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Se denomina mutacion a. la ganancia de material genetico. la perdida de material genetico. cambio o alteracion producido en una o mas bases de la secuencia de ADN.

Cambios heredables en la secuencia de nucleótidos que no producen enfermedad y constituyen parte de la variación normal entre individuos. mutaciones. cambios geneticos. polimorfismos.

La expresividad es: formas alternativas de un gen. la magnitud de las manifestaciones clinicas. el efecto de dos genes iguales.

¿Cuál es la mejor fase para estudiar los cromosomas humanos?. profase. metafase. anafase. interfase.

Metodologías mas utilizadas para elaborar cariotipos. bandeo G y bandeo C. FISH. cariotipo. idiotipo.

Las mutaciones no siempre ocurren en el mismo sitio del gen, de esta forma, el cuadro clínico dependerá de la localización de la mutacion y determinara diferentes entidades clínicas. Ej. Diferentes cuadros de acondroplasia. heterogeneidaad fenotipica. heterogeneidad de locus. heterogeneidad alélica. heterogeneidad compuesta.

El organizador nucleorar es una región que. regula la transcripcion de los cromosomas de los procariotas. agrupa los genes que codifican para el ARNr. agrupa los genes que codifican para el ARN-z.

la tercera ley de Mendel: Explica el carácter homocigoto en la expresión de los caracteres recesivo. Explica la relación de diferentes caracteres y su expresión influenciada por la expresión de cada uno de ellos. todas son correctas. ninguna es correcta.

¿Cuál no es un transtorno autosómico dominante?. neurofibromatosis. acondroplasia. fenilcetonuria.

En relación a la fibrosis quística, señale el concepto incorrecto: enfermedad autosomica recesiva. disminucion de cloruros en el sudor. enfermedad pulmonar cronica.