGH. EWS - FLI1.

Si un miembro de la pareja padece acondroplasia (heterocigoto), ¿cuál es el porcentaje de riesgo de recurrencia para los hijos?. 25%. 100%. 50%. 0%.

¿Qué proteína quimérica se genera con actividad modificada por la fusión de partes de los cromosomas 9 y 22?. BCR - ABL. JAK2 - STAT. TP53. BRCA1 - BRCA2.

La acondroplasia es un desorden genético de tipo: Autosómico recesivo. Ligado al cromosoma X. Autosómico dominante. Mitocondrial.

¿Cuál es el mecanismo de activación de un protooncogén que conlleva que un segmento de ADN presente múltiples copias del mismo?. Translocación. Amplificación. Mutación puntual. Inserción viral.

8. ¿Cómo se llama la fusión de dos genes que produce una proteína quimérica?. Translocación. Duplicación. Silenciamiento. Deleción.

9. Para el diagnóstico molecular de Silver-Russell, según sus apuntes, este es uno de los marcadores o bases involucradas: 1138 A. 1138 G. Delta F508. Repetición CAG.

10. En la acondroplasia, esta mutación corresponde a aproximadamente el 1% al 2% de los casos: 1138 G>A. 1138 G>C (1138 C). 1138 T>A. 1138 C>T.

11. Enfermedad caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y hemihipertrofia: a) Síndrome de Beckwith-Wiedemann b) Síndrome de Silver-Russell c) Síndrome de Prader-Willi d) Síndrome de Angelman. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Síndrome de Silver-Russell. Síndrome de Prader-Willi. Síndrome de Angelman.

12. Enfermedad asociada con defectos hereditarios en el gen p53: a) Retinoblastoma b) Poliposis adenomatosa familiar c) Síndrome de Li-Fraumeni d) Neurofibromatosis tipo 1. Retinoblastoma. Poliposis adenomatosa familiar. Síndrome de Li-Fraumeni. Neurofibromatosis tipo 1.

13. ¿Qué tipo de vector se utiliza en terapia génica para el tratamiento de infección por VIH?. Liposomas. Vector viral (lentiviral). Plásmido desnudo. Biobalística.

14. ¿Qué tipo de expresión está relacionada con las proteínas quiméricas oncogénicas?. Expresión regulada. Expresión transitoria. Expresión constitutiva. Expresión silenciada.

15. Gen supresor de tumores frecuentemente asociado al cáncer de mama hereditario: HER2. BRCA1. KRAS. EGFR.

16. Es generalmente el tipo de mutación más común relacionada con la activación de un protooncogén: Mutación puntual. Aneuploidía. Inversión pericéntrica. Deleción completa.

17. Es una de las aplicaciones de la terapia génica a través de transferencia de genes mediante receptores para combatir enfermedades: a) Cirugía robótica b) Inmunoterapia c) Radioterapia d) Quimioterapia sistémica. Cirugía robótica. Inmunoterapia. Radioterapia. Quimioterapia sistémica.

18. Gen cuya mutación está asociada al síndrome de Marfan: COL1A1. FGFR3. FBN1. CFTR.

19. En terapia génica, se utiliza el tratamiento con liposomas para tratar el defecto del gen CFTR en esta enfermedad: Hemofilia A. Distrofia muscular de Duchenne. Fibrosis quística. Talasemia beta.

20. Alelo asociado a la forma hereditaria del cáncer de colon (Poliposis Adenomatosa Familiar): RB1. APC. WT1. NF1.

21. En la acondroplasia, esta mutación corresponde a ≥98% de los casos: Mutación en gen COL1A1. Mutación FGFR3 (1138G>A). Mutación FBN1 (C1039Y). Mutación FGFR3 (1138G>C).

22. Enfermedad asociada a defectos en el gen Rb, que se desarrolla en niños, normalmente en ambos ojos: Catarata congénita. Melanoma uveal. Retinoblastoma. Glaucoma congénito.