tema 19 bioqui

falsa sobre el ADN mitocondrial. Mutaciones 10 veces más frecuentes que en el ADNn. ADNmt = ADN desnudo. Con el paso de los años se acumulan las mutaciones. Los tejidos más afectado: los que tienen menor actividad del metabolismo oxidativo, corazon, cerebro...

Si todas las moléculas de ADNmt son idénticas. HOMOPLASMIA todas mutadas o ninguna mutada. HETEROPLASMIA. HOMOPLASMIA todas mutadas.

que sera patologico?. ADN mutado/ADN normal mayor de uno. ADN mutado/ADN normal menor de uno. ADN mutado/ADN normal igual a uno.

las enfermedades mitocondriales son en su mayoria. herencia autosómica recesiva. herencia materna. espontaneas.

Las enfermedades mitocondriales tienen, en general.. afectacion multisistemica. afectacion unica. afectacion regional.

la gravedad de la enfermedad mitocondrial NO depende de... Heteroplasmia. Efecto umbral. Requerimientos energéticos del tejido. capacidad de las mitcondrias mutadas de compensar.

el producto del estado redox mitoncondrial es. piruvato. lactato. beta-hidroxibutirato.

Aumento del lactato y piruvato, sin aumento del cociente: mutación enzima piruvato deshidrogenasa. desvío del Acetil-CoA hacia la cetogénesis. acidosis láctica.

indicador de la riqueza mitocondrial del homogenado (muestra de orina). Citrato sintasa. Concentración Coenzima Q. lactato y cuerpos cetónicos.

Marcadores emergentes mitocondriales en sangre. FGF 21 Y GDF15. FGF 21 Y GDF23. FGF 14 Y GDF42.

FALSA de las enfermedades lisosomales. normalmente monogenicas autosomicas recesivas. normalmente heterogenicas autosomicas recesivas. 1 caso cada 7000 nacimientos vivos.

FALSA de las enfermedades peroxisomales. Especialmente abundantes en tejidos sintetizadores de lípidos. Tiene una membrana única, con un 30% de lípidos con alto contenido en colesterol. PEROXINAS: proteínas relacionadas con la biogénesis del peroxisoma.

No es una funcion del peroxisoma. oxidorreducción. beta y alfa oxidacion. Detoxificación del glioxilato. Síntesis de plasmalógenos: colesterol.

Espectro Zellweger. bajo número de peroxisomas o por su ausencia. Se clasifican según la vía metabólica afectada. adrenoleucodistrofia: herencia ligada al sexo.

FALSA del estudio de la enfermedades peroxisomales. Cuantificación de AG de cadena corta. Estudio de los plasmógenos en eritrocitos. Determinaciones de metabolitos peroxisomales en sangre y orina. la mayoría de los pacientes muere en los primeros 6 meses de vida.