Reumatologia Miopatias inflamatorias / enf mixta tejido conectivo

Femenina de 54 años, secretaria, que acude a consulta por debilidad progresiva de 3 meses de evolución. Refiere dificultad para peinarse, lavar los platos, y para levantarse del inodoro. En el último mes notó unas "lesiones rojas" pruriginosas en la cara y en el pecho. A la exploración física: fuerza muscular 3/5 en cintura escapular y pélvica, reflejos osteotendinosos normales, sensibilidad conservada. Se observa un eritema violáceo periorbitario con leve edema, y placas eritematosas, planas y descamativas sobre el dorso de las articulaciones interfalángicas proximales y metacarpofalángicas. En la exploración de tórax, se palpa una masa indurada, no dolorosa y adherida a planos profundos en el cuadrante superior externo de la mama derecha. Según el cuadro clínico, ¿cuál es la lesión cutánea descrita en las manos de la paciente y de qué patología es un signo patognomónico?. Nódulos de Bouchard / Osteoartritis. Nódulos subcutáneos de Meynet / Fiebre Reumática. Exantema malar fotosensible / Lupus Eritematoso Sistémico. Pápulas de Gottron / Dermatomiositis.

Femenina de 54 años, secretaria, que acude a consulta por debilidad progresiva de 3 meses de evolución. Refiere dificultad para peinarse, lavar los platos, y para levantarse del inodoro. En el último mes notó unas "lesiones rojas" pruriginosas en la cara y en el pecho. A la exploración física: fuerza muscular 3/5 en cintura escapular y pélvica, reflejos osteotendinosos normales, sensibilidad conservada. Se observa un eritema violáceo periorbitario con leve edema, y placas eritematosas, planas y descamativas sobre el dorso de las articulaciones interfalángicas proximales y metacarpofalángicas. En la exploración de tórax, se palpa una masa indurada, no dolorosa y adherida a planos profundos en el cuadrante superior externo de la mama derecha. Usted solicita una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico etiológico de la miopatía. ¿Qué patrón histológico espera encontrar de forma característica en esta paciente. Infiltrado inflamatorio endomisial con invasión a fibras sanas (no necróticas). Infiltrado inflamatorio perivascular y perimisial con atrofia perifascicular. Fibras musculares necróticas multifocales con predominio de macrófagos y nula inflamación. Infiltración por células gigantes y vacuolas ribeteadas (rimmed vacuoles).

Tomando en cuenta el hallazgo a la exploración física de la mama (sospecha de neoplasia maligna), ¿cuál de los siguientes autoanticuerpos específicos de miositis tiene mayor probabilidad de resultar positivo en esta paciente, siendo un marcador fuertemente asociado a cáncer en adultos?. Anti-TIF1-γ (p155/140). Anti-Jo-1. Anti-Mi-2. Anti-U1-RNP.

Masculino de 62 años, mecánico retirado, con antecedente de DM2. Inició hace 2 años con caídas frecuentes por "fallo en las rodillas" y dificultad creciente para abotonarse la camisa, girar las llaves y sostener herramientas. Fue tratado previamente por sospecha de neuropatía diabética severa y osteoartrosis, sin mejoría alguna. A la exploración física presenta debilidad severa (2/5) asimétrica, con atrofia marcada afectando predominantemente el cuádriceps derecho y los flexores profundos de los dedos de ambas manos. La CPK sérica reporta 450 UI/L (levemente elevada). No presenta exantemas cutáneos, fenómeno de Raynaud, ni disnea. Por la edad, el sexo, la cronicidad y el patrón de afectación distal/proximal asimétrico, ¿cuál es el diagnóstico nosológico más probable?. Miositis por cuerpos de inclusión. Polimiositis clásica. Miopatía necrosante inmunomediada. Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC).

Masculino de 62 años, mecánico retirado, con antecedente de DM2. Inició hace 2 años con caídas frecuentes por "fallo en las rodillas" y dificultad creciente para abotonarse la camisa, girar las llaves y sostener herramientas. Fue tratado previamente por sospecha de neuropatía diabética severa y osteoartrosis, sin mejoría alguna. A la exploración física presenta debilidad severa (2/5) asimétrica, con atrofia marcada afectando predominantemente el cuádriceps derecho y los flexores profundos de los dedos de ambas manos. La CPK sérica reporta 450 UI/L (levemente elevada). No presenta exantemas cutáneos, fenómeno de Raynaud, ni disnea. ¿Cuál es el anticuerpo específico que, de encontrarse en el suero, apoyaría fuertemente su sospecha diagnóstica?. Anti-HMG-CoA reductasa. Anti-SRP. Anti-cN1A (citoplasmática 5' nucleotidasa 1A). Factor Reumatoide y Anti-CCP a títulos altos.

Usted le informa al paciente sobre el plan terapéutico. De acuerdo con las guías actuales, ¿cuál de las siguientes afirmaciones respecto al tratamiento de esta enfermedad es correcta?. Presenta una excelente respuesta y remisión total con Prednisona a dosis altas y Metotrexato. El pilar del tratamiento es la hidroxicloroquina combinada con leflunomida. Requiere recambio plasmático urgente para evitar parálisis de los músculos respiratorios. Es clásicamente refractaria a la terapia inmunosupresora (glucocorticoides/FARMEs); el manejo se basa en medidas de soporte y rehabilitación física.

Femenina de 45 años de edad acude a urgencias por tos seca persistente y disnea de medianos esfuerzos de 3 meses de evolución, asociada a episodios de fiebre no cuantificada. Adicionalmente, refiere poliartralgias en manos y muñecas. SpO2 88% al aire ambiente. A la auscultación pulmonar destaca la presencia de estertores crepitantes "en Velcro" de predominio basal bilateral. Al explorar las manos, usted observa una piel gruesa, hiperqueratósica y fisurada en las caras laterales y palmares de los dedos índice y pulgar, dándole un aspecto "sucio". Fuerza muscular 4/5 proximal, sin atrofia severa pero con mialgias intensas a la palpación. ¿Cómo se le denomina al signo dermatológico clínico que presenta en sus manos y de qué complejo sindromático es pivote?. Esclerodactilia / Esclerosis Sistémica. Manos de mecánico / Síndrome Antisintetasa. Nódulos de Heberden / Osteoartritis. Queratodermia blenorrágica / Artritis Reactiva.

Usted solicita un perfil "Miositis CEAR 18". ¿Cuál es el autoanticuerpo del grupo de las ARNt sintetasas que resulta positivo con mayor frecuencia en esta entidad clínica?. Anti-Scl-70 (Topoisomerasa I). Anti-PL-7. Anti-Jo-1. Anti-Ro 52 (SS-A).

Ante la principal manifestación que pone en riesgo la vida de esta paciente en este momento, ¿qué estudio de gabinete es el estándar y obligatorio para estadificar el patrón de afectación pulmonar?. Resonancia Magnética (STIR) de músculos torácicos. Biopsia muscular de deltoides. Tomografía Axial Computarizada de Alta Resolución (TACAR) de tórax. Radiografía AP de tórax en inspiración profunda.

Femenina de 34 años de edad, arquitecta. Su padecimiento inició hace 2 años con cambios trifásicos de coloración en los dedos de las manos (palidez extrema, seguida de cianosis y rubicundez) desencadenados por el frío. Desde hace 6 meses nota que sus dedos están "hinchados" (aspecto de salchicha o pastoso), impidiéndole quitarse sus anillos. Acude hoy por sinovitis simétrica en ambas muñecas, fatiga extrema, y debilidad muscular proximal moderada al subir escaleras (CPK en 900 UI/L). No se observan úlceras digitales, ni microstomía, y la piel proximal al carpo es normal.10. Su sospecha clínica se inclina a un síndrome de superposición con rasgos de Esclerosis Sistémica, LES y Miositis. Según los criterios de clasificación (ej. Alarcón-Segovia), ¿cuál es el requisito serológico INDISPENSABLE y obligatorio para establecer el diagnóstico de Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC)?. Anticuerpos Antinucleares (ANA) con patrón centromérico. Positividad para anticuerpos Anti-U1-RNP a títulos elevados (>1:1600). Anticuerpos Anti-Sm y Anti-DNA de doble cadena positivos. Presencia de Anti-Ro/La acompañados de Factor Reumatoide.

Femenina de 34 años de edad, arquitecta. Su padecimiento inició hace 2 años con cambios trifásicos de coloración en los dedos de las manos (palidez extrema, seguida de cianosis y rubicundez) desencadenados por el frío. Desde hace 6 meses nota que sus dedos están "hinchados" (aspecto de salchicha o pastoso), impidiéndole quitarse sus anillos. Acude hoy por sinovitis simétrica en ambas muñecas, fatiga extrema, y debilidad muscular proximal moderada al subir escaleras (CPK en 900 UI/L). No se observan úlceras digitales, ni microstomía, y la piel proximal al carpo es normal.10. Su sospecha clínica se inclina a un síndrome de superposición con rasgos de Esclerosis Sistémica, LES y Miositis. ¿Cuál de los siguientes hallazgos físicos presentes en la viñeta clínica es considerado uno de los criterios mayores de Alarcón-Segovia (y síntoma pivotal temprano) en la EMTC?. Artritis simétrica. Fenómeno de Raynaud. Edema de manos (Puffy hands). Todas las anteriores.

Como médico tratante, usted debe realizar un escrutinio anual estricto en esta paciente (ecocardiograma, pruebas de función pulmonar), ya que la principal causa de muerte a largo plazo en la EMTC es: Glomerulonefritis proliferativa difusa (Nefritis clase IV). Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP). Crisis renal esclerodérmica. Ruptura de aneurisma aórtico.

Su residente de primer año sugiere que la paciente simplemente tiene "Artritis Reumatoide (AR) con Raynaud" porque sus laboratorios reportan un Factor Reumatoide positivo a títulos bajos. Usted lo corrige indicándole que: El FR es un falso positivo, ya que siempre es estrictamente negativo en cualquier miopatía o síndrome de superposición. En la EMTC es común tener FR positivo y presentar una artritis idéntica a la AR, pero la presencia de edema de manos, Raynaud y el perfil serológico obligan a clasificarla como EMTC. La AR jamás se asocia a sinovitis en las muñecas, lo cual descarta el diagnóstico automáticamente. La AR causa un patrón de dolor mecánico, mientras que el dolor de esta paciente es nociplástico/centralizado.

Masculino de 55 años, con antecedente de dislipidemia familiar severa, tratado con Atorvastatina 40 mg/día desde hace 3 años. Acude al servicio de urgencias por debilidad muscular proximal aguda, intensamente dolorosa, que le imposibilita pararse de la cama. Laboratorios: CPK de 22,000 UI/L, DHL 1,100 UI/L, AST 350 UI/L, creatinina 1.8 mg/dL. Usted suspende inmediatamente la estatina sospechando una miotoxicidad y lo hidrata. Sin embargo, 3 meses después de la suspensión total del fármaco, la debilidad sigue empeorando y la CPK permanece en 14,000 UI/L. Ante la persistencia y progresión del daño muscular a pesar del retiro del agente detonante (la estatina), el diagnóstico nosológico correcto de esta entidad es: Rabdomiólisis traumática aguda. Polimiositis paraneoplásica. Síndrome de fatiga crónica. Miopatía necrosante inmunomediada (MNIM).

¿Qué autoanticuerpo esperaría encontrar positivo en el suero de este paciente, confirmando la patogénesis autoinmune (y no solo tóxica directa) desencadenada por el medicamento?. Anti-HMG-CoA Reductasa (HMGCR). Anti-SRP. Anti-Mi-2. Anti-Scl-70.

Femenina de 28 años que ingresa a terapia intensiva por fiebre de 39°C y disnea de reposo de inicio fulminante (SpO2 82%). En la exploración cutánea presenta un exantema violáceo en párpados superiores, además de úlceras isquémicas profundas y sumamente dolorosas en las caras dorsales y laterales de los dedos, nudillos y codos. Llama la atención que la paciente tiene una fuerza muscular conservada (5/5) y su CPK sérica está dentro de parámetros normales (110 UI/L). La tomografía de tórax revela opacidades en vidrio despulido y consolidación bilateral difusa (Enfermedad Pulmonar Intersticial veloz). Considerando el exantema palpebral, las úlceras isquémicas cutáneas, la agresiva neumopatía intersticial rápida y la notable AUSENCIA de miositis (CPK normal / amiopática), el diagnóstico de mayor probabilidad es: Lupus Eritematoso Sistémico con hemorragia alveolar difusa. Dermatomiositis amiopática asociada a anticuerpos MDA5 (CADM-140). Granulomatosis con poliangeítis (Wegener). Síndrome Antisintetasa por anticuerpos Anti-Jo-1.

En esta variante fenotípica (Anti-MDA5), ¿qué complicación dicta directamente el altísimo riesgo de mortalidad a corto plazo (a veces en cuestión de semanas)?. La insuficiencia respiratoria por la Enfermedad Pulmonar Intersticial rápidamente progresiva (EIP-RP). La sobreinfección y sepsis originada en las úlceras cutáneas. Desarrollo inminente de neoplasias sólidas ocultas (ovario/pulmón). Bloqueo auriculoventricular completo por miocarditis.

En caso de que usted deseara documentar si existe inflamación muscular subclínica (edema muscular) de forma no invasiva antes de plantear una biopsia muscular, ¿cuál es el método de imagen de elección para este fin?. Ultrasonido Doppler arterial de miembros pélvicos. Resonancia Magnética con secuencias potenciadas en T2 y supresión de grasa (STIR). Gammagrama óseo con Tecnecio-99m. Tomografía por Emisión de Positrones (PET-Scan).

A nivel de anatomía patológica, ¿qué hallazgo en una biopsia muscular le permite al patólogo distinguir inequívocamente una POLIMIOSITIS clásica de una Dermatomiositis?. Infiltrado inflamatorio perimisial y perivascular con marcada atrofia perifascicular. Infiltrado inflamatorio endomisial (mediado por Linfocitos T CD8) que invade y rodea fibras musculares no necróticas. Presencia exclusiva de vacuolas ribeteadas e inclusiones amiloides. Presencia de fibras musculares necróticas sin infiltrado inflamatorio primario.

Durante la exploración física neurológica de un paciente con sospecha de miopatía, ¿qué patrón de debilidad le obligaría a DUDAR del diagnóstico de Polimiositis/Dermatomiositis y lo haría pensar en otras causas (distrofias, neuropatías o cuerpos de inclusión)?. Debilidad muscular proximal, simétrica, afectando fuertemente la cintura pélvica y escapular. Flexores del cuello significativamente más débiles que los extensores. Debilidad predominante y marcadamente distal, asimétrica, acompañada de atrofia temprana de manos y antebrazos. Dificultad para levantarse de una silla sin usar los brazos y marcha claudicante ("de pato").

Dentro del abordaje paraclínico inicial ("Cascada diagnóstica") de cualquier miopatía inflamatoria, ¿cuál es la enzima que tiene el mayor valor predictivo, sensibilidad y utilidad para monitorizar tanto el diagnóstico como la respuesta al tratamiento?. Fosfatasa Alcalina (FA). Deshidrogenasa Láctica (DHL). Alanino aminotransferasa (ALT). Creatinfosfocinasa (CPK).

La EMTC clásicamente tiene características de tres enfermedades reumatológicas. ¿Qué manifestación cardinal de la Esclerosis Sistémica está PRESENTE casi siempre en la EMTC, pero a diferencia de la Esclerodermia, RARA VEZ progresa a una afección cutánea troncal diseminada o crisis renal?. Fenómeno de Raynaud y acroesclerosis (esclerosis confinada a los dedos). Calcinosis cutis gigante en áreas de presión. Hiperpigmentación en "sal y pimienta". Fibrosis pulmonar en panal de abejas.

Usted atiende a una paciente de 35 años con Dermatomiositis juvenil-adulta en fase de remisión muscular. Sin embargo, acude quejándose de dolor porque le han aparecido "nódulos duros como piedras" debajo de la piel en codos, rodillas y glúteos; algunos de los cuales se ulceran y drenan un material pastoso y blanquecino. ¿A qué complicación clásica corresponde este cuadro (frecuentemente asociada al anticuerpo NXP-2)?. Nódulos reumatoides. Calcinosis distrófica (Calcinosis cutis). Tofos gotosos por hiperuricemia secundaria al tratamiento. Paniculitis lúpica (Lupus profundo).

De los siguientes autoanticuerpos, ¿cuál confiere históricamente el MEJOR PRONÓSTICO en una paciente con Dermatomiositis (caracterizado por excelente respuesta a glucocorticoides, exantema clásico en chal/V del escote, y muy bajo riesgo de EIP o cáncer)?. Anti-SRP. Anti-Mi-2 (α o β). Anti-TIF1-γ. Anti-MDA5.

Paciente masculino ingresa por debilidad para flexionar los dedos y cuádriceps, sin eritema cutáneo. Como médico de primer contacto, al momento de estructurar el diagnóstico sindromático, ¿qué grupo de signos y síntomas se requieren clínicamente para cumplir los criterios de una miopatía inflamatoria clásica y obligar a iniciar el abordaje de laboratorio?. Debilidad muscular aguda (horas), dolor punzante focal y fiebre. Debilidad simétrica o asimétrica de progresión subaguda/crónica (semanas a meses), predominantemente proximal (o de flexores distales) y sin afectación de la sensibilidad. Parestesias distales "en calcetín", arreflexia osteotendinosa y parálisis flácida ascendente (días). Rigidez matutina articular severa, nódulos en interfalángicas distales y debilidad por dolor.