SILVIATIPO

Los genes están compuestos de. ADN. ARN. Proteínas. Lípidos. Complejos proteícos.

El primer genoma secuenciado fue. H. influenzae. D. malanogaster. La levadura. C. elegance. Virus yX174.

En la tinción de bandas G. Bandas oscuras revelan secuencias ricas GC. Bandas oscuras revelan centrómeros. Bandas oscuras revelan secuencias ricas en AT. Se ven en un microoscopio de fluorescencia. Se utiliza un paso de HCl.

En que momento es más probable que ocurran alteraciones genéticas. En la pubertad. Nacimiento. Niñez. Edad adulta. Antes de nacer.

La recombinación cromósomica/génetica. Se produce durante mitosis celular. Se produce durante la Meiosis II. Produce intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas. Produce intercambio de material genético entre cromátidas hermanas. Reduce la variabilidad genética.

Sobre las proteínas. Tras la traducción, las proteínas son siempre activas. Una vez traducidas están siempre presentes en la célula. Pueden sufrir modificaciones químicas para hacerlas funcionales. El primer aminoácido suele ser Leucina. Ultimo aminoácido suele ser la Metionina.

Respecto a la telomerasa. Formado por un ADN polimerasa dependiente de ARNm. Si una célula la expresa los telómeros se acortan. Todas las células la poseen. La actividad TERC es retrotranscriptasa. Solo la poseen células cancerosas.

Las poliploidías más habituales se deben a: Un ovocito se fecunda por dos espermatozoides. Dos ovocitos que se fecundan por dos espermatozoides. Un ovocito diploide se fecunda por un espermatozoide. Un ovocito se fecunda por un espermatozoide diploide. Un ovocito se fecunda por un espermatozoide y sufre endomitosos.

El genoma humano se legisla para regular. Prohibir las patentes de los genes. -. Que la población ayude a la mejora de la especie. -. Los derechos de los investigadores que son lo primero.

Sobre las inserciones. Se producen de novo. Se suelen dar en cromosomas sexuales. Se suelen producir por errores en la replicación. No se da por inestabilidad cromosómica en la meiosis. Los individuos que la padecen no tienen fertilidad reducida.

Indica la incorrecta. Hay puntos de control en en ciclo celular... a) Entre G2/M. b) Entre G1/S. c) A la salida de la mitosis para comprobar el alineamiento de los cromosomas. a y b son correctas. Todas son correctas.

¿Qué causa la disomía uniparental?. Rescato de un cigoto trosómico ???*. -.

Una persona 46, XY. Produce estradiol. Expresa WNT4. Mantiene los conductos Mullerianos. No produce dihidrotestosterona. Produce hormona antimulleriana.

Cuando los síntomas de una enfermedad de origen genético aparecen más pronto conforme avanzas las generaciones, se conoce como: Anticipación genética. Pleiotropía. Esto no ocurre nunca, las enfermedades genéticas suelen tener una edad de comienzo similar en todas las generaciones. Isodomía. Cuello de botella.

Existe un mayor riesgo de padecer gametos genéticamente desequilibrados en portadores: Deleciones. Cromosomas de anilo. Translocaciones. Ninguna de las anteriores. Duplicaciones.

El síndrome de Down más habitual se da por: Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I materna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II materna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I paterna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II paterna. Ningua es correcta.

Sobre el genoma humano: Entre personas difiere en un 0,1%. En su mayor parte es codificante. Los seres humanos tenemos 100.000 genes. El tamaño de los genes es constante. Conserva el mismo número de cambios.

Aportan variabilidad genética. Mutaciones. Recombinación. Apareamiento. Migración. Todas son correctas.

Sobre el control del ciclo celular. Las kinasas dependientes de ciclinas sufren cambios conformacionales al activarse. Las principales proteínas implicadas son las ciclinas que se expresan de manera constitutiva. Las kinasas dependientes de ciclinas fosforilan a las ciclinas para activarlas. Las ciclinas se degradan en el lisosoma. Las ciclinas son constitutivas.

Delecciones, inserciones, duplicaciones e inversiones. Alteraciones cromosómicas estructurales. Alteraciones cromosómicas numéricas. Variaciones equilibradas. Pleiotrópias. Aneuploídias.

Los niños con síndrome de Edwads. Puede llevar una vida sana, pero tiene que ir a revisiones con el cardiólogo. Monosomía del cromosoma 13. Trisomía del cromosoma 13. Población africana. No puede sobrevivir mas de un año.

Los niños con síndrome de Patau. Tienen una monosomía del cromosoma 18. Tienen una trisomía del cromosoma 18. Frecuente/Habituales en poblaciones africanas. No es muy grave, solo prestar atención a problemas cardíacos/revisiones. Muchos/Raramente se llega al año de vida.

En los cromosomas humanos. El grupo B es metacéntrico. El grupo A es pequeño. El grupo E es acrocéntrico. El grupo A es metacéntrico. El grupo A es submetacéntrico.

¿Qué significa 7q31.2 (localización del gen CFTR en fibrosis quística). Cromosoma 7, brazo largo, región 3, banda 1, sub-banda 2. Cromosoma 7, brazo corto, región 3, banda 1, sub-banda 2. Cromosoma 7, brazo corto, banda 3, sub-banda 1, sub-sub-banda 2. Cromosoma 7, brazo largo, región 3, región 1, sub-banda 2. Cromosoma 7, brazo largo, región 3, región 1, sub-sub-banda 2.

En el Síndrome de Down por t14;21, probabilidad de descendencia afectada. 1/2. 1/3. 2/3. 1/4. 0.

El diagnóstico prenatal de las aneuploídias se suele hacer mediante. Secuenciación masiva. Un cariograma de vellosidades coriónicas. Un cariograma de sangre periférica materna. Un cariograma de sangre periférica fetal. Ninguna.

Heterocromatina. Está en el citoplasma. Los cambios epigenéticos afectan al fenotipo sin alterar el genotipo. -. -. -.

La heterocromatina. Está poco condensada. Está inactiva, no se transcribe. No es repetitiva. Está dispersa por todo el núcleo. Todas son ciertas.

Si una mujer sufre una enfermedad con herencia ligada al X dominante (letal en hemocigosis y homocigosis) y se aparea con un hombre normal de la población. Todos sus hijas serán portadoras. Todos sus hijos varones serán sanos. Tendrá mas hijos que hijas. Todos sus hijos estarán afectados. Todas sus hijas estarán afectadas.

Para estudiar heredabilidad. Es necesario conocer datos de gemelos monozigoticos. Es necesario conocer datos de gemelos dizigoticos. Es necesario conocer datos de hermanos. Es necesario conocer datos de gemelos monozigoticos y dizigoticos. Con tener datos de los familiares afectados en una familia es suficiente.

Una mutación dominante negativa: Produce una enfemedad autosómica recesiva. Produce una enfermedad autosómica dominante. Produce una enfermedad mitocondrial. Produce una enfermedad ligada al X. Produce una proteína con una función activa.

Los problemas de lípidos se relacionan con: Relacionado con las hormonas. Hiperlipidemias. Problemas en la transcripción. Enfermedades mitocondriales. Anabolismo de los ácidos grasos.

Si se cruzan dos progenitores con una enfermedad autosómica dominante... Podrán tener hijos sanos. Todos los hijos estarán enfermos. Todas las hijas serán afectadas. Las hijas son portadoras y los hijos sanos.

Una familia con una enfermedad con penetrancia incompleta. Su descendencia afectada será menor que la teórica. Tendrá más descendencia afectada que la teórica. La herencia de la enfermedad será autosómica recesiva.

La deriva génetica... -. -.

La selección natural. Aumenta la variabilidad genética de poblaciones. Siempre elimina aquellos alelos que confieren desventaja a. No afecta a la frecuencia génica de las poblaciones. No afecta a los seres humanos. Cambia las frecuencias génicas en las poblaciones.

En una familia se dan casos de labio leporino, la probabilidad de tener descendencia afectada. Será mayor si los familiares son de 1º grado. Igual porque es del factor ambiental. Será mayor si los familiares son de 3º grado. Será mayor si los familiares son de 4º grado.

El flujo genético... Aumento o disminución de la variabilidad genética dependiente del tamaño de la población. Puede ser animal o en humano. Aumento o disminución de la variabilidad genética dependiente de la tasa. No tiene nada que ver con el genoma humano.

En los cribados poblacionales para detectar errores innatos del metabolismo. Se realizan en la revisión de los 2 meses. Se realizan en mayores de 50 años. Se realizan junto a los cribados poblacionales provinciales. Se realizan en neonatos.

Primos Juan y Rosa (el padre de Juan es hermano de la madre de Rosa) comparten: 50% alelos. 25% alelos. 12,5% alelos. 6,25% alelos. Iguales mitocondrias.

¿Cual de estas opciones es correcta sobre la distrofia muscular de duchenne?. a) Afecta a la enzima que se encarga de la funcionalidad del músculo esquelético. b) Afecta al gen DMD que codifica para la distrofina. c) Está relacionado con el metabolismo de los aminoácidos. d) a y c son correctas. e) Ninguna es correcta.

La distrofia de Duchenne... Caracterizada por atrofia muscular. Dominante ligada al X.

La galactosemia... Enfermedad metabólica asociada a los hidratos de carbono en la que existe una ineficiencia que impide metabolizar de manera adecuada la galactosa que puede ser originada por más de un gen. Enfermedad metabólica asociada a los aminoácidos. Enfermedad metabólica asociada a los lípidos. Enfermedad asociada a los hidratos de carbono en la que existe una ineficiencia que impide metabolizar de manera adecuada la galactosa que es originada por únicamente un gen. La limitación de la ingesta de ciertos alimentos u otros productos no contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

La galactosemia es una enfermedad por un error innato del metabolismo. Se caracteriza por la acumulación de especies reactivas del oxígeno. Se caracteriza por la acumulación de galactitol. Que se suele producir por mutaciones en el gen que codifica para la fibrillina. Se caracteriza por la acumulación de galactosa. Se caracteriza por la acumulación de ácidos.

Si un hombre está afectado de esquizofrenia y se aparea con una mujer normal de la población general, la probabilidad que su descendencia esté afectada es del: 50% porque se trata de una enfermedad con herencia autosómica recesiva. 50% porque se trata de una enfermedad con herencia autosómica dominante. 0% para hijos varones y 50% de sus hijas serán portadoras porque se trata de una enfermedad ligada al X dominante. Dependerá de los factores ambientales en que vivan. 0% porque se trata de una enfermedad con herencia mitocondrial.

La neuropatía óptica de Lehber. a) Es una enfermedad de herencia mitocondrial que afecta a la cadena de transporte electrón la fosforilación oxidativa. b) Es una enfermedad de herencia pseudoautosómica que afecta a la cadena de transporte electrónica y la fosforilación oxidativa. c) Es una enfermedad de herencia autosómica que afecta a la cadena de transporte electrónic la fosforilación oxidativa. d) Al ser de herencia mitocondrial pueden heredarlo ambos sexos y transmitirlo ambos. e) a y d son correctas.

Con respecto al síndrome de Lesch Nyhan... -. -.

Persona con herencia autosómica recesiva tiene tal incidencia ... (no está bien recopilada asique Dios sabe el enunciado). p. p^2. q. q^2. 2pq.

La Metabolopatía de acil coA deshidrogenasa de cadena media... Se puede llevar una vida normal si tomas hidratos de carbono. Es una enfermedad autosómica dominante como el resto de metabolopatías. El pronóstico era muy malo. No se puede tomar repetidamente dieta rica en ácidos grasos de cadena corta. -.

La fibrosis quística.. a) Presenta herencia autosómica recesiva. b) Es una enfermedad multisistémica que produce defectos en el sistema hepatobiliar, sistema respiratorio, glándulas sudoríparas…. c) Presenta una herencia autosómica dominante. d) a y b son correctas. e) b y c son correctas.

Se cruzan dos progenitores con una enfermedad autosómica dominante. a) Habrán hijos sanos. b) Todos estarán enfermos. c) Todas las hijas serán afectadas. d) Las hijas son portadoras y los hijos sanos. e) Puede tener descendencia no afectada.

Las enfermedades con mayor prevalencia son. Autosómica dominante. Mitocondrial. Ligada al X recesiva. Ligada al X dominante. Autosómica recesiva.

La acondroplasia: a) Presenta expresividad variable. b) Se produce mutación del gen FBN1. c) Tiene una herencia autosómica recesiva. d) Se produce de novo por edad paterna avanzada. e) Presenta penetrancia incompleta.

En cuanto a la inactivación del cromosoma X en mujeres: En mujeres el XACT se adhiere al cromosoma X para poder mantenerlo activo. Es igual que en ratonas. En ratones el XIST se adhiere al cromosoma X para poder mantenerlo activo. En mujeres siempre se inactiva el cromosoma X paterno. Solo actúan los genes XIST y TSIX.

Las enfermedades autosómicas recesivas: a) Poco frecuente en poblaciones con consanguineidad. b) Poco frecuentes en poblaciones aisladas. c) Habitual en poblaciones con consanguineidad. d) Habitual en apareamientos entre miembros de la población general. e) Habitual en poblaciones con panmixia.

En cuanto a la inactivación del cromosoma X: a) Codifica para un ADN largo. b) XACT previene de la inactivación del cromosoma X. c) TSIX y XIST operan de la misma manera. d) Se expresa en el cromosoma Xi activado. -.

Durante la traducción: a) La región 3' UTR participa en la degradación de proteínas. b) Los intrones se convierten en proteínas. c) ARNm se traduce como una única molécula lineal. d) La región 5' UTR regula el inicio de traducción. e) El primer codón codificante siempre es CGT.

Los genes humanos improntados: a) Se suelen localizar en el cromosoma 15. b) Se suelen expresar en el primordio del corazón. c) Los relacionados al paterno inhiben el crecimiento fetal. d) Los relacionados al materno estimulan el crecimiento fetal. e) Muchos se expresan en la placenta.

Una persona con dotación 46 XX necesariamente: a) El gen SR Y tiene una activación constitutiva. b) Secreta hormona AMH. c) Siempre es mujer. d) Tiene ovarios como gónadas. e) Se activa el gen DPX1.

¿Cual de los siguientes no pertenece a un gen?. a) Promotores. b) Reguladores. c) Cola poli A. d) 5' UTR y 3' UTR. e) Intrones.

Las proteínas. Mediante reacciones químicas se activan. Después de la traducción son siemrpre activas. Son citosólitcas. -. -.

Respecto a los cromosomas... A son pequeños. A son metacétricos. D son acrocéntricos. B son metacéntricos. E son acrocéntricos.

Las secuencias no codificantes de nuestro DNA. a) Solo están en los telómeros. b) No codifican proteínas. c) Pueden tener función reguladora. d) No tienen función. d) b y c son correctas.

Los represores tumorales se caracterizan por ser: Haploinsuficientes. Epistásticos. De ganancia de función. Pleitrópicos. Recesivos.

Las fases de la mitosis son. Telofase. Profase. Anafase. Metafase. Todas son correctas.

En la meiosis masculina... Se produce en el desarrollo fetal. Una célula germinal da un solo espermatozoide. Edad avanzada favorece mutaciones puntuales. Edad avanzada favorece las aneuploidías. Ninguna de las anteriores.

Los cambios en la dosis génica incluyen. a) Duplicaciones. b) Deleciones. c) Cromosomas en anillo. d) Solo a y b son correctas. e) a,b y c son correctas.

Respecto al cromosoma 46 XX. a) Presentan fenotipo masculino. b) Son estériles. c) Presentan fenotipo femenino. d) a y b son correctas. e) b y c son correctas.

Una persona enferma con un genotipo Aa: a) Tiene una alta probabilidad de transmitir la mutación si se junta con una persona normal de la población. b) Solo transmitirá la mutación al juntarse con una persona con genotipo Aa. c) Tiene una baja probabilidad de transmitir la mutación si se junta con una persona normal de la población. d) No puede estar enferma porque para ello debería tener el genotipo aa. e) Solo transmitirá la mutación al juntarse con una persona con genotipo AA.

La translocación robertsoniana ocurre en cromosomas del grupo. A, acrocéntricos. B, acrocéntricos. C acrocéntricos. D, acrocéntricos. A, metacéntricos.

Un paciente con fenicetonuria... Suele tener tez pálida. Solo puede tratarse farmacológicamente. Mutación en el gen GALT1. Se suele dar en judíos Ashkenazi. Mutación en el ger FGFR3.

La frecuencia cromosómica genotípica de 2 alelos ligados al cromosoma X, siendo el fenotipo XaY, sería: q^2. p. p^2. 2pq. q.

Es correcto sobre las células cancerosas. Anaplasia. No son polimórficas. Crecimiento lento. Atipia celular. Expansivas.

Paciente con formúla cromosómica 46 XX dup(5) p15.1 -> p15.2. Hombre con duplicación brazo corto cromosoma 5. Mujer con delecion brazo corto cromosoma 5. Hombre con cromosoma extra en el 5. Mujer con translocacion cromosoma 5, brazo corto, región 1, banda 5, sub-banda 1, sub-banda 2. Ninguna es correcta.

Cual de los siguientes es un protooncogén. Receptores de factor de crecimiento. BRCA1. Ciclinas. Factor de síntesis de la ATP sintasa.

¿Cuál fue el primer cromosoma secuenciado?. 21. 22. X. Y. 1.

Genes no codificantes. a) Pueden tener funciones reguladoras. b) No tienen ninguna función. c) No codifican para proteínas. d) a y c son correctas. -.

Las mutaciones en receptores androgénicos... Fenotipo hombre normal. Fenotipo mujer normal. Genitales ambiguos. -. -.

El bandeado cromosomico en el que se tiñen las bandas G... Las bandas oscuras revelan regiones ricas en GC. Las bandas oscuras revelan regiones ricas en AT. Las bandas oscuras revelan regiones en los centrómeros. Incluye un paso de tratamiento con ácido. Se ven en microoscopio de fluorescencia.

El ADN satélite se encuentra en: Centrómeros. Telómeros. Cromosoma 21. Disperso por el cromosoma. -.

Durante el procesamiento del RNA primario... Se añaden los intrones. Se añade la caperuza en 5' y la cola poliA en 3'. Se eliminan los exones. Se eliminan las regiones 5' y 3' UTR. La secuencia del grupo ... es AUG.

Las cromosomopatias más habituales en las personas son... Las anomalías estructurales equilibradas. Las aneuploidías de los autosomas. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales. Las anomalías estructruales no equilibradas. Las poliploidias de los autosomas.

En cuanto a las microdelecciones... Se diagnostican mediante FISH. Se diagnostican mediante un cariograma. Generan mutaciones ligadas al X. No alteran el equilibrio alélico. No son patógenas.

Las citopatologías congénitas. Afectan sobre todo al funcionamiento del corazón. Afectan sobre todo al sistema nervioso. Pueden afectar a cualquier órgano. Afectan sobre todo al sistema locomotor. -.

¿Cúal de estos síndromes no afecta a la fertilidad?. Síndrome de duplo Y. Síndrome de Turner. Sindrome de Klinefelter. -.

¿Que es el locus?. -. -. Espacio que ocupa el gen en el cromosoma.

Respecto a las enfermedades mitocondriales... Afectan a la descendencia si la madre la tiene. Afectan a la descendencia si el padre la tiene. Afectan a la descendencia si ambos progenitores la tienen. Afectan a la descendencia si uno de los progenitores la tiene. No afecta a la descendencia.

La recombinación genética... Se produce entre las cromátidas no hermanas. -.

Una persona 46 XY con duplicación de WNT4. Posee genitales femeninos. Posee genitales masculinos. Aumenta los andrógenos. Se asemeja a una deleción DAX1.

Neuropatía óptica de Leber. Es autosómica recesiva. Es mitocondrial. Es pseudoautosomica. Al ser mitocondrial lo sufren y transmiten ambos. a y d son ciertas.

En el tipo de herencia ligada al X recesiva: Afecta solo a los hombres. Las mujeres no la padecen. Las mujeres no son portadoras. Los hombres que la padecen la transmiten a sus hijos varones. Se suelen saltar una generación.

Si la mutación afecta a la producción de enzimas, ¿Cuál sería el tipo de herencia?. Mitocondrial. Autosómica recesiva. Autosomica dominante. -. -.

La selección natural... Aumenta la variabilidad genética de poblaciones. Siempre elimina aquellos alelos que confieren desventaja a sus portadores. No afecta a la frecuencia génica de las poblaciones. No afecta a los seres. Cambia las frecuencias génicas en las poblaciones.

Un individuo heterozigoto respecto a un carácter... Tiene 2 genes para un mismo loci. Tiene 2 alelos para un mismo loci. Es haploide. Tiene homozigosis. Tiene 2 alelos diferentes para un mismo loci.

Una familia con una enfermedad con penetrancia incompleta. Su descendencia afectada será menor que la teórica. Tendrá más descendencia afectada de la teórica. La herencia de la enfermedad será autosómica recesiva. -. -.

La hematomacrosis. a) Mapea en el gen ATP7B. b) Codifica una proteína que se encarga del trnasporte del hierro. c) Deficiencia de la transferrina en la sangre. d) b y c son correctas.

Paciente con 46 XY t3:6 q35 p21.3. Se puede diagnosticar fácilmente por cariotipo. Tiene selección del cromosoma 3. Es una translocación con equilibrio. Es una translocación que no esta en equilibrio.

Enfermedad genética más común. Alteraciones estructurales de los cromosomas. Alteraciones genéticas en equilibrio.

Cromosomopatía sexual más común. Síndrome de Turner. Triple X. Duplo Y. Síndrome de Down. Síndrome de Klinefelter.

Una enfermedad mitocondrial tiene un tipo de herencia... Autosomica dominante. Autosomica recesiva. Dominante ligada al X. Dominante ligada al Y. Mitocondrial.

¿Cómo es la herencia de las enfermedades mitocondriales?. Mitocondrial. AR o pseudoautosómica. AD. Depende del gen que esté afectado. Ligada al X.

Las alteraciones estructurales de los cromosomas. Los portadores no tienen problemas de infertilidad. No afectan al desequilibrio del genoma. Siempre son patológicos. Afectan a la expresión del gen. Se puede detectar con un cariograma de sangre periferica.

Dos pacientes con el mismo síndrome. Tienen la misma mutación en el mismo locus. Pueden tener el mismo fenotipo si la herencia es autosómica dominante. Pueden tener mutaciones en diferencias loci. Presentan mosaicismo gonadal. Son estériles.

Mutaciones protoconcogenicas. Ganancia de función. Epostasicas. -.

Las metabolopatías son normalmente: Autonómicas recesivas. Autonómicas dominantes. Dominantes ligadas al X. Recesivas ligadas al X. Mitocondrial.

En relación a la enfermedad de Huntington: a) Se trata de una neurodegeneración congética. b) Afectada por el gen SHOX. c) Presenta herencia dominante pero se presenta como... d) a y c.

Los gemelos monogénicos: Necesariamente son genéticamente idénticos. No sirven en el estudio ambiental de enfermedades multifactoriales. Si son mujeres siguen el mismo patrón en cuento a la inactivación del cromosoma X. No tienen porque ser del mismo sexo. No tienen por qué ser genéticamente idénticos.

Pareja de pacientes de una enfermedad autosómica recesiva. Toda su descencia padece la enfermedad. Suele aparecer en todas las generaciones. Suelen aparacer en todas las generaciones. Su descendencia no tendrá la enfermedad. -.

La penetrancia reducida o incompleta es un factor modificador común (característico/frecuente) de las enfermedades. Autosominca dominante. Autosomica recesiva. Ligada al X. Ligada al Y. Mitocondrial.

La enfermedad peroxisomal afecta a: metabolsimo de lípidos. Síntesis de ácidos nucleícos. Producción de energía. Metabolismo de los ácidos grasos. Metabolismo de los hidratos de carbono.

Metabolopatías de lípidos. Relacionadas con transtornos hormonales. -.

Una persona 46, XY, con una deleción del gen SRY. c) Será infertil. e) b y c son ciertas. b) Tendrá genitales externos masculinos. a) Tendrá genitales externos femeninos. d) a y c son correctas.

Las aneuploídias... Se pueden producir por un retraso de la anafase. Se producen solo en la mitosis. Se pueden producir por un retraso en la metafase. Ninguna respuesta es correcta. Se suelen producir en la línea germinal masculina, especialmente en hombres.

Sobre los genes humanos improntados. Suelen estar en el cromosoma 15. Muchos se expresan en el primordio del corazón. Los heredados por vía paterna se restringen el crecimiento fetal. Muchos se expresan en la placente. Los heredados por vía materna se restringen el crecimiento fetal.

El zigoto resultante de un portador de una translocacion con una persona cromosómicamente normal. b) Puede ser cromosómicamente normal. a) Es inviable. d) Puede sufrir una monosomía. c) Puede ser portador equilibrado. e) Todas son correctas.

Los seres humanos tenemos. d) Solo la a es la correcta. b) 46 cromosomas. c) 23 pares de cromosomas. e) La b y la c son correctas. a) 23 cromosomas.

Las secuencias no codificantes de nuestro ADN. a) No tienen ninguna función. c) Pueden tener funciones reguladoras. e) Solo están en los telómeros. b) No codifican para proteínas. d) b y c son correctas.

Durante la traducción. c) La 3' UTR está implicada en la degradación de la proteína. a) Los intrones se traducen a proteínas. d) El primer codón codificante es siempre CTG. e) El ARNm se traduce como una molécula lineal. b) La 5' UTR juega un papel crucial en la regulación del inicio de la traducción.

15. Durante el procesamiento del ARN primario. c) Se eliminan las regiones 5' y 3' UTR. e) Todas las anteriores son incorrectas. a) Se añade la caperuza 5' y cola poliA en 3'. d) Se eliminan los exones. b) Se añaden los intrones.

La cromatina. a) Acetilada se asocia a la represión de la expresión génica. c) Metilada y deacetilada se asocia a la activación de la expresión génica. b) Metilada se asocia a la activación de la expresión génica. d) Demetilada y acetilada se asocia a la activación de la expresión génica. e) Solo se puede metilar y no acetilar.

18.Los GWAS. a) Permiten detectar duplicaciones en poblaciones humanas consanguíneas. e) No se emplean en estudios de genética en humanos, sólo en ratones. b) Permiten asociar regiones genómicas a enfermedades multifactoriales. c) Permiten diagnosticar enfermedades genéticas en pacientes. d) Permiten determinar el patrón de herencia de una enfermedad de origen genético.

Indica la caracteristica correcta de las células cancerosas. Anaplasia. Crecimiento lento. Expansivas. Atipia celular.

Si un hombre sufre una enfermedad con herencia mitocondrial... Sus nietos varones estarán afectados. Sus nietos estarán afectados. L@s hij@s de la hermana de su madre estarán afectad@s. L@s hij@s de su hermano estarán afectad@s. Sus hijas serán portadoras.

En relación al mecanismo de inactivación del cromosoma X de las mujeres. b) Los genes implicados son sólo TSIX y XIST. d) En mujeres, la unión de XACT al cromosoma X permite que éste siga activo. c) En ratonas, la unión de XIST al cromosoma X permite que éste siga activo. e) En mujeres siempre se inactiva el cromosoma X de origen paterno. a) Es el mismo que en las ratonas.

Las citopatías congénitas... Afectan sobretodo al sistema nervioso. Pueden afectar a cualquier órgano. Afectan sobretodo al sistema digestivo. Afectan sobretodo al funcionamiento del corazón. Afectan sobretodo al sistema locomotor.

Una enfermedad con una herencia autosómica recesiva. Es habitual en apareamientos consanguíneos. Es poco frecuente en poblaciones aisladas. Es habitual en poblaciones con panmixia. Es habitual en apareamientos entre miembros de la población normal. Es poco frecuente en poblaciones consanguíneas.

La frecuencia genotípica de un gen con 2 alelos ligado al cromosoma X de los individuos XaY viene dado por... q. p. 2pq. p2. q2.

10. Una persona enferma con genotipo Aa. e) No es posible que esté enferma, para estar enferma su genotipo debería ser aa. c) Es poco probable que pase la enfermedad a la descendencia si se aparea con una persona normal de la población. a) Es probable que pase la enfermedad a la descendencia si se aparea con una persona normal de la población. d) Sólo pasará la enfermedad a la descendencia si se aparea con otra persona AA. b) Solo pasará la enfermedad a la descendencia si se aparea con otra persona Aa.

11. Una alteración cromosómica estructural será probablemente patogénica. d) Si es similar a la de un pariente sano. a) Si es una región rica en genes. b) Si es una duplicación. e) Si se encuentra en la base de datos Clin/Var. c) Si no contiene elementos reguladores.

12. El principio de Hardy-Weinberg sólo se puede aplicar para el cálculo de frecuencias génicas o genotípicas de... d) Loci ligados al sexo. a) Poblaciones pequeñas. e) Poblaciones con apareamiento al azar. b) Loci autosómicos. c) Poblaciones consanguíneas.

13. Son tipos de proto-oncogenes. a) RB1. c) Receptores de factores de crecimiento. d) APC. e) Los genes que codifican para las subunidades de la ATP sintasa. b) BRCA1.

Una pareja de pacientes de una enfermedad con herencia autosómica recesiva. b) Pueden tener descendencia no afectada. d) El carácter suele aparecer en todas las generaciones. a) Toda su descendencia estará afectada. c) Las hijas serán portadoras y los hijos estarán afectados. e) Los hijos varones estarán afectados.

Si la fórmula cromosómica de tu paciente es 46,XX, dup(5)(p15.1- p15.2). a) Es un hombre con un cromosoma extra, el 5. e) Ninguna respuesta es correcta. d) Es una mujer con una translocación del cromosoma 5, del brazo corto, región 1, banda 5, sub-banda 1 al cromosoma 5, del brazo corto, región 1, banda 5,sub-banda 2. c) Es un hombre con una duplicación en el brazo corto del cromosoma 5. b) Es una mujer con una deleción en el brazo corto del cromosoma 5.

16. Con la hibridación in situ fluorescente (FISH). b) Solo se puede realizar sobre núcleos mitóticos. e) No es necesario usar un microscopio de fluorescencia para ver los cromosomas. d) Solo se pueden detectar genes que se están expresando. c) Se pueden "pintar" todos los cromosomas. a) Solo se pueden detectar translocaciones.

La enfermedad peroxisomal afecta a: a) metabolismo de los lípidos. c) producción de energía. e) metabolismo de los hidratos de carbono. d) metabolismo de los ácidos grasos. b) síntesis de ácidos nucleicos.

Los errores innatos del metabolismo tienen generalmente una herencia: c) Mitocondrial. e) Ligada al X recesiva. b) Autosómica recesiva. a) Autosómica dominante. d) Ligada al X dominante.

El síndrome de Down más habitual se da por: Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II paterna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I materna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis II materna. Una no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I paterna.

La penetrancia incompleta o reducida es un factor modificador común en las enfermedades... Autosómica dominante. Ligada al Y. Autosómica recesiva. Ligada al X recesiva. Mitocondrial.

Las alteraciones estrucuturales de los cromosomas. No afectan al desequilibrio del genoma. Afectan a la expresión del gen. Siempre son patológicos. Los portadores no tienen problemas de infertilidad. Se puede detectar con un cariograma de sangre periférica.

En relación a la enfermedad de Huntington: d) Es producida por una mutación en el gen HOD, que expresa la proteína para el mismo nombre. e) b y c con correctas. c) Es una enfermedad neurodegenerativa. a) Se trata de un trastorno de crecimiento. b) Es una patología con penetrancia reducida o incompleta, concretamente de inicio tardío.

La hemocromatosis. c) Deficiencia de transferrina en la sangre. b) Codifica una proteína que se encarga del transporte del hierro. e) -. d) La b y c son correctas. a) Mapea en el gen ATP7B.

5. Las metabolopatías son normalmente: a) Autosómicas recesivas. c) dominantes ligadas al X. d) recesivas ligadas al X. e) mitocondriales. b) Autosómicas dominantes.

La cromosomopatía sexual más común : a) Síndrome de Turner. c) Duplo Y. e) Síndrome de Klinefelter. d) Síndrome de Down. b) Triple X.

Enfermedad genética más común. -. -. Alteraciones estructurales en los cromosomas. Alteraciones genéticas en equilibrio. Aneuploídias.

3. Dos pacientes con el mismo síndrome: a) Tienen la misma mutación en el mismo locus. d) Presentan mosaicismo gonadal. e) Son estériles. b) Pueden tener el mismo fenotipo si la herencia es autosómica dominante. c) Pueden tener mutaciones en diferentes loci.

El DNA satélite está formado por: -. -. -. Centrómero. Telómeros.

5. Paciente con 46, XY t3:6 q35 p21.3. a) Se puede diagnosticar fácilmente por cariotipo. e) Es una translocación que no está en equilibrio. d) Es una translocación con equilibrio. b) Delección del cr 3. c) No afecta a la fertilidad.

5. Paciente con 46, XY t3:6 q35 p21.3. a) Se puede diagnosticar fácilmente por cariotipo. e) Es una translocación que no está en equilibrio. d) Es una translocación con equilibrio. b) Delección del cr 3. c) No afecta a la fertilidad.

Las cromosomopatías más habituales en las personas son. Las anomalías estructurales equilibradas. Las anomalías estructurales no equilibradas. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales. Las poliploidias de los autosomas. Las aneuploidías de los autosomas.

Los genes NO codificantes... -. -. No tienen ninguna función. Pueden tener funciones reguladoras.

Con respecto a la enfermedad de Léri-Weill. Enfermedad mitocondrial que consiste en una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada y la típica deformidad de Madelung de la muñeca. Enfermedad autosómica recesiva que consiste en una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada y la típica deformidad de Madelung de la muñeca. Enfermedad autosómica dominante que consiste en una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada y la típica deformidad de Madelung de la muñeca. Enfermedad pseudoautosómica que consiste en una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada y la típica deformidad de Madelung de la muñeca.

En cuanto a las microdeleciones. Se diagnostican mediante un cariograma. No alteran el equilibrio alélico. No son patógenas. Se diagnostican mediante FISH. Generan mutaciones ligadas al X.

En el tipo de herencia ligada al X recesiva: Los hombres que la padecen la transmiten a sus hijos varones. Se suelen saltar una generación. Afecta solo a los hombres. Las mujeres no la padecen. Las mujeres no son.

12. En cuanto a la inactivación del X. El 80% se inactiva en el brazo q. PAR1 y PAR2 no se inactivan. Es igual en ratonas. En un 47 XYY se inactiva el Y. Siempre se inactiva el paterno.

Los genes humanos improntados... Se suelen localizar en el cromosoma 15. Los relacionados al paterno inhiben el crecimiento fetal. Los relacionados al materno estimulan el crecimiento. Se suelen expresar en el primordio del corazón.

Alteración cromosómica sexual más común enfermedades genéticas monogénicas más común entre los humanos tiene herencia: a) autosómica dominante. b) autosómica recesiva. c) ligada al cromosoma X. d) ligada al cromosoma Y. e) mitocondrial.

Una mutación dominante negativa: a) Produce una enfermedad autosómica recesiva. b) Produce una enfermedad autosómica dominante. c) Produce una enfermedad mitocondrial. d) Produce una enfermedad ligada al X. e) Produce una proteína con una función activa.

Los gemelos HOMOCIGÓTICOS. Si son mujeres siguen el mismo patrón en cuanto a la inactivación del cromosoma X. Deben ser genéticamente idénticos. No tienen porque ser del mismo sexo. No tienen porque ser genéticamente idénticos. No sirven para estudios sobre el impacto ambiental de enfermedades multifactoriales.

Sobre las mutaciones protooncogénicas... Son de ganancia de función. Son epostasicas. Son haploinsuficientes...

La recombinación cromosómica... Se produce durante la mitosis celular. Se produce durante la Meiosis I. Reduce la variabilidad genética.

El zigoto resultante de un portador de una translocación con una persona cromosomicamente normal... Es inviable. Puede ser cromosomicamente normal. Puede ser portador equilibrado. Todas son correctas. Puede sufrir una monosomía.

Los pacientes con síndrome de Edwards... Suelen ser mosaicos. Tienen un cromosoma 13 extra. Tienen esperanza de vida alrededor de 10 años. Tienen un cromosoma 18 extra. Tienen un cromosoma 21 extra.

La hipercolesterolemia presenta herencia... Ninguna de las anteriores. Recesiva ligada al X. Autosomica dominante. Autosomica recesiva. Dominante ligada al X.

El RNA humano. Misma estructura que ADN. Las bases nitrogenadas que lo componen son iguales que el DNA. Todas son incorrectas. Puede copiar ADN. Mayores cadenas.

La ataxia de Friedrich tiene herencia. Autosómica recesiva. Recesiva ligada al x. Dominante ligada al X. Ninguna de las anteriores. Autosómica dominante.

Con el método de secuenciación Sanger... a) No es necesario tener conocimientos previos de la secuencia de ADN a secuenciar. b) ES necesario tener conocimientos previos de la seciencia de ADN a secuenciar. c) Implica el uso de desoxinucleótidos (dNTPs) marcados con fluorescencia. d) Durante la reacción de secuenciación, todas las moléculas resultantes tienen el mismo tamaño. e) Es el método óptico para su uso en clínica.

Aneuploídia más común. -. Síndrome de Down.

Las enfermedades de bases nitrogenadas se relacionan con... -. Metabolismo de pirimidinas y purinas.

¿Qué es un locus?. -. Espacio que ocupa el gen en el cromosoma.

Un individuo heterozigoto respecto a un carácter: Tiene 2 genes para un mismo loci. Tiene 2 alelos diferentes para un mismo loci. Tienen 2 alelos iguales para un mismo loci. Tiene homozigosis. Es haploide.

Sobre las inserciones. Se suelen producir por errores en la replicación. No se da por inestabilidad cromosómica en la meiosis. Se suelen dar en cromosomas sexuales. Los individuos que la padecen no tienen fertilidad reducida. Se producen de novo.