Reumatologia Esclerodermia

CASO CLÍNICO 1 (Preguntas 1 a 4) Femenina de 42 años, secretaria, acude a consulta por notar desde hace 8 meses que la piel de sus manos, antebrazos, cara y tronco se ha vuelto "dura, brillante y acartonada". Refiere que con el frío sus dedos se tornan blancos, luego azules y finalmente rojos, causándole dolor intenso. Últimamente presenta dificultad para tragar alimentos sólidos y pirosis constante. A la exploración física: facies inexpresiva (pérdida de arrugas), microstomía, induración cutánea que se extiende de los dedos hasta los brazos y el tórax. Ruidos respiratorios con estertores crepitantes finos bilaterales en bases pulmonares. ¿Cuál es el diagnóstico nosológico más probable en esta paciente?. Esclerosis sistémica cutánea limitada (CREST). Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC). Esclerosis sistémica cutánea difusa. Dermatomiositis con afección sistémica.

Femenina de 42 años, secretaria, acude a consulta por notar desde hace 8 meses que la piel de sus manos, antebrazos, cara y tronco se ha vuelto "dura, brillante y acartonada". Refiere que con el frío sus dedos se tornan blancos, luego azules y finalmente rojos, causándole dolor intenso. Últimamente presenta dificultad para tragar alimentos sólidos y pirosis constante. A la exploración física: facies inexpresiva (pérdida de arrugas), microstomía, induración cutánea que se extiende de los dedos hasta los brazos y el tórax. Ruidos respiratorios con estertores crepitantes finos bilaterales en bases pulmonares. De acuerdo con los criterios de clasificación ACR/EULAR 2013, ¿qué hallazgo clínico en esta paciente es un "criterio suficiente" (otorga 9 puntos) para confirmar el diagnóstico por sí solo?. El fenómeno de Raynaud trifásico. Engrosamiento de la piel de los dedos que se extiende proximal a las articulaciones metacarpofalángicas. La presencia de anticuerpos antinucleares (ANA) con patrón nucleolar. La esclerodactilia y las telangiectasias faciales.

Femenina de 42 años, secretaria, acude a consulta por notar desde hace 8 meses que la piel de sus manos, antebrazos, cara y tronco se ha vuelto "dura, brillante y acartonada". Refiere que con el frío sus dedos se tornan blancos, luego azules y finalmente rojos, causándole dolor intenso. Últimamente presenta dificultad para tragar alimentos sólidos y pirosis constante. A la exploración física: facies inexpresiva (pérdida de arrugas), microstomía, induración cutánea que se extiende de los dedos hasta los brazos y el tórax. Ruidos respiratorios con estertores crepitantes finos bilaterales en bases pulmonares. Tomando en cuenta los hallazgos pulmonares a la auscultación, ¿qué anticuerpo espera encontrar positivo, el cual se asocia fuertemente a esta complicación pulmonar y a este subtipo de enfermedad?. Anti-centrómero. Anti-ARN polimerasa III. Anti-Topoisomerasa I (Anti-Scl-70). Anti-U1-RNP.

Femenina de 42 años, secretaria, acude a consulta por notar desde hace 8 meses que la piel de sus manos, antebrazos, cara y tronco se ha vuelto "dura, brillante y acartonada". Refiere que con el frío sus dedos se tornan blancos, luego azules y finalmente rojos, causándole dolor intenso. Últimamente presenta dificultad para tragar alimentos sólidos y pirosis constante. A la exploración física: facies inexpresiva (pérdida de arrugas), microstomía, induración cutánea que se extiende de los dedos hasta los brazos y el tórax. Ruidos respiratorios con estertores crepitantes finos bilaterales en bases pulmonares. ¿Qué estudio de gabinete es el "estándar de oro" que usted debe solicitar para evaluar y estadificar la complicación pulmonar que sospecha en esta paciente?. Radiografía simple de tórax en dos proyecciones. Tomografía Computarizada de Alta Resolución (TCAR). Gammagrama ventilatorio/perfusorio (V/Q). Ecocardiograma transtorácico.

CASO CLÍNICO 2 (Preguntas 5 a 8) Femenina de 28 años, sin antecedentes de importancia. Acude por presentar cambios de coloración en los dedos de las manos al exponerse al clima acondicionado de su oficina (palidez seguida de cianosis). No refiere disfagia, no hay disnea y no nota engrosamiento en su piel. A la exploración física: no se observan úlceras, la piel es elástica y no hay esclerodactilia. Los laboratorios iniciales muestran ANA negativos.5. Usted sospecha de un Fenómeno de Raynaud primario vs secundario. ¿Cuál es el estudio de elección, no invasivo, que le ayudará a diferenciar si este fenómeno es primario o el inicio de una esclerodermia?. Biopsia de piel de los dedos. Angiografía de miembros superiores. Capilaroscopia ungueal. Determinación de velocidad de sedimentación globular (VSG).

Femenina de 28 años, sin antecedentes de importancia. Acude por presentar cambios de coloración en los dedos de las manos al exponerse al clima acondicionado de su oficina (palidez seguida de cianosis). No refiere disfagia, no hay disnea y no nota engrosamiento en su piel. A la exploración física: no se observan úlceras, la piel es elástica y no hay esclerodactilia. Los laboratorios iniciales muestran ANA negativos.5. Usted sospecha de un Fenómeno de Raynaud primario vs secundario. Suponga que el estudio anterior resulta ANORMAL (asas capilares distorsionadas, dilataciones gigantes y áreas avasculares). Con el paso de los años, la paciente desarrolla engrosamiento cutáneo exclusivo en los dedos de las manos (esclerodactilia), telangiectasias y calcificaciones subcutáneas. ¿Qué anticuerpo es el más característico de esta variante de la enfermedad?. Anti-centrómero. Anti-Ro / Anti-La. Anti-Jo-1. Anti-Scl-70.

Femenina de 28 años, sin antecedentes de importancia. Acude por presentar cambios de coloración en los dedos de las manos al exponerse al clima acondicionado de su oficina (palidez seguida de cianosis). No refiere disfagia, no hay disnea y no nota engrosamiento en su piel. A la exploración física: no se observan úlceras, la piel es elástica y no hay esclerodactilia. Los laboratorios iniciales muestran ANA negativos.5. Usted sospecha de un Fenómeno de Raynaud primario vs secundario. En la variante de la enfermedad que desarrolló esta paciente (descrita en la pregunta anterior), ¿cuál es la complicación visceral más temida y principal causa de mortalidad que debe monitorizarse de por vida?. Crisis renal esclerodérmica. Hipertensión Arterial Pulmonar (HTP). Neumonía Intersticial No Específica (NSIP). Malabsorción por sobrecrecimiento bacteriano.

Femenina de 28 años, sin antecedentes de importancia. Acude por presentar cambios de coloración en los dedos de las manos al exponerse al clima acondicionado de su oficina (palidez seguida de cianosis). No refiere disfagia, no hay disnea y no nota engrosamiento en su piel. A la exploración física: no se observan úlceras, la piel es elástica y no hay esclerodactilia. Los laboratorios iniciales muestran ANA negativos.5. Usted sospecha de un Fenómeno de Raynaud primario vs secundario. La paciente le comenta que de sus calcificaciones subcutáneas (calcinosis cutis) ocasionalmente exuda un material blanquecino como "yeso". ¿De qué están compuestas predominantemente estas calcificaciones en la esclerodermia?. Cristales de urato monosódico. Pirofosfato de calcio dihidratado. Hidroxiapatita de calcio. Oxalato de calcio.

CASO CLÍNICO 3 (Preguntas 9 a 12) Mujer de 50 años con diagnóstico de Esclerosis Sistémica de variedad difusa de 1 año de evolución. Es traída a urgencias por su esposo debido a cefalea intensa, visión borrosa y malestar general. A la exploración: TA 190/115 mmHg, FC 100 lpm, afección neurológica leve (letargia). Laboratorios: Hb 9.0 g/dL (presencia de esquistocitos en frotis), Plaquetas 80,000, Creatinina sérica de 2.8 mg/dL (basal de 0.8 hace un mes). Examen general de orina con trazas de proteínas y 8 eritrocitos por campo. ¿Cuál es el diagnóstico clínico más probable y urgente en esta paciente?. Preeclampsia severa / Síndrome HELLP. Nefritis Lúpica clase IV (aguda). Crisis Renal Esclerodérmica. Síndrome Antifosfolípido Catastrófico.

Mujer de 50 años con diagnóstico de Esclerosis Sistémica de variedad difusa de 1 año de evolución. Es traída a urgencias por su esposo debido a cefalea intensa, visión borrosa y malestar general. A la exploración: TA 190/115 mmHg, FC 100 lpm, afección neurológica leve (letargia). Laboratorios: Hb 9.0 g/dL (presencia de esquistocitos en frotis), Plaquetas 80,000, Creatinina sérica de 2.8 mg/dL (basal de 0.8 hace un mes). Examen general de orina con trazas de proteínas y 8 eritrocitos por campo. Al interrogar al esposo, este menciona que hace 3 semanas un médico le recetó un medicamento a la paciente para controlar "un dolor en las articulaciones", y que desde entonces empezó a sentirse mal. ¿Qué fármaco está estrictamente contraindicado (o es de alto riesgo) en esta paciente porque es el principal factor desencadenante de su cuadro actual?. Metotrexato. Glucocorticoides a dosis altas. Antiinflamatorios no esteroideos. Cloroquina / Hidroxicloroquina.

Mujer de 50 años con diagnóstico de Esclerosis Sistémica de variedad difusa de 1 año de evolución. Es traída a urgencias por su esposo debido a cefalea intensa, visión borrosa y malestar general. A la exploración: TA 190/115 mmHg, FC 100 lpm, afección neurológica leve (letargia). Laboratorios: Hb 9.0 g/dL (presencia de esquistocitos en frotis), Plaquetas 80,000, Creatinina sérica de 2.8 mg/dL (basal de 0.8 hace un mes). Examen general de orina con trazas de proteínas y 8 eritrocitos por campo. ¿Cuál es el tratamiento farmacológico de PRIMERA ELECCIÓN que ha demostrado revertir este cuadro y mejorar drásticamente la supervivencia?. Inhibidores de la Enzima Convertidora de Angiotensina (IECAs - ej. Captopril). Ciclofosfamida intravenosa. Beta bloqueadores (ej. Metoprolol). Plasmaféresis inmediata.

Mujer de 50 años con diagnóstico de Esclerosis Sistémica de variedad difusa de 1 año de evolución. Es traída a urgencias por su esposo debido a cefalea intensa, visión borrosa y malestar general. A la exploración: TA 190/115 mmHg, FC 100 lpm, afección neurológica leve (letargia). Laboratorios: Hb 9.0 g/dL (presencia de esquistocitos en frotis), Plaquetas 80,000, Creatinina sérica de 2.8 mg/dL (basal de 0.8 hace un mes). Examen general de orina con trazas de proteínas y 8 eritrocitos por campo. ¿Qué autoanticuerpo se encuentra fuertemente asociado al riesgo de desarrollar esta complicación aguda (la cual suele presentarse en los primeros años de la enfermedad difusa)?. Anti-ADN de doble cadena (Anti-DNAdc). Anti-centrómero. Anti-ARN polimerasa III. Anti-péptido cíclico citrulinado (Anti-CCP).

CASO CLÍNICO 4 (Preguntas 13 a 17) Masculino de 45 años, fumador, acude por disfagia, sensación de saciedad temprana, distensión abdominal severa y diarrea crónica intermitente de meses de evolución. Además, refiere que en invierno sus manos duelen mucho por el frío. A la exploración: facies afilada, piel tensa en dedos y manos. ¿Cuál es el órgano del aparato gastrointestinal que se afecta con mayor frecuencia en la Esclerosis Sistémica?. Intestino delgado. Estómago (ectasia vascular antral). Esófago. Colon (formación de divertículos de boca ancha).

Masculino de 45 años, fumador, acude por disfagia, sensación de saciedad temprana, distensión abdominal severa y diarrea crónica intermitente de meses de evolución. Además, refiere que en invierno sus manos duelen mucho por el frío. A la exploración: facies afilada, piel tensa en dedos y manos. Se le realiza una manometría. ¿Qué hallazgo es el clásico de la dismotilidad en la Esclerodermia?. Hipertonía del esfínter esofágico inferior con aperistalsis (Acalasia). Contracciones esofágicas simultáneas de gran amplitud (Esófago en cascanueces). Hipotonía del esfínter esofágico inferior y ausencia de peristalsis en los 2/3 inferiores. Relajación incompleta del esfínter superior.

Masculino de 45 años, fumador, acude por disfagia, sensación de saciedad temprana, distensión abdominal severa y diarrea crónica intermitente de meses de evolución. Además, refiere que en invierno sus manos duelen mucho por el frío. A la exploración: facies afilada, piel tensa en dedos y manos. ¿Cuál es la causa subyacente que explica el cuadro de malabsorción, distensión y diarrea crónica intermitente en este paciente?. Enfermedad Celíaca concomitante. Sobrecrecimiento bacteriano (SIBO) secundario a hipomotilidad intestinal. Insuficiencia pancreática exocrina. Infección crónica por Clostridium difficile.

Masculino de 45 años, fumador, acude por disfagia, sensación de saciedad temprana, distensión abdominal severa y diarrea crónica intermitente de meses de evolución. Además, refiere que en invierno sus manos duelen mucho por el frío. A la exploración: facies afilada, piel tensa en dedos y manos. Para evaluar de manera objetiva y cuantificable la extensión del engrosamiento de la piel en este paciente en sus visitas de seguimiento, ¿qué escala clínica universal debe utilizar?. Escala de DAS28. Índice de SLEDAI. Escala de Rodnan modificada. Escala de BVAS.

Masculino de 45 años, fumador, acude por disfagia, sensación de saciedad temprana, distensión abdominal severa y diarrea crónica intermitente de meses de evolución. Además, refiere que en invierno sus manos duelen mucho por el frío. A la exploración: facies afilada, piel tensa en dedos y manos. (Diferencial) Si este mismo paciente, en lugar de piel dura, presentara debilidad muscular PROXIMAL severa (no puede levantarse de una silla), exantema color lila en los párpados superiores y pápulas descamativas en los nudillos de las manos. ¿Cuál sería el diagnóstico más probable?. Lupus Eritematoso Sistémico. Dermatomiositis. Artritis Reumatoide. Esclerodermia localizada (Morfea).

CASO CLÍNICO 5 (Preguntas 18 a 21) Femenina de 34 años. Acude por dolor poliarticular y fatiga extrema. A la exploración física destaca el fenómeno de Raynaud, "dedos en salchicha" (edema difuso de las manos que impide hacer el puño), y debilidad muscular proximal leve. No hay esclerodactilia evidente ni afección renal. Los laboratorios revelan unos anticuerpos ANA positivos a títulos muy altos con un patrón moteado y factor reumatoide positivo. La CPK está elevada. Dado que la paciente presenta una superposición de síntomas de Lupus, Esclerodermia y Polimiositis, ¿qué anticuerpo específico solicitaría para confirmar el diagnóstico de Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC)?. Anti-Sm. Anti-U1-RNP. Anti-Scl-70. Anti-Ro / Anti-La.

Femenina de 34 años. Acude por dolor poliarticular y fatiga extrema. A la exploración física destaca el fenómeno de Raynaud, "dedos en salchicha" (edema difuso de las manos que impide hacer el puño), y debilidad muscular proximal leve. No hay esclerodactilia evidente ni afección renal. Los laboratorios revelan unos anticuerpos ANA positivos a títulos muy altos con un patrón moteado y factor reumatoide positivo. La CPK está elevada. Según los criterios diagnósticos (Alarcón-Segovia y Villarreal), ¿qué hallazgo físico clásico de la fase inicial está presentando esta paciente que es vital para sospechar EMTC?. Eritema malar que respeta surcos nasogenianos. Nódulos de Heberden en las IFD. Edema de manos (Puffy hands / manos hinchadas). Úlceras orales indoloras.

Femenina de 34 años. Acude por dolor poliarticular y fatiga extrema. A la exploración física destaca el fenómeno de Raynaud, "dedos en salchicha" (edema difuso de las manos que impide hacer el puño), y debilidad muscular proximal leve. No hay esclerodactilia evidente ni afección renal. Los laboratorios revelan unos anticuerpos ANA positivos a títulos muy altos con un patrón moteado y factor reumatoide positivo. La CPK está elevada. Si esta paciente en realidad tuviera Artritis Reumatoide, ¿qué anticuerpo sería el más específico y predictivo de daño erosivo que usted esperaría encontrar positivo?. Anti-péptido cíclico citrulinado (Anti-CCP). Factor Reumatoide (FR). Anti-ADN de doble cadena. Anti-centrómero.

Femenina de 34 años. Acude por dolor poliarticular y fatiga extrema. A la exploración física destaca el fenómeno de Raynaud, "dedos en salchicha" (edema difuso de las manos que impide hacer el puño), y debilidad muscular proximal leve. No hay esclerodactilia evidente ni afección renal. Los laboratorios revelan unos anticuerpos ANA positivos a títulos muy altos con un patrón moteado y factor reumatoide positivo. La CPK está elevada. (Diferencial) Si la paciente tuviera dolor e inflamación asimétrica en rodilla y tobillo derecho, asociado a "ojo rojo" doloroso (uveítis) y un antecedente de infección gastrointestinal hace 3 semanas, ¿cuál sería el diagnóstico diferencial más probable?. Artritis séptica por Staphylococcus aureus. Ataque agudo de gota. Espondiloartritis periférica (Artritis Reactiva). Osteoartritis de inicio temprano.

Para hacer el diagnóstico de Esclerosis Sistémica utilizando los criterios ACR/EULAR 2013, ¿cuál es el puntaje MÍNIMO requerido sumando los diferentes ítems clínicos y serológicos?. 4 puntos. 6 puntos. 9 puntos. 12 puntos.

Paciente con diagnóstico de esclerodermia que presenta úlceras digitales activas y recurrentes a pesar del uso de Nifedipino. ¿Cuál de los siguientes fármacos (un antagonista de los receptores de endotelina) está indicado para prevenir la formación de nuevas úlceras digitales en estos pacientes?. Ciclofosfamida. Metotrexato. Bosentán. D-Penicilamina.

En un paciente con Esclerosis Sistémica que desarrolla Enfermedad Pulmonar Intersticial (EPI), ¿qué patrón es el que clásicamente se espera encontrar en las pruebas de función pulmonar (espirometría y DLCO)?. Patrón obstructivo con DLCO normal. Patrón restrictivo (FVC disminuida, relación FEV1/FVC normal/alta) con DLCO disminuida. Patrón obstructivo con DLCO aumentada. Espirometría normal con DLCO normal.

Si usted observa la clásica "fascies de pajarito" en una paciente, pérdida de arrugas, afinamiento de la nariz y microstomía (boca pequeña), ¿qué alteración histopatológica explica este hallazgo y el engrosamiento cutáneo de la enfermedad?. Depósito masivo de complejos inmunes en la dermis. Infiltrado exclusivo de neutrófilos con destrucción de elastina. Producción excesiva y depósito de colágeno por fibroblastos hiperactivos. Atrofia severa de la epidermis con pérdida total de queratinocitos.