Tema #3: Esferocitosis, deficiencia de G6PD, Drepanocitosis y Talasemias

Las talasemias son un grupo de anemias hereditarias caracterizadas por una síntesis disminuida o ausente de una o más cadenas de globina. Esto provoca un desequilibrio entre las cadenas producidas y una hemólisis crónica. ¿Qué tipo de defecto genético las caracteriza principalmente?. Mutación puntual en la cadena β que altera su estructura. Deleción o mutación que reduce la síntesis de cadenas de globina. Defecto enzimático de la vía glucolítica eritrocitaria. Alteración de la membrana eritrocitaria por déficit de espectrina.

Adolescente de 15 años con historia de ictericia intermitente y esplenomegalia desde la infancia. En la BH se observa anemia moderada, reticulocitosis y en el frotis abundantes esferocitos. La prueba de Coombs directo es negativa. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Anemia hemolítica autoinmune. Drepanocitosis. Talasemia mayor. Esferocitosis hereditaria.

La deficiencia de G6PD es un trastorno enzimático que compromete la capacidad del eritrocito para manejar el estrés oxidativo. Sin esta vía, la célula se vuelve susceptible a daño por radicales libres. ¿Qué vía metabólica se afecta principalmente?. Vía de las pentosas fosfato. Glucólisis anaerobia. Ciclo de Krebs. Síntesis de hemo.

Niño de 6 años con antecedentes de anemia desde pequeño, acude por dolor intenso en huesos largos y fiebre. La BH muestra Hb de 6.8g/dL con reticulocitosis y el frotis revela células falciformes. ¿Cuál es el mecanismo principal que explica el dolor óseo?. Destrucción autoinmune de eritrocitos. Crisis aplásica por parvovirus B19. Vaso-oclusión por eritrocitos deformados. Hiperviscosidad por policitemia.

La esferocitosis hereditaria se asocia con defectos de proteínas de membrana que alteran la forma y la estabilidad del eritrocito. Esto favorece su destrucción en el bazo. ¿Cuál proteína se afecta con mayor frecuencia?. Espectrina y anquirina. Banda 3 y glicoforina C. Ferroportina y transferrina. Cadena β de globina.

Varón de 25 años, antecedente de deficiencia de G6PD, acude por orina oscura y fatiga 2 días después de ingerir habas. BH: anemia aguda, reticulocitosis; frotis con “células mordidas”. ¿Cuál es el tipo de crisis hemolítica que presenta?. Hemólisis extravascular crónica. Crisis aplásica. Crisis hemolítica aguda por estrés oxidativo. Hemólisis autoinmune por IgG caliente.

La drepanocitosis se asocia a múltiples manifestaciones debido a la vaso-oclusión y la hemólisis crónica. Una de las primeras manifestaciones en la infancia suele ser dolor en manos y pies. Dactilitis. Osteomielitis. Sinovitis reactiva. Artritis drepanocítica.

En un paciente con anemia microcítica hipocrómica, hierro normal y RDW normal, se sospecha talasemia menor. El frotis muestra células diana. ¿Qué estudio de laboratorio confirmaría mejor el diagnóstico de β-talasemia menor?. Prueba de Coombs directo. Prueba de fragilidad osmótica. Electrofóresis de hemoglobina con HbA₂ elevada. Dosificación de G6PD.

La deficiencia de G6PD es el trastorno enzimático eritrocitario hereditario más frecuente en el mundo, con distribución elevada en ciertas regiones. Esta distribución se relaciona con una ventaja selectiva frente a una infección. ¿Qué infección se ha propuesto como factor selectivo?. Tuberculosis. VIH. Plasmodium. Virus de la hepatitis B.

En la drepanocitosis, una mutación puntual en la cadena β de globina produce la hemoglobina S, que polimeriza bajo ciertas condiciones. Esto modifica la forma del eritrocito. ¿Qué condición favorece la polimerización de HbS?. Hiperglucemia. Alcalosis respiratoria. Alta saturación de oxígeno. Desoxigenación y acidosis.

Lactante de 9 meses, hijo de padres consanguíneos, presenta palidez intensa, ictericia leve y hepatoesplenomegalia. BH: anemia microcítica severa, reticulocitosis, en el frotis se muestran celulas "en diana" radiografía de cráneo con patrón en “pelos de cepillo”. Anemia ferropénica grave. Esferocitosis hereditaria. Deficiencia de G6PD. β-talasemia mayor.

El pronóstico de la esferocitosis hereditaria depende en gran medida de la severidad de la hemólisis y de la presencia de complicaciones. Sin embargo, existe una intervención que puede mejorar notablemente la calidad de vida. ¿Qué procedimiento modifica el curso clínico en formas moderadas-graves?. Colecistectomía profiláctica. Esplenectomía. Trasplante de médula ósea. Flebotomías seriadas.

Varón de 30 años inicia tratamiento con un antibiótico tipo sulfonamida. Dos días después, presenta ictericia, orina color “coca cola” y dolor lumbar. BH: anemia, reticulocitosis; en frotis se observan cuerpos de Heinz. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?. Drepanocitosis. Esferocitosis hereditaria. Talasemia menor. Crisis hemolítica por deficiencia de G6PD.

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía hereditara autosómica recesiva, frecuente en poblaciones afrodescendientes y algunas regiones del Mediterráneo y Medio Oriente. Se debe a una mutación puntual específica. ¿Qué cambio de aminoácido define a la HbS?. Glutamato por lisina en la posición 6 de la cadena β. Glutamato por valina en la posición 6 de la cadena β. Valina por glutamato en la posición 6 de la cadena α. Lisina por valina en la posición 6 de la cadena α.

Hombre de 25 años, asintomático, con anemia microcítica leve descubierta en chequeo. BH: Hb 11.5 g/dL, VCM 68 fL, hierro sérico normal, RDW normal ¿Cuál es la sospecha diagnóstica inicial?. Anemia ferropénica. Anemia por enfermedad crónica no detectada. Esferocitosis hereditaria. β-talasemia menor.

Las crisis hemolíticas en deficiencia de G6PD suelen ser autolimitadas y se acompañan de signos sistémicos de hemólisis. La intensidad varía según el desencadenante y el genotipo. ¿Cuál de los siguientes es un hallazgo típico durante la crisis?. Pancitopenia. Reticulocitopenia. Ictericia y aumento de LDH. VCM elevado.

Adolescente con drepanocitosis conocida acude por dolor torácico, fiebre, disnea y taquipnea. La radiografía de tórax muestra infiltrados pulmonares nuevos. ¿Cuál es la complicación sospechada en este cuadro?. Embolia pulmonar. Neumonía típica bacteriana. Síndrome torácico agudo. Derrame pleural trasudado.

En la esferocitosis hereditaria, la pérdida de superficie de membrana sin pérdida proporcional de volumen genera un cambio en la forma y en la mecánica de la célula. Esto afecta su paso por los sinusoides esplénicos. ¿Cuál es la consecuencia principal de esta alteración?. Aumento de la deformabilidad eritrocitaria. Resistencia al atrapamiento esplénico. Mayor vida media de los eritrocitos. Aumento de la destrucción extravascular en el bazo.

El pronóstico de la deficiencia de G6PD es generalmente favorable si se evitan los desencadenantes de hemólisis. Sin embargo, en algunas regiones se detecta en tamizaje neonatal. ¿Cuál es la medida más importante de prevención?. Uso continuo de hierro oral. Vacunación anual contra influenza. Evitar fármacos y sustancias oxidantes conocidos. Tomar ácido fólico solo durante crisis.

Paciente de 17 años se presenta con palidez, ictericia, menciona que su orina es de color "llanta", se encuentra fatigado y a la exploración física tiene esplenomegalia grado I, se le realiza prueba de Coombs y esta es negativa. Se quiere confirmar el diagnóstico con una prueba de laboratorio específica. ¿Qué estudio clásico se utiliza para apoyar el diagnóstico?. Electrofóresis de hemoglobina. Prueba de fragilidad osmótica. Dosificación de G6PD. Recuento de reticulocitos.

El tratamiento de la β-talasemia mayor incluye transfusiones crónicas para mantener niveles seguros de hemoglobina y suprimir la eritropoyesis ineficaz. Sin embargo, esto implica manejo adicional. ¿Qué otra intervención suele ser necesaria a largo plazo?. Suplementación con hierro. Suplementación con vitamina B12. Terapia con quelantes de hierro. Esplenectomía obligatoria en todos los casos.

Hombre de 24 años con drepanocitosis se presenta con priapismo doloroso de varias horas de evolución. Tiene antecedentes de múltiples crisis vaso-oclusivas. ¿Qué mecanismo explica esta complicación?. Alteración hormonal por hipogonadismo. Hemorragia en cuerpos cavernosos. Vaso-oclusión en la circulación peniana. Infección bacteriana local.

La tríada clásica de esferocitosis hereditaria incluye anemia hemolítica crónica, esplenomegalia e ictericia. Sin embargo, en formas leves la anemia puede ser mínima o ausente. ¿Cuál hallazgo de laboratorio apoya el carácter hemolítico crónico?. Leucocitosis neutrofílica. Trombocitosis. Aumento de bilirrubina indirecta y LDH. Disminución de ferritina.

Recién nacido ictericio en los primeros días de vida, sin incompatibilidad Rh ni ABO. No hay datos de infección. La madre refiere antecedentes familiares de “anemia por medicamentos”. ¿Qué entidad debe sospecharse como causa de la ictericia neonatal severa?. Drepanocitosis. Esferocitosis hereditaria. Deficiencia de G6PD. Talasemia menor.

En las β-talasemias, la disminución de cadenas β genera un exceso relativo de cadenas α que precipitan en los eritroblastos. Esto ocasiona daño en la médula ósea. ¿Qué consecuencia tiene este proceso?. Incremento de la vida media eritrocitaria. Eritropoyesis ineficaz. Mejor transporte de oxígeno. Disminución de la destrucción intramedular.

En cuanto a su patrón hereditario, la esferocitosis hereditaria suele transmitirse de manera familiar, con varios miembros afectados en diferentes generaciones. ¿Qué tipo de herencia presenta con mayor frecuencia?. Autosómica recesiva. Ligada al X recesiva. Autosómica dominante. Mitocondrial.

Paciente con anemia microcítica es tratado repetidamente con hierro sin mejoría. BH: Hb 10.8 g/dL, VCM 65 fL, hierro normal, ferritina normal. ¿Qué diagnóstico debe considerarse para explicar la falta de respuesta?. Anemia ferropénica persistente. Drepanocitosis. Deficiencia de G6PD. Talasemia menor.

En la drepanocitosis, debido a la crisis vaso-oclusivas puede haber isquemia y posterior necrosis de organos debido a esto ¿Cuál es la principal consecuencia inmunológica de estas crisis?. Mayor riesgo de infecciones graves por bacterias encapsuladas. Mayor riesgo de infecciones por parásitos intestinales. Menor riesgo de sepsis. Tolerancia inmunológica a bacterias gramnegativas.

Paciente con esferocitosis hereditaria controlada presenta caída brusca de Hb tras infección por parvovirus B19. Reticulocitos muy bajos. ¿Qué tipo de crisis presenta?. Crisis hemolítica clásica. Crisis megaloblástica. Crisis aplásica. Crisis hiperhemolítica autoinmune.

Durante una crisis hemolítica aguda por deficiencia de G6PD, la medición de la actividad enzimática puede dar un falso resultado. ¿En qué momento es más confiable realizar la prueba?. Justo en el pico de la hemólisis. En las primeras 12 horas. Después de que la crisis se ha resuelto. Nunca es confiable.

El manejo de la drepanocitosis incluye hidratación, analgesia y transfusiones en crisis. Hay un fármaco que aumenta la producción de HbF y reduce la frecuencia de crisis vaso-oclusivas. ¿Cuál es este fármaco?. Ácido fólico. Hidroxiurea. Eritropoyetina. Deferoxamina.

Paciente con β-talasemia mayor, dependiente de transfusiones desde la infancia, presenta cardiomegalia, arritmias, dolor en articulaciones y dolor abdominal. ¿Cuál es la causa mas probable de este cuadro clinico?. Sobrecarga ferrica por transfusiones. Hipertensión crónica. Crisis-vasoclusivas. Infección viral.

En una crisis hemolítica crónica de drepanocitosis, la BH muestra anemia normocítica, reticulocitos aumentados, bilirrubina indirecta elevada y LDH alta. El frotis muestra drepanocitos y células diana. ¿Qué prueba confirma el tipo de hemoglobinopatía?. Prueba de Coombs. Electrofóresis. Fragilidad osmótica. Dosificación de G6PD.

En esferocitosis y AHAI, el frotis puede mostrar esferocitos. Sin embargo, el mecanismo subyacente difiere. ¿Qué característica ayuda a diferenciar esferocitosis hereditaria de anemia hemolítica autoinmune?. Presencia de esplenomegalia. Elevación de LDH. Prueba de coombs. Ictericia leve.

Las talasemias pueden afectar diferentes cadenas de globina, con manifestaciones que dependen del número de genes afectados. ¿Cuál opción describe correctamente a las α-talasemias?. Se deben siempre a mutaciones puntuales. Suelen deberse a deleciones de uno o más genes de cadena α. Afectan solo a población mediterránea. No causan formas graves.

Paciente conocido con deficiencia de G6PD consulta por qué medicamentos debe evitar para prevenir nuevas crisis. ¿Cuál de las siguientes opciones puede desencadenar hemólisis y debe evitarse?. Paracetamol. Acido acetilsalicílico. Penicilina. Omeprazol.

En la deficiencia de G6PD, el glutatión reducido (GSH) no se regenera adecuadamente. Esto permite que el estrés oxidativo dañe componentes intracelulares. ¿Cuál es la consecuencia directa en el eritrocito?. Precipitación de hemoglobina en forma de cuerpos de Heinz. Aumento de síntesis de hemoglobina. Aumento de síntesis de hemoglobina. Aumento del volumen corpuscular.

El pronóstico de las talasemias varía desde formas silenciosas hasta cuadros transfusión-dependientes y potencialmente letales si no se manejan adecuadamente. ¿Qué factor tiene mayor impacto en el pronóstico de la talasemia mayor?. Nivel de VCM. Inicio temprano de tratamiento quelante adecuado. Sexo del paciente. Tipo de dieta.