Tercer parcial genética

¿Qué símbolo se representa en la imagen?. Una mujer sana. Un hombre sano. Una mujer afectada. Un hombre afectado.

¿Qué símbolo se representa en la imagen?. Una mujer sana. Un hombre sano. Una mujer afectada. Un hombre afectado.

¿Qué representan las flechas?. El individuo que se consulta para obtener información de alguien más en su familia. El individuo que se está estudiando. Individuos afectados. Individuos muertos.

¿Qué representa la imagen?. Individuos con 2> afecciones. Múltiples individuos. Individuos afectados. Individuos muertos.

¿Qué símbolo se representa en la imagen?. Individuo de sexo desconocido sano. Individuo de sexo desconocido afectado. Aborto espontaneo. Individuo embarazado.

¿Qué símbolo se representa en la imagen?. Individuos muertos. Mortinato. Aborto espontaneo. Múltiples individuos (número desconocido).

¿Qué representan las flechas resaltadas?. El individuo que se consulta para obtener información de alguien más en su familia. El individuo que se está estudiando. Individuos afectados. Individuos muertos.

¿Qué símbolo se representa en la imagen?. Individuos muertos. Mortinato. Aborto espontaneo. Terminación del embarazo.

¿Qué símbolo se representa en la imagen?. Individuos muertos. Mortinato. Aborto espontaneo. Terminación del embarazo.

¿Qué se representa en la imagen?. Emparejamiento. Casamiento. Divorcio. Relación que ya no existe. Emparejamiento consanguíneo.

¿Qué se representa en la imagen?. Emparejamiento. Casamiento. Divorcio. Relación que ya no existe. Emparejamiento consanguíneo.

¿Qué se representa en la imagen?. Emparejamiento. Casamiento. Divorcio. Relación que ya no existe. Emparejamiento consanguíneo.

¿Qué se representa en la imagen?. Padres biológicos conocidos. Padres biológicos desconocidos. Padres siguen casados.

¿Qué se representa en la imagen?. Padres biológicos conocidos. Padres biológicos desconocidos. Padres divorciados.

¿Qué se representa en la imagen?. Gemelos monocigóticos. Gemelos dicigóticos. Cigosidad desconocida.

¿Qué se representa en la imagen?. Gemelos monocigóticos. Gemelos dicigóticos. Cigosidad desconocida.

¿Qué se representa en la imagen?. Gemelos monocigóticos. Gemelos dicigóticos. Cigosidad desconocida.

¿Qué se representa en la imagen?. Sin hijos. Esterilidad. Hijo muerto.

¿Qué se representa en la imagen?. Sin hijos. Esterilidad. Hijo muerto.

¿Qué se representa en la imagen?. Adopción abierta. Adopción cerrada.

¿Qué se representa en la imagen?. Adopción abierta. Adopción cerrada.

¿Qué se representa en la imagen?. Donación de esperma. Donación de óvulos. Maternidad subrogada. Donación de óvulos subrogada.

¿Qué se representa en la imagen?. Donación de esperma. Donación de óvulos. Maternidad subrogada. Donación de óvulos subrogada.

¿Qué se representa en la imagen?. Donación de esperma. Donación de óvulos. Maternidad subrogada. Donación de óvulos subrogada.

¿Qué se representa en la imagen?. Donación de esperma. Donación de óvulos. Maternidad subrogada. Donación de óvulos subrogada.

¿Qué se representa en la imagen?. Segregación de alelos en la herencia autosómica dominante. Segregación de alelos en la herencia autosómica recesiva. Segregación de alelos en la herencia ligada al cromosoma X recesiva, relacionada con la descendencia de un hombre afectado. Segregación de alelos en la herencia ligada al cromosoma X recesiva, relacionada con la descendencia de una mujer portadora.

¿Qué se representa en la imagen?. Segregación de alelos en la herencia autosómica dominante. Segregación de alelos en la herencia autosómica recesiva. Segregación de alelos en la herencia ligada al cromosoma X recesiva, relacionada con la descendencia de un hombre afectado. Segregación de alelos en la herencia ligada al cromosoma X recesiva, relacionada con la descendencia de una mujer portadora.

¿Qué se representa en la imagen?. Segregación de alelos en la herencia autosómica dominante. Segregación de alelos en la herencia autosómica recesiva. Segregación de alelos en la herencia ligada al cromosoma X recesiva, relacionada con la descendencia de un hombre afectado. Segregación de alelos en la herencia ligada al cromosoma X recesiva, relacionada con la descendencia de una mujer portadora.

¿Qué se representa en la imagen?. Segregación de alelos en la herencia autosómica dominante. Segregación de alelos en la herencia autosómica recesiva. Segregación de alelos en la herencia ligada al cromosoma X recesiva, relacionada con la descendencia de un hombre afectado. Segregación de alelos en la herencia ligada al cromosoma X recesiva, relacionada con la descendencia de una mujer portadora.

¿Qué representa el círculo con el punto naranja?. Mujer portadora. Mujer afectada. Hombre portador. Hombre afectado.

¿Qué se representa en la imagen?. Árbol genealógico de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X en el que los hombres afectados tienen capacidad reproductiva. Árbol genealógico de un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Árbol genealógico de un rasgo autosómico dominante. Árbol genealógico de un rasgo autosómico recesivo.

¿Qué se representa en la imagen?. Árbol genealógico de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X en el que los hombres afectados tienen capacidad reproductiva. Árbol genealógico de un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Árbol genealógico de un rasgo autosómico dominante. Árbol genealógico de un rasgo autosómico recesivo.

¿Qué se representa en la imagen?. Árbol genealógico de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X en el que los hombres afectados tienen capacidad reproductiva. Árbol genealógico de un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Árbol genealógico de un rasgo autosómico dominante. Árbol genealógico de un rasgo autosómico recesivo.

¿Qué se representa en la imagen?. Árbol genealógico de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X en el que los hombres afectados tienen capacidad reproductiva. Árbol genealógico de un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Árbol genealógico de un rasgo autosómico dominante. Árbol genealógico de un rasgo autosómico recesivo.

En una herencia autosómica dominante: El rasgo se manifiesta en estado heterocigoto. El trastorno solo se manifiesta en homocigotos. Los heterocigotos son portadores sanos.

El riesgo genético con un progenitor afectado heterocigoto en una herencia autosómica dominante tiene: 50 % de probabilidad de transmitir el rasgo a cada hijo. 25 % hijo afectado. 50 % portador sano. 25 % sano no portador.

El riesgo genético con un progenitor afectado heterocigoto en una herencia autosómica recesiva tiene: 50 % de probabilidad de transmitir el rasgo a cada hijo. 25 % hijo afectado. 50 % portador sano. 25 % sano no portador.

La codominancia es: Dos caracteres alélicos que se expresan ambos en estado heterocigoto. Dos caracteres alélicos que se expresan ambos en estado homocigoto.

Selecciona el orden correcto de organización, desde la estructura más grande hasta la más específica: Cromosoma → Gen → Locus → Alelo. Alelo → Locus → Gen → Cromosoma. Gen → Cromosoma → Alelo → Locus. Cromosoma → Gen → Alelo → Locus.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la penetrancia reducida?. Todas las personas con la misma mutación genética presentan síntomas idénticos. Una persona puede portar la mutación genética y presentar manifestaciones clínicas mínimas o ausentes. La penetrancia reducida ocurre únicamente en enfermedades recesivas. La presencia de una mutación garantiza que el trastorno se expresará clínicamente en todos los casos.

¿Por qué la mayoría de los trastornos autosómicos dominantes son raros?. Porque solo se presentan en individuos homocigotos. Porque suelen darse en estado heterocigoto. Porque únicamente afectan a mujeres. Porque siempre causan muerte embrionaria.

¿Qué puede ocurrir cuando ambos progenitores son heterocigotos para un trastorno autosómico dominante?. Todos los hijos serán sanos. La descendencia puede ser homocigota para la mutación génica. Ningún hijo heredará la mutación. Solo las hijas pueden verse afectadas.

¿Qué explica las diferencias fenotípicas entre homocigotos y heterocigotos en algunos trastornos dominantes?. El sexo del individuo afectado. La edad de los progenitores. La naturaleza de la mutación, ya sea de ganancia o pérdida de función. El número de cromosomas sexuales.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la pleiotropía?. Un solo gen puede producir afectaciones aparentemente no relacionadas en distintos órganos o partes del cuerpo. Varios genes producen una sola característica específica. Un gen únicamente afecta una estructura corporal determinada. La pleiotropía ocurre solo en trastornos ligados al sexo.

Relaciona correctamente las columnas: Mismo fenotipo causado por diferentes loci genéticos. Mismo fenotipo causado por factores ambientales.

¿Qué es la heterogeneidad de locus?. La aparición de diferentes mutaciones en un mismo cromosoma sexual. La presencia de distintos fenotipos causados por un solo gen. Alteraciones clínicas causadas por mutaciones en más de un gen. La transmisión exclusiva de enfermedades dominantes.

¿Qué puede ocurrir cuando dos personas con sordera autosómica recesiva tienen hijos, pero las mutaciones están en diferentes locus?. Todos los hijos serán sordos. Todos los hijos pueden presentar audición normal al ser heterocigotos dobles. Ningún hijo heredará genes mutantes. Solo las hijas tendrán audición normal.

¿Cómo se denomina a las personas que tienen mutaciones distintas en el mismo locus?. Homocigotos verdaderos. Heterocigotos compuestos. Hemicigotos. Genocopias.

La mayoría de los afectados por un trastorno autosómico recesivo probablemente son: Homocigotos dominantes. Heterocigotos compuestos. Hemicigotos. Homocigotos para cromosomas sexuales.

¿Cuándo es más probable que un individuo sea homocigoto para la misma mutación por ascendencia?. Cuando los padres presentan distintos fenotipos. Cuando los padres están emparentados entre sí. Cuando la mutación ocurre por factores ambientales.

¿Qué es la pseudodominancia? (la imagen es un ejemplo). La transmisión exclusiva de trastornos ligados al cromosoma X. Un patrón en el que un trastorno autosómico recesivo aparenta heredarse como dominante. La presencia de dos mutaciones diferentes en el mismo locus. Un mismo trastorno puede ser causado por mutaciones en genes diferentes.

La herencia recesiva ligada al cromosoma X se manifiesta principalmente en hombres, ¿por qué?. Son hemicigotos para el cromosoma X. Son heterocigotos para el cromosoma X. Por mensos.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X las mujeres suelen ser portadoras sanas, ¿por qué?. Son hemicigotas para el cromosoma X. Son heterocigotas para el cromosoma X. Porque somos mejores que los hombres.

Selecciona lo correcto respecto al patrón de transmisión en la herencia recesiva ligada al cromosoma X: Las mujeres portadoras transmiten el alelo mutante a sus hijos varones afectados. Los hombres afectados transmiten el cromosoma X mutante a todas sus hijas, que serán portadoras obligadas. No existe transmisión padre-hijo. Afecta a hombres y mujeres, pero es más frecuente en mujeres.

Los riesgos genéticos en la herencia recesiva ligada al cromosoma X de un hombre afectado + mujer sana: Todas las hijas portadoras. Ningún hijo afectado. 50 % de hijos varones afectados. 50 % de hijas portadoras.

Los riesgos genéticos en la herencia recesiva ligada al cromosoma X de una mujer portadora + hombre sano: Todas las hijas portadoras. Ningún hijo afectado. 50 % de hijos varones afectados. 50 % de hijas portadoras.

Son características específicas de herencia dominante ligada al cromosoma X: No existe transmisión padre-hijo. El hombre afectado transmite el rasgo a todas sus hijas. El hombre afectado transmite el rasgo a todas sus hijas que serán portadoras sanas.

Las mujeres pueden presentar la enfermedad en herencia recesiva ligada a x por: Homocigosidad para el alelo mutante. Inactivación sesgada del cromosoma X. Síndrome de Turner. Translocaciones X-autosoma.

El riesgo genético de una mujer afectada en herencia dominande ligada a X: 50 % de probabilidad de transmitir el trastorno a hijos e hijas. Todas las hijas portadoras. 50 % de hijos varones afectados. 50 % de hijas portadoras.

El riesgo genético de un hombre afectado en herencia dominande ligada a X: Todas las hijas afectadas y ningún hijo afectado. Todos los hijos afectados y ninguna hija afectada. 50 % de hijos varones afectados. 50 % de probabilidad de transmitir el trastorno a hijos e hijas.

Suele haber más mujeres afectadas que hombres. Herencia dominante ligada al cromosoma X. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Algunas enfermedades son más graves o letales en varones. Herencia dominante ligada al cromosoma X. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

En algunos trastornos ligados a X, las mujeres heterocigotas son afectadas y los hombres no. Verdadero. Falso.

¿De qué otra manera se le conoce a la herencia ligada al cromosoma Y?. Holándrica. Mitocondrial. Codominante. Misándrica.

El hombre afectado transmite el rasgo a todos sus hijos varones y a ninguna hija. Herencia dominante ligada al cromosoma X. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica).

Deleciones de genes de espermatogénesis pueden causar: Azoospermia. Infertilidad masculina. Daltonismo adquirido. Sordera.

¿Cómo se llama la región donde se emparejan los cromosomas X y Y durante la meiosis?. Región centromérica. Región heterocromática. Región pseudoautosómica. Región telomérica inactiva.

¿Qué puede ocurrir debido al entrecruzamiento meiótico en la región pseudoautosómica?. Los genes pueden transferirse del cromosoma X al Y o viceversa. El cromosoma Y desaparece durante la meiosis. Se inactivan todos los genes del cromosoma X. Solo las mujeres heredan el trastorno.

¿Cuál de los siguientes ejemplos es un rasgo autosómico dominante influido por el sexo?. Fibrosis quística. Gota. Síndrome de Down. Daltonismo.

¿Qué estudia la epigenética?. Cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN exclusivamente. Cambios heredables en la expresión génica sin modificar la secuencia del ADN. Únicamente mutaciones cromosómicas visibles al microscopio. Alteraciones metabólicas relacionadas con proteínas plasmáticas.

Selecciona los mecanismos epigenéticos. Metilación del ADN. Histonas. ARN no codificantes. Traducción proteica. Crossing-over.

¿Cómo pueden contribuir las alteraciones epigenéticas al cáncer?. Inactivando todos los genes celulares. Favoreciendo la activación de oncogenes o el silenciamiento de genes supresores tumorales. Eliminando completamente el ADN nuclear. Impidiendo la síntesis de ARN mensajero en todas las células.

¿Qué son los protooncogenes?. Cambios heredables en la expresión génica sin modificar la secuencia del ADN. Genes normales involucrados en crecimiento y proliferación celular. Genes exclusivamente relacionados con apoptosis. Genes inactivos que no tienen función celular.

¿Cuál de las siguientes proteínas puede ser codificada por un protooncogén?. Factores de crecimiento. Hemoglobina fetal exclusivamente. Colágeno de membrana basal únicamente. Anticuerpos plasmáticos.

¿Qué puede transformar un protooncogén en un oncogén?. La pérdida total del núcleo celular. Mutaciones o alteraciones en su regulación. La disminución fisiológica de hormonas. La meiosis celular.

¿Qué caracteriza a un oncogén?. Inhibe permanentemente la proliferación celular. Produce una activación excesiva o permanente de señales de proliferación celular. Solo se expresa durante el desarrollo embrionario. Únicamente aparece en células musculares.

¿Qué tipo de alteración puede originar un oncogén?. Amplificación génica. Traducción ribosomal. Fosforilación de glucosa. Replicación semiconservativa.

¿Qué puede ocurrir cuando los genes supresores tumorales se pierden o inactivan?. Se detiene completamente el ciclo celular. Se favorece el desarrollo tumoral. Aumenta la apoptosis fisiológica en todos los tejidos. Disminuye la replicación del ADN normal.

¿Cuántas copias de un gen supresor tumoral generalmente deben alterarse para perder su función?. Ninguna. Solo una copia. Ambas copias del gen. Únicamente las copias del cromosoma Y.

¿Qué son los marcadores tumorales?. Moléculas producidas únicamente por células normales. Sustancias producidas por células tumorales o por el organismo en respuesta al cáncer. Virus responsables de neoplasias malignas. Proteínas exclusivas del sistema inmunológico.

¿Dónde pueden detectarse los marcadores tumorales?. Solo en tejido óseo. Únicamente en el núcleo celular. En sangre, tejidos u otros fluidos corporales. Exclusivamente en médula espinal.

¿Cuál de los siguientes puede actuar como marcador tumoral?. Antígenos. Fosfolípidos de membrana únicamente. Vitaminas liposolubles. Electrolitos plasmáticos solamente.

¿Qué proteína codifica el gen RB1?. p21. E2F. p105-Rb. Ras.

¿Dónde actúa la proteína p105-Rb?. En la membrana plasmática. En el núcleo celular regulando el ciclo celular. En el retículo endoplásmico. Exclusivamente en lisosomas.

¿Con qué factor de transcripción interactúa la proteína p105-Rb?. TP53. E2F. p105-Rb. Ras. Aflatoxina B1.

¿Qué gen se considera el más frecuentemente mutado en cáncer humano?. RB1. SHOX. TP53. HBB.

¿En qué punto del ciclo celular actúa principalmente la proteína p53?. Fase M. Fase G1 antes de la fase S. Fase G2 exclusivamente. Durante citocinesis.

¿Qué carcinógeno se asocia con mutaciones en el codón 249 de TP53 en carcinoma hepatocelular?. Benceno. Nicotina. Aflatoxina B1. Lactosa.

¿Cuál es la secuencia repetitiva característica de los telómeros humanos?. AATTCC. TTAGGG. CGATCG. GGGCCC.

¿Por qué se acortan progresivamente los telómeros durante las divisiones celulares?. Porque las histonas degradan el ADN telomérico. Porque las DNA polimerasas convencionales no pueden replicar completamente los extremos cromosómicos. Porque la telomerasa destruye secuencias repetitivas. Porque los ribosomas eliminan nucleótidos terminales.

¿Qué puede ocurrir cuando los telómeros alcanzan una longitud críticamente corta?. Aumenta la estabilidad genómica. Se pierde la protección cromosómica y aparece inestabilidad genómica. Se activa permanentemente la meiosis. Se forman nuevos cromosomas.

En la hipótesis de los “dos golpes”, ¿qué representa el primer golpe?. La activación de un oncogén viral. La primera mutación de un gen supresor tumoral. La aparición inmediata del tumor. La pérdida de todos los cromosomas celulares.

En el retinoblastoma hereditario, el primer golpe generalmente corresponde a: Una mutación somática en células hepáticas. Una mutación heredada en la línea germinal. Una infección viral adquirida. Una deleción mitocondrial.

¿Qué representa el segundo golpe en la hipótesis de Knudson?. La reparación completa del ADN. La inactivación del segundo alelo funcional del mismo gen. La formación de nuevos cromosomas. La activación de telomerasa únicamente.

¿Cuándo se desarrolla el tumor según la hipótesis de los dos golpes?. Cuando solo un alelo está mutado. Cuando ambos alelos del gen supresor tumoral se inactivan. Cuando aumenta la apoptosis celular. Cuando ocurre únicamente una mutación germinal.