Tema 35: Heredoataxias

En la ataxia cerebelosa autosómica dominante (SCA 1) es cierto: La demencia no suele ser el síntoma de comienzo. La ataxia de la marcha y de miembros y el temblor son los síntomas predominantes. Son comunes la disartria y la oftalmoplejia. En algún momento de la evolución las pruebas de neuroimagen mostrarán una atrofia del tronco cerebral y del cerebelo. Todas son ciertas.

Respecto a las ataxias hereditarias, señale la respuesta verdadera: En la paraparesia espástica hereditaria solo aparecerán síntomas derivados de la afectación de motoneurona superior. El síndrome de Ramsay-Hunt cursa con ataxia y mioclonías. En la ataxia cerebelosa pura (SCA 6) la afectación piramidal es predomiannte. La ataxia episódica se produce por mutaciones en el gen del canal del sodio. Todas son verdaderas.

En relación con la Ataxia cerebelosa autosómica dominante (SCA 1) es falso: Inicio antes de los 20 años. Disartria. Disfagia. Nistagmo.

En relación con la ataxia cerebelosa autosómica dominante (SCA 1) es falso: Es común una disartria (cerebelosa y pseudobulbar). La demencia suele ser precoz. Comienzo en edad adulta (habitualmente 3a-4a décadas). Se produce ataxia de marcha, ataxia de miembros y temblor. La afectación es multisistémica.

¿Cuál de los siguientes no es propio de la ataxia de Friedrerich?. Cardiopatía. Nistagmo. Reflejos miotáticos exaltados. Afectación cordonal posterior.

Usted valora a un varón de 20 años, que cuenta que tiene dificultad para caminar desde aproximadamente los 15 años. Usted observa que tiene un aumento de la base de sustentación, unos reflejos de estiramiento muscular abolidos y unos pies cavos. El paciente desarrolló una diabetes mellitus y ahora, además, ha comenzado con palpitaciones en relación con una cardiopatía. ¿Cuál le parece el diagnóstico más probable entre los siguientes?. Síndrome MELAS. Ataxia de Friedrich. Neurofibromatosis. Atrofia muscular espinal. Esclerosis múltiple.

Cuál de las siguientes es falsa?. El reflejo cutáneoplantar puede ser extensor en la ataxia de Friedreich. La sensibilidad vibratoria puede estar alterada en la ataxia de Friedreich. La ataxia de Friedreich está asociada a una mutación en el cromosoma X. En la ataxia de Friedreich hay anomalías cardiacas en más del 50% de los casos. Todas son ciertas.

Paciente adolescente sin AF conocidos que presenta cuadro de polineuropatía, ataxia cerebelosa, cataratas, aumento del colestanol y lesiones en los tendones aquíleos. Señale el diagnóstico más probable: Enfermedad de Dejerinne-Sottas. Síndrome de Riley-Day. Xantomatosis cerebro tendinosa. Porfiria. Polineuropatía amiloidótica familiar.

Paciente adolescente sin antecedentes familiares conocidos que presenta cuadro de polineuropatía, ataxia cerebelos, cataratas, aumento del colesterol y lesiones en los tendones aquellos. Señala el diagnóstico más probable: Xantomatosis cerebro tendinosa. Síndrome de Riley-Day. Porfiria. Polineuropatía amiloidótica familiar. Enfermedad de Dejerinne-Sottas.

Paciente adolescente dsin AF conocidos que presenta cuadro de polineuropatía, ataxia cerebelosa, cataratas, aumento del colestanol y lesiones en los tendones aquíleos. Señale el diagnóstico más probable: Polineuropatía amiloidótica familiar. Enfermedad de Dejerinne- Scottas. Síndrome de Riley- Day. Xantomatosis cerebro tendinosa. Porfiria.

¿Cuál de las siguientes ataxias no suele comenzar después de los 20 años?. Machado Joseph. Friederich. Retinitis pigmentosa. Cerebelosa pura. La asociada a sordera y neuropatía periférica.

¿Cuál de las siguientes no es propia de a ataxia de Friederich?. Inicio antes 20 años. Cardiopatía. Diabetes. Reflejos miotáticos exaltados. Afectación cordonal posterior.

Una niña de 12 años con atresia biliar, tratada de forma adecuada cuando tenía 2 años, presenta desde hace 5 meses torpeza progresiva, disminución de los RO ataxia. ¿Cuál es su diagnóstico?. Déficit de vitamina E. Avitaminosis múltiple. Ataxia de Friederich. Encefalopatía hepática grado III. Cerebritis por virus de la rubeóla (no estaba vacunada de forma adecuada).

¿Cuál no es propia de la ataxia de Friederich?. Comienza antes de los 20 años. Herencia autosómica recesiva. Afectación cordonal. REM exaltados. Cardiopatía.