Resumen enfermedades
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Título del Test: Resumen enfermedades Descripción: Lo importante es la salud |
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Patau. Trisomia 13. Trisomia 18. Delecion 13. Delecion 18. Edwards. Trisomia 13. Trisomia18. Inversion 13. Delecion 18. Down, trisomia. 13. 18. 21. Cri du chat. Deleción 4 (p16=>pter). Deleción 5 (p16=>pter). Deleción 4 (q16=>pter). Deleción 5 (q16=>pter). Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Deleción 4 (p16=>pter). Deleción 5 (p16=>pter). Deleción 4 (q16=>pter). Deleción 5 (q16=>pter). Prader willi, de qn se "pierde" el cromosoma. Materno. paterno. Angelman, de qn se "pierde" el cromosoma. Paterno. Materno. Prader willi. Deleción 14 (q11=>q13). Deleción 15 (q11=>q13). Deleción 14 (p11=>p13). Deleción 15 (p11=>p13). Angelman. Deleción 14 (q11=>q13). Deleción 15 (q11=>q13). Deleción 14 (p11=>p13). Deleción 15 (p11=>p13). Síndrome de William, se deleciona el... 7. 11. 17. 5. Síndrome de DiGeorge. delecion 7. inversion 7. delecion 22. inversion 22. Síndrome de Warg (Tumor de Wilms). delecion 17. inversion 17. delecion 11. inversion 11. Síndrome de Smith-Mageni. delecion 17. inversion 17. delecion 11. inversion 11. Ojo de gato, duplicacion. 22. 11. 21. 18. Síndrome de Ambras (Hombre lobo). inv (8) (p11.2q 22.1). inv (18) (p11.2q 22.1). inv (19) (p11.2q 22.1). inv (20) (p11.2q 22.1). Turner. Tener xxx. Tener x solo. Acondroplasia. enanismo. gigantismo. Acumulacion glucogeno. Síndrome de Marfan. sistema ocular, musculoesquelético, cardiovascular. sistema olfativo, musculoesquelético, cardiovascular. sistema ocular, musculoesquelético, cardiovascular y neuroso. Síndrome de Klinefelter. Tener xxy. Tener xyy. PLEIOTROPÍA. capacidad de un gen para afectar múltiples características fenotípicas diferentes. Barsa >> Madrid. Corea de Hungtinton. Expansión de tripletes CAG. Delecion. Inversion. Tay Schas, acumulo de. gangliosidos. glucogeno. aminoacidos. ENFERMEDAD DE GAUCHER. gangliosidos. glucogeno. aminoacidos. glucosilceramida. SÍNDROME DE HURLER: a) mucopolisacaridosis I. )b) acumulación de heparán y dermatán sulfato. c) mucopolisacaridosis II. d) la a y b. SÍNDROME DE hunter: a) mucopolisacaridosis I. )b) acumulación de heparán y dermatán sulfato. c) mucopolisacaridosis II. d) la b y c. ZELLWEGER: mucopolisacaridosis I. Lisosomas vacios. Peroxisomas vacios. mitocondrias vacias. Isocromosoma. cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular. No marques esta. haploinsuficiencia. Se necesitan las dos copias para que el gen funcione. No marques esta. |