Terapia genica

¿Cuál es la definición de terapia génica?. Tratar enfermedades únicamente con medicamentos. Modificar el material genético de las células para tratar o prevenir enfermedades. Eliminar todas las proteínas de una célula. Sustituir procedimientos diagnósticos por cirugías.

¿Cuál es la principal diferencia entre la terapia génica y los tratamientos convencionales?. Controlar únicamente el dolor. Actuar directamente sobre la causa molecular de la enfermedad. Disminuir todos los procesos celulares. Evitar el análisis del ADN.

¿Qué puede provocar una mutación genética?. Producción de una proteína defectuosa, insuficiente o ausente. Producción normal de todas las proteínas. Eliminación obligatoria del cromosoma afectado. Aumento uniforme de todas las funciones celulares.

En una enfermedad causada por pérdida de función de un gen, ¿qué puede hacer la terapia génica?. Introducir una copia funcional del gen. Eliminar todos los genes de la célula. Aumentar la expresión del gen defectuoso. Impedir la producción de proteínas normales.

Cuando una proteína anormal causa daño, ¿cuál puede ser un objetivo de la terapia génica?. Inactivar el gen patogénico. Aumentar la producción de la proteína dañina. Duplicar todos los cromosomas. Estimular mutaciones adicionales.

¿Cuál es la finalidad de introducir secuencias terapéuticas nuevas en la terapia génica?. Proporcionar a la célula una función beneficiosa. Cambiar el grupo sanguíneo del paciente. Eliminar todas las células inmunitarias. Sustituir el ADN por ARN.

En terapias para anemia falciforme y ẞ-talasemia, ¿qué se busca reactivar?. La hemoglobina fetal. La hemoglobina glucosilada. La mioglobina. El factor IX.

En las terapias CAR-T, ¿para qué se modifican los linfocitos T?. Reconocer y atacar células tumorales. Producir factor IX. Aumentar la glucosa sanguínea. Disminuir la formación de anticuerpos.

¿En qué se clasifica principalmente la terapia génica?. Molecular y cromosómica. Somática y germinal. Viral y bacteriana. Dominante y recesiva.

La terapia génica somática modifica: Células corporales que no participan en la reproducción. Únicamente espermatozoides. Óvulos y cigotos exclusivamente. Todas las células de la descendencia.

¿Cómo afectan los cambios producidos por la terapia génica somática?. Afectan al paciente tratado y no se transmiten a la descendencia. Solo afectan a los gametos. Modifican a todas las generaciones futuras. Se heredan obligatoriamente.

En la terapia génica in vivo, ¿cómo se administra el material genético?. El material genético se administra directamente al paciente. Las células se modifican únicamente fuera del organismo. Se modifican embriones tempranos. Se transfieren genes entre generaciones.

En la terapia génica ex vivo, ¿qué procedimiento se sigue?. Las células se extraen, modifican en el laboratorio y se reintroducen. El vector se administra directamente en la retina. Se modifican únicamente células embrionarias. No se utilizan células del paciente.

¿Cuál es una ventaja del método ex vivo?. Las células modificadas pueden evaluarse antes de reintroducirlas. Los cambios se transmiten a la descendencia. No requiere manipulación celular. Elimina completamente los riesgos del tratamiento.

¿Qué terapia utiliza frecuentemente un procedimiento ex vivo?. Terapia CAR-T. Administración de insulina. Hemodiálisis. Tratamiento antibiótico.

¿A qué se dirige la terapia génica germinal?. Gametos, cigotos o embriones tempranos. Únicamente células hepáticas. Células musculares adultas. Linfocitos maduros exclusivamente.

¿Cuál es la característica principal de una modificación genética germinal?. Puede transmitirse a generaciones futuras. Solo afecta temporalmente al paciente. No modifica el ADN. Se limita a células sanguíneas.

¿Cuándo ocurren los efectos off-target en la terapia génica?. Se modifica una región del ADN diferente de la deseada. El vector llega correctamente a la célula objetivo. Se expresa adecuadamente el gen terapéutico. La terapia produce el efecto esperado.

¿Por qué está prohibida o restringida la terapia génica germinal en muchos países?. Riesgos biológicos y profundas implicaciones éticas. Su incapacidad absoluta de modificar genes. La ausencia de células germinales humanas. Su aplicación exclusiva en bacterias.

¿Por qué se utilizan vectores en terapia génica?. Transportan el ADN o ARN terapéutico hacia las células. Destruyen todas las membranas celulares. Sustituyen los genes por proteínas. Evitan la entrada del material genético.

¿Qué factores influyen en la selección de un vector?. Tipo de célula, duración del efecto, tamaño del gen y seguridad. Color de ojos y estatura del paciente. Grupo sanguíneo exclusivamente. Número de familiares del paciente.

¿Qué aprovechan los vectores virales de los virus?. Introducir material genético en las células. Producir proteínas humanas fuera de las células. Eliminar todos los cromosomas. Convertir ADN en lípidos.

¿Qué se busca al usar un virus como vector terapéutico?. Eliminar su capacidad de causar enfermedad y conservar su capacidad de transporte. Aumentar su capacidad de replicación. Incrementar su patogenicidad. Favorecer la infección generalizada.

¿Cuál de los siguientes es un vector viral utilizado en terapia génica?. Adenovirus. Liposoma. Nanopartícula lipídica. ADN plasmídico.

¿Cómo se caracterizan los adenovirus como vectores?. Introducen genes con alta eficiencia, pero pueden causar una respuesta inmunitaria. Se integran siempre de manera permanente sin riesgos. No pueden entrar en células humanas. Son vectores no virales.

¿Qué pueden hacer los retrovirus y lentivirus?. Integrar el material genético en el genoma celular. Transportar únicamente proteínas. Impedir toda expresión duradera. Actuar exclusivamente fuera de la célula.

¿Qué puede proporcionar la integración del material genético por retrovirus o lentivirus?. Una expresión más duradera. Una respuesta siempre transitoria. Eliminación del gen terapéutico. Pérdida inmediata del vector.

¿Cuál es un riesgo de la integración no controlada de un vector viral?. Alteración de genes importantes o activación de procesos no deseados. Producción normal de la proteína terapéutica. Reparación de todas las mutaciones. Disminución total de la inmunogenicidad.

¿Cuál combinación corresponde a vectores no virales?. Liposomas, nanopartículas y ADN plasmídico. Adenovirus, retrovirus y lentivirus. Bacterias, hongos y parásitos. Linfocitos, eritrocitos y plaquetas.

¿Por qué los liposomas facilitan la entrada del material genético?. Pueden fusionarse con la membrana celular. Destruyen el núcleo de la célula. Sustituyen a los cromosomas. Impide la entrada del ADN.

¿Qué pueden hacer las nanopartículas utilizadas como vectores?. Proteger el ADN o ARN y facilitar su entrada en las células. Eliminar directamente todas las mutaciones. Producir cromosomas artificiales. Impedir la expresión del material transportado.

¿En qué consiste el ADN plasmídico?. Moléculas circulares de ADN que pueden transportar información terapéutica. Proteínas virales de la cápside. Moléculas de ARN ribosómico. Fragmentos lineales de glucosa.

¿Cuál es una ventaja de los vectores no virales?. Su mayor seguridad biológica y menor inmunogenicidad. Su integración obligatoria al genoma. Su elevada capacidad para causar infección. Su expresión siempre permanente.

¿Cuál es la principal limitación de los vectores no virales?. Su menor eficiencia de transferencia génica. Su elevada capacidad de replicación viral. Su alta patogenicidad. Su integración permanente obligatoria.

La herramienta CRISPR-Cas9 permite: Modificar directamente una secuencia específica del ADN. Medir únicamente proteínas sanguíneas. Amplificar ADN sin modificarlo. Observar cromosomas al microscopio.

En CRISPR-Cas9, ¿cuál es la función de la molécula guía?. Reconocer la secuencia específica que se desea modificar. Sintetizar proteínas en el ribosoma. Transportar oxígeno. Destruir todas las cadenas de ADN.

¿Cómo actúa principalmente la enzima Cas9?. Una tijera molecular que corta la doble cadena del ADN. Una proteína transportadora de oxígeno. Una enzima que sintetiza lípidos. Un receptor de membrana.

¿Qué ocurre después del corte producido por Cas9?. La célula activa mecanismos de reparación del ADN. Se elimina obligatoriamente el núcleo. La célula deja de producir proteínas. Se pierde todo el genoma.

¿Para qué puede aprovecharse el proceso de reparación posterior al corte?. Eliminar una mutación, corregir una secuencia o insertar información genética. Formar anticuerpos. Aumentar el número de cromosomas. Cambiar ADN por ARN.

¿Cuál es una ventaja importante de CRISPR-Cas9 frente a técnicas anteriores?. Precisión, rapidez y facilidad de diseño. Incapacidad para reconocer secuencias específicas. Mayor costo y menor accesibilidad. Uso exclusivo en microorganismos.

¿Cuál es uno de los principales riesgos de CRISPR-Cas9?. Cortes en regiones no deseadas del ADN. Producción normal del gen terapéutico. Aumento controlado de hemoglobina fetal. Reparación correcta de una mutación.

En la anemia falciforme, ¿cómo altera la hemoglobina los eritrocitos?. Adoptan una forma anormal de hoz. Aumentan permanentemente de tamaño. Producen factor IX. Pierden todo su ADN nuclear.

¿Qué estrategia de terapia génica se usa para la anemia falciforme?. Modificar células madre hematopoyéticas para aumentar la hemoglobina fetal. Eliminar todas las células sanguíneas. Reducir la producción de hemoglobina fetal. Administrar únicamente hierro.

Casgevy, una terapia con CRISPR-Cas9, ¿para qué está indicada?. Anemia falciforme y ẞ-talasemia dependiente de transfusiones. Hemofilia A exclusivamente. Fibrosis quística. Distrofia muscular de Duchenne.

¿Cómo se caracteriza principalmente la ẞ-talasemia?. Disminución o ausencia de producción de cadenas beta de hemoglobina. Ausencia de factor IX. Mutaciones bialélicas en RPE65. Pérdida de neuronas motoras por alteración de SMN1.

En la hemofilia B, ¿qué busca aumentar la terapia génica?. Factor IX. Factor VIII. Hemoglobina fetal. Insulina.

¿En qué se utiliza principalmente Hemgenix?. Adultos con hemofilia B. Pacientes con atrofia muscular espinal. Personas con distrofia retiniana por RPE65. Pacientes con leucemia tratados con CAR-T.

¿Para qué pacientes está indicada Luxturna?. Distrofia retiniana asociada a mutaciones bialélicas en RPE65. Anemia falciforme. Hemofilia B. ẞ-talasemia.

¿Qué gen funcional introduce Zolgensma en la atrofia muscular espinal?. SMN1. RPE65. CYP2D6. DPYD.

Lyfgenia modifica células del paciente con anemia falciforme para: Producir una forma funcional de hemoglobina. Aumentar la producción de factor IX. Corregir mutaciones de RPE65. Producir el receptor CAR.

¿Cuál es la principal ventaja de la terapia génica?. Puede actuar sobre la causa genética de la enfermedad. Solo disminuye temporalmente el dolor. No requiere conocer el gen afectado. Carece completamente de riesgos.

¿Cuál es una limitación importante de la terapia génica?. Su costo elevado y la posibilidad de respuestas inmunológicas. Su incapacidad para modificar células. La ausencia total de implicaciones éticas. Que siempre produce efectos permanentes y seguros.

¿Qué permite la PCR?. Amplificar un fragmento específico de ADN. Traducir ARN en proteínas. Modificar embriones humanos. Observar tejidos al microscopio.

¿Cuál es el orden correcto de las etapas de la PCR?. Desnaturalización, alineamiento y extensión. Extensión, traducción y alineamiento. Replicación, transcripción y traducción. Alineamiento, mitosis y extensión.

Durante la fase de extensión de la PCR, ¿qué enzima actúa?. La ADN polimerasa. La enzima Cas9. La ARN polimerasa. La transcriptasa inversa obligatoriamente.

¿Qué permite conocer la secuenciación genética?. El orden exacto de los nucleótidos del ADN. La cantidad de proteínas en la sangre. El tamaño de los eritrocitos. La concentración de glucosa.

¿Cuál es la principal ventaja de la secuenciación de nueva generación (NGS) sobre la secuenciación de Sanger?. Analiza miles o millones de fragmentos simultáneamente. Solo estudia una base por prueba. No requiere análisis bioinformático. No identifica variantes genéticas.

¿Cómo pueden clasificarse las variantes identificadas mediante NGS?. Benignas, patogénicas o de significado incierto. Únicamente dominantes o recesivas. Exclusivamente somáticas. Normales o infecciosas.

¿Qué enunciado describe correctamente el diagnóstico prenatal?. La amniocentesis, biopsia corial y cordocentesis son invasivas, mientras que el NIPT analiza ADN fetal libre en sangre materna. El NIPT obtiene directamente sangre del cordón umbilical. La amniocentesis es una prueba no invasiva de sangre materna. La biopsia corial estudia únicamente ADN materno.

¿Cuál asociación farmacogenómica es correcta?. CYP2C19–clopidogrel; CYP2D6–codeína; TPMT–azatioprina; DPYD–fluoropirimidinas. CYP2C19–insulina; CYP2D6–factor IX; TPMT–clopidogrel; DPYD–codeína. CYP2C19–azatioprina; CYP2D6–fluoropirimidinas; TPMT–codeína; DPYD–clopidogrel. CYP2C19–vitamina D; CYP2D6–lactasa; TPMT–hemoglobina; DPYD–insulina.