repaso general gen

23. La acondroplasia es causada por una mutación específica en el gen: COL1A1 (Glicina por Cisteína). FBN1 (1138G>A). FGFR3 (1138G>A o 1138G>C). BRCA2 (Deleción parcial).

24. ¿Debido a qué característica estructural las enzimas del citocromo P450 contienen grupos hemo?. Son hemoproteínas que contienen un átomo de hierro (necesario para la catálisis). Son proteínas estructurales ricas en calcio. Carecen de actividad enzimática propia. Necesitan grupos fosfato para activarse.

25. En terapia génica, este método basa su funcionamiento en las propiedades de carga eléctrica (interacción electrostática entre el ADN negativo y lípidos positivos): Microinyección. Biobalística. Vectores virales. Lipofección (Liposomas catiónicos).

26. ¿Cuál es el concepto correcto de "Errores Innatos del Metabolismo"?. Son enfermedades infecciosas adquiridas durante el embarazo que afectan el metabolismo materno. Son trastornos genéticos raros causados por mutaciones en genes que codifican enzimas, alterando vías metabólicas y provocando acumulación de tóxicos o deficiencias. Son fallos en la replicación del ADN que ocurren exclusivamente durante la mitosis en adultos mayores. Son trastornos autoinmunes donde el cuerpo ataca sus propias reservas de glucosa.

27. Gen (enzima) asociado principalmente a la conversión de codeína a morfina para fines terapéuticos: CYP3A4. CYP2D6. CYP2C9. CYP1A2.

28. Ejercicio de Hardy-Weinberg: En una población donde el genotipo homocigoto recesivo (aa) es del 36% (0.36), ¿cuál es la frecuencia del genotipo heterocigoto (Aa) expresado en porcentaje?. 24%. 60%. 48%. 16%.

29. ¿Cómo se clasifica la Amniocentesis como técnica de diagnóstico prenatal?. No invasiva. Invasiva. De tamizaje bioquímico. Radiológica.

30. La medición de la concentración de alfa-fetoproteína (AFP) se considera un método: Invasivo. Quirúrgico. No invasivo (Bioquímico). De alto riesgo fetal.

31. El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) se clasifica como: No invasivo. Invasivo (requiere biopsia embrionaria). De rutina en todos los embarazos. Serológico.

32. La Ecografía (ultrasonido) es un método de diagnóstico: Invasivo. No invasivo. De riesgo moderado. Terapéutico.

33. El aislamiento de células fetales de suero materno es un método: No invasivo. Invasivo. Endoscópico. Amniótico.

34. La Cordocentesis (toma de muestra de sangre del cordón umbilical) se clasifica como: No invasiva. De imagen. Invasiva. De tamizaje primario.

35. La Biopsia de Vellosidades Coriónicas es una técnica: No invasiva. Invasiva. De ultrasonido. De sangre materna.

36. El estudio de detección en suero materno (Triple o Cuádruple marcador) es: Invasivo. No invasivo. Citogenético directo. Confirmatorio.

37. Responda Verdadero o Falso: "El propósito principal de la terapia génica es cambiar el fenotipo mejorando el genotipo". a) Verdadero b) Falso. Verdadero. Falso.

38. Ejercicio de Hardy-Weinberg: En una población donde el genotipo homocigoto recesivo (aa) es del 36%, ¿cuál es la frecuencia del genotipo homocigoto dominante (AA) expresado en porcentaje?. 48%. 36%. 16%. 64%.

39. Método de terapia génica donde el ADN o ARN puro, circular y cerrado covalentemente es directamente introducido dentro del tejido deseado: Transducción viral. Fusión de protoplastos. Inyección de ADN desnudo (o plásmido). Conjugación bacteriana.

40. En farmacogenética, ¿cómo se denomina a los individuos que tienen riesgo de recibir un tratamiento insuficiente debido a que metabolizan el fármaco demasiado rápido?. Metabolizadores Pobres (Lentos). Metabolizadores Intermedios. Metabolizadores Ultrarrápidos. Metabolizadores Extensos (Normales).

41. ¿Cuál es el número de enzimas funcionales que constituyen la familia del citocromo P450 en humanos? a) 23 b) 57 c) 105 d) 45. 23. 57. 105. 45.