Patau Trisomia 13 Trisomia 18 Delecion 13 Delecion 18.
Edwards Trisomia 13 Trisomia18 Inversion 13 Delecion 18.
Down, trisomia 13 18 21.
Cri du chat Deleción 4 (p16=>pter) Deleción 5 (p16=>pter) Deleción 4 (q16=>pter) Deleción 5 (q16=>pter).
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Deleción 4 (p16=>pter) Deleción 5 (p16=>pter) Deleción 4 (q16=>pter) Deleción 5 (q16=>pter).
Prader willi, de qn se "pierde" el cromosoma Materno paterno.
Angelman, de qn se "pierde" el cromosoma Paterno Materno.
Prader willi Deleción 14 (q11=>q13) Deleción 15 (q11=>q13) Deleción 14 (p11=>p13) Deleción 15 (p11=>p13).
Angelman Deleción 14 (q11=>q13) Deleción 15 (q11=>q13) Deleción 14 (p11=>p13) Deleción 15 (p11=>p13).
Síndrome de William, se deleciona el... 7 11 17 5.
Síndrome de DiGeorge delecion 7 inversion 7 delecion 22 inversion 22.
Síndrome de Warg
(Tumor de Wilms) delecion 17 inversion 17 delecion 11 inversion 11.
Síndrome de Smith-Mageni delecion 17 inversion 17 delecion 11 inversion 11.
Ojo de gato, duplicacion 22 11 21 18.
Síndrome de Ambras (Hombre lobo) inv (8) (p11.2q 22.1) inv (18) (p11.2q 22.1) inv (19) (p11.2q 22.1) inv (20) (p11.2q 22.1).
Turner Tener xxx Tener x solo.
Acondroplasia enanismo gigantismo Acumulacion glucogeno.
Síndrome de Marfan sistema ocular, musculoesquelético, cardiovascular sistema olfativo, musculoesquelético, cardiovascular sistema ocular, musculoesquelético, cardiovascular y neuroso.
Síndrome de Klinefelter Tener xxy Tener xyy.
PLEIOTROPÍA capacidad de un gen para afectar múltiples características fenotípicas
diferentes Barsa >> Madrid.
Corea de Hungtinton Expansión de
tripletes CAG Delecion Inversion.
Tay Schas, acumulo de gangliosidos glucogeno aminoacidos.
ENFERMEDAD DE GAUCHER gangliosidos glucogeno aminoacidos glucosilceramida.
SÍNDROME DE HURLER: a) mucopolisacaridosis I )b) acumulación de heparán y dermatán sulfato c) mucopolisacaridosis II d) la a y b.
SÍNDROME DE hunter: a) mucopolisacaridosis I )b) acumulación de heparán y dermatán sulfato c) mucopolisacaridosis II d) la b y c.
ZELLWEGER: mucopolisacaridosis I Lisosomas vacios Peroxisomas vacios mitocondrias vacias.
Isocromosoma cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular No marques esta.
haploinsuficiencia Se necesitan las dos copias para que el gen funcione No marques esta.
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