Semiologia genetica
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 Semiologia genetica Descripción: Genetica medica |
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La semiología genética se define como la rama de la medicina que estudia: Únicamente las alteraciones cromosómicas. Los signos clínicos asociados con alteraciones genéticas. Exclusivamente las enfermedades metabólicas. Las infecciones congénitas. El conjunto de genes heredados por un individuo recibe el nombre de: Fenotipo. Genotipo. Cariotipo. Pedigrí. La manifestación observable del genotipo, influenciada también por el ambiente, corresponde al: Fenotipo. Genoma. Cromosoma. Alelo. Además de las alteraciones genéticas, las dismorfias pueden producirse por: Teratógenos durante el embarazo. Ejercicio materno moderado. Lactancia materna. Vacunación infantil. Entre los teratógenos capaces de alterar el desarrollo embrionario se encuentran: Alcohol, drogas, infecciones y radiación. Únicamente vitaminas. Agua y minerales. Actividad física moderada. En conjunto, las dismorfias se presentan aproximadamente en: 1% de la población. 4% de la población. 8% de la población. 25% de la población. Una malformación mayor se caracteriza por: No producir repercusiones funcionales ni estéticas. Tener una repercusión funcional o estética significativa. Presentarse en más del 50% de la población. No requerir valoración médica. ¿Cuál de las siguientes es una malformación mayor?. Epicanto aislado. Espina bífida. Sinofridia aislada. Fosita preauricular aislada. Las malformaciones menores son importantes en genética porque: Siempre producen discapacidad grave. Pueden actuar como marcadores de un síndrome genético. Son incompatibles con la vida. Siempre requieren cirugía. Una variante de la normalidad se caracteriza por: Presentarse en más del 4 % de la población y no producir repercusiones significativas. Presentarse en menos del 1 % de la población. Producir siempre discapacidad. Ser necesariamente una enfermedad genética. ¿Cuál de los siguientes puede ser una variante normal en determinadas poblaciones?. Epicanto. Mielomeningocele. Anotia. Onfalocele. La evaluación clínica genética debe incluir idealmente un pedigrí de: Una generación. Dos generaciones. Tres generaciones como mínimo. Seis generaciones obligatoriamente. La edad materna avanzada se relaciona principalmente con mayor riesgo de: Trisomías cromosómicas. Mutaciones mitocondriales exclusivamente. Infecciones bacterianas. Enfermedades autosómicas recesivas obligatorias. La edad paterna avanzada se asocia principalmente con: Mutaciones génicas nuevas. Trisomía 21 exclusivamente. Monosomía X obligatoria. Infecciones intrauterinas. El examen físico en semiología genética suele realizarse en dirección: Caudocefálica. Cefalocaudal. Mediolateral exclusivamente. De las extremidades hacia el tronco. La fontanela anterior normalmente se cierra entre: 1 y 2 meses. 4 y 6 meses. 12 y 18 meses. 24 y 36 meses. La fontanela posterior suele cerrarse aproximadamente a los: 2 meses. 6 meses. 12 meses. 18 meses. El perímetro cefálico se mide entre: Mentón y vértex. Glabela y occipucio. Ambas orejas. Puente nasal y mentón. La microcefalia puede asociarse con: Infecciones congénitas del grupo TORCH. Síndrome de Sotos exclusivamente. Hidrocefalia. Acondroplasia únicamente. La macrocefalia puede observarse en: Hidrocefalia y síndrome de Sotos. Síndrome de Turner únicamente. Síndrome de Edwards exclusivamente. Síndrome alcohólico fetal. El cierre prematuro de la sutura sagital produce: Braquicefalia. Dolicocefalia o escafocefalia. Trigonocefalia. Plagiocefalia frontal. El cierre prematuro de las suturas coronales produce: Braquicefalia. Dolicocefalia. Trigonocefalia. Microcefalia. El cierre prematuro de la sutura metópica produce: Turricefalia. Trigonocefalia. Braquicefalia. Dolicocefalia. Un mechón blanco o poliosis es característico del síndrome de: Waardenburg. Turner. Down. Noonan. El cabello con apariencia de cuentas y fragilidad capilar recibe el nombre de: Alopecia. Moniletrix. Hirsutismo. Poliosis. Una cara redondeada, perfil aplanado, fisuras palpebrales ascendentes, epicanto y puente nasal plano orientan hacia: Síndrome de Down. Síndrome de Williams. Síndrome de Turner. Síndrome de Marfan. La facies de duende, con nariz corta y antevertida, mejillas prominentes y boca ancha, es característica del: Síndrome de Williams. Síndrome de Edwards. Síndrome de Patau. Síndrome de Turner. La parálisis facial bilateral, la ausencia de expresión facial y la limitación de movimientos oculares laterales son características del: Síndrome de Moebius. Síndrome de Sotos. Síndrome de Down. Síndrome de Noonan. La facies triangular con frente amplia, pómulos prominentes y mentón puntiagudo se observa en: Síndrome de Russell-Silver. Síndrome de Turner. Síndrome de Apert. Síndrome de Goldenhar. El aumento de la distancia entre los ojos recibe el nombre de: Hipotelorismo. Hipertelorismo. Telecanto inverso. Epicanto. La disminución anormal de la distancia entre los ojos puede observarse en: Trisomía 13. Síndrome de Turner. Síndrome de Marfan. Síndrome de Williams. Las escleras azules son un hallazgo característico de: Osteogénesis imperfecta. Síndrome de Down. Fibrosis quística. Síndrome de Turner. La presencia de cejas pobladas que se unen en la línea media se denomina: Telecanto. Sinofridia. Epicanto. Hipertelorismo. La sinofridia es un hallazgo frecuente en el síndrome de: Cornelia de Lange. Turner. Williams. Noonan. La presencia de una anomalía auricular debe hacer considerar también posibles alteraciones: Renales. Hepáticas exclusivamente. Pulmonares exclusivamente. Musculares. Una oreja anormalmente pequeña y poco desarrollada recibe el nombre de: Anotia. Microtia. Macrotia. Oreja en copa. La ausencia completa del pabellón auricular se denomina: Microtia. Anotia. Apéndice preauricular. Fosita preauricular. La microtia y la anotia pueden observarse en: Síndrome de Treacher Collins y síndrome de Goldenhar. Síndrome de Turner exclusivamente. Síndrome de Down exclusivamente. Síndrome de Marfan. Las orejas se consideran de implantación baja cuando: Su borde superior está por debajo de una línea trazada desde el canto externo del ojo. El lóbulo supera la mandíbula. Se encuentran por encima de las cejas. Están inclinadas hacia adelante. La anteversión de las fosas nasales es característica del: Síndrome de Williams. Síndrome de Turner. Síndrome de Edwards. Síndrome de Marfan. Una nariz prominente o picuda puede observarse en: Síndrome de Seckel. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Noonan. La microstomía se asocia principalmente con: Síndrome de Freeman-Sheldon. Síndrome de Goldenhar. Síndrome de Marfan. Síndrome de Turner. La macrostomía puede observarse en: Síndrome de Goldenhar. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Noonan. El paladar hendido asociado con micrognatia y retroposición lingual forma parte de: Secuencia de Pierre Robin. Síndrome de Turner. Síndrome de Williams. Síndrome de Marfan. Los dientes cónicos son característicos de: Incontinencia pigmenti. Síndrome de Turner. Síndrome de Marfan. Síndrome de Noonan. La erupción dentaria tardía es característica de: Disostosis cleidocraneal. Síndrome de Down. Síndrome de Goldenhar. Síndrome de Moebius. Un filtrum corto es característico del: Síndrome alcohólico fetal. Síndrome de Cornelia de Lange. Síndrome de Marfan. Síndrome de Turner. La hipoplasia malar es un hallazgo típico del: Síndrome de Treacher Collins. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Williams. La micrognatia puede producir principalmente: Dificultades respiratorias y de alimentación. Hipertensión arterial. Aumento de la visión. Hiperactividad tiroidea. El cuello alado o pterigium colli es característico del: Síndrome de Turner. Síndrome de Marfan. Síndrome de Down. Síndrome de Sotos. El pectus excavatum se caracteriza por: Depresión del esternón. Protrusión del esternón. Ausencia de clavículas. Tórax completamente asimétrico. La hipoplasia unilateral del músculo pectoral mayor es característica del: Síndrome de Poland. Síndrome de Turner. Síndrome de Down. Síndrome de Williams. ¿Cuál de las siguientes es una consecuencia posible del mielomeningocele?. Déficit neurológico e incontinencia de esfínteres. Hipertensión ocular. Sordera aislada. Hipertiroidismo. El onfalocele se asocia frecuentemente con: Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Síndrome de Marfan. Síndrome de Moebius. Síndrome de Waardenburg. La hipoplasia de la musculatura de la pared abdominal es característica del: Síndrome de Prune Belly. Síndrome de Turner. Síndrome de Goldenhar. Síndrome de Down. La atresia duodenal se relaciona frecuentemente con: Síndrome de Down. Síndrome de Marfan. Síndrome de Moebius. Síndrome de Waardenburg. La presencia del meato urinario en la cara inferior del pene se denomina: Epispadia. Hipospadia. Criptorquidia. Hipogenitalismo. Los genitales ambiguos pueden observarse en: Hiperplasia suprarrenal congénita. Síndrome de Marfan. Osteogénesis imperfecta. Fibrosis quística. Una lactante presenta talla baja, cuello alado, implantación baja del cabello, tórax ancho, mamilas separadas y edema en manos y pies. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Marfan. Síndrome de Williams. ¿Cuál cariotipo confirma el diagnóstico clásico del síndrome de Turner?. 47,XX,+21. 47,XX,+18. 45,X. 47,XXY. |