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¿Cuál de las siguientes características corresponde al ADN de las células procariotas?. ADN lineal asociado a histonas dentro del núcleo. ADN circular superenrollado, con alta proporción codificante. ADN altamente repetitivo con intrones abundantes. ADN organizado exclusivamente en cromatina eucromática.

EL ADN mitocondrial es 10 veces mas polimórfico que el ADN nuclear. Verdadero. Falso.

Una diferencia estructural entre ADN y ARN es que el ARN contiene: Timina y desoxirribosa. Uracilo y ribosa. Guanina y desoxirribosa. Citosina y timina.

¿Cuál es la conformación fisiológica predominante del ADN en condiciones celulares normales?. ADN-A. ADN-B. ADN-Z. ADN-H.

La dirección convencional en la que se expresa la secuencia primaria del ADN es: 3' a 5'. 5' a 3'. De centrómero a telómero. De telómero a centrómero.

En una molécula de ADN, la cantidad de purinas siempre es igual la de pirimidinas, esto se conoce como: Dogma central. Ley de la conservación del ADN. Regla de Chargaff. Código genético.

¿Cuál de los siguientes procesos corresponde al dogma central de la biología molecular?. Replicación, transcripción y traducción. Endocitosis, exocitosis y apoptosis. Mitosis, meiosis y citocinesis. Lipogénesis, glucolisis y gluconeogénesis.

El genoma mitocondrial humano se caracteriza por: Ser lineal y contener intrones abundantes. Ser circular y contener 37 genes. Estar empaquetado en nucleosomas con histonas. Tener gran cantidad de secuencias repetitivas no codificantes.

Tipo de cromatina cuya estructura se encuentra descondensada y con secuencias transcripcionalmente activas. Telomérica. Heterocromatina. Facultativa. Eucromatina.

Este tipo de cromatina se encuentra altamente condensada, localizándose en los extremos. Telomérica. heterocromatina. Facultativa. Eucromatina.

La meiosis se diferencia de la mitosis porque produce: Dos células hijas diploides idénticas. Cuatro gametos haploides genéticamente variables. Dos células haploides idénticas. Cuatro células diploides sin recombinacion.

El entrecruzamiento o recombinación meiótica ocurre principalmente durante: Leptoteno. Cigoteno. Paquiteno. Telofase II.

De acuerdo con la clasificación de las mutaciones, según la extensión del material genético estas pueden ser: Génicas, cromosómicas y genómicas. Dominantes y recesivas. Somáticas y germinales. Espontáneas, cromosómicas y genómicas.

Una mutación germinal se caracteriza por: Presentarse únicamente en células somáticas. No transmitirse a la descendencia. Ser potencialmente heredable. Afectar exclusivamente proteinas mitocondriales.

Una variante nonsense o sin sentido produce tipicamente: Sustitución de un aminoácido por otro. Aparición prematura de un codón de terminación. Duplicación completa de un cromosoma. Inversión equilibrada de un segmento cromosómico.

¿Cuál de las siguientes alteraciones corresponde a una aneuploidía?. Triploidia completa. Tetraploidia. Trisomía 21. Duplicación exónica aislada.

En una mutación puntual, el cambio de un nucleótido por otro del mismo grupo se llama: Transición. Transversión. De mismo sentido. Transaccion.

La radiación UV puede dañar el ADN por producción de: Rupturas de doble cadena. Sitios metilados. Dimeros de timina. Bases mal apareadas.

En el mecanismo de reparación por recombinación homóloga: El daño se repara uniendo los extremos. El daño se repara usando la información de la cromátide hermana. Hay pérdida de información genética. Se introducen pares de bases en el defecto.

Este mecanismo de reparación de rupturas de doble cadena es propenso a errores por pérdida de información: Reparación por escisión de base. Reparación por unión de extremos no homólogos. Respiración por recombinacion homóloga. Reparación por escisión de núcleotidos.

Único triplete que codifica metionina y actúa como codón de inicio: AUU. ACG. AUG. AUC.

Son codones de paro en el ADN nuclear: UAU, UAA, UAG. UAA, UGA, UAG. UAC, UAA, UGA. UAG, UAC, UAA.

Los cromosomas en anillo se producen de forma secundaria a: Deleciones terminales. Deleciones doble terminales. Inversiones paracéntricas. Inversiones pericéntricas.

En una segregación alterna 2:2 podemos encontrar lo siguiente: Cromosomas normales en cada una de las células. Cromosomas adyacentes con centrómeros no homólogos. Cromosomas adyacentes con centrómeros homólogos. Cromosomas normales en una célula y derivativos en otra.

Tipo de inversión en la que no se encuentra involucrado el centrómero. Pericéntrica. Doble terminal. Paracéntrica. Intersticial.

Son cromosomas que prácticamente carecen de brazo corto o poseen satites en su lugar. Acéntricos. Telocéntricos. Submetacéntricos. Acrocéntricos.

Pertenecen al grupo de cromosomas anterior: 13, 14, 15, 16, 17, 18,. 13, 14, 15, 21, 22,Y. 13, 14, 15, 19, 20, 21,Y. 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12,X.

En el cariotipo de bandas G, el cual es el más común, las bandas oscuras o Giemsa positivas representan: Zonas ricas en CG y pobres en genes. Zonas ricas en CG y ricas en genes. Zonas ricas en AT y ricas en genes. Zonas ricas en AT y pobres en genes.

¿Cuál es una indicación clásica para solicitar cariotipo en una pareja?. Confirmar una variante puntual ya conocida. Aborto recurrente o infertilidad por posible translocación balanceada. Identificar metilación en Prader- Willi. Secuenciar regiones codificantes completas.

Femenina con síndrome Down hija de madre de 34 años. El resultado de su cariotipo fue: mos 47,XX, +21[28]/46,XX[2]. ¿Qué tipo de alteraciones se presentan en este cariotipo?. Euploidia. Aneuploidia. Mixoploidia. Translocación.

Femenina con sindrome Down. Su cariotipo de 20 metafases se muestra en la siguiente figura. La redacción correcta para su resultado es: 48,XXY,+21. 48,XXX[20]/47,XX,+21[20]. 48,XXX,+21. 47,XX,+21.

Una niña con retraso del desarrollo, anomalias congénitas múltiples y cariotipo normal requiere una prueba de primera línea para buscar microdeleciones o microduplicaciones submicroscópicas. ¿Cuál es la mejor opción?. Array-CGH o array-SNP. Bandeo C. PCR convencional para un solo exón. Tinción NOR.

Un lactante presenta hipotonia severa y dificultad para la alimentación. Se sospecha síndrome de Prader-Willi. ¿Qué técnica permite evaluar simultáneamente alteraciones de metilación y número de copias en el locus implicado?. MS-MLPA. Cariotipo convencional. Bandeo G. Secuenciación Sanger.

Masculino de 35 SDG, con dificultades para alimentación, hipotelorismo, microcefalia, criptorquidia e hipotonía. El estudio cromosómico de la madre se muestra en la figura, ¿qué tipo de alteración cromosómica tiene la madre?. Translocación recíproca balanceada. Translocación recíproca desbalanceada. Translocación robertsoniana balanceada. Translocación robertsoniana desbalanceada.

Un paciente con cuadro neurológico complejo permanece sin diagnóstico después de microarreglos y paneles dirigidos. Se decide analizar regiones codificantes de múltiples genes asociados al fenotipo. ¿Qué estudio corresponde mejor a esta estrategia?. Secuenciación de siguiente generación mediante exoma clínico o panel multigenico. Bandeo T de telómeros. Tinción NOR. Análisis de la regla de Chargaff.