Segundo parcial genética

1. ¿En cuál de los siguientes casos la aplicación del análisis bayesiano supone una gran diferencia en el cálculo de probabilidades?. Calculo de la probabilidad de tener un hijo afectado de padre afectado de una enfermedad AD con penetrancia del 90%. Calculo de probabilidad de tener un hijo afectado de padre afectado de una enfermedad AD con penetrancia completa. Calculo de probabilidad de tener un hijo afectado de madre portadora de una enfermedad XR. Calculo de probabilidad de tener un hijo afectado de madre con un 50% de probabilidad de ser portadora de una enfermedad XR sin hijos previos. Cálculo de probabilidad de tener un hijo afectado de madre con un 50% de probabilidad de ser portadora de una enfermedad XR y siete hijos varones sanos.

2. ¿En cuál de estas fases se evalúa la toxicidad de un medicamento en animales?. Fase clinica III. Fase preclinica. Fase clinica II. Fase comercial. Fase clinica I.

3. Realizado el análisis de máxima verosimilitud para el ligamiento entre un loci y diferentes marcadores, ¿qué marcador utilizarías?. Marcador E con Z=3,75 para theta=0,05. Marcador A con Z=0,75 para theta=0,02. Marcador A con Z=2,5 para theta=0,02. Marcador B con Z=5,2 para theta=0,03. Marcador C con Z=0,75 para theta=0,03.

4. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y de Becker (DMB) son dos enfermedades con manifestaciones clínicas diferentes, que se deben fundamentalmente a: Que la mutacion causante de la distrofia muscular de Duchenne está ligada al X mientras que la de Becker es autosomica recesiva. Que los factores ambientales afectan de forma muy distinta a las dos enfermedades. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad alelica. Ninguna es correcta.

5. ¿En qué organismo se produce la insulina recombinante?. Ratones. Bacterias. Cerdos. Humanos. Algas.

6. Según la concordancia entre hermanos gemelos dicigóticos (DZ) y monocigóticos (MZ) ¿Cuál de estas enfermedades tendrá menor heredabilidad?. Concordancia: DZ 75% y MZ 95%. Concordancia: DZ 75% y MZ 75%. Concordancia: DZ 5% y MZ 75%. Concordancia: DZ 20% y MZ 80%. Concordancia: DZ 65% y MZ 75%.

7. Una mutación con efecto dominante negativo: Se manifiesta cada vez más temprano a lo largo de las generaciones. Se hereda preferentemente por vía paterna. Suele ocurrir en proteinas multiméricas. Debe su efecto a que el 50% del producto no es suficiente para cumplir su funcion. Ocurre con frecuencia en cancer.

8. ¿Qué técnica utilizarías para detectar variaciones en el ADN a nivel de nucleótido?. PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR). Secuenciacion. Tinción Giemsa. FISH. CGH.

9. Cuando la proteína producida por una sola copia de un gen normal no es suficiente para garantizar una función normal, se dice que hay: Haploinsuficiencia. Heterogeneidad de locus. Dominancia negativa. Ganancia de funcion. Heterogeneidad clinica.

10. ¿Cuál de estas enfermedades presentan heterogeneidad de locus o alélica sabiendo que cocultivos de células de Hurler y Scheie no complementan y Hunter y Hurler sí complementan?. Hunter y Scheie heterogeneidad de locus, Hunter y Hurler heterogeneidad alelica y Scheie y Hurler heterogeneidad de locus. Hunter y Scheie heterogeneidad de locus, Hunter y Hurler heterogeneidad alelica y Scheie y Hurler heterogeneidad alélica. Hunter, Shele y Hurler heterogeneidad de locus. Hunter, Shele y Hurler heterogeneidad alelica. Hunter y Shele heterogeneidad de locus, Hunter y Hurler heterogeneidad de locus y Shele y Hurler heterogeneidad alelica.

11. ¿Qué significa que puede haber complementación genética en el albinismo?. En cada generacion, la pigmentacion es más clara. Existen diversos alelos que producen distintos niveles de albinismo. Que no se ha podido producir melanina en cultivos in vitro. Dos individuos con albinismo (AR) pueden tener hijos con pigmentacion normal. Que la melanina es una funcion sensible a la dosis, y tenemos una situacion de haploinsuficiencia.

12. Si en dos enfermedades con la misma prevalencia poblacional el riesgo de estar enfermo de cualquiera de esas enfermedades siendo hermano de un afectado es del 18%, el riesgo relativo de las dos enfermedades será: 18 veces más riesgo que la poblacion general en ambos. El riesgo relativo es menor del 18%. El mismo. Dependerá de la heredabilidad. Independiente de la prevalencia poblacional.

13. Al secuenciar cinco individuos se han encontrado los siguientes haplotipos: 1. ATGGTGTCTGTGTTGTCTGTGTGCTGTGCAAT 2. ATGGTGACTGTGTTGTCTGTGAGGTGTGCATT 3. ATGGTGTCTGTGTTGTCTGTGTGCTGTGCAAT 4. ATGGTGTCTGTGTTGTCTGTGTGCTGTGCAAT 5. ATGGTGACTGTGTTGTCTGTGAGGTGTGCATT ¿Cuántos haplogrupos y SNPs hay?. 2 haplogrupos y 4 SNPs. 4 haplogrupos y 4 SNPs. 3 haplogrupos y 5 SNPs. 5 haplogrupos y 5 SNPs. 2 haplogrupos y 5 SNPs.

14. La nortriptilina es un antidepresivo que requiere una dosis de unos 50 mg/día. Un individuo homocigoto para el alelo del citocromo P450 CYP2D6 (enzima hepática que metaboliza muchos fármacos) con una mutación de pérdida de función necesitará: Una dosis igual. Una via diferente de administracion. Una dosis menor. Una dosis mayor. Terapia génica.

15. En un gen que tiene 8 exones, ¿en qué caso se producirá una degradación del ARNm?. Mutacion sin sentido en el tercer exón. Mutacion de cambio de sentido en el octavo exon. Mutacion sin sentido en el octavo exon. Mutacion en el promotor. Mutacion de cambio de sentido en el tercer exon.

16. Se han calculado los "lod scores" (Z) para cuatro loci polimórficos y un gen concreto. ¿Cuál de los loci está a una distancia del gen de menos de 10 cM?. #3. #2. #1. #4. Todos.

17. El ARN pequeño de interferencia (siRNA) se utiliza normalmente para: Activacion del sistema inmune. Delecion génica. Eliminacion de celulas afectadas. Silenciamiento genico. Sustitucion genica.

18. ¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de modificación epigenética?. Mutacion sin sentido en el ADN. Metilacion de la citosina en islas CpG. Delecion de un exon entero. Insercion de un trasposon. Mutacion de cambio de sentido.

19. Para una enfermedad autosómica recesiva con una frecuencia de afectados en la población de 1 en 10.000, ¿cuál es la frecuencia estimada de portadores sanos según el equilibrio de Hardy-Weinberg?. 1/100. 1/50. 1/2.500. 1/10.000. 1/200.

20. El fenómeno por el cual un único gen o mutación afecta a múltiples sistemas orgánicos dando lugar a manifestaciones clínicas fenotípicamente diversas se conoce como: Penetrancia incompleta. Expresividad variable. Pleiotropía. Heterogeneidad de locus. Heterogeneidad alelica.

21. En relación con el diagnóstico genético prenatal no invasivo (NIPT) en sangre materna, las moléculas que se analizan de forma principal son: Proteinas séricas de origen placentario. Celulas fetales intactas que atraviesan la barrera hematoplacentaria. ADN libre circulante de origen trofoblastico. ARNm total en suero de la madre. Globulos rojos nucleados maternos.

22. El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman son ejemplos clásicos de patología humana asociada a: Impronta genómica. Mutaciones dinamicas por expansion de tripletes. Herencia mitocondrial o materna. Mosaicismo germinal exclusivo. Quimerismo genetico.

23. Si una enfermedad genética muestra una tasa de concordancia del 100% tanto en gemelos monocigóticos (MZ) como en gemelos dicigóticos (DZ), podemos deducir que la patología está causada por: Factores exclusivamente geneticos con penetrancia completa. Factores ambientales compartidos muy determinantes. Una mutacion de novo postcigotica tardia. Mecanismos epigeneticos variables. Herencia ligada al sexo de caracter dominante.

24. Las mutaciones dinámicas debidas a la expansión patológica de repeticiones de tripletes de nucleótidos muestran un fenómeno clínico característico a lo largo de las generaciones de una familia denominado: Pleiotropía. Anticipacion genetica. Penetrancia dependiente de la edad. Heterogeneidad clinica masiva. Impronta paterna obligada.

25. ¿Cuál de los siguientes métodos es el estándar de oro para confirmar variaciones estructurales de ganancia o pérdida de material genético (CNVs) a lo largo de todo el genoma sin necesidad de conocer la región a priori y con alta resolución?. Hibridacion genomica comparada en microarrays (array-CGH). Cariotipo convencional por bandas G. PCR convencional. Secuenciacion Sanger. Western Blot.

26. El concepto de "penetrancia" de una enfermedad genética se refiere a: El grado de severidad con el que se manifiesta el fenotipo en una persona. La proporcion de individuos con un genotipo causante de la enfermedad que expresan algun signo o sintoma clinico de la misma. La velocidad con la que progresa la enfermedad en el organismo. El numero de organos diferentes que se ven afectados por la mutacion. La probabilidad de transmitir el alelo mutado a la descendencia.

27. Un varón con una enfermedad ligada al cromosoma X de carácter recesivo (XR) tiene hijos con una mujer sana no portadora. ¿Cuál será la situación genética esperada en su descendencia directa?. El 50% de sus hijos varones estarán afectados. Todas sus hijas mujeres serán portadoras sanas u obligadas. Todos sus hijos varones estarán afectados. El 100% de su descendencia manifestará la enfermedad. Todas sus hijas mujeres serán sanas no portadoras.

28. En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia de un alelo mutado recesivo ligado al cromosoma X es de 0,02. ¿Cuál será la frecuencia esperada de varones afectados en dicha población?. 0,0004. 0,02. 0,04. 0,98. 0,002.

29. ¿Cuál de los siguientes hallazgos citogenéticos es indicativo de un diagnóstico molecular definitivo para la Leucemia Mieloide Crónica (LMC)?. Presencia de translocacion t(8;21). Presencia de cromosoma filadelfia resultante de la translocacion t(9;22). Trisomia del cromosoma 12. Delecion del brazo corto del cromosoma 5 (5p-). Inversion pericentrica del cromosoma 16.

30. El fenómeno por el cual una mutación en el ADN mitocondrial se encuentra presente solo en una fracción de las mitocondrias de una célula, coexistiendo copias de genoma mitocondrial mutadas y silvestres, recibe el nombre de: Efecto umbral. Homoplasmia. Heteroplasmia. Segregacion replicativa tardia. Impronta mitocondrial.

X2, Y6, Z2. X, Y, Z. X9, Y9, Z5. X2, Y2, Z2. X5, Y5, Z2.

Dependerá del numero de dobles recombinantes entre A y C. No se puede saber con estos datos. >30 Mb. 30 Mb. <30 Mb.

33. En este pedigrí, ¿cual de estas afirmaciones es correcta respecto al individuo I.1?. El alelo causante de la enfermedad esta en acoplamiento con el alelo marcador 14 y en repulsion con el alelo marcador 18. El alelo causante de la enfermedad esta en acoplamiento con el alelo marcador 18 y en repulsion con el alelo marcador 14. El alelo causante de la enfermedad esta en acoplamiento con el alelo marcador 18 y el alelo nativo en repulsion con el alelo marcador 14. El alelo causante de la enfermedad y el nativo están en repulsion con el alelo marcador 23. El alelo causante de la enfermedad esta en acoplamiento con el alelo marcador 14 y el alelo nativo en repulsion con el alelo marcador 18.

SOCRATIVE (patologia molecular 1): 1. Las mutaciones de pérdida de función. Pueden provocar una disminucion de producto genico. Suelen caracterizarse por una baja heterogeneidad alelica. Tienen efecto dominante, excepto en casos de haploinsuficiencia. Todas correctas. Ninguna es correcta.

2. Los alelos antimorfos se producen por mutaciones de ganancia de funcion. True. False.

3. Los trastornos de repetición de tripletes. Estan causados por mutaciones de perdida de funcion. Estan causados por mutaciones de ganancia de funcion. Estan causados por mutaciones dinamicas. Estan causados por una expansion de tripletes en la region codificante. Todas correctas.

4. Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son producidas por mutaciones en el gen de la distrofina, pero afectan a los pacientes de manera muy distinta. Esto es un buen ejemplo de: Heterogeneidad alelica. Heterogeneidad fenotipica. Heterogeneidad clinica. Todas las anteriores. Ninguna de las anteriores.

SOCRATIVE (patologia molecular 2) 1. Los errores congénitos del metabolismo. Tienen baja incidencia poblacional, salvo en casos de consanguinidad. Suelen tener herencia dominante. Producen graves alteraciones en el feto. Todas son correctas. Ninguna es correcta.

2. Dos individuos albinos tienen descendencia con pigmentación nomal. ¿Cómo lo puedes explicar?. Es un caso de anticipacion genetica. Por inactivacion selectiva del cromosoma X de la madre. La enfermedad es AD y la probabilidad de tener hijos afectados es solo del 25%. Todas son posibles. Ninguna es correcta.

3. Características de las enfermedades de acumulación lisosomal. Producidas por defectos en las enzimas de degradacion de macromoleculas. El efecto patologico se debe al acumulo toxico del producto no degradado. Algunos ejemplos son el sindrome de Hunter o la enfermedad de Tay-Sachs. Todas son correctas. Ninguna es correcta.

4. Una mujer homocigota para un alelo hipomorfo de la globina beta tiene un fenotipo normal. ¿Cómo podías explicarlo?. Podria tener tambien un rasgo de talasemia alfa que lo compense. Podria tener persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal. Podria tener un nivel de produccion de globina beta suficiente para no mostrar efectos patologicos. Todas son posibles. Ninguna es correcta.

SOCRATIVE (TEMA 8) 1. ¿Cuándo se dice que dos alelos están en repulsión?. Cuando su combinacion resulta letal. Cuando la expresion de uno inhibe a la del otro. Cuando se encuentran en el mismo cromosoma. Cuando tienden a segregar como un haplotipo. Ninguna es cierta.

2. ¿Qué genes estarán más próximos en el cromosoma?. Genes que muestren un 10% de recombinacion. Genes que muestren un 40% de recombinacion. Genes que muestren un 0% de recombinacion. Genes que muestren un 50% de recombinacion. No se puede inferir la cercania de la frecuencia de recombinacion.

En una ganadería familiar, cuentan con un ejemplar sobresaliente de vaca lechera, del que les gustaría tener descendencia para mantener esas propiedades. Los miembros de la familia no se ponen de acuerdo en cuál sería la mejor estrategia. Sin tener en consideración la dificultad técnica, ¿a quién le darías la razón?. Tomas, el empresario, propone cruzar la vaca con su mejor semental. Su hija Águeda le sugiere que hagan la fertilización in vitro y posterior fragmentación de los embriones resultantes, para luego introducirlos en vacas surrogadas y poder obtener un mayor número de descendientes clónicos. Su hija Mercedes replica que es mejor aplicar la técnica de clonación partiendo de células de la ubre de la propia vaca, por transferencia nuclear. Las tres aproximaciones tendrian una tasa de exito parecida. Ninguna serivira.

Queremos generar una línea de ratones transgénicos que sirvan de modelo de la hemofilia A, causada por la falta de función del gen del factor de coagulación VIII (FVIII). Conocemos el gen del ratón homólogo al humano. ¿Qué estrategia te parecería más adecuada con vistas a generar ese modelo?. Microinyectar en el pronúcleo masculino de un zigoto de ratón la nucleasa Cas y un gRNA complementario al gen del FVIIl de ratón. Microinyectar en el pronúcleo masculino de un zigoto de ratón el gen del FVIII humano. Idear un sistema de KD condicional del gen FVIII de ratón con Cre-Lox, limitando la expresión de loxP a las células sanguíneas. Las tres podrian ser adecuadas. Ninguna sería util.

La osteogénesis imperfecta se produce por una mutación de ganancia de función (dominante) que afecta al ensamblaje del colágeno, dando lugar a los conocidos como "huesos de cristal", que se fracturan fácilmente. Buscamos un tratamiento neonatal para fortalecer los huesos. ¿Qué construcción te parecería más adecuada para introducir en el tejido óseo?. EI ADNc del gen mutado bajo el control de un promotor que funcione de manera constitutiva. EI ADNc del gen silvestre bajo el control de un promotor específico del tejido óseo. La copia antisentido del ADNc del gen silvestre bajo el control de un promotor que esté siempre activo. La copia antisentido del ADNc del gen mutado bajo el control de un promotor que esté siempre activo. Ninguna de las construcciones mencionadas serviría para este propósito.

Una mujer con osteogénesis imperfecta (OI), enfermedad AD, embarazada de tres meses, quiere saber si el hijo o hija que espera ha heredado el alelo causante de la enfermedad, que contiene una mutacion puntual conocida. A partir de muestras del ADN fetal, realizamos una PCR especifica de alelo, utilizando un cebador comun y otro especifico marcado fluorescentemente: marcando con fluorescencia verde el que hibrida con la secuencia del gen silvestre, y con fluorescencia roja el que hibrida especificamente con la secuencia del alelo causante de la OI. El resultado obtenido en la PCR resultante es de fluorescencia amarilla. ¿Que podemos afirmar?. El resultado del experimento no es valido, puesto que no esperamos obtener fluorescencia amarilla en ningun caso. El feto ha heredado la mutacion patologica de la madre, y por tanto padecerá OI. El feto no ha heredado la enfermedad, puesto que no hay fluorescencia roja, y por lo tanto esta sano. Esta prueba no nos permite concluir si el feto estará afectado o no. No podemos concluir nada sin analizar tanto el ADN de la madre como del padre.

Tras realizar un test de predisposicion genetica, obtenéis el siguiente resultado: - Portador del alelo de la fibrosis quistica - Riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer 3 veces superior al de la media poblacional -Riesgo de enfermedad cardiovascular 2 veces inferior a la media poblacional. ¿Qué podemos interpretar?. El unico resultado 100% fiable es el del alelo de la fibrosis quistica, pues la enfermedad depende solo de un gen. La mayor predisposicion a padecer Alzheimer no nos va a permitir ajustar nuestro ritmo de vida para minimizar riesgos, del mismo modo que la menor predisposicion a padecer enfermedad cardiovascular no significa que ciertos habitos de dieta nos sean inocuos. Si pensamos tener descendencia, seria conveniente que nuestra pareja se hiciese un test para saber si tambien es portadora del alelo que causa fibrosis quisticа. Las tres son correctas. Ninguna es cierta.