Semiología Genética

¿Qué es la semiología genética y cuál es su principal objetivo?. Es la rama de la medicina que estudia las enfermedades infecciosas, con el objetivo de identificar patógenos. Es la rama de la medicina que estudia los signos clínicos asociados a alteraciones genéticas, con el objetivo de identificar características físicas y funcionales que sugieran enfermedades hereditarias o síndromes genéticos. Es la rama de la medicina que se enfoca en el estudio del sistema nervioso central y sus patologías. Es la rama de la medicina que se encarga del estudio de las enfermedades cardiovasculares.

¿Cuáles son los dos conceptos fundamentales en los que se basa el estudio de la semiología genética?. Genotipo y Fenotipo. Cariotipo y FISH. ADN y ARN. Mutación y Replicación.

Según el documento, ¿qué porcentaje de la población presenta dismorfias en conjunto?. Aproximadamente el 15% de la población. Aproximadamente el 2% de la población. Aproximadamente el 8% de la población. Aproximadamente el 25% de la población.

¿Cuál es la diferencia entre malformaciones mayores y menores?. Las malformaciones mayores son congénitas y las menores adquiridas. Las malformaciones mayores tienen una repercusión importante en la calidad de vida, mientras que las menores no la tienen. Las malformaciones mayores afectan al sistema nervioso y las menores a la piel. Las malformaciones mayores son visibles al nacer y las menores se detectan más tarde.

¿Qué son las variantes de la normalidad en el contexto de la semiología genética?. Alteraciones genéticas poco frecuentes. Características que no tienen repercusión funcional ni estética significativa y forman parte de la diversidad humana. Signos que siempre indican una patología genética. Anomalías que solo se presentan en ciertas poblaciones.

¿Qué componentes incluye la evaluación clínica en genética médica?. Solo el examen físico. Historia clínica, árbol genealógico, exploración física, asesoramiento genético y pruebas complementarias. Solo estudios moleculares y citogenéticos. Examen de orina y análisis de sangre.

¿Por qué es importante una historia clínica detallada en genética?. Para conocer las preferencias del paciente. Para identificar patrones de herencia, exposición a teratógenos y antecedentes familiares relevantes. Para determinar el color favorito del paciente. Para planificar las vacaciones del paciente.

¿Qué representa un árbol genealógico (pedigrí)?. Un gráfico de la estructura familiar. Una representación gráfica de la familia que permite identificar patrones de herencia. Un diagrama de las relaciones sociales de un individuo. Un resumen de los logros académicos de la familia.

¿Qué se evalúa en el examen físico en semiología genética?. Solo la simetría corporal. Simetría corporal, proporciones, presencia de anomalías estructurales y rasgos dismórficos. Únicamente la altura y el peso del paciente. La habilidad del paciente para realizar ciertas tareas.

¿Qué indica el cierre precoz o tardío de las fontanelas?. Nada relevante. Un desarrollo fetal normal. Alteraciones en el desarrollo. Un crecimiento acelerado.

¿A qué se asocia la microcefalia?. A infecciones congénitas, alteraciones genéticas y daño neurológico. A una dieta rica en vitaminas. A un desarrollo cognitivo superior. A la exposición a luz solar.

¿Qué es la craneosinostosis?. Una forma de hidrocefalia. El cierre prematuro de las suturas craneales, generando deformidades. Una inflamación del cuero cabelludo. Un tipo de fractura craneal.

¿Qué alteración del cabello se asocia típicamente al síndrome de Waardenburg?. Hirsutismo. Albinismo. Mechón blanco (poliosis). Moniletrix.

¿Cuál es una característica de la facies de Down?. Nariz afilada y ojos rasgados. Cara redondeada, perfil facial aplanado y fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba. Mandíbula prominente y barbilla puntiaguda. Frente estrecha y mejillas hundidas.

¿Qué es el epicanto y dónde se observa frecuentemente?. Un pliegue de piel en el ángulo externo del ojo, frecuente en el síndrome de Moebius. Un pliegue de piel en el ángulo interno del ojo, frecuente en el síndrome de Down. Una anomalía ocular que causa visión borrosa, común en el síndrome de Turner. Un tipo de estrabismo, frecuente en el síndrome de Edwards.

¿Qué es el hipertelorismo ocular?. Disminución de la distancia interpupilar. Aumento de la distancia interpupilar. Ausencia de párpados. Opacidad del cristalino.

¿Qué anomalía ocular se asocia con la osteogénesis imperfecta?. Cataratas congénitas. Estrabismo. Escleras azules. Microftalmía.

¿Qué es la microtia?. Oreja de tamaño normal pero con forma inusual. Oreja anormalmente pequeña y mal desarrollada. Ausencia total de la oreja externa. Oreja con pliegues excesivos.

¿Cuál es una característica de la oreja sin antihélix (oreja simple)?. Presencia de pliegues muy definidos. Ausencia o disminución del antihélix, dando un aspecto liso a la oreja. Presencia de pliegues adicionales. Tamaño excesivamente grande.

¿Qué son los apéndices preauriculares?. Pequeñas masas o prolongaciones de piel ubicadas delante de la oreja. Orificios en la oreja. Pliegues en el lóbulo de la oreja. Tumores benignos detrás de la oreja.

¿Qué característica nasal se asocia al síndrome de Williams?. Nariz prominente. Nariz hendida. Anteversión de fosas nasales. Hipoplasia de alas nasales.

¿Qué es la microstomía?. Aumento del tamaño de la abertura bucal. Disminución del tamaño de la abertura bucal. Labio superior hendido. Paladar hendido.

¿Qué es el labio leporino?. Una fisura en el labio inferior. Una fisura en el labio superior causada por falta de fusión de los procesos maxilares y nasales. Una ausencia total del labio. Una malformación de la comisura labial.

¿Qué es el paladar hendido?. Una abertura en el labio superior. Una ausencia de dientes. Una abertura en el paladar debida a la falta de fusión de las estructuras palatinas. Una malformación de la lengua.

¿Qué caracteriza la boca en carpa?. Comisuras labiales ascendentes. Comisuras labiales descendentes, dando una apariencia de 'boca triste'. Labios extremadamente gruesos. Ausencia de labios.

¿Qué alteración dental se observa en la incontinencia pigmenti?. Dientes supernumerarios. Dientes cónicos. Anodoncia. Hipodoncia.

¿Qué es la micrognatia?. Mandíbula anormalmente grande. Mandíbula anormalmente pequeña o poco desarrollada. Ausencia de mandíbula. Mandíbula desplazada hacia adelante.

¿Qué síndrome se asocia característicamente con el cuello alado (pterigium colli)?. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Noonan. Síndrome de Edwards.

¿Qué es el pectus excavatum?. Protrusión del esternón ('pecho en quilla'). Depresión del esternón ('pecho hundido'). Ausencia de clavículas. Costillas fusionadas.

¿Cuál es una característica del pectus carinatum?. Depresión del esternón. Protrusión del esternón, dando lugar al llamado 'pecho en quilla'. Hipoplasia de las clavículas. Alteraciones en la forma de las costillas.

¿A qué se asocia la hipoplasia clavicular?. Síndrome de Down. Disostosis cleidocraneal. Síndrome de Turner. Síndrome de Noonan.

¿Qué es la hernia diafragmática?. Una protrusión de órganos abdominales hacia la cavidad torácica debido a un defecto en el diafragma. Una abertura en la pared abdominal. Un defecto en el esternón. Una malformación de las costillas.

¿Qué son las displasias óseas?. Alteraciones en el desarrollo muscular. Malformaciones del sistema nervioso. Afecciones que afectan el desarrollo del esqueleto y pueden generar deformidades estructurales. Anomalías en la formación de los vasos sanguíneos.

¿Qué son los defectos del tubo neural?. Anomalías en el desarrollo de los miembros. Problemas en la formación del cráneo. Alteraciones resultantes de un cierre incompleto del tubo neural durante el desarrollo embrionario. Defectos en el desarrollo del corazón.

¿Qué puede provocar la hidrocefalia en casos de defectos del tubo neural?. Alteraciones motoras leves. Casos más graves de hidrocefalia. Problemas digestivos. Defectos cardíacos.

¿Qué es un hoyuelo sacro profundo, y a qué puede relacionarse?. Un hallazgo benigno sin relevancia clínica. Un signo que puede indicar síndromes genéticos como el de Smith-Lemli-Opitz. Una infección cutánea. Un quiste sebáceo.

¿Cuál de las siguientes es una malformación abdominal asociada a síndromes genéticos?. Hernia inguinal. Gastrosquisis. Onfalocele, asociado al síndrome de Beckwith-Wiedemann. Abdomen excavado.

¿Qué es la hipospadias?. Desarrollo incompleto de los genitales. Ausencia de testículos en el escroto. Malformación en la que el meato urinario se localiza en la cara inferior del pene. Genitales externos que no permiten identificar claramente el sexo.

¿Qué es la criptorquidia?. Desarrollo incompleto de los labios mayores. Ausencia de uno o ambos testículos en el escroto. Malformación del útero. Ausencia de abertura anal.

¿Qué es la imperforación anal?. Malformación del aparato reproductor femenino. Ausencia de abertura anal, impidiendo la eliminación normal de heces. Malformación grave donde varios sistemas desembocan en una sola cavidad. Genitales externos ambiguos.

¿Qué es la amelia?. Acortamiento de las extremidades. Extremidades muy cortas o parcialmente ausentes. Ausencia completa de una o más extremidades. Fusión de dedos.

¿Qué es la rizomelia?. Acortamiento de la porción distal de las extremidades (manos y pies). Acortamiento de las extremidades a expensas de su porción proximal (húmero o fémur). Talla alta desproporcionada con extremidades largas y delgadas. Fusión de huesos en las manos o pies.

¿Qué es la polidactilia en relación a los dedos de manos y pies?. Presencia de menos de cinco dedos. Dedos desproporcionadamente cortos. Dedos anormalmente largos y delgados. Presencia de dedos adicionales.

¿Qué es la braquidactilia?. Dedos fusionados. Dedos anormalmente largos y delgados. Dedos desproporcionadamente cortos en manos o pies. Dedos con curvatura angular.

¿Qué es la sindactilia?. Dedos adicionales. Dedos desproporcionadamente cortos. Fusión de dos o más dedos. Dedos curvados.

¿Qué es el signo de la sandalia?. Separación entre el segundo y tercer dedo del pie. Aumento del espacio entre el primer y segundo dedo del pie. Dedos del pie superpuestos. Dedo gordo del pie más ancho de lo normal.

¿Qué hallazgo es típico de la Trisomía 18 en relación a los pies?. Polidactilia. Planta en mecedora (rocker-bottom feet) y talón prominente. Braquidactilia. Sindactilia.

¿Qué es la hiperpigmentación cutánea?. Disminución del pigmento en la piel. Aumento del pigmento en la piel (melanosis). Piel gruesa y escamosa. Presencia de hemangiomas.

¿Qué es la ictiosis?. Piel delgada y laxa. Piel gruesa y escamosa. Dilatación de pequeños vasos sanguíneos. Tumor benigno de vasos sanguíneos.

¿Qué es un hemangioma?. Un tumor maligno de la piel. Una dilatación de capilares. Un tumor benigno no canceroso causado por acumulación anormal de vasos sanguíneos. Una mancha de nacimiento de color azulado.

¿Qué es el síndrome de Turner y cuál es su cariotipo característico?. Síndrome de Down, cariotipo 47,XX,+21. Síndrome de Klinefelter, cariotipo 47,XXY. Síndrome de Turner, cariotipo 45,X. Síndrome de Edwards, cariotipo 47,XX,+18.

¿Cuál de las siguientes es una posible complicación del síndrome de Turner?. Cardiopatía congénita (coartación de la aorta). Retraso mental severo. Problemas de coagulación. Alteraciones gastrointestinales.