Segundo parcial genética

31. Las mutaciones de pérdida de función: Pueden probar una disminución de producto génico. Suelen caracterizarse por una baja heterogeneidad alélica. Tiene efecto dominante, excepto en casos de haploinsuficiencia. Todas ciertas. Todas falsas.

32. Los trastornos de repetición de tripletes: Están causados por mutaciones de pérdida de funcion. Están causados por mutaciones de ganancia de funcion. Están causados por una expansion de tripletes en la region codificante. Están causados por mutaciones dinámicas. Todas ciertas.

33. Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son producidas por mutaciones en el gen de la distrofina, pero afectan a los pacientes de manera muy distinta. Esto es un buen ejemplo de: Heterogeneidad alélica. Heterogeneidad fenotípica. Heterogeneidad clínica. Todas las anteriores. Ninguna de las anteriores.

34. ¿Qué significa que pueda haber complementación genética en el albinismo?. En cada generacion, la pigmentacion es más clara. Existen diferentes alelos que producen diferentes niveles de albinismo. Que la melanina es una funcion sensible a la dosis, y tenemos una situacion de haploinsuficiencia. De dos individuos con albinismo (AR), pueden salir hijos con pigmentacion normal. Ninguna tiene nada que ver con la complementación genética.

35. Una mujer homocigota para el alelo hipomorfo de la globina beta tiene un fenotipo normal. ¿Cómo podrías explicarlo?. Podría tener un nivel de producción de globina beta suficiente para no mostrar efectos patologicos. Podria tener persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal. Podria tener tambien un rasgo de talasemia alfa que lo compense. Todas son posibles. Ninguna es correcta.

36. Características de las enfermedades de acumulación lisosomal: Son producidas por defecto en las enzimas de degradacion de macromoleculas. El efecto patologico se debe al acumulo toxico del producto no degradado. Algunos ejemplos son el sindrome de Hunter o la enfermedad de Tay-Sachs. Todas correctas. Ninguna es correcta.

37. Los errores congénitos del metabolismo: Producen graves alteraciones en el feto. Son causados por deficiencias enzimaticas. Suelen tener herencia dominante. Todas son correctas. Ninguna es correcta.

39. ¿Cuándo se dice que dos alelos están en repulsión?. Cuando su combinacion resulta letal. Cuando la expresion de uno inhibe a la del otro. Cuando se encuentran en el mismo cromosoma. Cuando tienden a segregar como un haplotipo. Ninguna es correcta.

40. ¿Cuál de las siguientes acciones es parte del análisis de ligamiento?. Medir la frecuencia de recombinacion entre dos locis. Analizar la frecuencia de gametos en meiosis informativas. Compilar datos de suficientes familias para poder determinar si dos locis tienden a heredarse juntos. Todo lo anterior. Nada de lo anterior.

41. Al analizar una meiosis informativa para medir la distancia genética entre dos locis obtenemos una puntuación lod de z=0,5 para una frecuencia de recombinación del 20% ¿Qué podemos deducir de esto?. Que dos locis están ligados. Que están a una distancia de 20 cM. Este valor no es concluyente pero se puede acumular el analisis de otras familias informativas. Los dos locis no estan ligados puesto que z es menor que 3. a y b son correctas.

42. Un rasgo multifactorial afecta con mayor frecuencia a hombres que a mujeres ¿Qué podemos deducir de ese dato?. Una pareja de hombre afectado y mujer normal tendrá menos riesgo de tener descendencia afectada que una pareja de hombre normal y mujer afectada. El umbral para este rasgo es más bajo en mujeres. Se trata de un rasgo cuantitativo, por lo que no se podrán hacer estudios de concordancia de gemelos, sino de correlación. Las tres son ciertas. Ninguna es cierta.

43. De un matrimonio de personas muy altas, nacen tres hijos de estatura mediana. ¿Qué explicación te parece la más correcta?. Una mutacion de novo en las celulas germinales de uno de los progenitores, provocando acondroplasia en los hijos. La altura está determinada por el ambiente. La regresion a la media es una caracteristica de los rasgos multifactoriales. Se sabe que la altura tiene un fuerte componente genetico. Los niños seguramente son adoptados. Si los padres dieran bien de comer a los niños, ya veriais como se hacian igual de altos que ellos.

44. ¿Qué entendemos por efecto umbral?. Dentro de una variacion continua, el valor que arbitrariamente se decide para considerar un nivel patologico. El nivel de correlación entre gemelos MZ a partir del cual se considera que hay heredabilidad positiva. El punto a partir del cual una predisposición se manifiesta en un fenotipo anormal. El silenciamiento de expresion genica por condensacion de la cromatina. Ninguna es correcta.

45. Los niveles de concordancia para el rasgo 1 son del 90% en gemelos MZ y del 80% en gemelos DZ. Para el rasgo 2, son del 70% en gemelos MZ y del 10% en gemelos DZ. ¿Cuál de los rasgos dirías que tiene un mayor componente genético?. El rasgo 1, porque la concordancia en gemelos MZ es mas alta. El rasgo 2, porque hay mayor diferencia entre la concordancia en MZ y DZ. Sin tener la formula para calcular la heredabilidad, no se puede aventurar nada. Los estudios con gemelos no sirven para determinar la contribucion genetica a un rasgo. Ninguna es correcta.

46. En un estudio GWAS realizado en dos cohortes de mil individuos, sanos y afectados por la enfermedad de Parkinson respectivamente, el plot de Manhattan resultante destacaba la presencia de un alelo de un SNP en el cromosoma 9 presente en la población de afectados 10 veces más que en la población control, así como 5 alelos de otros SNPs repartidos por todo el genoma cuya presencia en la población afectada doblaba a la población control; también se encontraron 6 alelos de otros SNPs presentes en la población afectada entre 2 y 4 veces menos frecuentemente que en la población control. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones será la más correcta respecto al resultado de este estudio?. Esta poblacion representa la forma monogenica del Parkinson, y por eso el estudia destaca un unico locus del genoma. Los alelos que tienen una frecuencia significativamente distinta en la poblacion de afectados tiene un papel en el fenotipo a estudio, ya sea confiriendo predisposicion o proteccion frente al rasgo. Cada alelo con una diferencia significativa en su presencia frente a la poblacion control representa una region de desequilibrio de ligamiento donde podremos encontrar un gen implicado en el rasgo. Seria necesario analizar a los familiares de los individuos para determinar la proporcion de dichos alelos en cada familia. Ninguna es cierta.

47. La principal diferencia entre diabetes tipo I y II es: La etiologia. La I es una enfermedad autoinmune y la II tiene diversas causas que pueden producir defectos en la secrecion de insulina o en su deteccion por las celulas. La genetica. La I tiene un fuerte componente genetico, y consecuentemente un inicio juvenil, mientras que la II está causada por causas ambientales como la obesidad, y afecta a los individuos en la edad adulta. El tratamiento. La I puede tratarse con inyecciones de insulina, mientras que la II no tiene tratamiento posible. El nombre. En la I, tambien conocida por diabetes mellitus, el exceso de glucosa en sangre se secreta por la orina que adquiere un sabor dulce, mientras que la dos tambien se conoce como diabetes insipida. Todas las anteriores.

48. Se ha determinado que un individuo porta los alelos épsilon 2 y épsilon 4 de la apolipoproteína E. ¿Qué se puede deducir de ello?. Que este individuo tendrá niveles altos de colesterol en sangre. Que este individuo tiene un riesgos más alto que la poblacion normal de padecer enfermedad coronaria. Que este individuo tiene un riesgo más alto que la poblacion normal de padecer Alzheimer. Que este individuo padecerá Alzheimer si llega a vivir hasta los 80 años. Estos alelos no indican que este individuo vaya a tener ningun riesgo distinto de el de la poblacion general.

49. ¿Para qué puede servir crear un animal fluorescente introduciéndole el gen de la GFP?. Para demostrar el potencial de la tecnica de transgenesis. Para vender mascotas fluorescentes. Para estudiar el patron de expresion de un promotor endogeno. Todo lo anterior. Nada de lo anterior.

50. ¿Cuál es la clave del éxito del sistema CRISPR-Cas de edición genética?. La posibilidad de edicion genetica dirigida con tan solo cambiar el ARN que guia a la nucleasa al sitio que queremos modificar. La capacidad que tiene la nucleasa Cas9 de reconocer directamente cual es la secuencia diana en el genoma. Que se puede usar en celulas madre embrionarias, a diferencia de otras nucleasas como ZFN o TALEN. Todo lo anterior. Nada de lo anterior.

51. Un ratón en el que hemos introducido un ARNi para interferir con la expresión de un gen sería un ratón: Transgenico. Clónico. Knock-out. Knock-in. Knock-down.

52. El nacimiento de Dolly fue un hito científico porque…. Abrió la puerta de la clonacion de organismos a partir de celulas de un individuo adulto. Demostró que las celulas diferenciadas se pueden reprogramar. Implica que organismos con reproduccion sexual podrian ser producidos de manera asexual. Por todo lo anterior. Nada de lo anterior.

53. ¿Cómo se pueden conseguir células madre a partir de un individuo adulto?. Por transferencia nuclear: transfiriendo el nucleo de una celula madre embrionaria al citoplasma de una celula germinal del paciente a la que se retira su propio nucleo. Induciendo la reprogramacion de las celulas diferenciadas, mediante cambios en la expresion de un reducido numero de genes necesarios para mantener el estado de pluripotencia (celulas IPS). Generando celulas madre pluripotenciales en los tejidos del adulto al añadir un coctel determinado de factores de diferenciacion. De todos los modos anteriores. De ninguno de los modos anteriores.

54. ¿Qué estrategia podemos seguir para evitar la transmisión de una enfermedad de herencia mitocondrial?. Seleccionando el sexo del bebé para descartar las niñas, que son las que la padecen. Por transferencia nuclear entre el padre y una segunda madre que aporta un ovocito anucleado. Evitando la transmision del citoplasma del ovocito, que es la fuente de mitocondrias. De todos los modos anteriores. De ninguno de los modos anteriores.

55. La terapia génica para combatir el cáncer…. Es el tipo de terapia génica más frecuente en los ensayos clinicos actuales. Se basa en la corrección de la mutación oncogenica. Solo es posible utilizando vectores que infecten celulas en division. Todo lo anterior es correcto. No se puede realizar terapia genica para combatir el cancer.

56. ¿Cuál de las siguientes enfermedades genéticas sería la mejor candidata para tratar por terapia génica?. Acondroplasia (AD), porque se conoce bien la mutacion que la causa. Daltonismo (XR), porque solo sería necesario introducir una copia del gen sano. Sindrome de Klinefelter (XXY), porque solo tendriamos que administrar testosterona al paciente. Labio leporino (multifactorial), porque evitariamos la necesidad de cirugia. Fibrosis quistica (AR), porque es una enfermedad grave y frecuente.

57. ¿Cuál de las siguientes situaciones NO tendría sentido abordar durante un muestreo genético poblacional?. Rastreo de portadoras de un alelo de una enfermedad monogenica de herencia XR. Cribado de neonatos para detectar afectados por el sindrome de Lesch-Nyham. Busqueda de alelos que confieren susceptibilidad a padecer diabetes mellitus tipo II. Deteccion de recien nacidos con galactosemia. Todas las situaciones anteriores justificarian la aplicacion de muestreo genetico poblacional.

58. ¿A quién de las siguientes parejas ofrecerías asesoramiento genético en primer lugar?. Hombre de 40 años, mujer de 29 años; el hombre tiene un hermano afectado de hemofilia A. Mujer de 25 años, mujer de 28 años; quieren tener descendencia por inseminacion artificial. Hombre de 30 años, mujer de 26 años; previamente han sufrido 3 abortos espontaneos. Habria que ofrecer asesoramiento en todos los casos. A ninguna, estas parejas no tienen especial riesgo de transmitir una anomalia genetica.

59. ¿En cuál de las siguientes situaciones es adecuado realizar un análisis bayesiano para calcular el riesgo de recurrencia?. Mujer sana que tiene un progenitor de enfermedad AD con penetrancia incompleta. Mujer nieta de hombre hemofilico, hija de mujer sana, que ya tiene tres hermanos varones sanos. Pareja con historial previo de infertilidad. En todos los casos. En ninguno de los casos.

60. Una mujer con Acondroplasia quiere evitar tener hijos afectados por esta enfermedad AD. ¿Qué alternativas se le pueden ofrecer?. Diagnostico preconcepcional de sus ovocitos. Diagnostico preimplantatorio de los embriones. Diagnostico prenatal del feto. Todas las anteriores. Ninguna de las anteriores.

61.- Al realizar un análisis de sangre observamos aglutinacion en la sangre enfrentada al suero anti A, el suero anti B, y el suero anti A + anti B. No hay aglutinación frente al suero anti-D ¿ Cuál es el grupo sanguíneo?. O positivo. O negativo. AB positivo. AB negativo. No se puede saber con esta prueba.

62.- Un individuo con genotipo I^A I^B hh. Tiene anticuerpos anti A. Tiene anticuerpos anti B. Tiene anticuerpos anti A, anti B y anti H. Tiene anticuerpos anti H. Ninguna es correcta.

63.- En relación al grupo ABO y las transfusiones sanguineas antes de administrar sangre fresca a un paciente con una hemorragia masiva hay que comprobar que: Los anticuerpos en el suero de la sangre del donante sean diferentes a los del suero sanguineo del receptor. Los antigenos de los eritrocitos del receptor sean diferentes a los antigenos en los eritrocitos de la sangre del donador. Los anticuerpos en el suero sanguineo del receptor y en la sangre del donador sean los mismos. La sangre no haya estado contaminada con los anticuerpos iguales a los presentes en él. Ninguna de las anteriores.

64.-¿ Cuál de las siguientes parejas que espera un hijo tiene mayor riesgo de que el feto sufra eritroplasia fetal?. Ella es Rh+ y él Rh-, es su primer hijo. Ella es Rh+ y él Rh-, es su tercer hijo, los dos primeros eran Rh+. Ella es Rh- y él Rh+, es su primer hijo. Ella es Rh- y él Rh positivo, es su segundo hijo, el primero era Rh+. Ninguna es correcta.

65.- Un estudiante de doctorado de la UC lleva meses luchando porque le salga la PCR . A continuación se muestra la receta que tiene apuntada en el cuaderno. ¿Qué es lo que está mal?. ADN molde. Oligonucleotidos cebadores de la reaccion. ADN polimerasa termorresistente. Deoxinucleótidos; dATP, dCTP, dGTP y dUTP. No hay nada mal, quizás el doctorando sea torpe pipeteando.

66.- Tras la amplificación de una región VNTR mediante PCR y posterior análisis de un gel de agarosa: Se pueden observar varias bandas en cada individuo, tantas como el número de recipientes. La banda del alelo con más repeticiones aparecera en la parte inferior del gel. Solo aparecerán como maximo dos bandas por individuo, independientemente del numero de recipientes. Si aparecen dos bandas en cada calle quiere decir que no hay polimorfismo en la poblacion, ya que tiene que haber tres o más bandas. Todas son correctas.

67.- En el juicio por paternidad lleva a cabo una petición del torero Manuel Díaz “el cordobés” para verificar que su supuesto padre biológico era el veterano torero Manuel Benítez “el cordobés”. Se presenta como prueba el tipado de un VNTR polimorfico dónde se analiza una muestra de Manuel Díaz (MD: 1,2 ), la madre Maria Dolores Diaz (D; 1,3 ), y dos posibles padres; Manuel Benitez (MB 2,4) y Manuel Rodriguez “Manolete” (MR; 3,4 ) ¿Qué podemos concluir?. MD es hijo de MB. MD es hijo de MR. MD no es hijo de MR. MD no es hijo de MB. No se puede concluir nada.

68.- En una población en equilibrio están presentes tres genotipos en las siguientes proporciones; A,A 0,81; Aa 0,18 y aa 0.01.¿Cuales serán las frecuencias genotípicas en la siguiente generación?. ¿y como quieres que lo sepa con esos datos?. Habria que calcular las frecuencias fenotipicas para saberlo. Serian los mismos que en esa generacion. Dependera del tamaño de la poblacion. Es imposible determinarlo sin conocer las frecuencias alelicas.

69.- En una población en equilibrio para el locus 1p34-36 donde residen los genes D y CE que determinan el sistema sanguíneo RH, la frecuencia del alelo recesivo ”d” es q=0,1. ¿ Cuál será la proporción de individuos RH en esa población?. 10%. 1%. 0,1%. 0,01%. No se puede calcular con esos datos.

70.- Suponiendo que la población española está en equilibrio para el locus que determina el sistema sanguíneo Rh, y que la frecuencia fenotipica de individuos Rh- fuera del 16%; la probabilidad de que una pareja donde los dos individuos han dado Rh+, pero del que se desconoce su genotipo, tenga un hijo Rh- es: 25%. 16%. Mayor del 16%. Menor del 16%. No se puede estimar si no conocemos los genotipos de los padres.