SEGUNDO PARCIAL

1. Una pareja con una enfermedad AD, uno es homocigoto y el otro heterocigoto, ¿qué probabilidad hay de que tengan una hija afectada?. a) 25%. b) 50%. c) 75%. d) 100%.

2. En la meiosis, en la anafase II, a cada polo de la célula emigra una cromátida: a)Verdadero. b) Falso.

3.¿Cómo puede llegar a tener un fenotipo masculino una persona con un cariotipo XX?. a) Activación de XIST en Y. b) Translocación de SRY a X. c) Hermafroditismo. e) Duplicación del SRY en Y.

4. La enzima DNMT1 regula: a) La Metilación de novo. b) Todas las opciones mencionadas. c) Realiza la desmetilación en las islas CpG de los promotores. d) La Metilación de las histonas en la cromatina. e) Mantiene el patrón de metilación en el ADN de las células hijas.

5. Son elementos necesarios para la secuenciación: RNA polimerasa. Cebador. Los 4 dNTPs. Solo las purinas con ausencia del-OH en la posición 3.

6. Un organismo que en su forma haploide tiene 16 cromosomas, tendrá ___ cromátidas al final de la mitosis y _____ al final de la meiosis I. a) 32, 32. b) 16, 16. c) 46, 46. d) 23, 23. e) 64,64.

7. Relaciona los cromosomas: cromosoma 13. cromosoma 3. cromosoma 17.

8. ¿ En qué estado del ciclo celular se encuentra la célula mostrada en la fotografía?. a) Profase. b) Anafase. c) Telofase. d) Meafase.

9. Correlacione las temperaturas con los pasos de PCR. Elongación por TaqPolimerase. Desnaturalización de ADN. Alineamiento de primers/Hibridación.

10. Una persona con síndrome de Down por Mosaicismo tiene consecuencias peores o le va peor (algo así) que una por trisomía 21. a)Verdadero. b) Falso.

11. El cromosoma X pertenece al grupo de los cromosomas ____ y es ____. a) A y es metacéntrico. b) C y es submetacéntrico. c) D y es teocentrico. d) B y es acrocéntrico.

12. Niño de 11 años con obesidad, retraso mental, hipogonadismo, que apenas va en tercero de primaria: Sx de Klinefelter. Sx de Patau. Sx de turner. Sx de Kazuki.

14. El síndrome de Wolf-Hirshhorn es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Las principales características son los rasgos faciales peculiares, crisis convulsivas y retraso psicomotor y del desarrollo. ¿Con qué se diagnostica?. a) PCR. b) FISH. c) Electroforesis en gel.

15. Tipo de estudio para confirmar el equilibrio de poblaciones: a) Chi cuadrada observados vs nacionales. b) Chi cuadrada nacionales vs calculados. c) Chi cuadrada observados vs calculados. c) Chi cuadrada observados vs calculados.

16. ¿Qué porcentaje tendría monosomía si ocurre una no disyunción en meiosis II?. a) 25%. b) 75%. c) 12%. d) 50%.

19. En el humano la principal causa de Triploidía se debe a: a) Dispermia. b) Segmentación temprana del cigoto. c) No Disyunción en M II. d) Mosaicismo. e) No Disyunción en M I.

20. ¿Qué síndrome se presenta?. a) Cri du Chat. b) Klinefelter. c) Edwards. d) Sx Down.

22. El recién nacido presenta defectos cardíacos congénitos como problemas estructurales, anomalías del paladar, características faciales distintivas como ojos muy separados, TDAH, problemas renales, hipocalcemia, problemas de audición y gastrointestinales. a) Deleción del brazo largo en cromosoma 5 5. b) Microdeleción 22q11.2. c) Trisomía 18. d) Deleción del brazo corto en cromosoma. e) trisomía 13.