tema 11

es un trastorno neuropático en el que la pérdida de motoneuronas produce debilidad y atrofia muscular. atrofia medular espinal. canalopatias.

son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por mutaciones que alteran la función de las proteínas de los canales iónicos. atrofia medular espinal. canalopatias.

relaciona correctamente. KCNJ2. SCN4A. CACNA1S. CLC1. RYR1.

son masas encapsuladas y circunscritas en contacto con el nervio asociado, pero sin invadirlo, una característica que facilita la extirpación quirúrgica. schwannoma. neurofibroma. TMVNP.

son tumores benignos de la vaina del nervio con una composición más heterogénea que los schwannomas. schwannoma. neurofibroma. TMVNP.

Son lesiones nodulares pequeñas, bien delimitadas y encapsuladas en la dermis y en la grasa subcutánea. neurofibroma cutaneo localizado. neurofibroma difuso. neurofibroma plexiforme.

El tumor infiltra de manera difusa la dermis y el tejido conjuntivo subcutáneo, atrapando grasa y estructuras de los anejos cutáneos, y produciendo un aspecto parecido a una placa. neurofibroma cutaneo localizado. neurofibroma difuso. neurofibroma plexiforme.

Estos tumores crecen en el interior de los fascículos nerviosos y los expanden, comprimiendo los axones asociados. neurofibroma cutaneo localizado. neurofibroma difuso. neurofibroma plexiforme.

Las lesiones son masas tumorales mal delimitadas que a menudo infiltran a lo largo del eje del nervio de origen e invaden las partes blandas cercanas. schwannoma. neurofibroma. TMVNP.

Estos pacientes presentan también gliomas, por lo general ependimomas en la médula espinal. neurofibromatosis tipo 1. neurofibromatosis tipo 2.

Estos pacientes presentan retraso mental o convulsiones, defectos óseos, nódulos pigmentados en el iris. neurofibromatosis tipo 1. neurofibromatosis tipo 2.

Gen implicado en la mayoria de schwannomas. NF1. NF2. RAS.