Individuo que posee más de una población celular originada a partir de más de un cigoto Quimera Mosaico Poliploidía. Es un ejemplo de mutación no encontrada en el genoma nuclear: Secuencias repetidas de microsatélites. Quimera. Son enfermedades que se deben a la pérdida o ganancia de un grupo de genes: Trastornos genómicos. Deleción y duplicación. Conocidas también como mutaciones dinámicas, pueden variar en gravedad de una generación a otra, causando expansiones o contracciones. Enfermedades por expansión de microsatélites. Trastornos genómicos. . La expansión de tripletes se relaciona con una presentación más temprana de la enfermedad. Concepción previa. Fenómeno de anticipación. Escala de severidad. . Masculino de 37 años se presenta a consulta por pérdida de la visión central indolora (escotoma), inició en el ojo derecho y al cabo de dos meses se afectó el ojo izquierdo. Corresponde a: Mosaicismo gonosomático. Mutación en el DNAmt. Enfermedad por expansión de microsatélites. . Masculino que presenta crisis mioclónicas con mioclono interictal, debilidad muscular. Presenta ataxia cerebelosa, sordera y demencia. Sospecha de: Sd. de MERF Sd. de MELAS Enfermedad de Huntigton. Distrofía miotónica. . En base a la pregunta anterior, qué gen está afectado: MTTK, MTTL. MTTH, MTTQ. . Px con stroke, encefalopatía y acidosis láctica. Además presenta intolerancia al ejercicio, migraña y vómito. Gen/Genes afectados? MTTL, MTTQ, MTTH. MTTK, MTTL. HHT. DMPK. Px masculino de 45 años presenta deterioro motor, cognitivo y alteraciones del comportamiento. (movimientos coreicos, movimientos oculares sacádicos, distonía, depresión). Locus del gen afectado. 4p16.3 4q16.3 19q13 19p13. En base a la pregunta anterior, tipo de herencia y causa de la enfermedad. Autosómica dominante, por expansión del trinucleótido (CAG) que codifica para glutamina. Autosómica dominante, por expansión del trinucleótido (CAG) que codifica para la lisina. Autosómica recesiva, por expansión del trinucleótido (CAG) que codifica para la glutamina. Autosómica recesiva, por expansión del trinucleótido (CAG) que codifica para la lisina. . Masculino de 39 años a la exploración presenta calvicie frontal, fascies alargada y debilidad muscular. Cuál es el gen afectado? DMPK en 19q13 HTT en 4p16.3 DMPL en 19q13. Tipo de herencia de la enfermedad anterior: Autosómica dominante Autosómica recesiva Herencia ligada al cromosoma X Herencia holándrica. Miopatía miotónica donde la debilidad muscular es casi siempre proximal y se presentan cataratas. Sin expresión congénita. Qué gen está afectado? ZNF9 en 3q21 ZNF9 en 3p21 DMPK en 19q13 DMPK. Masculino de 12 años que presenta alteraciones de la marcha y arreflexia, es incapaz de mantener el equilibrio, además presenta disartria, disfagia y disminución de la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores. Hipomelanosis de Ito Ataxia de Friedrich Distrofia miotónica tipo 2 Enfermedad de Steinert. Explica el fenotipo del paciente: Mosaicismo germinal Mosaicismo somático Expansión de tripletes.
