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Es la capacidad de un gen para expresarse o no. Heterogeneidad alélica. Heterogeneidad de locus. Penetrancia. Expresividad variable.

Las manifestaciones clínicas difieren en pacientes con el mismo genotipo. Expresividad variable. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad alélica. Penetrancia.

El cuadro clínico depende de la localización de la mutación en el gen, y puede generar diferentes fenotipos. Penetrancia. Heterogeneidad de locus. Expresividad variable. Heterogeneidad alélica.

La misma entidad clínica se origina por genes localizados en diferentes cromosomas. Heterogeneidad de locus. Expresividad variable. Heterogeneidad alélica. Penetrancia.

¿Cuál de las siguientes enfermedades ejemplifica el concepto de heterogeneidad de locus?. Hemofilia A. Síndrome de Lynch. Neurofibromatosis. Acondroplasia.

La heterogeneidad alélica se ve representada en las siguientes entidades clínicas. Acondroplasia. Neurofibromatosis. Displasia Tanatofórica. Síndrome de Waardenburg.

Una familia formada por madre y padre con acondroplasia, tienen un hijo de talla normal y otro hijo con acondroplasia. La explicación más probable a esto es: Los genotipos de los padres son Aa y aa. Infidelidad. El genotipo del hijo no afectado será Aa. Los genotipos de los padres son Aa y Aa.

¿Qué modos de herencia son posibles en este árbol genealógico?. Autosómico recesivo. Autosómico dominante con penetrancia incompleta. Autosómico dominante con expresividad variable. Ligada al X recesivo.

Paciente masculino de 5 años, es llevado a Urgencias por hematemesis, a la exploración física se observa con ictericia, desnutrición, hipotrofia de tejido subcutáneo y hepatoesplenomegalia, los padres comentan que presenta dolor constante en miembros inferiores por lo que han estado administrando paracetamol de forma diaria; se refieren antecedente de otro hijo varón con el mismo cuadro. Según el diagnóstico probable, el cuadro clínico se debe a: Depósito de glucosilcerebrosido. Deficiencia de alfa-galactosidasa. Aumento de B glucosidasa ácida. Depósitos de globotriaosilceramida.

Solicitas estudios de laboratorio, ¿qué enzima esperarías encontrar deficiente en los leucocitos?. Beta-glucosidasa ácida. Alfa-galactosidasa. Fenilalanina hidroxilasa. Arisulfatasa.

De acuerdo con tu sospecha diagnóstica, ¿qué tipo de herencia puede presentar?. Mitocondrial. Ligada al X recesiva. Autosómica recesiva. Autosómica dominante.

De acuerdo con tu sospecha diagnóstica, ¿qué tipo de herencia puede presentar?. Mitocondrial. Ligada al X recesiva. Autosómica dominante. Autosómica recesiva.

¿Cuál sería el riesgo de recurrencia en un tercer embarazo?. 25%. 100% si es varón. 50% si es varón. 50% independiente del sexo.

Recién nacida femenina de padres jóvenes, sanos y no consanguíneos. Embarazo y parto sin complicaciones. Nace vía vaginal a las 39 semanas con peso y talla grandes para edad gestacional, perímetro cefálico normal. De acuerdo con la exploración física los datos que nos apoyan para el diagnóstico son: Macroglosia, onfalocele, peso y talla grandes. Onfalocele, asimetría de extremidades, hipoglicemia. Macroglosia, hepatomegalia, sobrecrecimiento. Onfalocele, asimetría de extremidades, hipotonía.

El diagnóstico clínico a considerar es: Síndrome Prader-Willi. Síndrome Wiedemann-Beckwith. Embriopatía diabética. Síndrome Silver-Rusell.

La prueba diagnóstica que debe solicitar para confirmar la sospecha clínica es: Medición de glucemia sérica y hemoglobina glucosilada en la madre. Panel de secuenciación. Ensayo de MS-MLPA de la región 11p15.5. Cariotipo.

¿Cuál es el trinucleótido repetido en la corea de Hungtinton?. ATT. CTG. AUG. CAG.

De acuerdo a los criterios clásicos de Wilson y Jungner, el siguiente es un criterio para tamiz metabólico: "Debe existir un balance entre los costos de tamizaje y diagnóstico, sin importar que exista o no un tratamiento médico completo". Verdadero. Falso.

De acuerdo a los criterios clásicos de Wilson y Jungner, el siguiente es un criterio para tamiz metabólico: "Debe existir un balance entre los costos de tamizaje, diagnóstico y tratamiento en relación a los costos del cuidado médico completo". Verdadero. Falso.

¿Cual no es una enfermedad detectada por el Tamiz Neonatal del programa federal en México?. Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa. Hipotiroidismo congénito. Deficiencia de Glucosil transferasa ácida. Galactosemia.

¿Cual no es una enfermedad detectada por el Tamiz Neonatal del programa federal en México?. Tirosinemia. Galactosemia. Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa. Hipotiroidismo congénito.

Acude a consulta una pareja con embarazo de 18 semanas de gestación con los siguientes hallazgos en el ultrasonido: producto único vivo de 15 semanas con derrame pleural, pericárdico, ascitis y edema subcutáneo. Se han descartado anticuerpos circulantes conra células rojas sanguíneas. El diagnóstico más apropiado en este caso es: Polihidramnios. Hidrops fetal no inmune. Hidrops fetal autoinmune. Linfedema.

Dentro del abordaje de esta paciente, una vez descartadas anomalías cardiacas y/o estructurales. Es importante descartar también algunas enfermedades metabólicas Como: Gangliosidosis GM1. Enfermedad de Gaucher tipo 2. Enfermedad de Fabry. Mucopolisacaridosis II.

Femenina producto de embarazo normoevolutivo sin complicaciones, peso de 3,200 g. Alimentada al seno materno. A los 12 días de vida presenta rechazo al alimento y fiebre. A la Exploración con respiración superficial, ictericia, abdomen distendido y hepatomegalia. Enzimas hepáticas elevadas, EGO con proteinuria e indicios de cetonas. En el hemocultivo con crecimiento de E. coli. Se inteconsulta por sospecha de EIM. Por la evolución y hallazgos clínicos debe solicitar: GALT, galactosa total y G-1-P. Niveles de FA y Tyr. Glucosaminoglucanos en orina. Ácidos orgánicos en orina.

¿Qué manejo inicial recomendarías?. Evitar el ayuno. Ayuno. Dieta baja en fenilalanina y rica en tirosina. Dieta baja en proteínas.

Metabolito responsable de las manifestaciones oculares en este padecimiento: Queratán sulfato. Ácido láctico. Galactitol. Galactonato.

Paciente de 4 meses de edad es enviado a evaluación porque a la exploración física se encuentra hipotonía sin otras dismorfias de importancia. En estudios de laboratorio se encuentra CPK elevada, en la radiografía de tórax no se aprecia una cardiomegalia ni alteraciones pulmonares. ¿Cuál diagnóstico considerarías?. Síndrome de Angelman. Enfermedad de Pompe de inicio tardía. Enfermedad de Pompe de inicio temprano. Síndrome de Prader-Willi.

En el caso de confirmar su sopecha, ¿cuál es el riesgo de recurrencia que deberá informar a los padres para un nuevo embarazo? (Enfermedad de pompe). 50% para ambos sexos. Menos del 3%. 25% para ambos sexos. 50% si es varón.

Recién nacido de término, con presencia de genitales ambiguos: presenta aparente clitoromegalia con labios fusionados en región posterior, meato urinario por detás de clítoris, no se palpan gónadas. Se realiza cariotipo con resultado 46,XY. ¿Cuál considerarías la causa de este trastorno?. Disgenesia gonadal mixta. Deficiencia de 17-hidroxilasa. Deficiencia de 5 alfa-reductasa. Síndrome Klinefelter.

En un paciente con cariotipo 46,XX que presenta fenotipo masculino e hiperpigmentación de genitales. ¿Qué estudios solicitarías durante su abordaje?. Niveles de LH, FSH. Prueba de estimulación con ACTH. Niveles de ormona antimulleriana. FISH para regiones del Y.

A qué se refiere el fenómeno de anticipación: A que el número de repeticiones puede variar de una generación a otra, expandiéndose más. A que la expansión de repetidos condiciona que se presente una etapa prodrómica antes de iniciar con los síntomas clásicos. A la presentación temprana de la enfermedad por mutaciones más severas. A que la expansión de repetidos condiciona una aparición más temprana de la enfermedad.

La presencia de dos cromosomas homólogosde un mismo progenitor se conoce como: Heterodisomía. Disomía. Impronta genómica. Isodisomía.

El mecanismo más frecuente por el que se presentan las disomías uniparentales es: Rescate monosómico. Rescate trisómico. Complementación de gametos. Errores de fertilización.

La presencia de diferentes mitocondrias en todas las células o de mitocondrias diferentes por cada tipo de tejido en una misma persona se conoce como: Heteroplasmia. Heterogeneidad mitocondrial. Quimerismo mitocondrial. Homoplasmia.

La presencia de obesidad, discapacidad intelectual, fisuras palpebrales almendradas, trastorno del espectro autista y antecedente de hipotonía neonatal son datos encontrados en: Síndrome de Prader Willi. Enfermedad de Pompe. Síndrome de X-frágil. Síndrome Angelman.

¿Qué modo de herencia se ilustra en este árbol genealógico?. Ligado al X dominante. Autosómico dominante con penetrancia incompleta. Autosómico recesivo. Ligado al X recesivo.

Una niña de 5 años, hija de padres aparentemente sanos, tiene un hermano con Distrofia muscular de Duchenne. Presenta debilidad muscular leve en sus piernas y elevación de CPK 10 veces más del valor de referencia normal. ¿Cuál de las siguientes explicaciones pueden explicarlo?. Monosomía del X. Inactivación sesgada del X. No disyunción de cromosoma X materno. Mosaicismo germinal.

Si los padres desearan otro embarazo, el riesgo de recurrencia a informar es: 25% independiente del sexo. 100% si es varón. 50% si es varón. 100% de ser mujer portadora.

Acude a consulta la hija sana de un padre hemofílico y solicita asesoramiento genético, en relación al riesgo de recurrencia en su descendencia, ¿cuál sería?. 25% de hijos afectados en ambos sexos. 100% de varones afectados y 100% de hijas portadoras. 50% de hijos afectados y 50% de portadoras. No tiene riesgo porque ella no está afectada.

La herencia holándrica se refiere a: Herencia multifactorial. Herencia mitocondrial. Herencia ligada al cromosoma Y. Herencia ligada al cromosoma X.

Paciente masculino de 45 años, que acude a consulta por debilidad muscular, refiere dificultad para realizar sus trabajos de carpintería porque sus manos se mantienen en puño, presenta facies miopática, con calvicie. Tiene diagnóstico de Diabetes mellitus tipo 2 e hipotiroidismo desde hace 1 año, su madre presentaba mismo cuadro y su hermano menor falleció al nacimiento por falla respiratoria debido a hipotonía y mala succión. ¿Cuál es la causa genética más probable?. Expasión del trinucleótido CTG. Expasión del trinucleótido CAG. Expasión del tetranucleótido CCTG. Deleción del gen DMD.

¿Qué tipo de mosaicismo se debe sospechar en una familia en la que los padres son sanos y tienen más de un hijo con un padecimiento autosómico dominante?. Mosaicismo germinal. Mosaicismo de penetrancia incompleta. Mosaicismo palcentario. Mosaicismo somático.

Principal gen que inicia la cascada de señales para la diferenciación sexual masculina. SRY. AMH. WNT4. SOX9.

Esta mucopolisacaridosis se caracteriza principalmente por talla baja desproporcionada y deformidaddes esqueléticas, con facies levemente infiltrada, tórax en campana, enfermedad pulmonar restrictiva, con inteligencia normal. MPS IV (Morquio). MPS III (Sanfilippo). MPS II (Hunter). MPS I (Hurler).

Todas mucopolisacaridosis son enfermedades de herencia autosómica recesiva, excepto: MPS IV (Morquio). MPS III (Sanfilippo). MPS II (Hunter). MPS I (Hurler).

El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en: Eliminar completamente la fenilalanina de la dieta. Suspender lactancia y dar fórmula hidrolizada. Restringir el consumo de fenilalanina mediante uso de fórmula libre de FA de acuerdo a medición. Cambiar a fórmula de soya inmediatamente al momento del diagnóstico.

Gen supresor tumoral que se encuentra alterado en más del 50% de todos los cánceres humanos, participa durante la apoptosis, reparación y control de daño al ADN. TP53. RAD51. BRCA1. BRCA2.

El procentaje de cáncer asociado a componente hereditario es: 5-10%. 30%. 20%. 70%.

Genes causantes del 90% de los casos de Síndrome de Lynch: MSH2. MLH1. MSH6. EPCAM.

Principales tumores que se presentan en Síndrome de LiFraumeni: Sarcoma, cáncer de mama, tumores de SNC, de corteza suprarrenal y hematopoyéticos. Osteosarcomas, cáncer testicular, de ovario y de endometrio. Tumor de Wilms, síndrome mielodisplásico, cáncer de mama y de endometrio. Cáncer pulmonar, cáncer colorrectal, leucemia y cáncer gástrico.

Todos los síndromes de cáncer hereditario se transmiten de forma Autosómica recesiva. Falso. Verdadero.

Genes de alto riesgo para Cáncer de mama/ovario hereditario: BRCA1, BRCA2. Todos los anteriores. BRCA1, BRCA2, CHEk2, RAD50. TP53, PTEN, BRCA1.

Característica corporal en pacientes con fenilcetonuria. Macrocefalia. Olor a jarabe de arce. Olor a pies sudados. Olor a humedad.