TEMA 19- NEUROPATÍAS HEREDITARIAS Y METABÓLICAS- ESPECIALIDADES II

Las neuropatías periféricas se clasifican: Traumáticas y degenerativas. Autoinmunes y mecánicas. Hereditarias (genéticas) y metabólicas (alteraciones metabólicas). Centrales y periféricas.

¿Cuál es la neuropatía hereditaria más frecuente y cuál es su forma más común?. HSAN tipo II – mayor prevalencia en adultos. CMT – subtipo CMT1A (70%) (desmielinizante). CMT – subtipo CMT4. Fabry – subtipo sensitivo-autonómico.

¿Qué característica distingue a la CMT1 (desmielinizante)?. Velocidad de conducción normal. Afectación axonal primaria. Velocidad de conducción <38 m/s e inicio Infancia-Adolescencia. Inicio exclusivamente adulto.

¿Qué forma de CMT presenta transmisión autosómica recesiva, inicio infantil y progresión más rápida?. CMT1. CMT2. CMT4. HSAN III.

¿Cuál de estas manifestaciones motoras y sensitivas es típica de la CMT?. Marcha espástica y hiperreflexia. Marcha en estepaje, pérdida de propiocepción e hipostesia distal. Ataxia cerebelosa y temblor. Parestesia facial y hemiplejía.

¿Qué relación señala la evidencia actual entre deformidades del pie en CMT y la fisioterapia?. Las deformidades no progresan con la edad. El abordaje manual corrige la deformidad estructural. Las deformidades progresan con la edad y la intervención ortésica temprana puede ralentizar la progresión. No se recomienda uso de ortesis.

Según el documento de consenso, ¿qué debe incluir la evaluación clínica inicial de un paciente con CMT?. Solo exploración física. RMN de columna obligatoria. Árbol genealógico de 3 generaciones. Prueba de esfuerzo cardiaco.

¿Qué recomienda el consenso respecto al ejercicio físico en CMT?. Evitar todo ejercicio por riesgo de daño. Sólo ejercicio isométrico intenso. Considerar ejercicio aeróbico o de resistencia, pese a falta de evidencia específica. Ejercicio únicamente en piscina.

En las HSAN II-III (las HSAN son un grupo raro de neuropatías hereditarias), el documento resalta que: Hay hipersensibilidad al dolor. Existe insensibilidad al dolor, automutilación involuntaria y fracturas no detectadas. El inicio es siempre adulto. No hay complicaciones ortopédicas.

En las HSAN I (las HSAN son un grupo raro de neuropatías hereditarias), el documento resalta que: Inicio infantil con insensibilidad completa al dolor. Inicio en adulto joven con pérdida sensorial distal, dolor lancinante y úlceras acrales. Inicio neonatal con crisis convulsivas. Inicio tardío con hipersensibilidad al dolo.

En neuropatía diabética, ¿qué dato epidemiológico destaca?. Afecta al 10% de los diabéticos. Solo se presenta en diabetes tipo I. Afecta al 50% de los diabéticos a lo largo de su vida. No guarda relación con la duración de la enfermedad.

¿Cuál es la forma clínica más frecuente de neuropatía diabética?. Mononeuropatía craneal. Polineuropatía sensitivos-motora distal. Radiculopatía torácica. Neuropatía proximal inflamatoria.

¿Qué mecanismo fisiopatológico corresponde a la desmielinización?. Pérdida de continuidad del axón. Alteración del transporte axonal. Daño de células de Schwann y enlentecimiento de la conducción. Fallo total de la mitocondria.

¿Qué herramientas de valoración sensitiva recomienda el documento para neuropatías?. Electromiografía solamente. Monofilamento de Semmes-Weinstein, diapasón 128 Hz y propiocepción. Solo test de equilibrio BBS. ECO muscular.

¿Cuál es uno de los objetivos principales de la fisioterapia en neuropatías?. Hipertrofiar musculatura axial. Garantizar reposo total a largo plazo. Mantener ROM, prevenir deformidades y optimizar la función. Evitar todo ejercicio terapéutico.

¿Qué intervenciones específicas se recomienda?. Solo electroterapia. Ejercicio terapéutico adaptado, estiramientos, movilización, fisioterapia respiratoria. Masaje profundo exclusivo. Tracción lumbar sistemática.

¿Qué caracteriza a la fase aguda del abordaje fisioterapéutico?. Entrenamiento de fuerza al 70% 1RM. Verticalización inmediata sin control. Cuidados posturales, evitar deformidades, fisioterapia respiratoria y educación familiar. Carrera suave en cinta.

En la fase meseta (Ejercicio de Fuerza muscular CON INCREMENTO DE LA CARGA), ¿qué parámetros de fuerza se recomienda?. 10% 1RM sin progresión. 90% 1RM. 40–70% 1RM, 1–3 series de 8–12 repeticiones. Solo resistencia aeróbica ligera.

¿Qué tipo de profesional debe formar parte del equipo multidisciplinar?. Solo fisioterapeuta. Fisioterapeuta, neurólogo, logopeda, neumólogo, psicólogo, TO, nutricionista…. Solo médico rehabilitador. Únicamente nutricionista y TO.

¿Qué pruebas funcionales se incluyen en la evaluación fisioterapéutica?. Únicamente goniometría. TUG y 6MWT. Solo valoración respiratoria. RMN muscular.

¿Qué objetivo refleja la filosofía del tratamiento?. Curar la neuropatía definitivamente. Mantener función motora, calidad de vida y acompañar al paciente y familia con ajustes periódicos. Evitar todo tipo de ejercicio físico. Priorizar siempre la inmovilización.

¿Cuál de las siguientes opciones describe correctamente los tipos de neuropatías metabólicas según el documento?. Se limitan únicamente a neuropatías por déficit vitamínico. Incluyen neuropatía diabética, amiloidosis (hereditaria y adquirida), trastornos mitocondriales y defectos enzimáticos metabólicos. Solo incluyen neuropatías por tóxicos y fármacos. Afectan exclusivamente al sistema nervioso central.

¿Cuál es la diferencia entre la neuropatía diabética en diabetes tipo I y tipo II y la neuropatía por amiloidosis hereditaria y adquirida?. La tipo I no está relacionada con control glucémico y la amiloidosis no afecta al sistema nervioso. La tipo II aparece solo en niños y la amiloidosis adquirida no produce neuropatía. En diabetes tipo I la evolución se relaciona con el control glucémico estricto, en tipo II influyen múltiples factores metabólicos, mientras que la amiloidosis hereditaria (mutación TTR) produce neuropatía sensitiva-autonómica severa y la adquirida se asocia a mieloma múltiple y síndrome del túnel carpiano. No existe diferencia entre ellas.