Repaso genética

1. ¿Cómo es el ADN de los procariotas?. A) ADN lineal dentro del núcleo. B) ADN circular superenrollado, con presencia de plásmidos. C) ADN altamente repetitivo dentro de la cromatina. D) ADN con exones e intrones.

2. ¿Cuál es un requisito del material genético?. A) No permitir variaciones.. B) Carecer de estabilidad química. C) Tener capacidad de autorreplicación. D) No transmitirse entre generaciones.

3. ¿Cuáles son las bases nitrogenadas purinas?. A) Citosina y timina. B) Adenina y guanina. C) Timina y uracilo. D) Citosina y uracilo.

4. ¿Qué establece la regla de Chargaff?. A) A = C y G = T. B) A = G y T = C. C) A = T y G = C. D) Todas las bases están en cantidades iguales.

5. ¿Cuál es la conformación nativa fisiológica del ADN?. A) ADN-A. B) ADN-Z. C) ADN-B. D) ADN-G4.

6. ¿Cuántos genes contiene el genoma mitocondrial?. 23. 37. 46. 50.

Cuáles son los procesos del dogma central de la biología molecular que menciona el archivo?. A) Replicación, transcripción y traducción. B) Mitosis, meiosis y replicación. C) Traducción, mitosis y transcripción. D) Transcripción, meiosis y traducción.

8. ¿En qué fase del ciclo celular ocurre la replicación del ADN?. G1. S. G2. M.

9. ¿Qué ocurre durante la fase G2?. A) Replicación del ADN. B) Verificación y reparación del ADN. C) Separación de cromátidas hermanas. D) Alineación de los cromosomas en la placa ecuatorial.

10. ¿Cuál es el resultado de la mitosis?. A) 4 células hijas haploides. B) 2 células hijas diploides idénticas. C) 2 células hijas haploides. D) 4 células hijas diploides.

11. ¿En qué etapa de la mitosis se separan las cromátidas hermanas?. A) Profase. B) Metafase. C) Anafase. D) Telofase.

12. ¿Cuál es el resultado de la meiosis?. 2 células dioploides. 4 gametos haploides. 2 células haploides. 4 células diploides.

13. ¿En qué subetapa de la profase I ocurre el crossing-over o recombinación?. A) Leptoteno. B) Cigoteno. C) Paquiteno. D) Diacinesis.

14. ¿Cuál es la diferencia entre mutaciones somáticas y germinales?. A) Las somáticas son heredables y las germinales no. B) Las somáticas afectan únicamente al ADN mitocondrial. C) Las somáticas no son heredables y las germinales pueden heredarse. D) No existe diferencia.

15. ¿Qué caracteriza a una variante missense?. A) Un cambio que produce una alteración del sentido del codón. B) La pérdida de un cromosoma completo. C) La duplicación de todo el genoma. D) La ausencia de cualquier cambio en el ADN.

16. ¿Qué es una aneuploidía. A) Una pérdida o ganancia de cromosomas completos. B) Una alteración de una sola base. C) Una inversión de un cromosoma. D) Una duplicación de todo el genoma.

17. ¿Cuál es un ejemplo de aneuploidía?. A) Triploidía. B) Tetraploidía. C) Trisomía. D) Diploidía.

18. ¿Qué sistema de reparación corrige las distorsiones producidas por radiación UV?. A) BER. B) NER. C) MMR. D) NHEJ.

19. ¿Qué sistema corrige las bases mal apareadas durante la replicación?. A) MMR. B) NER. C) HR. D) TLS.

20. ¿Cuál es una diferencia entre HR y NHEJ?. A) HR repara fielmente rupturas de doble cadena; NHEJ puede ser propensa a errores. B) HR repara únicamente bases dañadas. C) NHEJ requiere siempre una copia idéntica para reparar. D) Ambas reparan exclusivamente daños por radiación UV.

21. ¿Qué analiza principalmente el cariotipo convencional?. A) Únicamente mutaciones puntuales. B) El complemento cromosómico numérico y alteraciones estructurales macroscópicas. C) Únicamente la metilación del ADN. D) Únicamente CNVs pequeñas.

22. ¿Qué se utiliza para realizar el bandeo G (GTG)?. A) Quinacrina. B) Tripsina y Giemsa. C) Nitrato de plata exclusivamente. D) Dideoxinucleótidos.

23. ¿Cómo son las bandas G+?. A) Claras, ricas en CG y ricas en genes. B) Oscuras, ricas en AT y pobres en genes. C) Exclusivamente teloméricas. D) Ricas en uracilo.

24. ¿Qué permite detectar FISH?. A) Únicamente el número total de cromosomas. B) Presencia, ausencia, localización o duplicación de regiones cromosómicas específicas. C) Todas las mutaciones puntuales del genoma. D) Únicamente alteraciones mitocondriales.

25. ¿Cuál es una aplicación de FISH mencionada en el archivo?. A) Confirmación rápida o dirigida de síndromes de microdeleción específicos. B) Medición del gasto energético. Determinación de proteínas séricas. D) Detección de todas las variantes genéticas existentes.

26. ¿Cuál es el fundamento principal de la PCR?. A) Amplificación enzimática exponencial e in vitro de un fragmento específico de ADN. B) Observación de cromosomas completos. C) Detección exclusiva de metilación. D) Separación de cromosomas por tamaño.

27. ¿Cuál es el orden de las etapas de la PCR?. A) Extensión → alineamiento → desnaturalización. B) Desnaturalización → alineamiento → extensión. C) Alineamiento → extensión → desnaturalización. D) Traducción → replicación → extensión.

28. ¿Qué técnica permite determinar la secuencia exacta de nucleótidos de una región pequeña?. A) Sanger. B) Cariotipo. C) MLPA. D) Bandeo G.

29. ¿Cuál es una limitación de la secuenciación Sanger mencionada en el archivo?. A) No detecta variantes puntuales. B) No detecta deleciones/duplicaciones heterocigotas de gran tamaño. C) No puede analizar regiones pequeñas. D) No puede confirmar variantes encontradas por NGS.

30. ¿Qué detecta principalmente MLPA?. A) Variaciones en el número de copias a escala exónica. B) Cromosomas completos al microscopio. C) Únicamente mutaciones puntuales. D) Únicamente el estado de metilación.

31. ¿Qué evalúa adicionalmente MS-MLPA?. A) La estructura de los ribosomas. B) El estado de metilación de regiones CpG. C) La cantidad de proteínas. D) La secuencia completa del genoma.

32. ¿Qué detectan principalmente los microarreglos genómicos?. A) Alteraciones submicroscópicas del número de copias en todo el genoma. B) Únicamente mutaciones puntuales. C) Únicamente translocaciones balanceadas. D) Únicamente enfermedades infecciosas.

33. ¿Cuál es una limitación de los microarreglos genómicos?. A) No detectan CNVs. B) No detectan reordenamientos cromosómicos balanceados. C) No pueden estudiar todo el genoma. D) No detectan duplicaciones.

34. ¿Qué regiones estudia principalmente el exoma?. A) Todas las regiones intergénicas. B) Las regiones codificantes. C) Únicamente el ADN mitocondrial. D) Únicamente los telómeros.

35. ¿Cuál es una diferencia entre WES y WGS?. A) WES estudia regiones codificantes, mientras WGS analiza el genoma completo. B) WES analiza cromosomas y WGS proteínas. C) WGS estudia únicamente exones. D) No existe diferencia.