Síndrome de Wiskott-Aldrich y más

¿Cuál es el defecto genético principal en el síndrome de Wiskott-Aldrich?. Mutación del gen BTK en el cromosoma 14. Mutación del gen WASP ligado al cromosoma X. Deleción del gen RAG1 en el cromosoma 7. Mutación del gen AIRE en el cromoma 21.

La proteína WASP participa principalmente en: La producción de inmunoglobulinas por células plasmáticas. La síntesis de citocinas inflamatorias. El ensamblaje y reorganización de filamentos de actina. La activación del complemento.

¿Qué alteración hematológica es característica del síndrome de Wiskott-Aldrich?. Leucocitosis persistente. Plaquetas aumentadas de tamaño. Trombocitopenia con plaquetas pequeñas. Policitemia secundaria.

¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas suele presentarse en pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich?. Hipertensión arterial. Eccema. Cataratas congénitas. Hepatomegalia aislada.

¿Qué inmunoglobulina suele encontrarse disminuida en el síndrome de Wiskott-Aldrich?. IgA. IgE. IgG. IgM.

En los casos graves de síndrome de Wiskott-Aldrich, el tratamiento definitivo puede requerir: Terapia con insulina. Plasmaféresis semanal. Transferencia de células madre hematopoyéticas. Radioterapia profiláctica.

¿En qué localización cromosómica se encuentra el gen WASP?. 17q21. Xp11.23. 11p15. 22q11.

¿Qué función inmunológica está principalmente afectada en la enfermedad granulomatosa crónica?. Producción de anticuerpos. Función fagocítica. Activación del complemento. Producción de eritrocitos.

¿Qué enzima está alterada en la enfermedad granulomatosa crónica?. Catalasa. NADPH oxidasa. Lactato deshidrogenasa. Superóxido dismutasa.

La enzima NADPH oxidasa participa normalmente en la generación de: Hemoglobina. Radicales superóxido y especies reactivas de oxígeno y nitrógeno. Anticuerpos monoclonales. Plaquetas.

¿Cuál es la principal consecuencia del defecto en NADPH oxidasa?. Aumento de eritrocitos. Disminución de la fagocitosis de bacterias. Incapacidad de destruir adecuadamente patógenos fagocitados. Exceso de inmunoglobulina.

Los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica son más susceptibles a: Infecciones exclusivamente virales. Infecciones bacterianas y fúngicas. Parasitismo intestinal leve. Enfermedades metabólicas.

El tratamiento estándar de la enfermedad granulomatosa crónica incluye: Quimioterapia. Antibióticos y antimicóticos. Antivirales exclusivamente. Corticoides como única terapia.

¿Qué citocina ha demostrado mejorar los síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica?. IL-2. TNF-β. IFN-γ. IL-10.

¿Cuál es el defecto fisiopatológico central de la enfermedad granulomatosa crónica?. Producción excesiva de anticuerpos. Disminución de células NK. Defecto en el estallido respiratorio de los fagocitos por alteración de NADPH oxidasa. Déficit de complemento C3.